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中华神经科杂志 2013年第4期46卷 285-286页

作者：朱瑞霞何志义王慕一张慧媛中国医科大学附属第一医院神经内科沈阳110001

神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是一种渐进性、可侵害全身符系统的常染色体显性遗传性疾病，分为胁种类型，其中NFi型较为常见，主要表现为累及全身皮肤的多发性神经纤维瘤、牛奶咖啡班等。

关键词：神经纤维瘤病i型脑室出血常染色体显性遗传性疾病烟雾病多发性神经纤维瘤主要表现渐进性 NFi

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神经纤维瘤病i型的MRi研究

中华放射学杂志 2002年第4期36卷 344-348页

作者：包颜明 Albert Lam 昆明医学院第一附属医院医学影像科 650031 MedicalimagingDepartment

目的　回顾神经纤维瘤病i型 (NF1)患者MRi表现 ,分析MR扫描序列及其诊断价值 ,以建立合适的MR成像方案 ,为NF1影像诊断提供有价值的依据。方法　对 30例临床确诊为NF1患者采用本组MR成像方案进行扫描 ,主要包括 :轴面SE序列T2 Wi;平扫... 详细信息

目的　回顾神经纤维瘤病i型 (NF1)患者MRi表现 ,分析MR扫描序列及其诊断价值 ,以建立合适的MR成像方案 ,为NF1影像诊断提供有价值的依据。方法　对 30例临床确诊为NF1患者采用本组MR成像方案进行扫描 ,主要包括 :轴面SE序列T2 Wi;平扫矢状面SE脉冲序列T1Wi;增强轴面或矢状面SE脉冲序列T1Wi;轴面或冠状面液体衰减反转恢复 (FLAiR)序列 ;同时分析病变的发病部位、数目、形态、信号的变化和病变的强化情况等。结果　MRi可见下列 3种表现 :(1)多发性脑内错构瘤 :30例中 2 5例在SE脉冲序列T2 Wi和FlAiR脉冲序列见高信号病灶 ,病灶主要位于苍白球、小脑和脑干。另外 ,2 5例中 2 0例可见海马回、海马旁回等区晕状高信号改变。 (2 )视通道或下丘脑胶质瘤 :视神经、视交叉增粗、扭曲 ;视交叉或下丘脑肿块 ,SE脉冲序列T2 Wi和FlAiR序列表现为不规则分叶状混杂信号肿块 ,在增强SE脉冲序列T1Wi有明显不规则强化。 (3)脊柱多发性神经纤维瘤 :SE脉冲序列T2 Wi和脂肪抑制短时反转恢复 (STiR)序列显示高信号沿脊神经分布的多发性肿瘤。结论　MRi能够作为 1种常规的影像检查方法对NF1患者进行诊断和追踪。本组MR成像方案能较好地显示NF1的多发性或多灶性病变。

关键词：磁共振成像神经纤维瘤病i型 NF1 MRi表现 MR成像方案

以高血压为主要表现的神经纤维瘤病i型1例报告并文献复习

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临床儿科杂志 2018年第8期36卷 587-589页

作者：魏丽亚巩纯秀曹冰燕吴迪首都医科大学附属北京儿童医院北京100045

目的了解儿童神经纤维瘤病i型合并高血压的临床特点。方法回顾分析1例以高血压为主要临床表现的神经纤维瘤病i型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 4岁6个月男孩,全身有30余枚牛奶咖啡斑,且合并有顽固性高血压,但无神经纤维瘤、Lisc... 详细信息

目的了解儿童神经纤维瘤病i型合并高血压的临床特点。方法回顾分析1例以高血压为主要临床表现的神经纤维瘤病i型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 4岁6个月男孩,全身有30余枚牛奶咖啡斑,且合并有顽固性高血压,但无神经纤维瘤、Lisch结节、腋窝雀斑等表现。肾动脉增强MRi发现右肾动脉狭窄合并动脉瘤。基因检测显示患儿NF1基因c.3623del T杂合突变,为新生突变;患儿父母未携带上述突变。诊断为神经纤维瘤病i型。经球囊扩张术治疗后,患儿血压得到良好控制。结论对于仅有皮肤病变的患儿应注意神经纤维瘤病的筛查,注意监测血压,及时干预治疗。

关键词：神经纤维瘤病i型高血压肾性高血压

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神经纤维瘤病i型1例

航空航天医学杂志 2013年第1期24卷 124-125页

作者：洪勇四川省江油九〇三医院眼科江油621700

1临床资料患者，男，10岁，因“左上睑肿物7年”就诊，患者7年前无意发现左上睑肿物，无疼痛，未行诊疗，随年龄增大，左上睑肿胀致上睑下垂、双侧明显不对称，同时出现双侧面部棕色斑状色素沉着增多增大，来我院诊疗。眼部检查：右眼视... 详细信息

