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腹膜后脂肪肉瘤病因学研究进展

中华外科杂志 2024年第5期62卷 472-476页

作者：袁志青刘颖斌上海交通大学医学院附属仁济医院胆胰外科、上海市肿瘤研究所上海200127

腹膜后脂肪肉瘤是最常见的腹膜后软组织肿瘤,起病隐匿,治疗困难,极易复发。不同亚型的腹膜后脂肪肉瘤在致病基因、生物学行为和预后方面差异明显。高分化和去分化脂肪肉瘤的基因组特征是12号染色体部分长臂片段的扩增。黏液样脂肪肉瘤... 详细信息

腹膜后脂肪肉瘤是最常见的腹膜后软组织肿瘤,起病隐匿,治疗困难,极易复发。不同亚型的腹膜后脂肪肉瘤在致病基因、生物学行为和预后方面差异明显。高分化和去分化脂肪肉瘤的基因组特征是12号染色体部分长臂片段的扩增。黏液样脂肪肉瘤的基因组特征为12号和16号染色体部分片段的相互易位形成融合基因。多形性及黏液多形性脂肪肉瘤的基因组改变复杂,存在多发的染色体结构异常。目前已发现多个与脂肪细胞分化或脂质代谢相关的信号转导通路可能与腹膜后脂肪肉瘤的发生和进展有关。腹膜后脂肪肉瘤起源于幼稚的前脂肪细胞还是去分化的成熟脂肪细胞还不明确,对其代谢特征的了解也不够深入。腹膜后脂肪肉瘤的一线药物治疗为以蒽环类药物为主的全身化疗,但患者获益不佳,亟须加强针对腹膜后脂肪肉瘤的基础研究以寻找有效的治疗靶点。

关键词：脂肪肉瘤腹膜后间隙基因组病因学

早发性卵巢功能不全病因学及发病机制的研究进展

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吉林大学学报（医学版） 2023年第2期49卷 534-541页

作者：孙璐郑群范晓东杨潇潇李雯朱颖军天津市中心妇产科医院普通妇科天津300100 成都市温江区人民医院妇产科四川成都611130 合肥工业大学重大疾病代谢及营养调控安徽普通高校重点实验室安徽合肥230601 天津市中心妇产科医院妇产科研究所天津市人类发育与调控重点实验室天津300100

早发性卵巢功能不全(POI)是女性40岁前发生的内分泌疾病,引起的低雌激素症状、不孕及代谢改变严重影响女性健康。目前POI主要的治疗目的是改善低雌激素症状及促进生育,治疗手段主要有激素替代治疗(HRT)及辅助生殖技术。然而由于病因及... 详细信息

早发性卵巢功能不全(POI)是女性40岁前发生的内分泌疾病,引起的低雌激素症状、不孕及代谢改变严重影响女性健康。目前POI主要的治疗目的是改善低雌激素症状及促进生育,治疗手段主要有激素替代治疗(HRT)及辅助生殖技术。然而由于病因及发病机制尚未明确限制了POI治疗研究的进展。POI发病涉及复杂的遗传背景,主要包括X染色体异常、X染色体-常染色体易位、端粒异常、基因缺陷、蛋白及多肽表达改变和表观遗传改变等遗传因素,还涉及免疫因素、医源性因素(化疗、放疗和手术)、环境因素、代谢因素、感染因素和疫苗注射等。POI主要发病机制包括细胞凋亡、自噬过度和氧化应激等,而细胞凋亡、自噬和氧化应激三者相互影响,共同导致POI的发生。与POI发生有关的信号通路包括磷酸酶及张力蛋白同源基因(PTEN)/磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)/蛋白激酶B (Akt)/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号通路、血管内皮生长因子(VEGF)信号通路、转化生长因子β (TGF-β)信号通路和Wnt/β连环蛋白(Wnt/β-catenin)信号通路等。现通过对POI的病因学和发病机制的相关研究进行简要综述,为POI的治疗提供思路。

关键词：早发性卵巢功能不全病因学表观遗传细胞凋亡氧化应激

双侧小脑中脚梗死10例临床特点和病因学初步研究

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中华神经科杂志 2023年第6期56卷 654-660页

作者：姜季委刘亚欧龚浠平王琳琳李汶逸邹昕颖李俊杰徐俊首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心国家神经系统疾病临床医学研究中心北京100070

目的探索双侧小脑中脚梗死的临床和影像学特征、病因和潜在机制,以提高临床认识。方法回顾性连续性收集首都医科大学附属北京天坛医院2020年1月1日至2022年4月30日诊断为急性双侧小脑中脚梗死患者的临床资料,记录其入院时社会人口学数... 详细信息

