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上肢远端无力为主且不伴舌肌萎缩的肯尼迪病一例

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中华神经科杂志 2015年第2期48卷 131-132页

作者：鲁明樊东升北京大学第三医院神经科 100191

肯尼迪病（Kennedy’s disease）也称为X-连锁脊髓延髓肌萎缩症（X-linked spinal and bulbar muscular atrophy，SBMA），1968年由美国医生Kennedy等首先报道，是X连锁隐性遗传病。肯尼迪病患者均为男性，中年起病，临床表现多以肢体... 详细信息

肯尼迪病（Kennedy’s disease）也称为X-连锁脊髓延髓肌萎缩症（X-linked spinal and bulbar muscular atrophy，SBMA），1968年由美国医生Kennedy等首先报道，是X连锁隐性遗传病。肯尼迪病患者均为男性，中年起病，临床表现多以肢体近端及舌肌的萎缩、无力为主。我们报道1例经基因检测确诊的肯尼迪病患者，临床上以上肢远端受累为主，无舌肌萎缩，较为罕见。

关键词：舌肌萎缩无力远端上肢 X连锁隐性遗传病 Kennedy 临床表现肌萎缩症

AChR抗体阳性重症肌无力合并舌肌萎缩2例报道并文献分析

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卒中与神经疾病 2018年第1期25卷 32-34,51页

作者：操亚云季苏琼桂梦翠林婧卜碧涛华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科武汉硕士研究生430030

目的探讨重症肌无力(MG)患者合并舌肌萎缩的发病特点及机制。方法分析武汉同济医院神经内科住院部2例乙酰胆碱受体(AChR)抗体阳性MG患者合并舌肌萎缩的临床资料,检索MG合并舌肌萎缩的文献报道,总结此类疾病的特点、萎缩机制、治疗方法... 详细信息

目的探讨重症肌无力(MG)患者合并舌肌萎缩的发病特点及机制。方法分析武汉同济医院神经内科住院部2例乙酰胆碱受体(AChR)抗体阳性MG患者合并舌肌萎缩的临床资料,检索MG合并舌肌萎缩的文献报道,总结此类疾病的特点、萎缩机制、治疗方法及预后。结果在临床上MG合并舌肌萎缩并不多见,大多数患者伴有血清肌肉特异性酪氨酸肌酶(MuSK)抗体阳性,伴AChR抗体阳性者较为罕见,肌肉萎缩的发病机制具体不详;该类患者除发病时间较长外,通常提示更严重的病情、更差的治疗反应、更不良的预后。结论 MG舌肌萎缩临床少见,严重影响着患者的言语、咀嚼和吞咽等功能,除病程较长外,其肌肉萎缩机制暂不清楚,有待临床进一步探索,以改善此类患者预后和生活质量。

关键词：重症肌无力 AChR抗体 MuSK抗体舌肌萎缩

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不伴有舌肌萎缩的脊髓延髓肌肉萎缩症

国外医学（内科学分册） 2003年第5期30卷 229-230页

作者：李浒

成年起病的神经源性近端肌肉萎缩主要见于Kugelberg-Welander综合征(KW)和脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)。SBMA是一种X-性连锁隐性遗传病,主要表现为近端肌肉萎缩的球麻痹和肌束震颤。当SBMA患者主诉肌肉无力时,舌肌萎缩通常是主要症状之一... 详细信息

成年起病的神经源性近端肌肉萎缩主要见于Kugelberg-Welander综合征(KW)和脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)。SBMA是一种X-性连锁隐性遗传病,主要表现为近端肌肉萎缩的球麻痹和肌束震颤。当SBMA患者主诉肌肉无力时,舌肌萎缩通常是主要症状之一。现报道1例从遗传学上证实为罕见的不伴有舌肌萎缩的散发性SBMA病例。

关键词：脊髓延髓肌肉萎缩症舌肌萎缩遗传学 Kugelberg-Welander综合征基因诊断

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重症肌无力伴舌肌萎缩一例

中华神经科杂志 2010年第2期43卷 124-124页

作者：曾进杨杰周芝文李国良杨晓苏中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

重症肌无力（myasthenia gravis，MG）是神经内科常见的免疫相关性疾病，以受累肌肉的无力、易疲劳为主要表现，出现肌萎缩者少见。现将我院收治的1例伴舌肌萎缩的MG报道如下。

关键词：重症肌无力舌肌萎缩免疫相关性疾病神经内科受累肌肉主要表现易疲劳

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吞咽困难,舌肌萎缩

山东医药 2010年第41期50卷 117-117页

作者：雷琦王雁滕继军王海萍青岛大学医学院附属医院山东青岛266003

病例摘要患者男,67岁.因咽部疼痛7个月加重伴吞咽困难、饮水呛咳5个月,于2010年6月28号入我院神经科治疗.7个月前患者无明显诱因出现咽痛,呈阵发性,可自行缓解,持续约1 h,无发热及咳嗽,无头晕头痛,无腹痛腹泻.

