检索结果-南通市图书馆

中国当代儿科杂志 2024年第6期26卷 553-558页

作者：苟鹏程昕然成都市妇女儿童中心医院儿童遗传与内分泌代谢科四川成都610073

我国青春期前儿童矮身材的发生率较高。尽早明确病因,及时进行干预,可为矮身材儿童带来更好的获益。该文对青春期前矮身材儿童的早期诊断、干预措施、个体化用药剂量等进行了概述,以期为临床医生提供参考。

关键词：矮身材青春期前早期诊断早期干预儿童

第三代非甾体类芳香化酶抑制剂治疗矮身材儿童有效性与安全性的系统评价

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中国循证医学杂志 2024年第4期24卷 429-438页

作者：刘峥杨春松曾力楠贾知军成果余勤吴瑾张伶俐四川大学华西第二医院药学部成都610041 四川大学华西第二医院循证药学中心成都610041 国家药品监督管理局药物制剂体内外相关性技术研究重点实验室成都610041 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 四川大学华西临床医学院成都610041 四川大学华西药学院成都610041 四川大学华西第二医院儿科成都610041 四川大学转化医学中心分子转化医学实验室成都610041 四川大学华西第二医院国家药物临床试验机构成都610041 四川大学华西医院中国循证医学中心成都610041

目的青春中晚期矮身材儿童的生长潜能可能受限于雌激素对骨骺闭合的影响,近年来有临床研究将第三代非甾体类芳香化酶抑制剂(AIs)用于治疗矮身材儿童,但属超说明书用药。本研究旨在系统评价第三代非甾体类AIs治疗矮身材儿童的有效性与安... 详细信息

目的青春中晚期矮身材儿童的生长潜能可能受限于雌激素对骨骺闭合的影响,近年来有临床研究将第三代非甾体类芳香化酶抑制剂(AIs)用于治疗矮身材儿童,但属超说明书用药。本研究旨在系统评价第三代非甾体类AIs治疗矮身材儿童的有效性与安全性,为临床合理用药提供循证证据。方法计算机检索PubMed、Embase、Cochrane Library、CNKI、WanFang Data、VIP和CBM数据库,搜集重组人生长激素(rhGH)联合或不联合第三代非甾体类AIs治疗矮身材儿童的相关临床研究,检索时限均从建库至2022年12月28日。由两名研究者独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险,采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果最终纳入文献18篇,共9项随机对照试验和9项队列研究,包括患者1053例。Meta分析结果显示:在有效性方面,试验组患者的最终成年身高[MD=2.48,95%CI(2.02,2.94),P0.05)。结论现有证据表明,第三代非甾体类AIs联合rhGH可有效改善矮身材儿童的最终成年身高,但可能增加不良事件的发生率。受纳入研究质量及随访时间的限制,未来仍需高质量研究论证上述结论,并进一步评估AIs治疗矮身材儿童的远期安全性。

关键词：芳香化酶抑制剂来曲唑阿那曲唑重组人生长激素矮身材系统评价

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关注矮身材儿童心理健康

中国当代儿科杂志 2024年第4期26卷 331-336页

作者：欧阳力雪杨凡四川大学华西第二医院儿科/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041

在矮身材儿童的临床诊断和治疗难点中,心理健康问题值得特别关注。目前普遍认为矮身材儿童的心理健康水平低于正常身高儿童。因此,在矮身材的诊治及护理过程中,应积极关注患儿的心理健康状态,及时发现潜在的心理行为问题并予以纠正,对... 详细信息

在矮身材儿童的临床诊断和治疗难点中,心理健康问题值得特别关注。目前普遍认为矮身材儿童的心理健康水平低于正常身高儿童。因此,在矮身材的诊治及护理过程中,应积极关注患儿的心理健康状态,及时发现潜在的心理行为问题并予以纠正,对于改善患儿生活质量、促进身心健康发展具有积极作用。该文对矮身材儿童的心理状态评估与心理行为干预现状进行分析与阐述,以期为改善矮身材儿童心理健康提供参考。