1临床资料患者，男，10岁，因“左上睑肿物7年”就诊，患者7年前无意发现左上睑肿物，无疼痛，未行诊疗，随年龄增大，左上睑肿胀致上睑下垂、双侧明显不对称，同时出现双侧面部棕色斑状色素沉着增多增大，来我院诊疗。眼部检查：右眼视力0．8，左眼视力0．4（矫正无助），左眼上睑肿胀、下垂，睑裂高约4mm，触诊内侧眶缘可及一大小约5mm×5mm×3mm球形包块，质地中等，

关键词：神经纤维瘤病i型斑状色素沉着右眼视力左上睑临床资料上睑下垂眼部检查左眼上睑

一个神经纤维瘤病i型家系的基因突变分析及产前基因诊断

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中华围产医学杂志 2017年第3期20卷 201-203页

作者：张其刚张舒程龙飞周杰许良云潘琼江苏省淮安市妇幼保健院医学遗传科 223002

先证者男（图1 Ⅱ-2），25岁，外院诊断为神经纤维瘤病i型（neurofibromatosistype1，NF1）。因“已生育一女，疑似NFl，其妻再次妊娠，孕17周”，就诊于江苏省淮安市妇幼保健院要求产前基因诊断。该家系共3代人，先证者之父母及其兄均... 详细信息

先证者男（图1 Ⅱ-2），25岁，外院诊断为神经纤维瘤病i型（neurofibromatosistype1，NF1）。因“已生育一女，疑似NFl，其妻再次妊娠，孕17周”，就诊于江苏省淮安市妇幼保健院要求产前基因诊断。该家系共3代人，先证者之父母及其兄均无NFl的相关症状。先证者一般状况良好，无发育迟滞，日常交流无障碍；脑MRi结果正常；虹膜未见Lisch结节；躯干及上肢可见多个牛奶咖啡色素斑，形状大小不一．边缘不整；腋窝有雀斑；

关键词：神经纤维瘤病i型产前基因诊断基因突变分析家系妇幼保健院先证者再次妊娠相关症状

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神经纤维瘤病i型累及骨和淋巴结一例

中华病理学杂志 2010年第3期39卷 195-196页

作者：刘小丽张晓琴魏荣王晨吕智山西医科大学第二医院病理科太原030001 山西医科大学第二医院骨科太原030001

患者男，23岁。自出生40d发现右足畸形及肥大，随着患者成长躯干和四肢逐渐出现多发性小肿块，尤其右下肢生长迅速肥大很快累及整个下肢。近5年右下肢生长肥大加快以致右下肢太重造成患者不能翻身和行走，于2008年11月27日入院治疗。家... 详细信息

患者男，23岁。自出生40d发现右足畸形及肥大，随着患者成长躯干和四肢逐渐出现多发性小肿块，尤其右下肢生长迅速肥大很快累及整个下肢。近5年右下肢生长肥大加快以致右下肢太重造成患者不能翻身和行走，于2008年11月27日入院治疗。家族史：父亲体健，母亲、姐、弟分别在躯干及面部有大小不等肿物。体检：心肺听诊未见异常，肝脾肋下未扪及，听力粗测正常，无智力障碍。

关键词：神经纤维瘤病i型淋巴结右下肢心肺听诊智力障碍骨患者肥大

儿童神经纤维瘤病Ⅰ型患者脑部病变MRi征象分析

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临床放射学杂志 2013年第10期32卷 1479-1483页

作者：刘丽芬尚柳彤马学升李云张曦中国人民武装警察部队北京市总队第二医院磁共振中心 100037 中国人民武装警察部队北京市总队第二医院PET-CT 100037 中国人民武装警察部队北京市总队第二医院CT室 100037

目的探讨儿童神经纤维瘤病Ⅰ型患者脑部病变MRi表现特点。方法回顾性分析8例临床确诊的儿童NFⅠ患者脑部MRi资料。8例均行常规MRi平扫,其中3例行增强扫描,1例行双侧基底节病变波谱采集,分析病变好发部位、数目、信号特点、强化形式及波... 详细信息

目的探讨儿童神经纤维瘤病Ⅰ型患者脑部病变MRi表现特点。方法回顾性分析8例临床确诊的儿童NFⅠ患者脑部MRi资料。8例均行常规MRi平扫,其中3例行增强扫描,1例行双侧基底节病变波谱采集,分析病变好发部位、数目、信号特点、强化形式及波谱。结果 8例病变均为多发,主要累及小脑(7例),累及基底节区8例,脑干受累7例,4例累及丘脑,1例视交叉增粗,形态多为斑片状,2例合并圆点状病灶,呈等或稍长T1信号、稍长T2信号;3例增强扫描病灶无明显强化。1例双侧基底节区病灶波谱显示胆碱/肌酸(Cho/Cr)分别为0.86与1.24。结论儿童神经纤维瘤病Ⅰ型患者颅脑病变具有特征性MRi表现,常多发,同时累及小脑、脑干、基底节区,部分累及丘脑,T2Wi上表现为高信号,无强化。MRi可全面显示颅脑多发病变,为临床诊断及随访提供重要的依据。