关键词：吞咽困难舌肌萎缩病例摘要咽部疼痛饮水呛咳自行缓解腹痛腹泻神经科

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一例尿管辅助下胃管置入困难患者的护理体会

岭南急诊医学杂志 2024年第3期29卷 310-312页

作者：郑妙莹许佩琴黄丽旋林海霞彭桂兰中山大学孙逸仙纪念医院深汕中心医院耳鼻喉科 516600

鼻咽癌是头颈部肿瘤中发病率最高的肿瘤。放疗是目前治疗鼻咽癌的首选方法,但会导致一些副作用,如舌肌萎缩、饮水呛咳、吞咽困难[1]。放疗后出现第二原发性恶性肿瘤的患者增多,其中舌癌是常见的癌症类型[2]。手术切除是治疗舌癌的主要方... 详细信息

鼻咽癌是头颈部肿瘤中发病率最高的肿瘤。放疗是目前治疗鼻咽癌的首选方法,但会导致一些副作用,如舌肌萎缩、饮水呛咳、吞咽困难[1]。放疗后出现第二原发性恶性肿瘤的患者增多,其中舌癌是常见的癌症类型[2]。手术切除是治疗舌癌的主要方式,然而,这也会导致一系列的后遗症。这些后遗症包括口干、进食困难和表达不清等[3]。而鼻咽癌舌癌综合治疗后患者吞咽困难营养会导致营养摄入不足,因此,需要寻找有效的方法来解决患者营养问题,提高患者的生活质量。鼻胃管鼻饲进行肠内营养是吞咽困难患者的优选,因其具备成本较低、操作简便、治疗效果较佳等优点。

关键词：吞咽困难营养摄入原发性恶性肿瘤头颈部肿瘤舌癌舌肌萎缩进食困难胃管鼻饲

基因确诊但尚未出现肢体无力症状的肯尼迪病患者一例

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中华神经科杂志 2016年第2期49卷 132-133页

作者：鲁明樊东升北京大学第三医院神经科 100191

肯尼迪病（Kennedy’s disease，KD）是一种晚发型的x连锁隐性遗传病。患者均为男性、起病隐袭，表现为缓慢进展的肢体近段和舌肌的萎缩、无力。我们收治了1例经基因检测确诊的KD患者，尚未出现肢体无力等典型症状，但体检可见舌肌萎缩... 详细信息

肯尼迪病（Kennedy’s disease，KD）是一种晚发型的x连锁隐性遗传病。患者均为男性、起病隐袭，表现为缓慢进展的肢体近段和舌肌的萎缩、无力。我们收治了1例经基因检测确诊的KD患者，尚未出现肢体无力等典型症状，但体检可见舌肌萎缩、男性乳腺发育、肢体姿势性震颤等体征，辅助检查如肌电图等亦有异常改变，报道如下。

关键词：肢体无力基因检测典型症状患者确诊 x连锁隐性遗传病男性乳腺发育舌肌萎缩

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肯尼迪病治疗的临床研究进展

中华神经科杂志 2015年第3期48卷 233-235页

作者：鲁明樊东升北京大学第三医院神经科 100191

1968年，美国医生Kennedy等报道了一种性连锁遗传病，临床以肢体近端和舌肌萎缩、无力为主。这种疾病被称为X-连锁脊髓延髓肌萎缩症（X-linked spinal and bulbar muscular atrophy，SBMA），也称为肯尼迪病（Kennedy’s disease）。肯... 详细信息

1968年，美国医生Kennedy等报道了一种性连锁遗传病，临床以肢体近端和舌肌萎缩、无力为主。这种疾病被称为X-连锁脊髓延髓肌萎缩症（X-linked spinal and bulbar muscular atrophy，SBMA），也称为肯尼迪病（Kennedy’s disease）。肯尼迪病患者多于中年起病，Atsuta等旧0随访的223例患者中，出现肢体无力的平均年龄是44岁；

关键词：临床研究 Kennedy 治疗性连锁遗传病肢体无力舌肌萎缩肌萎缩症 X-连锁

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颈静脉孔区脊索瘤一例

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2017年第8期52卷 621-622页

作者：王锡温姜绍红青岛大学医学院附属烟台毓璜顶医院耳鼻咽喉头颈外科烟台264000

患者,女,41岁,因声音嘶哑3个月于2013年6月16日入院.患者3个月前无明显诱因出现声音嘶哑,无面部麻木,无搏动性耳鸣及听力下降,无吞咽困难,进水有时会出现呛咳.入院查体：眼球运动正常,角膜反射正常;左侧声带麻痹固定于中间位;伸舌左偏... 详细信息

患者,女,41岁,因声音嘶哑3个月于2013年6月16日入院.患者3个月前无明显诱因出现声音嘶哑,无面部麻木,无搏动性耳鸣及听力下降,无吞咽困难,进水有时会出现呛咳.入院查体：眼球运动正常,角膜反射正常;左侧声带麻痹固定于中间位;伸舌左偏且有左侧舌肌萎缩,左侧软腭抬举受限;左侧抬肩受限,左侧胸锁乳突肌轻度萎缩;双侧面神经功能Ⅰ级（House-Brackmann分级）;双侧外耳道及鼓膜正常;Brown征（-）.纯音测听及听性脑干反应均正常.

关键词：颈静脉孔区脊索瘤左侧声带麻痹听性脑干反应声音嘶哑入院查体舌肌萎缩搏动性耳鸣