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口腔黏膜相关综合征的诊断难点及案例分析

中华口腔医学杂志 2014年第8期49卷 449-453页

作者：王文梅南京大学医学院附属口腔医院 210008 南京大学口腔医学院口腔黏膜病科 210008

综合征（syndrome）一词来自古希腊文，是指特定的、相互关联的一组临床表现的症候群。在各种病理过程中，当出现一个症候时，同时或先后会伴有另外几个症候，这一群症候是定型的，将其统一起来观察则称为综合征。

关键词：相关综合征案例分析口腔黏膜诊断症候群临床表现病理过程古希腊

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掌跖皮肤角化病与相关综合征

国外医学（皮肤性病学分册） 1996年第4期22卷 228-230页

作者：李慧珠中国医学科学院皮肤病研究所

重点叙述了近年来有关掌跖角化病的临床特点、分类和相关综合征。讨论了治疗的选择。对某些类型的掌跖角化病作了超微结构研究和生化分析,这些将有助于皮肤角化病的分类。

关键词：掌跖角化病相关综合征临床特点分类

2012年版嗜酸性粒细胞增多症及相关综合征分类标准的共识

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中华风湿病学杂志 2013年第1期17卷 58-59页

作者：张萨丽徐传辉穆荣北京大学人民医院风湿免疫科 100044

嗜酸性粒细胞增多症（HE）可见于多种炎症状态、变态反应和血液系统肿瘤。由于其多系统表现，并是Churg-Strauss综合征等多种风湿病的常见表现，是风湿科医生常需面对的临床问题。

关键词：嗜酸性粒细胞增多症 Churg-Strauss综合征相关综合征分类标准血液系统肿瘤炎症状态变态反应系统表现

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先天性感音性聋及其相关综合征

国外医学（耳鼻咽喉科学分册） 1991年第6期15卷 349-350页

作者： Moatti L 徐志文

与先天性感音性聋共存的各种征候群组成相关综合征,发生率约为10%,其中有些较常见,有些则很少见,本文报告6种罕见的先天性感音性聋相关综合征。

关键词：耳聋感音性相关综合征

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失用症及其相关综合征

国际脑血管病杂志 2006年第8期14卷 637-640页

作者： Daniel H. Jacobs 何玉琴（译）吴宣富（译） From the Department of Neurology University of Florida. 广州中医药大学第一临床医学院 510405 广州中医药大学第一附属医院神经内科 510405

1 引言1.1 背景失用症是最重要但同时也是了解最少的主要行为神经病学综合征之一.与失语症不同,失用症通常被许多医学院的神经科教程忽略,甚至有资质的执业神经科医生可能也没有很好地理解失用症.尽管不受重视,但失用症是精神状态检查... 详细信息

1 引言1.1 背景失用症是最重要但同时也是了解最少的主要行为神经病学综合征之一.与失语症不同,失用症通常被许多医学院的神经科教程忽略,甚至有资质的执业神经科医生可能也没有很好地理解失用症.尽管不受重视,但失用症是精神状态检查中最佳的定位体征之一,也能预测卒中或者痴呆患者的残疾(与失语症不同).失用症患者不会使用工具;因此,他们不太可能胜任日常生活活动.在不伴失用症时,失语症患者可以独立生活,如乘坐公车或地铁,可以过着相对正常的生活;伴有严重肢体失用的患者则很可能遗留生活不能自理.

关键词：相关综合征失用症日常生活活动精神状态检查失语症神经病学定位体征使用工具

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先天性颜面畸形及相关综合征

中华医学美学美容杂志 2009年第5期15卷 357-358页

作者：郭祯毋磊刘林嶓郑州大学第一附属医院整形外科郑州450052

颜面畸形及相关综合征是整形外科常见的先天畸形。临床表现多样，症状交叉重叠，同种病例差异较大，临床诊断困难。我们参阅相关文献，对颜面畸形及相关综合征进行简要综述，以期对提高临床诊断正确率提供有价值的参考。

关键词：相关综合征颜面畸形先天性临床表现诊断正确率先天畸形整形外科临床诊断

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先天性小眼球/无眼球相关综合征

中国医学前沿杂志（电子版） 2014年第8期6卷 14-17页

作者：张越李冬梅首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科学与眼视光学重点实验室北京100730

先天性小眼球/无眼球是一种少见的眼球异常性遗传疾病[1-4],流行病学研究结果显示国外患病率为0.008%~0.032%[5],国内患病率为0.009%[7],无性别差异。先天性小眼球/无眼球是儿童期颜面部畸形的主要原因,可单独发生,亦可作为综合征的一部... 详细信息

先天性小眼球/无眼球是一种少见的眼球异常性遗传疾病[1-4],流行病学研究结果显示国外患病率为0.008%~0.032%[5],国内患病率为0.009%[7],无性别差异。先天性小眼球/无眼球是儿童期颜面部畸形的主要原因,可单独发生,亦可作为综合征的一部分,合并全身多系统畸形,如循环系统、消化系统、泌尿生殖系统、神经系统等[8]。在这种畸形面容和全身多系统异常发育的影响下,

关键词：先天性小眼球相关综合征无眼球颜面部畸形多系统畸形泌尿生殖系统遗传疾病流行病学

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胎儿期RAS信号通路相关综合征的研究进展

发育医学电子杂志 2022年第3期10卷 223-227页

作者：蒋晓莹谢潇潇卢彦平解放军总医院第一医学中心妇产科北京100853

RAS/丝裂原激活蛋白激酶(RAS/mitogen-activited protein kinase,RAS/MAPK)信号通路参与调控细胞增殖、分化、存活、凋亡、免疫应答等行为,编码RAS/MAPK信号通路蛋白的基因发生突变,可引起RAS信号通路相关综合征(RASopathies)[1],其发... 详细信息

RAS/丝裂原激活蛋白激酶(RAS/mitogen-activited protein kinase,RAS/MAPK)信号通路参与调控细胞增殖、分化、存活、凋亡、免疫应答等行为,编码RAS/MAPK信号通路蛋白的基因发生突变,可引起RAS信号通路相关综合征(RASopathies)[1],其发病率约为1/1000。RAS基因包含NRAS(neuroblastoma-RAS)、HRAS(harvery-RAS)、KRAS(kirsten-RAS)等,编码由上游调节子激活的小三磷酸鸟苷(guanosine triphosphate,GTP)酶单体,激活多种信号通路,传递胞外信号启动下游信号通路,包括RAS/MAPK通路[2]。

关键词： MAPK通路相关综合征三磷酸鸟苷胎儿期丝裂原激活蛋白激酶 MAPK信号通路免疫应答细胞增殖

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艾滋病相关综合征一例报告

昆明医学院学报 1993年第3期14卷 72-72页

作者：黎明甘自俊朱尚珍张家鹏段一娟昆明医学院附一院云南省防疫站瑞丽县防疫站

患者帅某、男性、34岁、傣族、瑞丽县弄岛人。自诉1990年3月始有不规则发热、多汗、颈腋部包块,伴食欲减退、渐进性消瘦,偶有腹泻及皮肤瘙痒,未曾系统诊治;精神及睡眠尚可,小便如常,能胜任日常劳动;无咳嗽、喀痰。

关键词：艾滋病相关综合征