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甲状腺激素抵抗综合征与垂体促甲状腺激素瘤的临床特点分析及鉴别诊断

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中华内分泌代谢杂志 2022年第12期38卷 1057-1062页

作者：刘隆福彭宁蒋铁建中南大学湘雅医院内分泌科长沙410005 湖北文理学院附属医院襄阳市中心医院内分泌科襄阳441000

目的总结甲状腺激素抵抗综合征(syndrome of resistance to thyroid hormone,RTH)和垂体促甲状腺激素瘤(thyrotropin-secreting pituitary adenoma,TSH瘤)的病例特点,分析奥曲肽抑制试验和大剂量地塞米松抑制试验对鉴别二者的临床应用价... 详细信息

目的总结甲状腺激素抵抗综合征(syndrome of resistance to thyroid hormone,RTH)和垂体促甲状腺激素瘤(thyrotropin-secreting pituitary adenoma,TSH瘤)的病例特点,分析奥曲肽抑制试验和大剂量地塞米松抑制试验对鉴别二者的临床应用价值,以此提高这两种疾病的诊疗水平。方法纳入2010年10月至2021年12月于湘雅医院住院期间临床诊断为RTH和TSH瘤患者22例,分析总结两种疾病各自的临床特点以及分别对不同试验的反应性。结果(1)TSH瘤患者的瘤体相较于RTH并发垂体瘤患者更大,在影像学上多表现为视交叉受压(P甲状腺激素(TSH)抑制率比TSH瘤患者更低(P征(ROC)曲线计算TSH抑制率,结果显示奥曲肽抑制试验的灵敏度为91.9%,特异度为55.6%,此时TSH抑制率临界值为64.24%;大剂量地塞米松抑制试验的灵敏度为54.4%,特异度为89.0%,此时TSH抑制率临界值为65.73%。两种试验联合的灵敏度为77.8%,特异度为90.9%,具有更好的诊断价值(P<0.05)。结论联合奥曲肽抑制试验和大剂量地塞米松抑制试验对鉴别RTH与TSH瘤有一定的临床价值。TSH瘤比RTH并发垂体瘤更具占位效应和侵袭性。

关键词：甲状腺激素抵抗综合征垂体促甲状腺激素瘤奥曲肽抑制试验大剂量地塞米松抑制试验

甲状腺激素抵抗综合征并甲状腺乳头状癌及桥本甲状腺炎一例报道并文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2016年第11期32卷 965-968页

作者：邢万佳贺青卿刘晓红张宗静姜兆顺济南军区总医院内分泌科 250031 济南军区总医院两腺外科 250031 济南军区总医院病理科 250031

甲状腺激素抵抗综合征（ THRS ）系垂体和（或）外周组织对甲状腺激素（ TH）反应降低所致的罕见的常染色体显性或隐性遗传性疾病。 THRS并甲状腺乳头状癌（ PTC）和（或）桥本甲状腺炎（ HT）的病例更为少见，迄今为止Pubmed报道的13例... 详细信息

甲状腺激素抵抗综合征（ THRS ）系垂体和（或）外周组织对甲状腺激素（ TH）反应降低所致的罕见的常染色体显性或隐性遗传性疾病。 THRS并甲状腺乳头状癌（ PTC）和（或）桥本甲状腺炎（ HT）的病例更为少见，迄今为止Pubmed报道的13例THRS合并PTC病例中仅1例儿童患者为THRS、PTC及HT并存。国内未见THRS合并PTC的报道，而THRS合并HT仅5例。现报道我院确诊、治疗的1例THRS合并PTC及HT病例，在复习相关文献的同时，就其临床特点、鉴别诊断、病理、基因检测及治疗进行探讨。

关键词：甲状腺激素抵抗综合征甲状腺乳头状癌桥本甲状腺炎文献复习隐性遗传性疾病常染色体显性 Pubmed PTC

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甲状腺激素抵抗综合征两例报道并文献回顾

中华内分泌代谢杂志 2010年第1期26卷 41-42页

作者：陈慧陈雪红刘玉梅倪安民兰州大学第二医院内分泌科 730030

对2例甲状腺激素抵抗综合征患者的临床表现、实验室检查及治疗效果进行分析。2例均表现出生长发育迟缓，血清TT3、FT3升高，吸碘率降低。其中1例患者存在先天性鸟脸畸形和神经性耳聋，血清TSH升高。超生理剂量外源性甲状腺素可抑制其促... 详细信息

对2例甲状腺激素抵抗综合征患者的临床表现、实验室检查及治疗效果进行分析。2例均表现出生长发育迟缓，血清TT3、FT3升高，吸碘率降低。其中1例患者存在先天性鸟脸畸形和神经性耳聋，血清TSH升高。超生理剂量外源性甲状腺素可抑制其促甲状腺素的合成与释放，2例患者均对甲状腺素治疗有效。甲状腺激素抵抗综合征是甲状腺激素受体基因突变相关性疾病，基因诊断是确诊本病的根本手段。

