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伴银屑病家族史的炎性线状疣状表皮痣一例

中华皮肤科杂志 2020年第5期53卷 379-380页

作者：林敏路永红刘艳伍瑶成都市第二人民医院皮肤科 610017

患儿男,9岁,因左腹股沟、阴囊及肛门左侧角化性丘疹伴瘙痒8年就疹。8年前患儿无明显诱因左侧腹股沟出现散在分布的粟粒大小皮色丘疹,瘙痒明显,夜间尤甚。皮损逐渐增大呈疣状,累及阴囊和肛门左侧及会阴部。患儿曾多次在外院治疗(具体不... 详细信息

患儿男,9岁,因左腹股沟、阴囊及肛门左侧角化性丘疹伴瘙痒8年就疹。8年前患儿无明显诱因左侧腹股沟出现散在分布的粟粒大小皮色丘疹,瘙痒明显,夜间尤甚。皮损逐渐增大呈疣状,累及阴囊和肛门左侧及会阴部。患儿曾多次在外院治疗(具体不详),效果欠佳。既往体健,患儿父母非近亲结婚,其母怀孕时无用药史,足月顺产。

关键词：非近亲结婚左侧腹股沟足月顺产患儿父母外院治疗用药史角化性丘疹银屑病

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新生儿眼皮肤白化病一例

中华皮肤科杂志 2021年第9期54卷 822-823页

作者：管志伟廉佳天津市儿童医院(天津大学儿童医院)皮肤科 300134

患儿男,生后4 d,因全身毛发白色,皮肤粉白色就诊。患儿为自然受孕,足月顺产,系第2胎第2产,生后无窒息史。其姐体健。家族史:父母体健,非近亲婚配,否认白化病及其他遗传病病史。

关键词：足月顺产窒息史近亲婚配自然受孕新生儿粉白色白化病遗传病

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牛奶蛋白过敏致嗜酸细胞胃炎一例

中华儿科杂志 2010年第8期48卷 634-635页

作者：张艳邵洁上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科 200025

患儿男,4个月.因＂阵发性哭吵、反复呕吐半个月＂于2009年4月就诊.患儿为第一胎第一产,足月顺产,出生时体重3.2 kg,出生后完全母乳喂养.出生后第1个月体重4.1 kg,吃奶、睡眠等一般情况良好,出生后第2个月体重5.0 kg.近1个月开始由于母... 详细信息

患儿男,4个月.因＂阵发性哭吵、反复呕吐半个月＂于2009年4月就诊.患儿为第一胎第一产,足月顺产,出生时体重3.2 kg,出生后完全母乳喂养.出生后第1个月体重4.1 kg,吃奶、睡眠等一般情况良好,出生后第2个月体重5.0 kg.近1个月开始由于母乳不足添加普通配方奶,初起时每天可以完成配方奶600～800 ml,2周后吃奶量逐渐减少,每天200 ml左右,并出现湿疹、阵发性哭吵和频繁呕吐.

关键词：嗜酸细胞胃炎牛奶蛋白过敏出生时体重 2009年反复呕吐足月顺产母乳喂养母乳不足

以声音嘶哑为首发症状的Bartter综合征一例

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中华儿科杂志 2007年第4期45卷 316-317页

作者：马德元陈晓梅山东省滕州市中心人民医院儿科 277500 山东省滕州市中心人民医院急诊科 277500

患儿男，6个月，因反复声音嘶哑2个月，发热、咳嗽、呕吐1d入院。2个月前患儿无明显原因出现反复声音嘶哑。时轻时重，无多饮、多尿、便秘，在院外以喉炎治疗。口服泼尼松后病情稍有好转但仍有声音嘶哑；近1d来出现发热37～38℃，伴咳... 详细信息

患儿男，6个月，因反复声音嘶哑2个月，发热、咳嗽、呕吐1d入院。2个月前患儿无明显原因出现反复声音嘶哑。时轻时重，无多饮、多尿、便秘，在院外以喉炎治疗。口服泼尼松后病情稍有好转但仍有声音嘶哑；近1d来出现发热37～38℃，伴咳嗽、呕吐，呕吐物为胃内容物，平均5～6次／d，非喷射状；腹泻，每日10余次，量中，呈黏液水样便；尿少、黄。患儿系第二胎第二产，足月顺产，羊水略多，无窒息，混合喂养，其母孕期无药物及毒物接触史。父母非近亲婚配，体健，否认有遗传病史。3年前患儿胞兄2．6岁时因多饮、多尿、智力低下在我院及北京儿童医院确诊为Bartter综合征，后因严重脱水死亡。

