检索结果-南通市图书馆

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

石骨症

安徽医科大学学报 1980年第1期 71-73页

作者：李章钧杨正修高学纯许绍武安医附院放射科安医附院骨科肥西县人民医院外科安医附院儿科

右骨症(oste-opetrosis),即A-lbers-Sch(o|¨)nberg氏病,又称大理石骨病,泛发性脆性骨硬化症等,其特征为全身骨骼的密度增高,骨纹理减少,骨髓腔减小或闭塞,是一种少见的骨发育异常的疾病。近年来见到三例,报告如下。

关键词：石骨症骨质致密骨硬化横断骨折股骨干骨髓腔股骨骨折立方毫米侧位片骨翼颈干角右股骨

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

石骨症

复旦学报(医学版) 1959年第6期 566-566页

作者：刘敏禎上海第二医学院儿科系

石骨症系罕見病症,就本院所見2例作出报告。根据文献查閱至1954年,世界現有总数已在248例以上。病因及发病机制未决,目前主要公认有家属性,和遺傳有关,特別发生在血統相近婚姻之后代。我院两例明显看出此点,而病理变化則系周身性脆性骨

关键词：石骨症发病机制发病年龄对症疗法科系

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

新生儿石骨症伴先天脑发育不全一例报告

中华儿科杂志 2007年第9期45卷 715-716页

作者：王国华徐乃军武辉吉林大学第一医院儿内三科长春130021

石骨症是先天性骨发育障碍性疾病，临床较少见，文献报道石骨症年龄多是婴幼儿期或成人期发病，新生儿期诊断石骨症罕见，我院收治1例，报告如下：

关键词：新生儿期石骨症先天性脑发育不全骨发育障碍性疾病婴幼儿期成人期

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

石骨症引起视神经萎缩(附2例报告)

上海医学 1993年第3期16卷 170-171页

作者：吴念祖王丽天上海第二医科大学附属新华医院眼科

石骨症(Ostcopetrosis)是骨科疾患,主要表现为泛发性、脆性骨硬化症,临床上较少见,眼部表现罕见。现报道2例为一家系中姐、弟同患此症,眼部均受累。[例1]李××,女,10岁,由于右眼视力进行性减退2、3年而来院就诊。

关键词：石骨症视神经萎缩眼部表现

石骨症伴下颌骨骨髓炎^99Tc^m—MDP与^18F—FDG显像一例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华核医学与分子影像杂志 2014年第1期34卷 66-67页

作者：邱李恒王茜李原岳明纲李河北高平北京大学人民医院核医学科 100044

患儿女，8岁，因1个月前出现下颌骨肿痛、溢脓、皮肤破溃，伴牙齿脱落而就诊。

关键词：下颌骨骨髓炎 ^99Tc^m ^18F FDG MDP 石骨症显像皮肤破溃

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

石骨症合并肉瘤一例

中华放射学杂志 2004年第1期38卷 101-102页

作者：裴京哲赵涛程晓光屈辉北京积水潭医院放射科 100035

石骨症(osteopetrosis)又名大理石骨病、广泛性脆性骨质硬化症、Albers-Schonberg病等,是一种少见的先天性骨发育障碍性疾病.而肉瘤发生在石骨症病人身上更为罕见.现报道石骨症合并肉瘤1例.

关键词：石骨症肉瘤并发症广泛性脆性骨质硬化症

一个婴儿恶性石骨症家系的TCIRG1基因突变分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2017年第3期34卷 377-381页

作者：王敏陈天平金玲屈丽君汪俭李艳程杰许喆王成军高珊安徽省儿童医院血液科合肥230001 北京儿童医院血液肿瘤中心 100000

目的通过对1例婴儿恶性石骨症先证者的T细胞免疫调节因子1（T cell immune regulatory factor 1,TCIRG1）基因进行突变分析，为该家系的分子诊断和遗传咨询提供依据。方法应用目标序列捕获及新一代测序技术对先证者及其父母进行基因检... 详细信息