关键词：颅脑神经纤维瘤病i型磁共振成像

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神经纤维瘤病Ⅰ型的颅脑CT及MRi评价

中国医学计算机成像杂志 2003年第2期9卷 79-82页

作者：李玉华李文华唐旭峰朱锦勇上海第二医科大学附属新华医院放射科 200092

目的:认识神经纤维瘤病Ⅰ型的颅脑影像学表现,评价MRi和CT在诊断方面的价值。材料和方法:回顾性分析11例经临床确诊神经纤维瘤病患者的CT和MRi图像,同时查阅近年国内外相关研究资料,提出神经纤维瘤病Ⅰ型的主要颅脑影像学表现及有关病... 详细信息

目的:认识神经纤维瘤病Ⅰ型的颅脑影像学表现,评价MRi和CT在诊断方面的价值。材料和方法:回顾性分析11例经临床确诊神经纤维瘤病患者的CT和MRi图像,同时查阅近年国内外相关研究资料,提出神经纤维瘤病Ⅰ型的主要颅脑影像学表现及有关病理解释。结果:CT、MRi显示眼眶周围丛状神经纤维瘤6例,其中5例伴蝶骨翼发育不良,1例伴视神经增粗。11例中MRi显示苍白球T_2Wi高信号8例,其中4例表现为T_1Wi等信号,2例T_1Wi高信号,2例T_1Wi低信号,所有病例增强扫描均无强化。而CT扫描仅2例显示低密度。此外,MRi显示丘脑、小脑半球、脑干T_2Wi高信号各2例,CT无异常。结论:神经纤维瘤病Ⅰ型有明显特征性颅脑改变,在显示基底节及脑白质病变方面MRi比CT更具优越性。

关键词：神经纤维瘤病i型颅脑CT MRi 影像学脑白质病变

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儿童神经纤维瘤病Ⅰ型的临床与监测新进展

实用儿科临床杂志 2000年第6期15卷 355-356页

作者：周路吴沪生北京儿童医院 100045

神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是来源于神经嵴的错构瘤紊乱[1].根据受累下颌骨放射学的表现证实了NF来源于中胚层[2],1882年由Von Reckinghamsence首先报道.它是最常见的神经皮肤综合征.

关键词：神经纤维瘤病i型儿童临床监测分子生物学

一例神经纤维瘤病Ⅰ型患者NF1基因新的插入缺失型突变

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中华医学遗传学杂志 2015年第3期32卷 318-322页

作者：朱铁山黄尚志伍建汪春丹杨涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科北京100730 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室、北京协和医学院基础学院北京迈基诺基因科技有限责任公司

目的对1例临床拟诊为神经纤维瘤Ⅰ型（neurofibromatosis type 1,NF-1）患者进行致病基因突变研究.方法通过探针杂交富集患者神经纤维蛋白1 （neurofibromin 1,NF1）基因的全部编码区外显子及其旁侧序列进行高通量测序确定可疑突变,并... 详细信息

目的对1例临床拟诊为神经纤维瘤Ⅰ型（neurofibromatosis type 1,NF-1）患者进行致病基因突变研究.方法通过探针杂交富集患者神经纤维蛋白1 （neurofibromin 1,NF1）基因的全部编码区外显子及其旁侧序列进行高通量测序确定可疑突变,并用Sanger测序法对核心家系成员的相应目标基因区域进行测序验证.结果在患者NF1基因的第8外显子检出一插入/缺失型突变（indel）c.789790delAGinsT（p.K263Nfs＊ 18）,造成突变点后的三联密码子阅读框发生改变而导致蛋白质翻译的提前终止.其表型正常父母均无此改变.在患者突变点下游第8内含子中还检出两个源自父亲的杂合多态性改变c.888＋ 108C＞T（rs2953000）和c.888＋ 118G＞T（rs2952999）,Sanger测序峰图显示这三处改变位于同一染色体.结论 c.789_790delAGinsT为来自父源的新生突变,确定为患者的致病原因,从而肯定临床诊断.该突变类型补充了NF1基因的突变数据库.比较Sanger测序技术,目标区域二代测序进行NF1基因突变检测,更为快捷、价廉和高效,适用于临床.

关键词：神经纤维瘤病i型神经纤维蛋白1基因目标区域二代测序基因突变