关键词： Bartter综合征声音嘶哑首发症状北京儿童医院毒物接触史呕吐物胃内容物足月顺产

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甲基丙二酸血症一例

中华儿科杂志 2008年第7期46卷 557-558页

作者：林宏华吴成董扬刘光辉安徽省立儿童医院内科合肥230051

患儿女，1岁8个月，主因“呕吐3d，咳嗽气促2d，嗜睡1d，发热18h”于2006年9月入院。患儿于入院前3d无诱因频繁非喷射性呕吐，2d前阵咳伴气促，1d前嗜睡，18d前发热，体温38．8℃，渐转为昏睡，即收入院。病来无抽搐，尿量可，无腹泻... 详细信息

患儿女，1岁8个月，主因“呕吐3d，咳嗽气促2d，嗜睡1d，发热18h”于2006年9月入院。患儿于入院前3d无诱因频繁非喷射性呕吐，2d前阵咳伴气促，1d前嗜睡，18d前发热，体温38．8℃，渐转为昏睡，即收入院。病来无抽搐，尿量可，无腹泻。否认病前不洁饮食、毒物药物接触史及头颅外伤史。患儿系第二胎，足月顺产，生后无窒息，新生儿期体健；母乳喂养，4个月起添加辅食，智力体力发育同正常同龄儿。生后11个月时曾患“肺炎”，表现咳嗽、气促，在当地住院治疗7d好转出院。

关键词：甲基丙二酸血症喷射性呕吐毒物药物足月顺产新生儿期母乳喂养添加辅食住院治疗

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新生儿颅内巨大胶质细胞瘤一例

中华儿科杂志 2007年第3期45卷 235-236页

作者：马德元陈晓梅张新东王昌华山东省滕州市中心人民医院儿科 277500 山东省滕州市中心人民医院急诊科 277500 山东省滕州市中心人民医院病理科 277500 山东省滕州市中心人民医院CT 室 277500

患儿男，日龄5h，因呕吐、易惊4h，以“新生儿颅内出血”2006年1月12日收入院。患儿系孕1产1，足月顺产。其父母非近亲婚配。均为本地农民，无射线及毒物接触史，无服药物史。否认家族有遗传病史。其父30岁，身体健康。母有月经不调史婚... 详细信息

患儿男，日龄5h，因呕吐、易惊4h，以“新生儿颅内出血”2006年1月12日收入院。患儿系孕1产1，足月顺产。其父母非近亲婚配。均为本地农民，无射线及毒物接触史，无服药物史。否认家族有遗传病史。其父30岁，身体健康。母有月经不调史婚后5年不孕史，年龄29岁，自然受孕，孕期无特殊病史。产前10dB超示：胎头位于耻骨联合上，双顶径9．9cm，胎心规律，羊水16cm，略混浊，胎盘附着子宫前壁，胎盘回声呈环状钙化，股骨长7．5cm。出生时有胎盘老化，羊水略多，轻度污染，生后Apgar评分10分。生后哭声尖，哭闹时下颌抖动，喂奶后反复呕吐，易惊。查体：

关键词：新生儿颅内出血胶质细胞瘤 Apgar评分遗传病史胎盘附着反复呕吐毒物接触史足月顺产

以皮肤骨瘤为首发症状的Albright遗传性骨营养不良症一例

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中华皮肤科杂志 2020年第9期53卷 736-737页

作者：寒宇阳赵文英李垣君张杏莲山西省儿童医院皮肤科太原030013 山西省儿童医院病理科太原030013

患儿女,4月龄,因左腹部、大腿后侧暗红色斑块2个月就诊。患儿出生后2个月,父母发现其左腹部、大腿后侧有暗红色斑块,未发现患儿有不适症状。患儿系足月顺产,纯母乳喂养,无宫内发育迟缓,无窒息史,无其他疾病史。母均体健,母亲身高149 cm... 详细信息

患儿女,4月龄,因左腹部、大腿后侧暗红色斑块2个月就诊。患儿出生后2个月,父母发现其左腹部、大腿后侧有暗红色斑块,未发现患儿有不适症状。患儿系足月顺产,纯母乳喂养,无宫内发育迟缓,无窒息史,无其他疾病史。母均体健,母亲身高149 cm,父亲身高168 cm,均无类似疾病史,非近亲结婚家族中无类似疾病患者。

关键词：非近亲结婚左腹部足月顺产暗红色斑块窒息史纯母乳喂养宫内发育迟缓皮肤骨瘤

KRT5基因突变致单纯型大疱性表皮松解症伴斑点状色素沉着1家系

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中华皮肤科杂志 2022年第8期55卷 727-729页

作者：王雪晴刘莉娜于建斌李小红张江安秦碧波郑州大学第一附属医院皮肤科郑州450052 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052

