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线粒体复合体Ⅰ组装因子NDUFAF5突变导致的遗传性视神经病伴肌张力障碍一例

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中华眼科杂志 2019年第11期55卷 869-871页

作者：李文文崔世磊江汉秋景筠首都医科大学附属北京同仁医院神经内科 100730

1例右眼视物不清7个月、左眼视物不清1个月余患者就诊神经内科,患者幼时患肌张力障碍,糖皮质激素治疗效果不佳,行全基因测序发现线粒体复合体Ⅰ组装因子NDUFAF5突变,结合患者父母及儿子基因检测结果,患者诊断为线粒体复合体Ⅰ组装因子ND... 详细信息

1例右眼视物不清7个月、左眼视物不清1个月余患者就诊神经内科,患者幼时患肌张力障碍,糖皮质激素治疗效果不佳,行全基因测序发现线粒体复合体Ⅰ组装因子NDUFAF5突变,结合患者父母及儿子基因检测结果,患者诊断为线粒体复合体Ⅰ组装因子NDUFAF5突变导致的遗传性视神经病伴肌张力障碍。该突变位点在遗传性视神经病变中少见,治疗效果不佳。

关键词：肌张力障碍遗传性视神经病神经内科基因检测全基因测序突变位点患者父母线粒体复合体Ⅰ

1个伴有肌张力障碍的Leber遗传性视神经病日本家族

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世界核心医学期刊文摘(神经病学分册) 2006年第8期 27-28页

作者： Watanabe M. Mita S. Takita T. 陈海 Department of Neurology Kumamoto Saishunso Hospital National Hospital Organization 2659 Suya Kikuchi- gun Kumamoto 861- 1196 Japan

We investigated a Japanese family with generalized dystonia attributed to striatal degeneration, which occurred in childhood, and late- onset optic neuropathy. We determined the entire nucleotide sequence of mitochondrial DNA (mtDNA) from the proband and compared our findings with the 2001 Revised Cambridge Reference Sequence. The mtDNA of the proband showed a total of 42 nucleotide changes. We identified two A3203G and G14459A mutations, which were completely absent in a population of 200 healthy Japanese, by estimating the frequency of each nucleotide change. The nucleotide G14459A mutation occurs in NADH dehydrogenase subunit 6, and has been suggested previously as the disease- causing mutation in Hispanic, African- American and Caucasian families of Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) and/or dystonia. The significance of the A3203G mutation remains unknown. To our knowledge, this is the first case of LHON with dystonia that revealed a mtDNA mutation in a Japanese family.

关键词：肌张力遗传性视神经病 Leber 障碍家族日本

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Leber遗传性视神经病一例

中华临床医师杂志(电子版) 2013年第23期 11086-11087页

作者：向雅娟魏光如彭莉高旭光刘广志北京大学人民医院神经内科

患者男,25岁,在校研究生,因突发头痛、双眼视物模糊9 d入院。患者入院前9 d晨起时无明显诱因突发头痛,为双侧额颞部持续性隐痛,同时有双眼视物模糊,以左眼为著,于1 d后双眼视力均下降,伴畏光,校医院考虑视觉疲劳所致并给予滴眼液(具体不... 详细信息

患者男,25岁,在校研究生,因突发头痛、双眼视物模糊9 d入院。患者入院前9 d晨起时无明显诱因突发头痛,为双侧额颞部持续性隐痛,同时有双眼视物模糊,以左眼为著,于1 d后双眼视力均下降,伴畏光,校医院考虑视觉疲劳所致并给予滴眼液(具体不详)治疗,未见好转。遂于我院眼科门诊就诊,查双眼视力为0.1(病前为0.8),右眼各方向视野缺损、左眼下方视野缺损,双眼视盘水肿,考虑高颅压并转至我科门诊,行头颅CT和MRI检查未见异常(图1),头颅磁共振静脉成

关键词： LHON 位点突变患者左眼视野缺损 mtDNA 遗传性视神经病视盘水肿 Leber 双眼视力

一个患有Leber遗传性视神经病伴有肌张力障碍的日本家系

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世界核心医学期刊文摘（眼科学分册） 2006年第8期2卷 6-7页

作者： Watanabe M. Mita S. Takita T. 潘佳鸿 Department of Neurology Kumamoto Saishunso Hospital National Hospital Organization 2659 Suya Kikuchigun Kumamoto 861- 1196 Japan

We investigated a Japanese family with generalized dystonia attributed to striatal degeneration, which occurred in childhood, and late-onset optic neuropathy. We determined the entire nucleotide sequence of mitochondrial DNA (mtDNA) from the proband and compared our findings with the 2001 Revised Cambridge Reference Sequence. The mtDNA of the proband showed a total of 42 nucleotide changes. We identified two A3203G and G14459A mutations, which were completely absent in a population of 200 healthy Japanese, by estimating the frequency of each nucleotide change. The nucleotide G14459A mutation occurs in NADH dehydrogenase subunit 6, and has been suggested previously as the disease-causing mutation in Hispanic, African-American and Caucasian families of Leber’ s hereditary optic neuropathy (LHON) and/or dystonia. The significance of the A3203G mutation remains unknown. To our knowledge, this is the first case of LHON with dystonia that revealed a mtDNA mutation in a Japanese family.

