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广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子流行病学分析

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国际检验医学杂志 2020年第15期41卷 1886-1888页

作者：俸诗瀚耿国兴阳奇黄丽梅李孟婷易升韦媛蓝月云欧阳鲁平广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室广西南宁530003 广西医科大学第二附属医院遗传与基因组医学中心广西南宁530007

目的对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查阳性患儿采用G6PD/6PGD比值法进行酶活性检测和采用Sanger法进行G6PD基因突变检测,了解广西地区G6PD缺乏症患儿的患病情况。方法收集2016-2017年于广西壮族自治区妇幼保健院进行新生儿疾病筛... 详细信息

目的对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查阳性患儿采用G6PD/6PGD比值法进行酶活性检测和采用Sanger法进行G6PD基因突变检测,了解广西地区G6PD缺乏症患儿的患病情况。方法收集2016-2017年于广西壮族自治区妇幼保健院进行新生儿疾病筛查G6PD活性阳性的新生儿及儿科门诊就诊的疑似G6PD缺乏患儿共457例作为研究对象,行G6PD/6PGD比值法酶活性检测和基因突变检测,对相关数据进行回顾性分析。结果在457例疑似患儿中,G6PD/6PGD酶活性异常391例,酶活性正常66例;同时行G6PD基因检测分析,391例酶活性异常的疑似患儿均为G6PD基因致病性突变携带者;酶活性正常的66例疑似患儿中,致病性杂合突变携带者40例,均为女性。另外,基因检测显示G6PD基因突变:95 A>G 74例(17.17%),871 G>A 32例(7.42%),1024 C>T 28例(6.50%),1376 G>T 123例(28.54%),1388 G>A 156例(36.19%),为广西地区的热点突变;其余位点突变18例(4.18%)。结论广西地区G6PD基因突变类型既有中国人群常见的基因突变类型,又有该地区特有的基因突变类型。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 G6PD/6PGD比值法 Sanger法葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因分子流行病学

滤纸干血斑用于昆明地区人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变的应用性研究

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云南医药 2016年第3期37卷 300-303页

作者：王琼黎曼侬黄烁丹李继红周驰王诗丽孙永波昆明市妇幼保健院遗传室云南昆明650031

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏症是以G6PD基因单个碱基突变为分子基础的X-连锁不完全显性遗传性疾病，是我国南方常见的遗传性疾病，云南省是我国G6PD缺乏症的高发区，某些地区发病率高达13％。... 详细信息

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏症是以G6PD基因单个碱基突变为分子基础的X-连锁不完全显性遗传性疾病，是我国南方常见的遗传性疾病，云南省是我国G6PD缺乏症的高发区，某些地区发病率高达13％。由于酶缺陷性质及酶活性降低水平的不同，

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变 PCR-反向斑点杂交

漳州市233例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析

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中国妇幼卫生杂志 2017年第2期8卷 64-68页

作者：刘文煌林丽琴陈田田陈宝英陈美玲许德南林巧云福建省漳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查分中心363000

目的了解漳州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症患者的基因突变类型,分析各突变型的发生率。方法利用荧光分析法对出生在漳州市的新生儿进行G6PD缺乏症筛查;对初筛阳性的233例新生儿用时间飞... 详细信息

目的了解漳州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症患者的基因突变类型,分析各突变型的发生率。方法利用荧光分析法对出生在漳州市的新生儿进行G6PD缺乏症筛查;对初筛阳性的233例新生儿用时间飞行质谱生物芯片系统(Massarray)检测常见突变位点;对未检测出常见突变的样本采用Sanger测序技术进行基因检测。结果在漳州地区的46 540例样本中,G6PD缺乏症初筛阳性的共1415例,男女阳性率分别为4.31%(1077/24 947)和1.57%(338/21 593),男女阳性率比较差异有统计学意义(P6G>T(102例)、c.1388G>A(40例)、c.871G>A(11例)、c.1024C>T(10例)、c.392G>T(9例)、c.95A>G(7例)、c.1360C>T(4例)、c.487G>A(3例)、c.1004C>T(1例)、c.563C>T(1例),其中复合突变c.1024C>T/c.1376G>T及c.1376G>T/c.1388G>A各1例;Sanger测序检出4种突变,包括c.305T>C(2例)、c.187G>A(1例)、c.77G>T(1例)、c.486-34del T(4例);其余35例未检测出基因突变。结论本研究共检测出14种G6PD基因突变,c.1376G>T和c.1388G>A占71.72%,是漳州市新生儿G6PD缺乏症最常见的基因突变类型,且在G6PD缺乏症中首次报道了c.305T>C和c.187G>A突变类型。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变

