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中国血液净化 2020年第6期19卷 372-375页

作者：李赞周树录成都市第一人民医院肾内科成都610051

目的分析维生素d受体taqi基因多态性与慢性肾脏病透析患者预后的相关性,以期能否根据基因多态性评估患者预后。方法采取病例对照研究方式,选择2015年4月~2016年4月就诊于成都市第一人民医院的75例慢性肾脏病透析患者作为观察组,另选择... 详细信息

目的分析维生素d受体taqi基因多态性与慢性肾脏病透析患者预后的相关性,以期能否根据基因多态性评估患者预后。方法采取病例对照研究方式,选择2015年4月~2016年4月就诊于成都市第一人民医院的75例慢性肾脏病透析患者作为观察组,另选择同期于成都市第一人民医院健康体检者70例作为对照组。使用PCR扩增产物酶切后琼脂糖凝胶电泳检测并对比2组入选者维生素d受体taqi位点的单核苷酸多态性,随访,统计观察组治疗1年后的存活率,并对比不同位点基因型患者临床特征、存活率及中位生存时间的差异。结果分析维生素d受体taqi基因多态性结果发现,观察组中TT34例,Tt23例,tt18例;观察组维生素d受体taqi位点基因型tt型发生率比对照组低(χ^2=9.504, P=0.002);2组TT型、Tt型发生率相比,差异无统计学意义(χ^2=2.362、2.838,P=0.124、0.092);观察组总突变率(76.00%)比对照组(51.43%)高,差异有统计学意义(χ^2=9.504,P=0.002);TT型、Tt型、tt型的性别、年龄、原发病、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白、三酰甘油、尿素氮、血肌酐、血钙、血磷及1,25(OH)2d3等各指标相比,差异无统计学意义(χ^2=0.308,P=0.857;F=0.272、P=0.762;χ^2=3.682,P=0.720;F=0.027, P=0.973;F=0.136,P=0.824;F=0.053,P=0.948;F=0.157,P=0.855;F=0.020,P=0.980;F=0.020,P=0.971;F=0.177,P=0.838;F=0.297,P=0.744);治疗后随访1年,75例患者中存活56例,存活率为74.67%。tt型治疗1年后的存活率、中位生存时间>Tt型>TT型,差异有统计学意义(χ^2=6.871,P=0.032;F=78.697,P维生素d受体taqi基因多态性在慢性肾脏病透析患者中分布频率存在差异,且与患者生存率及生存时间密切相关,其中发生突变患者的生存时间较短,可指导预后的判断。

关键词：慢性肾脏病透析维生素d受体taqi基因多态性预后

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维生素d受体taqi基因多态性与儿童肾病综合征激素治疗敏感性及骨代谢标志物相关性研究

维生素D受体TaqI基因多态性与儿童肾病综合征激素治疗敏感性及骨...

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作者：崔坤华昆明医科大学

学位级别：硕士

[目的]本文通过肾病综合征患儿对激素治疗的敏感性的不同,将肾病综合征分为激素敏感型和激素耐药型。通过检测肾病综合征患儿维生素d受体taqi基因多态性,从基因水平来预测肾病综合征患儿对激素治疗的敏感性。同时检测活性维生素d治疗前... 详细信息