关键词：矮身材心理健康儿童

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青春期矮身材儿童身高改善的药物治疗

中国当代儿科杂志 2024年第2期26卷 118-123页

作者：朱建芳王春林浙江大学医学院附属第一医院儿科浙江杭州310003

青春期矮身材可严重影响青少年的身心健康。青春期由于性激素导致的骨龄持续加速进展,限制了生长所需的时间,是矮身材治疗的巨大挑战,至今仍无标准化的治疗方案。青春期也是改善成年终身高的最后机会。目前临床常用治疗药物主要有重组... 详细信息

青春期矮身材可严重影响青少年的身心健康。青春期由于性激素导致的骨龄持续加速进展,限制了生长所需的时间,是矮身材治疗的巨大挑战,至今仍无标准化的治疗方案。青春期也是改善成年终身高的最后机会。目前临床常用治疗药物主要有重组人生长激素、促性腺激素释放激素类似物和第三代芳香化酶抑制剂。近年来,以改善成年终身高为目的的个体化治疗成为临床关注的重点。该文对青春期矮身材儿童身高改善的药物治疗相关研究进行梳理总结,为临床医生提供参考.

关键词：矮身材重组人生长激素促性腺激素释放激素类似物芳香化酶抑制剂青春期

48例原因不明矮身材儿童临床特征和致病基因分析

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中山大学学报（医学科学版） 2024年第1期45卷 127-135页

作者：侯乐乐林少汾李晓娟刘祖霖欧辉张丽娜孟哲梁立阳中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心广东广州510289 中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心广东广州510289

【目的】总结原因不明矮身材儿童的临床特征并探讨其致病基因,为临床精准诊疗提供依据。【方法】收集我院儿科内分泌专科2018年1月至2022年8月就诊的未能明确诊断的矮身材儿童临床表现、实验室检查及全外显子组测序(WES)结果进行回顾性... 详细信息

【目的】总结原因不明矮身材儿童的临床特征并探讨其致病基因,为临床精准诊疗提供依据。【方法】收集我院儿科内分泌专科2018年1月至2022年8月就诊的未能明确诊断的矮身材儿童临床表现、实验室检查及全外显子组测序(WES)结果进行回顾性分析,根据不同作用机制对致病基因进行归纳总结。【结果】纳入患儿48例(男性30例,女性18例),年龄(7.73±3.97)岁,身高标准差分值为-3.63±1.67;临床表现:特殊面容33例(68.8%),体型或骨骼系统异常31例(64.6%),围产期异常26例(54.2%,其中61.5%为小于胎龄儿),内分泌系统异常24例(50.0%,其中87.5%生长激素(GH)峰值低于正常),矮身材家族史21例(43.8%);实验室检查:GH激发试验峰值(9.72±7.25)ng/mL,IGF-1标准差分值为-0.82±1.42,骨龄与年龄差值(-0.93±1.39)岁;WES共发现相关基因变异者25例,其中14例(56.0%)为致病变异,6例(24.0%)为可能致病变异,5例(20.0%)为意义未明变异;评价为致病及可能致病变异的基因共14个,其中影响细胞内信号通路10个(PTPN11、RAF1、RIT1、ARID1B、ANKRD11、CSNK2A1、SRCAP、CUL7、SMAD4和FAM111A),影响细胞外基质(ECM)4个(ACAN、FBN1、COL10A1和COMP)。【结论】临床上表现为严重矮身材伴特殊面容、非匀称体型、骨骼系统异常、小于胎龄儿、GH峰值低于正常和矮身材家族史等特征的儿童,其病因需考虑罕见单基因疾病的可能,WES是提高单基因性矮小症诊断效能的重要手段。本组患儿致病基因中,主要致病机制是影响细胞内信号通路和ECM组分或功能,进一步研究有助于发现和研究新的矮小症致病变异和基因功能。

关键词：矮身材儿童临床特征全外显子组测序基因变异致病基因

扶阳建中针刺法治疗以矮身材为主要表现的Gitelman综合征1例

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中医儿科杂志 2024年第4期20卷 89-91页

作者：马韩铮杨玲玲刘栋李岩南京中医药大学附属苏州市中医医院儿科江苏苏州215000

脾肾两虚是导致吉特曼(Gitelman)综合征患儿生长缓慢的主要原因。儿童为稚阳之体,其身高的增长与机体阳气的盛衰密切相关,肾中先天之元阳是推动儿童生长的原动力,脾胃所产生的后天之阳则是促使其生长发育的根基。在扶阳建中理论指导下,... 详细信息

