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肿瘤基因组学与精准医学

医药导报 2016年第9期35卷 911-914页

作者：桂耀庭北京大学深圳医院中心实验室深圳518036

随着人类基因组计划的完成、肿瘤基因组计划的实施和一系列靶向药物的出现,肿瘤的诊断与治疗已开始迈入精准医学的时代。该文简要回顾了从人类基因组计划到精准医学计划的历史、肿瘤基因组学和靶向治疗的主要成就,并提出了未来肿瘤研究... 详细信息

随着人类基因组计划的完成、肿瘤基因组计划的实施和一系列靶向药物的出现,肿瘤的诊断与治疗已开始迈入精准医学的时代。该文简要回顾了从人类基因组计划到精准医学计划的历史、肿瘤基因组学和靶向治疗的主要成就,并提出了未来肿瘤研究的方向。

关键词：肿瘤基因组学精准医学人类基因组计划肿瘤基因组计划

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基因表达谱芯片在肿瘤基因组学中的应用

生命的化学 2001年第5期21卷 397-398页

作者：洪靖君安徽农业大学蚕业丝绸系合肥230036

表达谱芯片,是指将几千个基因特异的探针或其cDNA片段固定在一块基因芯片上,对来源于不同个体(正常人与患者)、不同组织、不同细胞周期、不同发育阶段、不同病变、不同刺激(包括不同诱导、不同治疗手段)下的细胞内的mRNA或逆转录产物cD... 详细信息

表达谱芯片,是指将几千个基因特异的探针或其cDNA片段固定在一块基因芯片上,对来源于不同个体(正常人与患者)、不同组织、不同细胞周期、不同发育阶段、不同病变、不同刺激(包括不同诱导、不同治疗手段)下的细胞内的mRNA或逆转录产物cD-NA进行检测从而大规模对这些基因表达的个体特异性、组织特异性、发育特异性、分化阶段特异性、病变特异性、刺激特异性进行综合的分析和判断.基因表达谱芯片研究基因在不同组织或细胞、不同发育阶段中基因表达的改变,通过基因表达的改变进而阐明基因的功能.

关键词：表达谱芯片肿瘤基因组学基因表达应用

多形性成胶质细胞瘤的肿瘤基因组学及其信号通路

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国际神经病学神经外科学杂志 2010年第3期37卷 246-250页

作者：吴南冯华第三军医大学西南医院神经外科重庆400038

多形性成胶质细胞瘤(Glioblastoma Multiforme,GBM)是成年人中最常见的原发性脑瘤,包括原发性和继发性GBM。GBM的遗传学的变异主要包括杂合性的丧失(Loss of heterozygosity,LOH)以及众多的基因突变和表达异常。其产生的机理与DNA修复... 详细信息

多形性成胶质细胞瘤(Glioblastoma Multiforme,GBM)是成年人中最常见的原发性脑瘤,包括原发性和继发性GBM。GBM的遗传学的变异主要包括杂合性的丧失(Loss of heterozygosity,LOH)以及众多的基因突变和表达异常。其产生的机理与DNA修复的错误以及许多生长因子和癌基因信号通路有关。具有无限自我更新能力的胶质细胞瘤的干细胞(Gloima stem cells)可能来自停止发育的神经祖细胞或来自去分化的星形胶质细胞,是GBM复发的主要原因,有可能成为GBM治疗的新的靶点。

关键词：多形性成胶质细胞瘤肿瘤基因组学遗传学信号通路

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基因芯片技术及其在肿瘤基因组学中的应用

生物技术通讯 2002年第2期13卷 S011-S013页

作者：洪靖君何祥火杨劲松安徽农业大学蚕业丝绸系合肥230036 上海市肿瘤研究所癌基因及相关基因国家重点实验室上海第二医科大学生化教研室分子生物学实验室

基因芯片又称DNA微阵列,分为cDNA微阵列和寡聚核苷酸微阵列。DNA微阵列技术是探索基因组功能的一种强有力工具。扼要介绍基因芯片、表达谱芯片技术和原理,以及基因芯片技术在肿瘤基因组学中的应用。