关键词：遗传性视神经病 Leber 肌张力障碍先证者核苷酸序列日本人群纹状体高加索人基因突变参

线粒体DNA突变与Leber氏遗传性视神经病

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医学研究杂志 1994年第7期28卷 33-34页

作者：张丽珊黄鹰李方圆王世浚朱斌高静娟童绎南京铁道医学院福建医学院

人线粒体DNA(mito chondrial DNA,mtDNA)是独立于细胞核染色体外的又一基因组,虽然它仅由16569bp组成,但其表达对于维持细胞的生理功能至关重要。每个mtDNA分子编码氧化磷酸化复合物中的13个关键性亚单位及2个rRNA,22个tRNA。由于mtDNA... 详细信息

人线粒体DNA(mito chondrial DNA,mtDNA)是独立于细胞核染色体外的又一基因组,虽然它仅由16569bp组成,但其表达对于维持细胞的生理功能至关重要。每个mtDNA分子编码氧化磷酸化复合物中的13个关键性亚单位及2个rRNA,22个tRNA。由于mtDNA中各基因排列紧凑,除与mtDNA复制与转录有关的一小段区域外,其它部位皆不含内含子序列。

关键词：遗传性视神经病 Leber DNA 亚单位氧化磷酸化人线粒体小段线粒体脑肌病内含子序列光密度扫描

孤发性Leber遗传性视神经病Wallace突变的检测

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中华眼底病杂志 2000年第2期16卷 79-80页

作者：冯雪梅中国医科大学第二临床学院眼科沈阳110003

自Wallace等首次发现Leber遗传性视神经病(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)与线粒体DNA(mt-DNA)np11778G→A突变密切相关[1],及其后np3460等点突变的发现以来,通过基因检测方法诊断LHON变为现实.

关键词：遗传性视神经病 Leber Wallace DNA 点突变

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Leber家族遗传性视神经病一家系报告

眼科研究 2007年第6期25卷 468-468页

作者：王保旭朱仙芝王丽宏吴祎林禹州市中心医院 461070

Leber病(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)是一种家族遗传性急性双眼性视神经网膜病变,病程反复发作,最终导致视神经萎缩.Leber病1871年由德国眼科医生Leber首先系统地描述为一独立的遗传性疾病,多发于10～25岁的青少年,呈母... 详细信息

Leber病(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)是一种家族遗传性急性双眼性视神经网膜病变,病程反复发作,最终导致视神经萎缩.Leber病1871年由德国眼科医生Leber首先系统地描述为一独立的遗传性疾病,多发于10～25岁的青少年,呈母系遗传特征,是典型的线粒体mtDNA遗传病.现报告对一家系四代共11例(图1)患者的调查结果。

关键词： Leber病一家系报告家族遗传性遗传性视神经病视神经萎缩遗传性疾病 mtDNA 反复发作

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家族遗传性视神经病与二尖瓣脱垂

国际神经病学神经外科学杂志 1991年第2期 109-109页

作者：李华良马长云

家族遗传性视神经病(Leber’s optic neuropat-hy)的病史特点为:在几周至数月内,患者先单眼后继发另一眼的双侧中央视觉迅速丧失。其典型病变表现为视乳头周毛细血管扩张性微血管病和神经纤维层水肿。本病多见于男青年,有阳性家族史,常... 详细信息

家族遗传性视神经病(Leber’s optic neuropat-hy)的病史特点为:在几周至数月内,患者先单眼后继发另一眼的双侧中央视觉迅速丧失。其典型病变表现为视乳头周毛细血管扩张性微血管病和神经纤维层水肿。本病多见于男青年,有阳性家族史,常合并心血管症状、心电图异常,但伴发二尖瓣脱垂则是首次报道。患者男,44岁,既往健康。1986年工作中突发胸痛,当时心电示:Ⅰ、Ⅲ、aVL、aVF、V5和V6导联T波倒置,左心室肥厚电压,V1-V3ST段压低。就诊时心电无改变,连续心源酶测值正常。心脏听诊无异常,但二维超声(2D echo)和心导管插入证实存在二尖瓣脱垂,冠状动脉无异常。1988年3月患者出现左眼视力模糊两月,否认心脏任何症状。

关键词：二尖瓣脱垂电压双侧左心室肥厚遗传性视神经病家族

滴用二硫化铁溴莫尼定对对侧眼Leber遗传性视神经病的预防:一项公开标签的非随机多中心研究

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世界核心医学期刊文摘(眼科学分册) 2006年第1期 6-6页

作者： Newman N.J.. Biousse V. David R 杨秀梅 Neuro-Ophthalmology Unit Emory Eye Center 1365-B Clifton Road NE Atlanta GA 30322 United States Dr

PURPOSE: To test a topical agent with purported antiapoptotic properties as prophylactic treatment after first eye involvement in Leber hereditary optic neuropathy (LHON), a maternally-inherited disorder characterized by bilateral, often sequential, visual loss. DESIGN: Open labeled, nonrandomized prospective pilot ***: Nine primary mutation molecularly confirmed LHON patients with one eye vision loss for less than 6 months and normal visual function in the fellow eye were treated with brimonidine purite 0.15% (Alphagan P) 4 times daily in the unaffected eye for up to 2 years. Visual acuity was the primary efficacy outcome. Secondary measures included changes on automated perimetry and quantification of the relative afferent pupillary defect. RESULTS: There were 8 men and 1 woman enrolled, aged 13 to 54 years (mean 32 years), eight with the 11778 mitochondrial DNA (mtDNA) mutation, and one with the 3460 mutation. Despite normal visual acuity at baseline in all patients, 7 patients had some minimal changes in the central visual field of the study eye. All patients had deterioration of vision in their second eye. In 1 of the 2 patients who had treatment initiated within 16 days after first eye involvement, good visual acuity was maintained in the study eye at 15 month followup, despite a mildly abnormal study eye baseline visual field. CONCLUSIONS: LHON may be a bilateral condition at onset more frequently than appreciated, with asymmetric severity at presentation. Topical brimonidine purite in this dosage was unsuccessful in preventing second eye involvement in recently monocularly-symptomatic LHON.

关键词：对侧眼患者视力 LH Leber 遗传性视神经病标签