脾肾两虚是导致吉特曼(Gitelman)综合征患儿生长缓慢的主要原因。儿童为稚阳之体,其身高的增长与机体阳气的盛衰密切相关,肾中先天之元阳是推动儿童生长的原动力,脾胃所产生的后天之阳则是促使其生长发育的根基。在扶阳建中理论指导下,针刺督脉、任脉、膀胱经、脾经、胃经穴位,补充Gitelman综合征患儿脾肾阳气之不足,以助其阳气正常运行、输布,最终达到治疗其矮身材的目的,也为临床治疗以矮身材为主要表现的Gitelman综合征提供了中医诊治新思路。

关键词： Gitelman综合征矮身材扶阳建中法针刺个案

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高度重视儿童矮身材的科学评估

中国当代儿科杂志 2023年第11期25卷 1095-1100页

作者：王琳首都儿科研究所附属儿童医院儿童保健中心北京100020

矮身材是儿童常见的体格发育异常问题,若未能得到及时正确的诊断和及早干预,将会给患儿及其家庭带来沉重负担。引起矮身材的原因众多,矮身材的诊断过程实质上是其病因诊断的过程。在充分认识儿童体格发育规律和矮身材高危人群特点的基础... 详细信息

矮身材是儿童常见的体格发育异常问题,若未能得到及时正确的诊断和及早干预,将会给患儿及其家庭带来沉重负担。引起矮身材的原因众多,矮身材的诊断过程实质上是其病因诊断的过程。在充分认识儿童体格发育规律和矮身材高危人群特点的基础上,通过科学界定矮身材,规范化诊疗流程,以实现矮身材的早期诊断或转诊。同时需要加强家长和基层儿科医生对矮身材的科学认识,避免“认识误区”导致的过度医疗、漏诊、误诊等问题出现,提高矮身材的科学评估。

关键词：矮身材评估儿童

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矮身材的诊断思路

中华全科医师杂志 2023年第4期22卷 358-361页

作者：朱建芳王春林浙江大学医学院附属第一医院儿科杭州310003

矮身材是儿童生长发育临床常见问题。引起矮身材的原因很多,包括遗传、营养、全身各系统疾病、社会心理问题等。矮身材的诊断过程实质上是其病因诊断和鉴别诊断的过程,需依靠详细的病史询问、体格检查,结合实验室、影像学、遗传学等辅... 详细信息

矮身材是儿童生长发育临床常见问题。引起矮身材的原因很多,包括遗传、营养、全身各系统疾病、社会心理问题等。矮身材的诊断过程实质上是其病因诊断和鉴别诊断的过程,需依靠详细的病史询问、体格检查,结合实验室、影像学、遗传学等辅助检查综合评估确定导致矮身材的原因。

关键词：矮身材病史体格检查病因遗传学分析

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矮身材儿童临床指标与共患疳证的相关性分析

矮身材儿童临床指标与共患疳证的相关性分析

作者：夏玲玲广州中医药大学

学位级别：硕士

目的:矮身材以身高落后为主要表现,疳证以形体消瘦为主要特征。部分营养不良所致之矮身材可出现形体消瘦,面色不华,毛发稀疏等疳证的表现,但临床中仅表现为身高受损而无其他特异性表现的患儿并不少见。矮身材与疳证的病因病机、临床表... 详细信息

