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综合征及拷贝数变异对圆锥动脉干畸形手术预后的影响

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综合征及拷贝数变异对圆锥动脉干畸形手术预后的影响

作者：黄晓洁中南大学

学位级别：硕士

目的：回顾性分析我科近年263例接受圆锥动脉干畸形—期手术治疗的患儿的临床资料,探讨合并遗传性综合征型及合并拷贝数变异对圆锥动脉干畸形患儿—期根治手术预后的影响。方法：回顾性分析我科近年263例接受圆锥动脉干畸形—期手术治... 详细信息

目的：回顾性分析我科近年263例接受圆锥动脉干畸形—期手术治疗的患儿的临床资料,探讨合并遗传性综合征型及合并拷贝数变异对圆锥动脉干畸形患儿—期根治手术预后的影响。方法：回顾性分析我科近年263例接受圆锥动脉干畸形—期手术治疗的患儿的临床资料。将在2010年7月至2012年12月期间于中南大学湘雅二医院心胸外科一病区接受一期根治手术治疗的2种圆锥动脉干畸形患儿共263例根据其临床表现及基因芯片结果分为综合征组与非综合征组、拷贝数变异阳性[CNVs(+)]组与拷贝数变异阴性[CNVs(一)]组,记录术中术后相关监测指标及并发症发生情况,用SPSS软件分析。结果：所有病例均行一期根治术。综合征组的插管时间、CICU时间及住院时间长于非综合征组(P综合征组呼吸机相关性肺炎发生率及低心排出量综合征(LCOS)发生率高于非综合征组(P性[CNVs(+)]组的插管时间、CICU时间及住院时间长于拷贝数变异阴性[CNVs(-)]组(P性[CNVs(+)]组呼吸机相关性肺炎发生率、及低心排出量综合征(LCOS)发生率明显高于拷贝数变异阴性[CNVs(-)]组(P性综合征阳性组[CNVs(-)Syn(+)组]的插管时间、CICU时间及住院时间长于其余三组(P综合征均阳性组[CNVs(+)Syn(+)组]、拷贝数变异阳性综合征阴性组[CNVs(+)Syn(-)组]两组间的插管时间、CICU时间及住院时间无差异,但都长于拷贝数变异及综合征均阴性组[CNVs(-)Syn(-)组](P综合征均阳性组[CNVs(+)Syn(+)组]、拷贝数变阳性综合征阴性组[CNVs(+)Syn(-)组]及拷贝数变异阴性综合征阳性组[CNVs(-)Syn(+)组]的呼吸机相关性肺炎发生率、及低心排出量综合征(LCOS)发生率三组间无差异,但均高于拷贝数变异及综合征均阴性组[CNVs(-)Syn(-)(P综合征及CNVs(+)的圆锥动脉干畸形患儿需要更长的术后插管时间、CICU时间及住院时间;2、与合并CNVs(+)相比,合并综合征的圆锥动脉干畸形患儿需要更长的术后恢复时间。3、除在低心排出量综合征发生率及呼吸机相关肺炎发生率方面合并综合征及CNVs(+)的圆锥动脉干畸形患儿高于非综合征及CNVs(一)的患儿外,合并综合征及CNVs(+)并不增加其他严重手术并发症的发生率及术后早期死亡率。

关键词：先天性心脏病圆锥动脉干畸形遗传性综合征拷贝数变异

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成人肠道弥漫性节细胞神经瘤病2例

中华病理学杂志 2022年第2期51卷 141-143页

作者：王仁庆吴鸿雁樊祥山孙琦南京大学医学院附属鼓楼医院病理科南京210008

肠道弥漫性节细胞神经瘤病(diffuse ganglioneuromatosis,DG)是肠道节细胞神经瘤的罕见亚型。本文报道2例非遗传性综合征相关的散发性肠道DG,1例术前被误诊为克罗恩病,另1例则与肠道其他软组织肿瘤鉴别困难,分析其临床、影像和病理学特... 详细信息