关键词：甲状腺激素抵抗综合征检查实验室诊断

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甲状腺激素抵抗综合征的临诊应对

中华内分泌代谢杂志 2013年第2期29卷 165-169页

作者：姜晓华方微园叶蕾蔡洁王曙赵咏桔王卫庆宁光上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所200025

甲状腺激素抵抗综合征是甲状腺激素靶组织对甲状腺激素敏感性降低的一组综合征，以血清中FT3、FT4升高和不能被抑制的TSH为显著特征，其90％以上具有家族遗传性，呈常染色体显性遗传，大多数源于编码甲状腺激素受体p（TRβ）基因的突变... 详细信息

甲状腺激素抵抗综合征是甲状腺激素靶组织对甲状腺激素敏感性降低的一组综合征，以血清中FT3、FT4升高和不能被抑制的TSH为显著特征，其90％以上具有家族遗传性，呈常染色体显性遗传，大多数源于编码甲状腺激素受体p（TRβ）基因的突变。甲状腺激素抵抗综合征的临床表现具有高度的异质性，在不同的家系、同一家系不同的患者、同一患者不同时期都可以有不同的临床表现，易与其他常见的甲状腺疾病相混淆，因此在临床诊治中常因认识不足容易导致误诊和误治。本文详细分析1例甲状腺激素抵抗综合征的诊断和治疗以及患者和家系成员TRβ基因突变的筛查结果，以引起临床医生重视甲状腺激素抵抗综合征的诊治。

关键词：甲状腺激素抵抗综合征 TRH兴奋试验奥曲肽抑制试验 TRβ基因

甲状腺激素抵抗综合征合并Graves病一例临床分析

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中华内分泌代谢杂志 2016年第3期32卷 224-226页

作者：孙洪平谢绍锋曹雯徐书杭狄红杰李兴佳刘超江苏省中医药研究院南京中医药大学附属中西医结合医院内分泌代谢病院区210028

分析甲状腺激素抵抗综合征合并Graves病甲状腺功能亢进症的临床特征及诊疗方法。对本院收治的1例甲状腺激素抵抗综合征合并Graves病患者进行讨论分析，并复习相关文献，总结该病的临床特征及诊疗方法。甲状腺激素抵抗综合征以甲状腺激... 详细信息

分析甲状腺激素抵抗综合征合并Graves病甲状腺功能亢进症的临床特征及诊疗方法。对本院收治的1例甲状腺激素抵抗综合征合并Graves病患者进行讨论分析，并复习相关文献，总结该病的临床特征及诊疗方法。甲状腺激素抵抗综合征以甲状腺激素水平升高，但促甲状腺素水平正常或偏高为主要表现，往往合并β受体突变。甲状腺激素抵抗综合征合并Graves病时，甲状腺功能亢进和抵抗的表现均有，经治疗后甲状腺功能难以恢复正常。治疗上首选药物治疗，不建议放射性碘和手术治疗，控制目标需结合患者的临床表现及甲状腺功能水平。

关键词：甲状腺激素抵抗综合征 Graves病甲状腺素β受体基因突变

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甲状腺激素抵抗综合征三例

中华内分泌代谢杂志 2003年第2期19卷 150-151页

作者：何戎华南京医科大学第一附属医院内分泌科 210029

甲状腺激素抵抗（resistance to thyroid hormone, RTH）综合征是甲状腺激素受体（TR）的异常，导致包括垂体前叶在内的组织器官对甲状腺激素的反应性降低，从而出现血中促甲状腺激素（TSH）及甲状腺激素同时升高的一种特殊综合征，临... 详细信息

甲状腺激素抵抗（resistance to thyroid hormone, RTH）综合征是甲状腺激素受体（TR）的异常，导致包括垂体前叶在内的组织器官对甲状腺激素的反应性降低，从而出现血中促甲状腺激素（TSH）及甲状腺激素同时升高的一种特殊综合征，临床十分少见。按其临床特点主要分为两类；（1）选择性RTH：①垂体RTH（PRTH），②外周型RTH（垂体反应正常）；（2）全身性RTH（包括垂体在内，GRTH）。这3种类型临床均罕见，其中外周型国内尚未见报告，余两类已有个案报告。笔者诊治3例全身性RTH患者特报告如下。

关键词：甲状腺激素抵抗综合征临床特点实验室检查常染色体显性遗传性疾病诊断

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甲状腺激素抵抗综合征家系基因突变情况分析

中国全科医学 2011年第32期14卷 3738-3740页

作者：王静陈慧兰州大学第二临床医学院甘肃省兰州市730000 兰州大学第二医院内分泌科

目的观察一例甲状腺激素抵抗综合征(RTH)家系甲状腺激素β受体(TRβ)基因突变情况。方法收集该家系4名家庭成员及10名健康对照者外周血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增纯化后直接测序。结果未发现该家系TRβ基因突变。结论 TRβ... 详细信息