目的通过对1例婴儿恶性石骨症先证者的T细胞免疫调节因子1（T cell immune regulatory factor 1,TCIRG1）基因进行突变分析，为该家系的分子诊断和遗传咨询提供依据。方法应用目标序列捕获及新一代测序技术对先证者及其父母进行基因检测。应用Sanger测序法对可能的致病突变进行验证。结果先证者出生后4个月发病，临床主要表现为进行性贫血、血小板少、肝脾肿大、方颅，影像学表现为骨骼密度广泛增高硬化。测序结果显示，先证者TCIRG1基因存在第8外显子c．796G〉T（p．E266X）和第12外显子c．1372G〉A（p．G458S）复合杂合突变；先证者父亲、祖母为c．796G〉T（p．E266X）杂合突变携带者；先证者母亲为c．1372G〉A（p．G458S）杂合突变携带者。因此，先证者的c．796G〉T突变和c．1372G〉A突变分别源自其父母。经检索PubMed、ClinVar数据库和文献均为未报道过的新突变。结论TCIRG1基因的c．796G〉T和c．1372G〉A复合杂合突变为该家系婴儿恶性石骨症先证者发病的原因。我们的结果丰富了TCIRG1基因突变谱，为家系的分子诊断和遗传咨询提供了依据。

关键词：石骨症 TCIRG1基因基因突变

同方期刊数据库

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

婴儿恶性石骨症1例报告

第二军医大学学报 2018年第4期39卷 463-465页

作者：解飞周霖蔡斌高宇蒋瑾瑾海军军医大学(第二军医大学)长海医院儿科上海200433

病例资料患儿,男,34个月,因“发现面色苍黄2个多月,咳嗽4 d”于2015年10月30日入院。患儿出生后9个月时因“狭颅症、脑积水”于外院行颅骨缝再造和颅骨整形术,术前体格检查发现双眼失明,术中查血红蛋白(Hb)为91 g/L;无面色苍黄,无气促... 详细信息

病例资料患儿,男,34个月,因“发现面色苍黄2个多月,咳嗽4 d”于2015年10月30日入院。患儿出生后9个月时因“狭颅症、脑积水”于外院行颅骨缝再造和颅骨整形术,术前体格检查发现双眼失明,术中查血红蛋白(Hb)为91 g/L;无面色苍黄,无气促,无口周青紫,无呕吐、腹胀,无茶色尿,无黑便,后未定期复查血常规。2015年9月19日因“长期便秘、面色苍黄2个月”至当地医院查血常规:Hb为51 g/L,未予特殊处理;2015年10月21日因“颅缝早闭术后”于当时接受手术治疗的医院复诊,查Hb为46 g/L,头颅CT扫描提示颅骨骨皮质增厚;上腹部CT(平扫+增强)扫描提示脾脏明显增大,所见肋骨、胸腰椎、骶髂骨等皮质增厚。未予特殊处理。

关键词：石骨症婴儿常染色体隐性遗传常染色体疾病

石骨症并发颌骨骨髓炎的诊断与治疗:附2例报告

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

上海口腔医学 2007年第5期16卷 551-554页

作者：卢建东王旭东沈国芳江苏省靖江市中医院.红十字医院口腔科江苏靖江214500 上海交通大学医学院附属第九人民医院.口腔医学院口腔颌面外科上海200011

石骨症(osteopetrosis)是一种少见的家族遗传性异常成骨疾病,可累及全身各骨,发生于颌骨者,往往因为颌骨骨髓炎而到口腔颌面外科就诊。本文报告2例石骨症并发颌骨骨髓炎患者的临床治疗经过,并结合相关文献资料,分析讨论石骨症并发颌骨... 详细信息

石骨症(osteopetrosis)是一种少见的家族遗传性异常成骨疾病,可累及全身各骨,发生于颌骨者,往往因为颌骨骨髓炎而到口腔颌面外科就诊。本文报告2例石骨症并发颌骨骨髓炎患者的临床治疗经过,并结合相关文献资料,分析讨论石骨症并发颌骨骨髓炎的发病机制及诊治过程中应注意的问题。认为石骨症并发颌骨骨髓炎的治疗要点是彻底切除病变骨质,并有足够的软组织覆盖创面。

关键词：石骨症颌骨骨髓炎诊断:治疗