目的:矮身材以身高落后为主要表现,疳证以形体消瘦为主要特征。部分营养不良所致之矮身材可出现形体消瘦,面色不华,毛发稀疏等疳证的表现,但临床中仅表现为身高受损而无其他特异性表现的患儿并不少见。矮身材与疳证的病因病机、临床表现、治疗等均有一定交叉,但尚无文献研究分析二者之间的内在联系。本研究旨在通过分析矮身材患儿的体格发育指标、临床检验数据、骨龄,分析矮身材不共患疳证与矮身材共患疳证患儿的异同,并通过数据挖掘和网络药理学研究进一步探讨二者的关联。方法:本研究为回顾性研究,将104例符合诊断标准的矮身材患儿纳入研究,其中矮身材不共患疳证患儿纳入A组,矮身材共患疳证患儿纳入B组,对比两组患儿性别、年龄、胎龄、分娩方式、出生体重、出生身长等基线资料,身高、体重、BMI等体格发育指标,以及IGF-1、25-羟维生素D、血红蛋白、空腹胰岛素、生长激素、骨龄片等检验检查结果,分析是否具有统计学差异。本研究纳入中国知网、万方数据库和维普数据库近30年所有内服中药治疗疳证的文献,将方剂导入“古今医案云平台(V2.3.6)”进行数据分析,包括药物频次统计、气味归经统计、关联分析、聚类分析、复杂网络分析和方剂分析。将通过数据挖掘获得的核心方剂与矮身材进行网络药理学分析。通过TCMSP、BATMAN-TCM在线平台获取核心方剂的主要活性成分及其作用靶点。通过GeneCards数据库获取矮身材相关靶点。通过Cytoscape 3.7.1软件构建“活性成分-疾病靶点”建立可视化网络。基于STRING在线数据库,建立并分析了重要靶点的蛋白质相互作用网络。使用Metascape在线工具对目标进行GO和KEGG分析。通过PubChem数据库获取主要活性成分结构,通过RCSB PDB数据库获取核心靶点结构,导入Autodock Tools进行分子对接,最后利用PYMOL软件绘制分子对接模拟图。结果:本研究总样本量104例,其中A组65例,B组39例,B组中疳气证37例,疳积证2例。两组患儿基线资料均无统计学差异(P>0.05)。两组患儿的体格发育指标中,身高无统计学差异(P>0.05),B组体重及BMI值低于A组,且具有显著差异(P0.05),A组IGF-1和空腹胰岛素高于B组,且具有统计学差异(P0.05)。数据挖掘共纳入文献25篇,包含药物66味,总频次267次。排名前10的药物分别是甘草、白术、茯苓、鸡内金、党参、神曲、陈皮、麦芽、山楂、砂仁,复杂网络分析和方剂分析提示核心方剂为加味异功散。网络药理学结果显示,加味异功散治疗矮身材儿童的主要活性成分为槲皮素、山柰酚、木犀草素、川陈皮素、甘草查尔酮A,主要作用靶点为AKT1、IL6、VEGFA、EGFR、ESR1,KEGG富集分析显示与本病相关的通路主要是松弛素信号通路、胰岛素抵抗、AMPK信号通路、和NF-kB信号通路等。结论:矮身材不共患疳证儿童与矮身材共患疳证儿童的基线资料、体格发育指标、实验室检查结果具有高度相似性,矮身材共患疳证儿童体重、BMI、IGF-1、空腹胰岛素水平低于矮身材不共患疳证儿童。矮身材共患疳证儿童以疳气证为主,治疗以健脾助运为法,与数据挖掘的核心方剂加味异功散相符合。网络药理学研究揭示了加味异功散治疗矮身材的潜在作用机制,可供临床参考。

关键词：矮身材疳证相关性分析数据挖掘网络药理学

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儿童矮身材的诊断和评估

中国实用儿科杂志 2023年第11期38卷 834-838页

作者：程昕然杜思泓冷洁电子科技大学附属成都市妇女儿童中心医院四川成都610000

儿童矮身材是儿科内分泌领域的一种复杂疾病,详细的评估及诊断至关重要。矮身材儿童需从身高、匀称度、生长速率等全面评估,结合详细的病史采集、体格检查、实验室检查、影像学检查进行临床诊断,而随着分子遗传学技术的进展,极大丰富了... 详细信息

儿童矮身材是儿科内分泌领域的一种复杂疾病,详细的评估及诊断至关重要。矮身材儿童需从身高、匀称度、生长速率等全面评估,结合详细的病史采集、体格检查、实验室检查、影像学检查进行临床诊断,而随着分子遗传学技术的进展,极大丰富了矮身材的病因,使得精准诊断进一步实现。儿童矮身材的病因复杂,需根据实际情况选择适宜方案以明确诊断。

关键词：矮身材诊断评估