[目的]本文通过肾病综合征患儿对激素治疗的敏感性的不同,将肾病综合征分为激素敏感型和激素耐药型。通过检测肾病综合征患儿维生素d受体taqi基因多态性,从基因水平来预测肾病综合征患儿对激素治疗的敏感性。同时检测活性维生素d治疗前后骨代谢标志物,从基因水平预测肾病综合征患儿发生骨质疏松症风险以及对活性维生素d治疗效果的评估。[方法]收集我科2015年至2016年住院部确诊肾病综合征70例患儿。在入院后第2天清晨空腹抽血分别送检维生素d受体taqi基因多态性、骨代谢标志物,在接受骨化三醇(0.25ug,qd)治疗2周后再次凌晨空腹抽血查骨代谢标志物。确诊肾病综合征后接受足量的糖皮质激素治疗4周(泼尼松2mg/kg,最大量(?)60mg),后根据尿蛋白转阴情况,将肾病综合征分为激素敏感型肾病综合征42例与激素耐药型肾病综合征28例。在激素敏感型肾病综合征与激素耐药型肾病综合征两组之间维生素d受体taqi基因型符合Hardy-Weinberg平衡。比较激素敏感型肾病综合征与激素耐药型肾病综合征两组之间基因型分布情况,已期从基因水平预测肾病综合征对激素治疗的敏感性。再将70例肾病综合征患儿按照不同的基因型分为TT组、Tt组、tt组,比较不同基因型之间骨代谢标志物变化情况。再分别比较三种基因型患儿经骨化三醇治疗2周后骨代谢标志物变化情况。[结果]1.维生素d受体taqi基因多态性与肾病综合征患儿激素治疗敏感性关系:在70例肾病综合征患儿中,其中激素敏感型42例,激素耐药型28例。在42例激素敏感型肾病综合征患儿中,TT基因型频率57.1%,在28例激素耐药型肾病综合征患儿中,TT基因型频率57.1%,(P=1.000)。在42例激素敏感型肾病综合征患儿中,Tt基因型频率26.2%,在28例激素耐药型肾病综合征患儿中,Tt基因型频率25.0%,(P=0.911)。在42例激素敏感型肾病综合征患儿中,tt基因型频率16.7%,在28例激素耐药型肾病综合征患儿中,tt基因型频率17.9%,(P=0.897)。在42例激素敏感型肾病综合征患儿中,T基因频率70.2%,t基因频率29.8%,在28例激素耐药型肾病综合征患儿中,T基因频率69.6%,t基因频率30.4%,(P=0.096)。等位基因型频率与等位基因频率在激素敏感型与激素耐药型之间无统计学意义。2.维生素d受体taqi基因多态性不同基因型之间骨代谢标志物变化情况:在70例肾病综合征患儿中,降钙素、25(OH)d3、甲状旁腺激素、钙、磷、碱性磷酸酶在维生素d受体taqi基因三种基因型(TT,Tt,tt)之间的F值分别为:0.574,2.973,1.947,2.566,0.423,0.242,P 值均大于 0.05;镁在维生素 d 受体 taqi基因三种基因型(TT,Tt,tt)之间的F值9.278,P值小于0.001。在骨化三醇治疗前,降钙素、25(OH)d3、甲状旁腺激素、钙、磷、碱性磷酸酶在维生素d受体taqi基因三种基因型(TT,Tt,tt)之间的分布没有意义;镁在维生素d受体taqi基因三种基因型(TT,Tt,tt)之间的分布有意义,镁在TT基因型与Tt基因型之间的分布无统计学意义,在TT基因型与tt基因型之间的分布有意义,在Tt基因型与tt基因型之间的分布有意义。3.经骨化三醇治疗2周后不同基因型患儿骨代谢标志物变化情况:在TT基因型患儿中,经骨化三醇治疗2周后与治疗前骨代谢标志物对比,降钙素、25(OH)d3、甲状旁腺激素、镁、磷、碱性磷酸酶t值分别为:0.796,0.290,(0.295,0.574,0.830,0.933,P 值均大于 0.05;钙t 值为 4.301,P 值小于 0.001。在TT基因型患儿中,降钙素、25(OH)d3、甲状旁腺激素、镁、磷、碱性磷酸酶在骨化三醇治疗前后无统计学意义,钙在骨化三醇治疗前后有统计学意义。在Tt基因型患儿中,经骨化三醇治疗2周后与治疗前骨代谢标志物对比,降钙素、25(OH)d3、甲状旁腺激素、钙、镁、磷、碱性磷酸酶t值分别为:0.722,1.298,1.391,1.511,1.671,1.045,0.368,P 值均大于 0.05。在 Tt 基因型患儿中,降钙素、25(OH)d3、甲状旁腺激素、钙、镁、磷、碱性磷酸酶在骨化三醇治疗前后无统计学意义。在tt基因型患儿中,经骨化三醇治疗2周后与治疗前骨代谢标志物对比,降钙素、25(OH)d3、甲状旁腺激素、镁、磷、碱性磷酸酶t值分别为:1.168,1.755,1.787,2.344,1.777,1.808,P 值均大于 0.05;钙t值为2.458,P值小于0.005。在tt基因型患儿中,降钙素、25(OH)d3、甲状旁腺激素、镁、磷、碱性磷酸酶在骨化三醇治疗前后无统计学意义,钙在骨

关键词：维生素d受体taqi基因多态性儿童肾病综合征激素敏感型激素耐药型骨代谢标志物骨化三醇

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维生素d受体taqi基因多态性与儿童肾病综合征激素治疗敏感性的关系

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昆明医科大学学报 2017年第10期38卷 60-64页

作者：崔坤华李琪昆明医科大学第一附属医院儿科云南昆明650032

目的探讨维生素d受体taqi基因多态性与儿童肾病综合征激素治疗敏感性的关系.方法研究对象为2015年5月至2016年11月收住昆明医科大学第一附属医院儿科的70例肾病综合症患儿,维生素d受体taqi基因多态性检测方法为PCR扩增产物酶切后琼脂糖... 详细信息

目的探讨维生素d受体taqi基因多态性与儿童肾病综合征激素治疗敏感性的关系.方法研究对象为2015年5月至2016年11月收住昆明医科大学第一附属医院儿科的70例肾病综合症患儿,维生素d受体taqi基因多态性检测方法为PCR扩增产物酶切后琼脂糖凝胶电泳检测.结果在70例肾病综合征患儿中,其中激素敏感型42例,激素耐药型28例.在42例激素敏感型肾病综合症患儿中,TT基因型频率57.1%,在28例激素耐药型肾病综合症患儿中,TT基因型频率57.1%,(P=1.000).在42例激素敏感型肾病综合症患儿中,Tt基因型频率26.2%,在28例激素耐药型肾病综合症患儿中,Tt基因型频率25.0%,(P=0.911).在42例激素敏感型肾病综合症患儿中,tt基因型频率16.7%,在28例激素耐药型肾病综合症患儿中,tt基因型频率17.9%,(P=0.897).在42例激素敏感型肾病综合症患儿中,T基因频率70.2%,t基因频率29.8%,在28例激素耐药型肾病综合症患儿中,T基因频率69.6%,t基因频率30.4%,(P=0.096).等位基因型频率与等位基因频率在激素敏感型与激素耐药型之间无统计学意义.结论维生素d受体taqi基因多态性不能作为肾病综合症的标志基因,也不能预测肾病综合症患儿对激素治疗的反应性.不能作为激素耐药型肾病综合征的标志基因.

关键词：肾病综合症激素敏感型激素耐药型维生素d受体taqi基因多态性

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