肠道弥漫性节细胞神经瘤病(diffuse ganglioneuromatosis,DG)是肠道节细胞神经瘤的罕见亚型。本文报道2例非遗传性综合征相关的散发性肠道DG,1例术前被误诊为克罗恩病,另1例则与肠道其他软组织肿瘤鉴别困难,分析其临床、影像和病理学特征,对其中1例行遗传性神经内分泌疾病二代测序检测,并复习文献,以期望提高临床诊疗过程中对该病的认识。

关键词：节细胞神经瘤软组织肿瘤临床诊疗过程克罗恩病遗传性综合征病理学特征弥漫性二代测序

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眼-牙-指发育不良综合征2例报告

天津医药 1987年第7期 441-442页

作者：董军卢治华北京积水潭医院眼科北京积水潭医院眼科

眼-牙-指发育不良,简称“ODD”是一罕见遗传性综合征,1957年 Mayer-Schnickerath等人首先命名。本病的特征是:1.特殊的面貌,表现为长而瘦削的鼻子,鼻梁细长,鼻翼发育不全和鼻孔前倾;2.小眼球和/或小角膜,或兼

关键词：发育不良遗传性综合征小角膜小眼球发育不全小睑裂并指畸形先天性青光眼抗青光眼手术分离术

一个Rett综合征合并努南综合征家系的基因诊断

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诊断学理论与实践 2018年第2期17卷 147-150页

作者：陆静胥雨菲卿艳荣韩聪李牛郁婷婷姚如恩王剑上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子诊断实验室上海200127

目的:对1例发育迟缓患儿及其家系进行基因检测,了解其基因突变的类型和遗传模式,以对其进行临床诊断。方法:提取先证者及其家系成员的外周血DNA,利用高通量测序技术对先证者进行基因筛查,结合临床表型资料,寻找候选基因致病位点,结合San... 详细信息

目的:对1例发育迟缓患儿及其家系进行基因检测,了解其基因突变的类型和遗传模式,以对其进行临床诊断。方法:提取先证者及其家系成员的外周血DNA,利用高通量测序技术对先证者进行基因筛查,结合临床表型资料,寻找候选基因致病位点,结合Sanger测序技术对先证者及其家系成员进行致病位点验证。按照美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)变异分类指南判断致病性。结果:高通量测序结果发现,先证者MECP2基因、PTPN11基因存在杂合错义变异,分别为第4号外显子c.398G>A,***133His及第3号外显子c.188A>G,***63Cys。Sanger测序结果显示,MECP2基因变异遗传自母亲,导致Rett综合征;PTPN11基因变异遗传自父亲,导致努南综合征(Noonan syndrome,NS)。这2个错义变异均为致病性变异,与先证者及其父母的临床表型相一致。结论:本研究通过高通量测序发现1例发育迟缓患儿存在2个不同基因的致病性变异,导致同患2种不同的遗传性综合征,提示遗传性疾病患者中可能同时存在2种或以上的疾病表型,需加以重视。

关键词：高通量测序基因突变遗传性综合征

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毛发—鼻—指趾综合征两代四例

广州医学院学报 1992年第1期20卷 13-,16页

作者：侯显曾冯惠明张绍景况学敏汤冰第一附属医院皮肤科珠江华侨港澳同胞医院广东新会县古井中心卫生院

毛发—鼻—指趾综合征(Tricho—rhino—Phalangeal,TRPS)为罕见的遗传性综合征,国内曾有孪生姐妹同患及个案报告,但未见在同一家族两代同患报告。本文报告的4例其中先证者为男性20岁,先证者的父亲、大妹、二妹均有类似症状、体征,为常... 详细信息

毛发—鼻—指趾综合征(Tricho—rhino—Phalangeal,TRPS)为罕见的遗传性综合征,国内曾有孪生姐妹同患及个案报告,但未见在同一家族两代同患报告。本文报告的4例其中先证者为男性20岁,先证者的父亲、大妹、二妹均有类似症状、体征,为常染色体显性遗传,其临床主要表现为:头部的脱发(全秃样、男型秃发样或妇女男秃样)、鼻形的异常(梨形或鹦嘴样)、指趾的粗短(双侧手指、足趾均缩短增粗(见图)。X线检查。

关键词：先证者遗传性综合征短管状骨全秃秃发大妹孪生姐妹个案报告普秃梨形

儿童先天性心脏病和唐氏综合征与白血病和淋巴瘤之间的相关性

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中国小儿血液与肿瘤杂志 2023年第3期28卷 206-208,F0003页