目的探索双侧小脑中脚梗死的临床和影像学特征、病因和潜在机制,以提高临床认识。方法回顾性连续性收集首都医科大学附属北京天坛医院2020年1月1日至2022年4月30日诊断为急性双侧小脑中脚梗死患者的临床资料,记录其入院时社会人口学数据、脑卒中危险因素、临床症状和体征以及入院时美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分。根据头颅磁共振弥散成像评估其脑梗死的部位和特点,头颅磁共振血管造影或计算机断层血管造影成像评估其椎-基底动脉颅外段和颅内段血管情况。采用中国缺血性卒中病因分型评估脑梗死病因学分型和发病机制。结果本研究共纳入10例双侧小脑中脚急性梗死患者,其中男性8例,女性2例,发病年龄51.0~86.0(64.8±11.4)岁,入院时NIHSS评分为2.0~12.0(4.9±2.9)分。所有患者均有脑卒中危险因素,最常见的是高血压(10例)和脂蛋白代谢异常(8例)。最常见的临床表现为眩晕(10例),其次是共济失调(9例)和构音障碍(8例)。10例中4例为孤立性双侧小脑中脚梗死,6例合并其他椎-基底动脉供血脑区梗死,其中4例为合并小脑半球梗死,与临床症状相一致。所有患者脑梗死病因均为大动脉粥样硬化性,椎动脉V4段和小脑前下动脉狭窄或闭塞为最常见受累血管(9例);5例发病机制为低灌注/微栓子清除障碍,4例为动脉-动脉栓塞,1例载体动脉斑块阻塞穿支。结论双侧小脑中脚梗死是一类以眩晕、共济失调和构音障碍为主要表现的,罕见且呈高度异质性的脑血管病。梗死病因多为椎动脉V4段和小脑前下动脉狭窄或闭塞。因责任血管的解剖变异性,发病机制涉及低灌注/微栓子清除障碍、动脉-动脉栓塞和载体动脉阻塞穿支,也使得梗死部位在影像学上呈现孤立性或合并小脑半球、脑干梗死等多样性。

关键词：脑梗死磁共振成像小脑中脚病因学小脑前下动脉椎动脉

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神经管缺陷的病因学研究进展

中华小儿外科杂志 2023年第5期44卷 473-476页

作者：周密翟瑄重庆医科大学附属儿童医院神经外科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿科学重庆市重点实验室重庆400015

神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)是中枢神经系统最常见的先天性畸形,由遗传因素和环境因素共同影响。神经管闭合关键信号通路如SHH通路和PCP通路、叶酸代谢通路及肌醇代谢通路中的重要基因与NTDs的发生密切相关,其调控方式包括基... 详细信息

神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)是中枢神经系统最常见的先天性畸形,由遗传因素和环境因素共同影响。神经管闭合关键信号通路如SHH通路和PCP通路、叶酸代谢通路及肌醇代谢通路中的重要基因与NTDs的发生密切相关,其调控方式包括基因突变、基因间相互作用及表观遗传修饰等。环境因素如营养缺乏、孕期接触等也在NTDs发生过程中起着重要的作用。该文就神经管缺陷的病因学研究进展作一综述,以期为NTDs发病机制的深入研究、疾病防治提供参考。

关键词：神经管缺损病因学基因表观遗传学环境

非高血糖性糖尿病酮症酸中毒病因学的研究进展

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中国糖尿病杂志 2024年第4期32卷 317-320页

作者：石文婧吴兆芳于艳丽韩红梅山东第一医科大学附属人民医院内分泌科 266400 青岛市黄岛区人民医院内分泌科

非高血糖性糖尿病酮症酸中毒(EDKA)是DKA特殊类型,也是一种少见但危及生命的DM急性并发症,常因非高血糖导致误诊。SGLT2i增加尿糖排泄可引发EDKA。本文综述EDKA病因学的研究进展。

关键词：非高血糖性糖尿病酮症酸中毒钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂病因学

COSMOS-E:病因学观察性研究的系统综述和Meta分析制作指南与案例解读

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中华流行病学杂志 2020年第12期41卷 2149-2159页

作者：王巍巍杨智荣周庆欣石舒原张格詹思延孙凤首都医科大学附属北京安定医院国家精神心理疾病临床医学研究中心精神疾病诊断与治疗北京市重点实验室北京100088 英国剑桥大学临床医学院初级医疗中心 CB18RN 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系 100191 北京大学循证医学中心 100191 掌番信息科技(上海)有限公司上海200090

