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生物学通报 2006年第11期41卷 14-14页

作者：季雄武汉大学生命科学学院湖北武汉430072

主要介绍孟买型与类孟买型血型的发现,家谱分析和产生原因。孟买型与类孟买型是ABO变异体中发现的一种罕见血型,该类血型由于基因突变导致不能产生H物质,即使有A基因或B基因也不能产生A抗原或B抗原,在临床上常常被误认为。型血。

关键词：孟买型类孟买型

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中国香港类孟买型分子遗传学分析

国际输血及血液学杂志 2001年第3期 280-280页

作者：孟庆宝第一军医大学南方医院输血科

类孟买型是ABH血型系统中罕见的抗原亚型。其特点是由于缺乏H(FUT1)基因编码的α(1,2)-岩藻糖转移酶但存在Se(FUT2)基因编码的α(1,2)-岩藻糖转移酶,致使红细胞上ABH抗原缺乏或弱表达,但分泌物中却存在此抗原。FUT1和FUT2这两个基因在... 详细信息

类孟买型是ABH血型系统中罕见的抗原亚型。其特点是由于缺乏H(FUT1)基因编码的α(1,2)-岩藻糖转移酶但存在Se(FUT2)基因编码的α(1,2)-岩藻糖转移酶,致使红细胞上ABH抗原缺乏或弱表达,但分泌物中却存在此抗原。FUT1和FUT2这两个基因在染色体19q13.3上相临。在香港发现的类孟买型是H严重缺乏型,在香港的概率为1/21234。本研究对7例血清

关键词：无效等位基因类孟买型基因定型香港

α-1，2岩藻糖基转移酶基因293C〉T和658C〉T突变真核细胞稳定表达的研究

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中华医学遗传学杂志 2011年第5期28卷 521-524页

作者：陶苏丹和艳敏洪小珍应燕玲朱发明吕杭军严力行浙江省血液中心输血研究所卫生部血液安全研究重点实验室杭州310006

目的建立α-1，2岩藻糖基转移酶基因（α-1，2-fucosyltransferase gene，FUT1）293C〉T和658C〉T突变真核表达细胞，阐明FUT1突变引起H抗原减弱的机制。方法抽提类孟买型先证者基因组DNA扩增FUT1全长编码序列，扩增片段与真核表达载体p... 详细信息

目的建立α-1，2岩藻糖基转移酶基因（α-1，2-fucosyltransferase gene，FUT1）293C〉T和658C〉T突变真核表达细胞，阐明FUT1突变引起H抗原减弱的机制。方法抽提类孟买型先证者基因组DNA扩增FUT1全长编码序列，扩增片段与真核表达载体peDNA3．1连接构建重组表达质粒。采用脂质转染技术将重组质粒转染COS7细胞并进行稳定表达筛选。采用实时荧光定量PCR检测mRNA表达量，应用HPLC检测酶活性，采用十二烷基磺酸钠聚丙烯酰胺凝胶电泳（sodium dodecyl sulfate polyacrylamide gel eieetrophoresis，SDS-PAGE）和Western印迹技术鉴定蛋白。结果构建了pcDNA3．1-FUT1野生型、pcDNA3．1-FUT1293C〉T、pcDNA3．1-FUT1658C〉T真核表达重组质粒，转染后通过G418筛选获得了稳定表达FUTj的COS7细胞。以野生型重组体转染细胞中FUT1mRNA量作为对照，293C〉T和658C〉T重组体转染细胞FUT1mRNA量分别为野生型的97．10％和104．74％。经SDS—PAGE电泳和Western印迹检测显示细胞表达相对分子质量约46000大小的目的蛋白片段，pcDNA3．1-FUT1野生型重组体转染细胞表达蛋白可催化相应的酶促反应，而peDNA3．1-FUT1293C〉T、pcDNA3．1-FUT1658C〉T转染细胞蛋白完全失去酶活性。结论体外实验提示293C〉T和658C〉T突变并不影响FUT1mRNA转录和蛋白生成，但表达蛋白的酶活性明显下降，从而导致H抗原生成减弱。

关键词： α—1, 2岩藻糖基转移酶基因类孟买型基因突变酶活性

一个类孟买血型家系的α1,2岩藻糖基转移酶基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2010年第3期27卷 250-254页