2013-2017年红河州、西双版纳州新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

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中国妇幼保健 2019年第17期34卷 4015-4017页

作者：苏莹顾菀茜云南省妇幼保健院新生儿遗传代谢病筛查中心

目的通过对2013-2017年云南省红河州、西双版纳州185 724例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查结果分析,了解这两个少数民族自治州的检出情况和差异,为该病在高发地区的新生儿筛查提供依据和参考。方法采集出生72 h后,7 d内... 详细信息

目的通过对2013-2017年云南省红河州、西双版纳州185 724例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查结果分析,了解这两个少数民族自治州的检出情况和差异,为该病在高发地区的新生儿筛查提供依据和参考。方法采集出生72 h后,7 d内并充分哺乳后的新生儿足跟血制成滤纸干血斑,应用荧光分析法测定干血斑的G-6-PD浓度,召回筛查阳性新生儿,采集静脉血以G-6-PD酶活性法或G-6-PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6-PGD)比值法进行确诊。结果男性新生儿G-6-PD缺乏症的检出率明显高于女性,差异有统计学意义(P 6-PD缺乏症高发区,西双版纳州G-6-PD缺乏症检出率高于红河州。在西双版纳州等气温较高地区要特别注意样本采集和运送过程的储存条件,保证筛查结果准确性。

关键词：新生儿筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症结果分析

广东省佛山市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查与基因突变分析

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中国医药导报 2021年第28期18卷 48-50,62页

作者：袁伟曦邵巧仪张澎怡刘丽雅刘海平广东省佛山市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心广东佛山528000

目的探讨广东省佛山地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发生率及基因突变类型。方法选择2019年1月至2020年12月于广东省佛山市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心辖区内各助产机构出生的156227名新生儿为研究对象,采用荧光分析法对新生儿... 详细信息

目的探讨广东省佛山地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发生率及基因突变类型。方法选择2019年1月至2020年12月于广东省佛山市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心辖区内各助产机构出生的156227名新生儿为研究对象,采用荧光分析法对新生儿干血片样本进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查;召回初筛阳性者,经监护人同意后采集其末梢血进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因检测。结果本地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症初筛阳性者6361例,阳性率为4.07%。男性初筛阳性率高于女性,差异有统计学意义(P葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症初筛阳性者共召回2556例,召回成功率为40.18%,其中575例同意进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因检测,559例检出基因突变,基因符合率为97.22%。共检出10种突变类型,检出率排前3的分别为c.1376G>T(31.07%)、c.1388G>A(30.74%)、c.95A>G(17.36%),占总突变的79.17%。c.517T>C突变的检出率为1.49%。结论广东省佛山地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变以c.1376G>T、c.1388G>A、c.95A>G最为常见;且该地区存在c.517T>C突变携带者,为降低漏诊,建议将该位点纳入基因检测范围。

关键词：新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查基因突变

新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查与早期干预

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中国优生与遗传杂志 2013年第10期21卷 70-72,108页

作者：杨池菊蒋桂荣秦成君薛红赵海慧山东省济宁市妇幼保健院山东济宁272000 山东省济宁市传染病医院山东济宁272000

目的探讨本地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病规律,采取干预措施,预防由于G6PD缺乏而引起的一系列疾病的发生,有效保护新生儿健康。方法采集新生儿出生72h后滤纸干血样,用微量连续流动荧光法测定G6PD含量,阳性者采集静... 详细信息

目的探讨本地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病规律,采取干预措施,预防由于G6PD缺乏而引起的一系列疾病的发生,有效保护新生儿健康。方法采集新生儿出生72h后滤纸干血样,用微量连续流动荧光法测定G6PD含量,阳性者采集静脉血测定G6PD/6PGD比值确诊。结果 334 882例新生儿G6PD缺乏症筛查实验阳性112例,确诊实验阳性110例,符合率为98.2%;全市新生儿G6PD缺乏症发病率为3.3/万,男、女发病率分别为5.4/万和0.15/万,有显著性差异(χ2=66.83,P6PD缺乏症患儿父亲均为山东籍贯,母亲山东籍贯69例,外省籍贯41例,其中广西22例(53.7%)、四川6例(14.6%)、云南4例(9.8%)、贵州3例(7.3%)、广东2例(4.9%)、海南、江西、湖北、福建各1例(2.4%)。父母为济宁市本地居民的新生儿G6PD缺乏症发生率为2.0/万,梁山县仍显著高于全市平均发病率(4.7/万,χ2=9.83,P6/万,χ2=7.20,P6例出现新生儿黄疸,其中11例为重度黄疸,25例为中轻度黄疸,母亲为山东和外省籍贯的黄疸发生率分别为26.6%和46.3%(χ2=4.77,P6PD缺乏症发病率低于南方地区,G6PD缺乏症高发区人口流入,可增加本地该病的发生率,对患儿黄疸早期治疗和家长健康教育,可避免因核黄疸引起的患儿死亡或智能发育障碍。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发病规律早期干预