关键词：基因芯片 DNA微阵列表达谱芯片肿瘤基因组学

比较基因组杂交技术及其在医学遗传学中的应用

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中华儿科杂志 2006年第2期44卷 150-152页

作者：潘虹吴希如北京大学第一医院儿科 100034

比较基因组杂交（comparative genomic ***）是1992年Kallioniemi创立的基于荧光标记和分子、细胞遗传学技术鉴定基因组DNA的获得、丢失和扩增，并且可以把这些遗传变异定位在正常的中期染色体上的一种技术，也称之为中期CGH（metaphase... 详细信息

比较基因组杂交（comparative genomic ***）是1992年Kallioniemi创立的基于荧光标记和分子、细胞遗传学技术鉴定基因组DNA的获得、丢失和扩增，并且可以把这些遗传变异定位在正常的中期染色体上的一种技术，也称之为中期CGH（metaphase—CGH）。主要特点是在一个实验中，用1张中期染色体涂片（metaphage spreads），就能在全基因组范围内分析大的DNA拷贝数的不平衡改变，检测和定位DNA序列拷贝数的获得和丢失，即基因剂量的变化而不需要分裂的细胞。在其创立初期主要应用于肿瘤基因组学的研究。近年来，随着分子生物学技术的进步，经典的中期-CGH技术也有了很大的发展，在了解人类基因组的组织结构、基因定位和遗传病的诊断等方面发挥着越来越重要的作用。

关键词：比较基因组杂交技术医学遗传学分子生物学技术中期染色体 DNA拷贝数细胞遗传学基因组DNA 肿瘤基因组学 DNA序列人类基因组

基因差异表达的高通量分析及其在肿瘤研究中的应用

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癌症 2002年第5期21卷 571-575页

作者：孙立军陈忠平黄强苏州大学附属第二医院神经外科中山大学附属肿瘤医院神经外科广东广州510060

当前,完整的人类基因组序列即将译解,“分子生物学时代”正在转变为“基因组生物学时代”。面对大量的信息,近年来发展了多种分析基因表达差异的高通量技术,本文介绍了具有代表性的5种分析方法,包括:①表达序列标签(EST)比较测序;②基... 详细信息

当前,完整的人类基因组序列即将译解,“分子生物学时代”正在转变为“基因组生物学时代”。面对大量的信息,近年来发展了多种分析基因表达差异的高通量技术,本文介绍了具有代表性的5种分析方法,包括:①表达序列标签(EST)比较测序;②基因芯片基础上的方法(例如cDNA微阵列);③消减克隆,如代表性差异分析(RDA);④差异展示(DD);⑤基因表达系列分析(SAGE),详细介绍了各方法的原理、技术、注意事项及局限性,并总结和比较了优缺点,提出选用原则。在肿瘤研究中已应用于癌症发病和进展机制的基础研究及肿瘤诊断及治疗研究中,成果丰硕。展望未来,这些技术将向着更高通量和基因功能检测方向继续发展完善,并得到更广泛的重视和应用,成为研究癌症基因组学的有力工具。

关键词：基因差异表达分析肿瘤基因组学高通量分析技术肿瘤分子生物学肿瘤诊断肿瘤治疗

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肿瘤个体化治疗的现状和前景

中华检验医学杂志 2011年第4期34卷 293-299页

作者：韩晓红马丽石远凯北京协和医学院中国医学科学院肿瘤医院肿瘤研究所内科 100021 北京协和医学院中国医学科学院肿瘤医院肿瘤研究所检验科100021 中国医学科学院肿瘤医院肿瘤研究所内科北京协和医学院 100021

20世纪70年代以来,人类基因组研究成果斐然,肿瘤基因组学、RNA组学和蛋白质组学等基础研究向临床实践拓展,使传统经验治疗模式逐渐向依据生物标志物的个体化治疗模式转变.越来越多的临床研究证实,通过检测肿瘤患者生物标本中生物标志物... 详细信息