本文针对病因学观察性研究的系统综述和Meta分析制作指南(Guidance on conducting systematic reviews and Meta-analyses of observational studies of etiology,COSMOS-E)的主要内容进行了介绍,并举例说明COSMOS-E中的关键内容,内容覆盖制作病因学观察性研究系统综述的每个步骤,从提出研究问题、定义暴露和结局、评估偏倚风险到统计分析,为研究人员开展和分析这类综述提供了指导。

关键词：病因学观察性研究系统综述指南

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结构性鼻塞的病因学及机制研究进展

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2021年第7期35卷 666-672页

作者：张郅瑾杨旭雯李绚刘锦峰首都医科大学附属北京朝阳医院(第三临床医学院) 北京100020 首都医科大学附属北京朝阳医院耳鼻咽喉头颈外科

鼻塞(nasal obstruction)是耳鼻喉科的常见主诉,是多数鼻科疾病的共有症状,可严重影响患者的睡眠及生活质量[1]。鼻塞可以由炎症(过敏性及感染性)、占位病变、鼻气道结构异常、药物性、生理性、感觉神经性及心理性等因素引起[2-3]。其... 详细信息

鼻塞(nasal obstruction)是耳鼻喉科的常见主诉,是多数鼻科疾病的共有症状,可严重影响患者的睡眠及生活质量[1]。鼻塞可以由炎症(过敏性及感染性)、占位病变、鼻气道结构异常、药物性、生理性、感觉神经性及心理性等因素引起[2-3]。其中黏膜炎症引起的鼻塞多数持续时间不会太长,为急性或亚急性,药物治疗可有效缓解[4]。但对于鼻塞持续时间超过半年以上的慢性鼻塞患者,其病因更为复杂且顽固。

关键词：鼻塞鼻气道病因学

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卵巢储备功能减退的中西医病因学研究

中国中医基础医学杂志 2022年第8期28卷 1367-1372页

作者：严如根刘恭雪曹焕泽陈银蔡平平李长忠山东中医药大学济南250355 江苏省盱眙县中医院江苏淮安211700 山东第一医科大学附属省立医院济南250012

卵巢储备功能减退(diminished ovarian reserve,DOR)所引发的月经异常及生育力下降已然成为影响女性生殖健康的一大威胁。DOR作为卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)的始发阶段,其发病率在逐年递增并逐渐显现低龄化发展趋势,严重... 详细信息

卵巢储备功能减退(diminished ovarian reserve,DOR)所引发的月经异常及生育力下降已然成为影响女性生殖健康的一大威胁。DOR作为卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)的始发阶段,其发病率在逐年递增并逐渐显现低龄化发展趋势,严重影响了女性的身心健康,阻碍了家庭与社会的和谐发展。卵巢作为女性的主要性腺器官,在维持女性性征及生理特点中占据不可撼动的地位。因卵巢功能的不可逆性、卵巢组织的不可再生性以及国家三胎政策的正式开放,女性卵巢功能的保护愈发受到重视。近年来关于DOR的病因学研究日益增加,深入研究这些发病因素对于DOR高危人群的早期预防、降低其发病率大有裨益,本文拟从西医病因学及中医病因学角度分别阐述DOR的致病机理,旨在为DOR的预防及治疗提供参考依据。

关键词：卵巢储备功能减退 DOR 病因学研究进展综述

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咽鼓管功能障碍病因学及相关因素探讨

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2021年第12期35卷 1137-1140页

作者：陈雯婧叶京英清华大学附属北京清华长庚医院耳鼻咽喉头颈外科清华大学临床医学院北京102218

病理状态下,咽鼓管(Eustachian tube,ET)不能恰当地开闭,导致功能障碍;。目前缺乏对咽鼓管功能障碍(Eustachian tube dysfunction,ETD)统一明确的定义,2014年荷兰阿姆斯特丹专家共识指出ETD是一个综合征。2015年伦敦共识认为ETD是一系... 详细信息

病理状态下,咽鼓管(Eustachian tube,ET)不能恰当地开闭,导致功能障碍;。目前缺乏对咽鼓管功能障碍(Eustachian tube dysfunction,ETD)统一明确的定义,2014年荷兰阿姆斯特丹专家共识指出ETD是一个综合征。2015年伦敦共识认为ETD是一系列提示存在咽鼓管功能障碍症状和体征的综合表现;。2018年《咽鼓管功能障碍专家共识》提出ETD是一个症候群,是中耳疾病的病因之一。临床实践中的ETD,多指ET通气功能异常。

关键词：咽鼓管功能障碍腺样体肥大中耳炎病因学