目的观察一例甲状腺激素抵抗综合征(RTH)家系甲状腺激素β受体(TRβ)基因突变情况。方法收集该家系4名家庭成员及10名健康对照者外周血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增纯化后直接测序。结果未发现该家系TRβ基因突变。结论 TRβ基因突变并非导致RTH的惟一因素。

关键词：甲状腺激素抵抗综合征甲状腺激素受体β 突变系谱

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甲状腺激素抵抗综合征伴高泌乳素血症1例

山东大学学报（医学版） 2023年第6期61卷 113-116页

作者：曹广磊李季闫飞林鹏侯为开侯新国陈丽山东大学齐鲁医院内分泌科山东大学内分泌代谢病研究所山东省医药卫生内分泌与代谢病重点实验室济南市内分泌与代谢病临床医学研究中心山东济南250012 枣庄市峄城区人民医院内分泌科山东枣庄277300

甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid horm one,RT H)是一种罕见的内分泌系统疾病,由Refetoff等[1]于1967年首次报道,主要特点是血清游离甲状腺素(free thyroxin,FT4)、游离三碘甲状腺原氨酸(free triiodothyronine,FT3)水平升高伴促甲状腺激素(thyroid stimulating horm one,T SH)正常或略有升高[2]。本文报道1例T HRβ基因(A317T)突变致垂体型甲状腺激素抵抗综合征伴高泌乳素血症,旨在为其诊断治疗提供思路。

关键词：甲状腺激素抵抗综合征高泌乳素血症基因突变甲状腺激素受体诊断治疗

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甲状腺激素抵抗综合征3例及文献复习

甲状腺激素抵抗综合征3例及文献复习

作者：王嘉璇山东大学

学位级别：硕士

目的观察3例甲状腺激素抵抗综合征（thyroid hormone resistance syndrome,THRS）先证者临床特点及家族史,检测甲状腺功能和甲状腺激素受体β基因突变情况,通过随访异常甲状腺功能发现THRS的可能,总结回顾该疾病诊断治疗方法,分析与其... 详细信息

目的观察3例甲状腺激素抵抗综合征（thyroid hormone resistance syndrome,THRS）先证者临床特点及家族史,检测甲状腺功能和甲状腺激素受体β基因突变情况,通过随访异常甲状腺功能发现THRS的可能,总结回顾该疾病诊断治疗方法,分析与其他甲状腺疾病的鉴别,探讨基因检测的重要性,提高临床医师对该病的认识,防止漏诊误诊误治。方法对山东省立医院内分泌科门诊2011-2016年收治的3例先证者进行回顾性分析,收集病史资料（性别、年龄、症状、体征、既往史、家族史等）及包括其中1例先证者父母在内的外周血标本。通过检测并随访甲状腺功能包括游离甲状腺素（FT4）、游离三碘甲腺原氨酸（FT3）、促甲状腺激素（TSH）发现特征性甲状腺激素抵抗表现,甲状腺自身抗体抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、抗甲状腺球蛋白（TGAb）、抗促甲状腺激素受体抗体（TRAb）的检测帮助排除自身免疫疾病,行垂体MRI检查排除垂体瘤,通过复习文献、调整治疗、反复论证,逐步接近THRS的诊断,最后通过提取外周血DNA,对甲状腺激素受体（thyroid hormone receptor,TR）β基因第7-10外显子进行PCR扩增,对PCR产物测序检测基因突变位点协助明确诊断。结果3例先证者发病年龄分别为6岁、15岁、32岁,均有甲状腺肿大,以及多次甲状腺激素升高伴促甲状腺激素正常或升高的实验室检查特点,均已排除垂体TSH瘤。临床表现为无症状,服用甲状腺激素或抗甲状腺药物后甲功均未见明显改善。先证者1 THRβ基因第803位点碱基C突变为G,为杂合错义突变,该突变导致TRβ基因编码的第268位氨基酸由丙氨酸（Alanine,Ala）变为甘氨酸（Glycine,Gly）,诊断为THRS,其父母未发现基因突变。先证者2基因检测无阳性结果,临床诊断为THRS。先证者3甲状腺自身抗体TPOAb、TGAb阳性,基因检测未发现THRβ基因突变,临床诊断为THRS合并桥本氏甲状腺炎。随访3位先证者均无不适症状,先证者1和2停药后甲状腺激素、促甲状腺激素水平趋于下降;先证者3 TSH持续高水平。结论甲状腺激素抵抗综合征是一种罕见的家族遗传病,绝大多数为常染色体显性遗传,A268G突变可能是该先证者致病原因,未检测到THRβ基因突变者可能为其他原因所致THRS包括THRα基因突变、甲状腺激素转运、代谢过程异常。甲状腺肿大同时伴有促甲状腺激素不被抑制、垂体MR未见垂体瘤的青少年、幼儿患者需警惕甲状腺激素抵抗综合症。基因检测可为该病诊断提供线索。

关键词：甲状腺激素抵抗综合征 TRβ受体基因突变治疗