我国葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分布特征和基因突变

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分子诊断与治疗杂志 2016年第2期8卷 73-77,98页

作者：林芬杨辉杨立业潮州南方医科大学附属潮州中心医院中心实验室广东潮州521021

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenas,G6PD)缺乏症是最常见的遗传性酶缺陷疾病,可导致急性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症和慢性非球形红细胞溶血性贫血等疾病,其发生率和基因突变类型有明显的地域和种族特异性,本... 详细信息

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenas,G6PD)缺乏症是最常见的遗传性酶缺陷疾病,可导致急性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症和慢性非球形红细胞溶血性贫血等疾病,其发生率和基因突变类型有明显的地域和种族特异性,本文主要综述了中国不同民族和地区G6PD缺乏症的分布特点和基因突变。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发病率基因突变

广西崇左市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变型研究

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中国小儿血液与肿瘤杂志 2013年第5期18卷 217-221页

作者：钟志娟罗建明海南省人民医院儿科海口570100 广西医科大学第一附属医院儿科南宁545027

目的研究广西崇左市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变类型。方法对广西崇左市510例病例采用四氮唑蓝定量法筛查G6PD活性。对诊断为G6PD缺乏的病例采用PCR/限制性内切酶消化试验检测出G1376T、G1388A、A95G、G871A和C1... 详细信息

目的研究广西崇左市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变类型。方法对广西崇左市510例病例采用四氮唑蓝定量法筛查G6PD活性。对诊断为G6PD缺乏的病例采用PCR/限制性内切酶消化试验检测出G1376T、G1388A、A95G、G871A和C1024T 5种常见G6PD基因突变类型,用DNA直接测序法检测未确定突变类型的标本。结果在广西崇左市510名居民中筛查出52例G6PD缺乏症,其缺乏率为10.20%。在52例G6PD缺乏症标本中,检出G1376T突变14例、G1388A突变12例、A95G突变13例、G871A突变6例、C1024T突变1例,C1360T突变1例、C519T突变1例,未定型4例。结论 G6PD缺乏症在广西崇左市的发病率为10.20%。G1388A、G1376T、A95G也是广西崇左市G6PD缺乏症最常见的基因突变。发现G6PDUnion 1例,很可能属于零星分布。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变限制性内切酶分析广西崇左市

河北省廊坊市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

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中国优生与遗传杂志 2018年第4期26卷 64-66页

作者：王金玮赵娜廊坊市妇幼保健中心新生儿筛查中心河北廊坊065000

目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-PHos PHatedehydrogenase,G6PD)缺乏症的筛查,了解河北省廊坊地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况。方法应用荧光分析法对新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛,对可疑阳性者召回,采集静脉血通过... 详细信息

目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-PHos PHatedehydrogenase,G6PD)缺乏症的筛查,了解河北省廊坊地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况。方法应用荧光分析法对新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛,对可疑阳性者召回,采集静脉血通过测定红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶和6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶的酶活性比值(G6PD/6PGD,即NBT定量比值法),判定G6PD是否缺乏。结果在293?892例新生儿中共检出G6PD缺乏者138例,总发生率为0.047%(138/293?892),即1/2130。其中男婴受检人数156?103例,检出G6PD缺乏者131例,占男婴受检人数的0.084%(131/156?103);女婴受检人数137?789例,查出G6PD缺乏者7例,占女婴受检人数的0.0051%(7/137?789)。138例阳性患儿中,男孩131例,约占94.93%,女孩7例,约占5.07%,男女比例为18.7∶1。结论廊坊市存在G6PD缺乏症情况,此症在南方及东南亚地区高发,但随着人口流动频繁,在北方筛查也有重要意义,大力推动新生儿G6PD缺乏症筛查的开展,有利于新生儿高胆红素血症及婴幼儿溶血性贫血的早期防治。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 G6PD 新生儿筛查