作者：阿里旦努·奴尔艾力翟晓文国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院血液科上海201102

儿童肿瘤的病因及发病机制不明,近年来研究发现出生缺陷儿童发生恶性肿瘤的风险显著增加,尤其是血液系统恶性肿瘤,如急性白血病、淋巴瘤、骨髓增生异常综合征等。与血液系统恶性肿瘤的发生有关的出生缺陷有先天性心脏病、唐氏综合征以... 详细信息

儿童肿瘤的病因及发病机制不明,近年来研究发现出生缺陷儿童发生恶性肿瘤的风险显著增加,尤其是血液系统恶性肿瘤,如急性白血病、淋巴瘤、骨髓增生异常综合征等。与血液系统恶性肿瘤的发生有关的出生缺陷有先天性心脏病、唐氏综合征以及一系列相关的遗传性综合征。本文章主要讨论以上出生缺陷与血液系统恶性肿瘤相关性研究进展以及其临床与预后特征。

关键词：出生缺陷血液系统恶性肿瘤唐氏综合征先天性心脏病遗传性综合征

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GJB2结构功能及致病机制研究

中华耳科学杂志 2013年第1期11卷 131-137页

作者：王辉兵于飞戴朴韩东一解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所北京100853 武警总医院耳鼻咽喉头颈外科北京100039

遗传性耳聋包括非综合征型耳聋non—syndromic hearing impairment，NSHI）和综合征型耳聋（syndromic hearing impairment，SHI），其中NSHI占70％，，遗传缺陷是以感音神经性聋为主，基本无其他异常；SHI占30％，临床表现除听力障碍... 详细信息

遗传性耳聋包括非综合征型耳聋non—syndromic hearing impairment，NSHI）和综合征型耳聋（syndromic hearing impairment，SHI），其中NSHI占70％，，遗传缺陷是以感音神经性聋为主，基本无其他异常；SHI占30％，临床表现除听力障碍以外还伴有其他症状和体征。迄今为止，发现400多个遗传性综合征与耳聋有关，140多个基因位点与NSHI有关，确定60多个耳聋基因。

关键词：致病机制结构功能 GJB2 非综合征型耳聋 NSHI 感音神经性聋遗传性综合征遗传性耳聋

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MYH相关性息肉病的研究进展

中华实验外科杂志 2009年第10期26卷 1391-1392页

作者：徐慧民赵博韩加刚王振军首都医科大学附属北京朝阳医院普外科北京100020

从遗传学角度，结直肠癌可以分为遗传性（约占25％）和非遗传性（约占75％）两种。遗传性结直肠癌包括：（1）由APC基因突变导致的家族性腺瘤性息肉病（FAP）等，约占结直肠癌的1％;（2）由错配修复基因突变导致的遗传性非息肉病性结直... 详细信息

从遗传学角度，结直肠癌可以分为遗传性（约占25％）和非遗传性（约占75％）两种。遗传性结直肠癌包括：（1）由APC基因突变导致的家族性腺瘤性息肉病（FAP）等，约占结直肠癌的1％;（2）由错配修复基因突变导致的遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），占5％-10％；（3）还有一部分当前尚无法确定病名或类型的呈家族性聚集的结直肠癌，统称为家族性大肠癌；（4）幼年性息肉病（J-P综合征）等少见遗传性综合征，占1％以下。

关键词：家族性腺瘤性息肉病遗传性非息肉病性结直肠癌遗传性结直肠癌 APC基因突变 MYH 遗传性综合征家族性大肠癌幼年性息肉病

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Lynch综合征的最新进展

国外医学情报 2005年第8期26卷 26-27页

作者：杜国防

最新研究提示，所有结肠癌患者术后都应进行Lynch综合征检查以确定是否患有携带高风险癌症的遗传性综合征。2％～3％的结肠癌患者可能携带遗传性变异基因，即Lynch综合征，亦可称为遗传性非息肉结肠癌（HNPCC）。

关键词： Lynch综合征遗传性综合征结肠癌变异基因癌患者高风险非息肉