作者：许先国洪小珍刘瑛应燕玲陶苏丹和艳敏朱发明吕杭军严力行浙江省血液中心输血研究所卫生部血液安全研究重点实验室杭州310006

目的研究1个中国人类孟买型血型家系的分子遗传背景.方法以血型血清学方法鉴定先证者及其家系的红细胞ABO和H表型,应用聚合酶链反应扩增类孟买表型家系的ABO基因第6、7外显子和α1,2岩藻糖基转移酶基因（α-1,2-fucosyltransferase,F... 详细信息

目的研究1个中国人类孟买型血型家系的分子遗传背景.方法以血型血清学方法鉴定先证者及其家系的红细胞ABO和H表型,应用聚合酶链反应扩增类孟买表型家系的ABO基因第6、7外显子和α1,2岩藻糖基转移酶基因（α-1,2-fucosyltransferase,FUT1）编码区,PCR产物直接测序分析,并通过克隆测序法对存在FUT1基因复合杂合的样本进行单倍体序列分析.结果通过血清学技术在9个家系成员中鉴定了3个类孟买型,直接测序发现先证者FUT1基因存在35C/T、235G/C和682A/G复合杂合.单倍体序列分析表明先证者的FUT1基因型为h235c/h35T＋628G.其中h235C等位基因引起α1,2岩藻糖基转移酶G79R替换,h35＋628G等位基因引起α1,2岩藻糖基转移酶A12V和M228V替换.结论在中国人群中发现一种新的类孟买表型相关的FUT1基因突变235G〉C.

关键词：类孟买型 α1,2岩藻糖基转移酶 FUT1基因 H血型系统

FUT1基因35C〉T和658C〉T纯合突变引起类孟买表型的研究

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中华医学遗传学杂志 2015年第6期32卷 834-836页

作者：林凤秋孙长平王慧章旭李剑平辽宁省血液中心沈阳110044 沈阳市人民检察院技术处沈阳市干细胞临床应用研究中心

目的对1例α-1，2-岩藻糖基转移酶（r1，2-fucosyltransferase，FUT1）基因突变引起类孟买表型的分子机制进行分析。方法采用标准血型血清学方法鉴定血型，ABO基因型采用聚合酶链反应-序列特异性引物基因分型法（polymerase chain react... 详细信息

目的对1例α-1，2-岩藻糖基转移酶（r1，2-fucosyltransferase，FUT1）基因突变引起类孟买表型的分子机制进行分析。方法采用标准血型血清学方法鉴定血型，ABO基因型采用聚合酶链反应-序列特异性引物基因分型法（polymerase chain reaction-sequence specific primer，PCR—SSP）和PCR产物直接测序法进行鉴定，FUT1基因序列分析采用PCR产物直接测序法。结果血清学结果初步鉴定为A型类孟买型，ABO基因直接测序得知先证者基因型为A101／001（即261G／del），与PCR-SSP结果一致。FUT1基因直接测序发现先证者的两个FUT1等位基因同时发生35C〉T和658C〉T两处变异，其基因型为h^35T＋658T／h^35T＋658T。结论h^35T＋658T／h^35T＋658T是导致先证者表现为类孟买表型的直接原因，该纯合突变类型即使在类孟买表型个体中也极其罕见。

关键词：类孟买型 α-1,2-岩藻糖基转移酶基因 h^35T+658T

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3例H抗原缺失血型的血清学特点及家系调查

中国实验血液学杂志 2016年第3期24卷 913-917页

作者：耿微高欢欢张林伟济宁市中心血站山东济宁272000

目的:研究济宁地区H抗原缺失血型的血清学特点及家系遗传情况。方法:利用血清学方法检测3例先证者的ABO、H和Lewis血型,并测定唾液中的血型物质;通过吸收洗脱实验证实红细胞上表达弱A或弱B。结果:3例H抗原缺失血型均为类孟买型(分泌型),... 详细信息

目的:研究济宁地区H抗原缺失血型的血清学特点及家系遗传情况。方法:利用血清学方法检测3例先证者的ABO、H和Lewis血型,并测定唾液中的血型物质;通过吸收洗脱实验证实红细胞上表达弱A或弱B。结果:3例H抗原缺失血型均为类孟买型(分泌型),2例为Bh,1例为Ah,血清中均检出抗-H或抗-HI。结论:3例H抗原缺失血型均为类孟买型,其中1例先证者父母存在近亲血缘关系。