患儿女,10个月,以受压部位张力性水疱、皱褶部色素沉着9个月余就诊。患儿生后1个月于足缘、肘关节伸侧等受压部位出现张力性水疱,约黄豆大小,水疱可自行消退吸收,不留瘢痕;其后双侧腹股沟、臀部及腋窝渐出现片状色素沉着。患儿系第2胎第... 详细信息

患儿女,10个月,以受压部位张力性水疱、皱褶部色素沉着9个月余就诊。患儿生后1个月于足缘、肘关节伸侧等受压部位出现张力性水疱,约黄豆大小,水疱可自行消退吸收,不留瘢痕;其后双侧腹股沟、臀部及腋窝渐出现片状色素沉着。患儿系第2胎第2产,足月顺产,母乳喂养,父母非近亲结婚。家系中3代有6例患者(图1)。先证者父亲,30岁,自幼年起背部、肘关节伸侧皮肤受压后出现水疱,愈后不留瘢痕,全身泛发斑点状色素沉着与色素减退,呈皮肤异色改变;随年龄增长,水疱表现减轻,色素沉着及色素减退加重;无自觉症状,伴有甲损害。患儿体检:一般情况良好,骨骼发育正常,各系统检查未见异常。皮肤科检查:双侧腹股沟(图2A)、臀部及腋窝可见弥漫性淡褐色斑片状色素沉着,间有斑点状色素减退,其他部位未见明显色素异常。右足拇趾见一破溃水疱,表面结痂(图2B)。患儿父亲体检示骨骼发育正常,肝脾肋下未触及,其他系统检查未见明显异常;皮肤科检查:颈部、胸背部及四肢可见弥漫淡褐色点状色素沉着,直径0.5~1.0 cm,背部(图2C)及四肢(图2D)形成广泛的不规则网状色素减退斑,双足散在分布已破溃绿豆大小水疱,可见甲板增厚、变黄,牙齿及毛发发育良好。实验室检查:先证者及其父亲血尿常规、血生化、肝肾功能均未见异常。先证者父亲乙型肝炎、丙型肝炎、梅毒、艾滋病等传染病筛查均为阴性,双足皮肤及趾甲真菌镜检阳性。先证者父亲背部皮损皮肤镜示淡褐色色素沉着斑与色素减退斑并存,且边界不规则,呈斑驳状。患儿父亲上肢皮损组织病理检查:表皮大致正常,基底层可见色素颗粒增加或减少,真皮基本正常(图3A);免疫组化染色示细胞角蛋白5(cytokin 5,CK5)在表皮全层阳性表达(图3B),呈棕黄色,胞质着色,数量及分布与对照组(健康人包皮环切组织)无明显差异;黑素瘤抗原-A阳性黑素细胞在基底层分布不均,可见密度增高和降低区域,个别黑素细胞上移至棘层下部,胞质突起明显(图3C),而正常对照组基底层黑素瘤抗原-A阳性细胞与基底细胞之比约为1∶10。

关键词：双侧腹股沟受压部位先证者非近亲结婚足月顺产色素异常色素沉着黑素细胞

合并Klippel-Trenaunay综合征及Sturge-Weber综合征的色素血管性斑痣性错构瘤病1例

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中华皮肤科杂志 2022年第6期55卷 540-541页

作者：乌日嘎何瑞张斌马琳首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科国家儿童医学中心北京100045

患儿男,13岁,因全身弥漫红斑、青斑13年,癫痫7年,青光眼5年就诊。患儿出生时头面、右上肢、左下肢红色斑片,背部青色斑片,胸腹部白色斑片,未予治疗。随患儿生长斑片等比例扩大;左下肢生长迅速,较对侧更粗、更长。7年前患儿无明显诱因出... 详细信息

患儿男,13岁,因全身弥漫红斑、青斑13年,癫痫7年,青光眼5年就诊。患儿出生时头面、右上肢、左下肢红色斑片,背部青色斑片,胸腹部白色斑片,未予治疗。随患儿生长斑片等比例扩大;左下肢生长迅速,较对侧更粗、更长。7年前患儿无明显诱因出现癫痫症状,约2周发作1次,连续发作3~4 d,发作时双眼侧斜、口唇青紫、肢体抽搐、意识不清。5年前,患儿因视物模糊就诊于当地医院,诊断右眼"青光眼"。1年前,患儿头面部红斑上出现数个红色丘疹,偶有破溃出血。患儿智力发育较同龄人落后,已辍学多年。患儿系第2胎第1产,足月顺产,母孕期体健,无特殊用药。父母体健,非近亲结婚,否认家族癫痫病史及其他病史。

关键词：非近亲结婚口唇青紫足月顺产红色丘疹面部红斑癫痫病史红色斑母孕期