20世纪70年代以来,人类基因组研究成果斐然,肿瘤基因组学、RNA组学和蛋白质组学等基础研究向临床实践拓展,使传统经验治疗模式逐渐向依据生物标志物的个体化治疗模式转变.越来越多的临床研究证实,通过检测肿瘤患者生物标本中生物标志物的基因突变、基因SNP分型、mRNA基因定量表达及蛋白表达状态可预测药物疗效和评价预后,指导临床个体化治疗,从而提高疗效,减轻不良反应,促进医疗资源的合理利用[1].随着个体化治疗时代的到来,诊断病理学进入了分子病理学时代,临床检测技术也随着生物标志物不同而呈现多样化.

关键词：个体化治疗肿瘤基因组学 mRNA基因生物标志物人类基因组临床实践药物疗效检测技术

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脑干胶质瘤综合诊疗中国专家共识

中华神经外科杂志 2017年第3期33卷 217-229页

作者：中华医学会神经外科学分会肿瘤学组脑干胶质瘤综合诊疗中国专家共识编写委员会中华医学会神经外科学分会肿瘤学组脑干胶质瘤综合诊疗中国专家共识编写委员会

脑干胶质瘤（brainstem gliomas，BSG）是一组起源于中脑、脑桥和延髓的胶质瘤总称。20世纪80年代之前BSG曾被认为是一组均质性疾病，由于当时脑干仍然是手术禁区，无法进行手术，导致对BSG的病理学特性缺乏足够的认识，加之肿瘤本身对... 详细信息

脑干胶质瘤（brainstem gliomas，BSG）是一组起源于中脑、脑桥和延髓的胶质瘤总称。20世纪80年代之前BSG曾被认为是一组均质性疾病，由于当时脑干仍然是手术禁区，无法进行手术，导致对BSG的病理学特性缺乏足够的认识，加之肿瘤本身对放疗和化疗不敏感，所以BSG的整体预后极差。近30年来，随着神经影像技术、分子生物学、肿瘤基因组学的不断发展，人们逐渐认识到BSG是一组具有高度异质性的疾病。

关键词：脑干胶质瘤综合诊疗肿瘤基因组学专家中国神经影像技术手术禁区病理学特性

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游离DNA在膀胱癌诊断中的研究进展

中华泌尿外科杂志 2016年第7期37卷 553-555页

作者：汤仕杰曾蜀雄陈新马重许传亮第二军医大学附属长海医院泌尿外科上海200433

膀胱癌是泌尿生殖系统中最常见的恶性肿瘤之一，据统计2015年我国有约8万例新发膀胱癌病例，约3．4万例膀胱癌患者死亡。目前膀胱镜检查仍是诊断膀胱癌的金标准，但膀胱镜检查为有创检查，且对于原位癌容易出现漏诊。传统的尿脱落细胞... 详细信息

膀胱癌是泌尿生殖系统中最常见的恶性肿瘤之一，据统计2015年我国有约8万例新发膀胱癌病例，约3．4万例膀胱癌患者死亡。目前膀胱镜检查仍是诊断膀胱癌的金标准，但膀胱镜检查为有创检查，且对于原位癌容易出现漏诊。传统的尿脱落细胞学检查虽为无创检查，但敏感性低，对早期、低级别肿瘤的诊断价值有限。因此，寻找无创、操作简单、敏感性高、特异性强的诊断标志物一直是膀胱癌研究的热点。随着新一代基因测序技术的出现和肿瘤基因组学研究的深入，游离DNA在癌症诊断方面的应用正受到越来越多的重视。本文就游离DNA在膀胱癌诊断中的应用价值作一综述。

关键词：游离DNA 诊断价值膀胱癌尿脱落细胞学检查膀胱镜检查泌尿生殖系统肿瘤基因组学基因测序技术