关键词： H抗原缺失类孟买型抗-H 抗-HI

类孟买血型家系α1，2岩藻糖基转移酶基因突变的分析

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中华检验医学杂志 2015年第7期38卷 487-489页

作者：梁伟陈秀丽杨亮邓丹菲梅传亮许德义邓刚贺芸蕾周建霖张哲宁波市中心血站输血研究所 315041 宁波市白云街道社区卫生服务中心宁波市中心血站检验科宁波市第二医院输血科宁波市卫生局

H血型抗原作为ABO血型形成的前体糖链，存在于几乎所有人的红细胞表面，除了罕见的H缺乏表现型个体，主要包括孟买型和类孟买型。孟买型定义为H完全缺乏的非分泌型，其血清学特点是红细胞表面缺乏ABH抗原，分泌液中缺乏H物质，其基因型... 详细信息

H血型抗原作为ABO血型形成的前体糖链，存在于几乎所有人的红细胞表面，除了罕见的H缺乏表现型个体，主要包括孟买型和类孟买型。孟买型定义为H完全缺乏的非分泌型，其血清学特点是红细胞表面缺乏ABH抗原，分泌液中缺乏H物质，其基因型为h／h，se／se；而类孟买型的定义尚存在争议，现在认为类孟买型一般指H部分缺乏的表现型。

关键词：类孟买血型酶基因突变岩藻糖类孟买型红细胞表面家系转移 ABO血型

FUT1和 ABO双血型基因变异所致类孟买与A_(2)亚型血型献血者1例的遗传学分析并文献复习

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中华医学遗传学杂志 2024年第11期41卷 1379-1386页

作者：何子毅胡应明贝孟辉揭小梅许先国东莞市中心血站输血研究室东莞523000 浙江省血液中心输血研究所杭州310052

目的探讨1例FUT1和ABO双血型基因变异所致类孟买与A 2亚型血型无偿献血者的血型血清学特征和分子遗传学特征,并对携带FUT1*01W.37与FUT1*01W.23等位基因的类孟买血型相关文献进行复习。方法选择2023年8月于东莞市中心血站无偿献血,并且... 详细信息

目的探讨1例FUT1和ABO双血型基因变异所致类孟买与A 2亚型血型无偿献血者的血型血清学特征和分子遗传学特征,并对携带FUT1*01W.37与FUT1*01W.23等位基因的类孟买血型相关文献进行复习。方法选择2023年8月于东莞市中心血站无偿献血,并且ABO血型鉴定正、反定型不一致的1例类孟买与A 2亚型血型献血者作为研究对象。采用血清学检测试验对献血者ABO血型、Lewis血型抗原及血清意外抗体进行鉴定。采用吸收放散试验对献血者血浆微量抗体和红细胞表面微量A、B、H抗原进行检测。采用Sanger测序法对其FUT1基因和ABO基因进行序列分析。分别以"类孟买""FUT1*01W.37""FUT1*01W.23"和"para-Bombay"为中、英文关键词,在中国知网数据库、万方数据知识服务平台及美国PubMed数据库中,检索携带FUT1*01W.37与FUT1*01W.23等位基因的类孟买血型受试者相关文献,并进行复习,检索时限设定为各数据库建库至2022年12月。本研究遵循的研究程序符合东莞市中心血站科研伦理委员会规定,并获得该伦理委员会批准(审批文号:2022005),并与献血者签署献血知情同意书。结果本研究献血者血清学检测结果显示其ABO血型鉴定存在正、反定型结果不一致,红细胞表面H抗原为阴性,Lewis血型为Le(a-b+)分泌型,血浆意外抗体为抗H同种抗体,判定献血者血型为疑似类孟买型。吸收放散试验结果显示献血者血型为疑似类孟买与A亚型血型。Sanger测序法显示,献血者FUT1基因型为FUT1*(c.35T+c.803A)/(c.35T+c.803A)纯合变异,FUT1*(c.35T+c.803A)等位基因双碱基变异在国际输血协会(ISBT)FUT1基因变异数据库中尚未见报道,该等位基因序列特征与ISBT数据库报道的FUT1*01W.37(c.803G>A)弱功能性等位基因接近;其ABO基因型为ABO*A2.05/O.01.02杂合变异。结合献血者血清学检测结果与基因检测结果,判定其血型为类孟买与A 2亚型血型。文献复习结果显示,根据本研究设定的文献检索策略,检索到1例携带FUT1*01W.37等位基因的青岛地区孕妇,其基因型为FUT1*01W.23/01W.37杂合子,2例携带FUT1*01W.23杂合等位基因受试者。结论本研究首次报道了1例类孟买血型和ABO亚型血型在同一个体中并存的献血者。根据献血者红细胞表面抗原特征,建议将FUT1*01W.37归类为FUT1无效等位基因。

关键词： FUT1基因 ABO血型系统类孟买型 H血型系统血型抗原献血者

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双等位基因杂合性碱基缺失致类孟买血型一例

中华医学遗传学杂志 2022年第11期39卷 1290-1293页

作者：何子毅胡应明许先国吴远军崔四平东莞市中心血站输血研究室广东523000 浙江省血液中心输血研究所杭州310052 东莞市妇幼保健院输血科广东523000

目的研究1例类孟买型血型的分子遗传机制。方法用血型血清学方法鉴定该献血者红细胞ABO和Lewis血型抗原表型,用PCR扩增类孟买表型个体的ABO基因第6、7外显子和FUT1基因全编码区,对PCR产物直接测序分析,并对FUT1基因的2处变异位点进行单... 详细信息

目的研究1例类孟买型血型的分子遗传机制。方法用血型血清学方法鉴定该献血者红细胞ABO和Lewis血型抗原表型,用PCR扩增类孟买表型个体的ABO基因第6、7外显子和FUT1基因全编码区,对PCR产物直接测序分析,并对FUT1基因的2处变异位点进行单倍体序列分析。结果血型血清学鉴定先证者为罕见的B型类孟买表型。直接测序发现先证者ABO基因为B.01/O.01.02杂合子;FUT1基因第881~882位和768位存在杂合性碱基缺失,进一步的单倍体分析显示其中1条单倍体存在c.881_882delTT,另1条单倍体存在c.768delC,基因型为FUT1*01N.13/01N.20杂合子,2个等位基因分别导致多肽链***294Cysfs*40和***257Phefs*23移码变异。结论在献血人群中发现1例罕见的双等位基因复合杂合性碱基缺失导致的类孟买表型,其分子机制为c.881_882delTT和c.768delC所致的α-1,2岩藻糖基转移酶活性减弱。

关键词：类孟买型 α-1,2岩藻糖基转移酶 FUT1基因 H血型系统

α-1,2岩藻糖基转移酶基因35C>T和682A>G突变点体外表达的研究

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中国实验血液学杂志 2010年第6期18卷 1613-1616页

作者：和艳敏洪小珍马开荣蓝小飞许先国朱发明吕杭军严力行浙江省血液中心输血研究所卫生部血液安全研究重点实验室浙江杭州310006

本研究探讨35C>T和682A>G突变点对α-1,2岩藻糖基转移酶(FUT1)表达活性的影响。PCR扩增FUT1全长编码序列DNA片段,通过TOPOTA技术连接至表达载体pcDNA3.1/V5-His,获取目的重组质粒。采用脂质体转染方法将重组质粒转染COS-7细胞,经G418筛... 详细信息

本研究探讨35C>T和682A>G突变点对α-1,2岩藻糖基转移酶(FUT1)表达活性的影响。PCR扩增FUT1全长编码序列DNA片段,通过TOPOTA技术连接至表达载体pcDNA3.1/V5-His,获取目的重组质粒。采用脂质体转染方法将重组质粒转染COS-7细胞,经G418筛选培养后,利用流式细胞术分析细胞表面H抗原,实时荧光PCR检测fut1 mRNA表达情况。结果表明:成功获取了35T、682G+35T和682A+35C重组质粒。转染2天后H抗原在COS-7细胞膜上表达,第4天达最高峰。与野生型(682A+35C)转染的细胞相比,第4天重组质粒(682G+35T)转染细胞H抗原的表达量仅为野生型的13.3%,而重组质粒35T转染细胞为野生型的52.7%。转染后fut1mRNA水平随着时间延长而逐渐递减,在第1天重组质粒(682G+35T)转染细胞fut1 mRNA水平仅为野生型(682A+35C)的14%。结论:682A>G突变明显降低α-1,2岩藻糖基转移酶活性,而35C>T引起H抗原的表达部分下降。

关键词： H抗原类孟买型 α-1,2岩藻糖基转移酶