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2023年度肿瘤甲基化标志物研究进展年终盘点

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中国癌症防治杂志 2024年第1期16卷 10-16页

作者：葛圣阳李伟于文强复旦大学生物医学研究院

DNA甲基化修饰是一种表观遗传现象，几乎伴随着肿瘤的发生、发展和治疗的全过程。因此，检测肿瘤甲基化标志物对肿瘤筛查、诊断和监测具有重要意义。随着甲基化检测手段和数据分析手段的进步，越来越多的肿瘤甲基化标志物被鉴定出来。... 详细信息

DNA甲基化修饰是一种表观遗传现象，几乎伴随着肿瘤的发生、发展和治疗的全过程。因此，检测肿瘤甲基化标志物对肿瘤筛查、诊断和监测具有重要意义。随着甲基化检测手段和数据分析手段的进步，越来越多的肿瘤甲基化标志物被鉴定出来。本文将总结2023年中具有较大影响的肿瘤甲基化标志物，并探讨肿瘤甲基化标志物的后续研究方向。

关键词：肿瘤 DNA甲基化甲基化标志物

应用全基因组甲基化芯片筛选结直肠腺瘤基因启动子区甲基化标志物

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中国临床新医学 2022年第1期15卷 41-45页

作者：何纯刚黄沁园钟世彪陈利生肖和卫李雷广西壮族自治区人民医院结直肠肛门外科南宁530021 广西壮族自治区人民医院人力资源部南宁530021 广西壮族自治区人民医院胃肠·疝·肠瘘外科南宁530021 广西医科大学附设护士学校南宁530021 广西壮族自治区民族医院肛肠外科南宁530001 广西医科大学第一附属医院结直肠肛门外科南宁530021

目的应用全基因组甲基化芯片筛选结直肠腺瘤基因启动子区甲基化标志物。方法选择2013年1月至2014年12月在广西壮族自治区人民医院及广西医科大学第一附属医院住院的进展期结直肠腺瘤患者9例(腺瘤组),另选择经肠镜排除炎症性肠疾病、癌... 详细信息

目的应用全基因组甲基化芯片筛选结直肠腺瘤基因启动子区甲基化标志物。方法选择2013年1月至2014年12月在广西壮族自治区人民医院及广西医科大学第一附属医院住院的进展期结直肠腺瘤患者9例(腺瘤组),另选择经肠镜排除炎症性肠疾病、癌前病变及癌的患者20例作为对照组。腺瘤组于内镜下切除结直肠腺瘤标本(直径≥2 cm),对照组取结直肠黏膜标本(结肠黏膜13例,直肠黏膜7例)。提取组织DNA,应用全基因组甲基化芯片进行甲基化检测,通过生物信息学分析筛选差异甲基化基因启动子区甲基化标志物。结果以Δβ≥|0.4|,在基因启动子区共发现1870个差异甲基化标志物,1524个为高甲基化标志物,346个为低甲基化标志物,其中包含929个启动子差异甲基化基因。GO分析结果显示,启动子差异甲基化基因主要在化学性突触传递、神经系统发育、细胞外基质组织、细胞外基质结构成分、RNA聚合酶Ⅱ调控区序列特异性DNA结合、序列特异性DNA结合、质膜、蛋白质类细胞外基质、细胞膜等注释条目中出现富集。KEGG_Pathyway分析显示,启动子差异甲基化基因主要参与了神经活性的配体-受体相互作用、尼古丁成瘾、钙信号通路等信号转导通路。结论应用全基因组甲基化芯片筛选结直肠腺瘤甲基化标志物有助于探讨结直肠腺瘤的发病机制,为疾病的早期诊断提供线索。

关键词：甲基化标志物结直肠腺瘤全基因组甲基化芯片

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卵巢癌早期检测的DNA甲基化标志物研究进展

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癌症进展 2021年第1期19卷 10-13,18页

作者：孔令红万智毅刘晓刚清华大学附属垂杨柳医院病理科北京100022

卵巢癌通常无法在早期进行有效的检测或筛查,确诊时一般处于晚期,具有较高的病死率。卵巢癌异质性强、进展较快、缺乏合适的早期检测方法是卵巢癌早期检测的重要挑战。因此,寻找可靠的卵巢癌早期检测标志物具有十分重要的意义。研究报... 详细信息

卵巢癌通常无法在早期进行有效的检测或筛查,确诊时一般处于晚期,具有较高的病死率。卵巢癌异质性强、进展较快、缺乏合适的早期检测方法是卵巢癌早期检测的重要挑战。因此,寻找可靠的卵巢癌早期检测标志物具有十分重要的意义。研究报道多种DNA甲基化标志物对卵巢癌的早期检测具有重要的临床意义,尤其是基于循环游离DNA(cfDNA)的甲基化标志物。本文就卵巢癌早期检测的DNA甲基化标志物研究进展进行综述。

关键词：卵巢癌早期检测甲基化标志物循环游离DNA 甲基化单倍型块

宫颈癌甲基化标志物联合TCT、HPV检测对宫颈癌筛查的临床意义

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中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2021年第10期 106-108页

作者：卡米拉·库来西江姜敏梁飞朱敏克拉玛依市中心医院病理科新疆克拉玛依834000

宫颈癌是我国女性第二大恶性肿瘤,严重威胁女性健康。目前宫颈癌筛查方法是液基细胞学(TCT)和高危型人乳头瘤病毒(HPV)DNA检测,但是这些方法均缺乏特异性且主观性强,常导致临床漏诊和误诊。探索有效的生物学标志物和合适有效的早筛方法... 详细信息

宫颈癌是我国女性第二大恶性肿瘤,严重威胁女性健康。目前宫颈癌筛查方法是液基细胞学(TCT)和高危型人乳头瘤病毒(HPV)DNA检测,但是这些方法均缺乏特异性且主观性强,常导致临床漏诊和误诊。探索有效的生物学标志物和合适有效的早筛方法对于宫颈癌的防治具有重要意义。研究表明宫颈癌DNA甲基化在早期筛查中发挥重要作用。目前研究较多的FAM19A4、mir124-2、PAX1、SOX1、DAPK11、RARB、TWIST1和CDH13等基因的表观遗传学改变与宫颈疾病的严重程度具有较大的相关性。新近研究提示,利用人的全基因组CpG岛微阵列芯片技术在上述基因中筛选出的6个新型DNA甲基化标志物组合(甲要基化试剂盒)可较好用作HPV阳性妇女进展风险分级及预后判断的参考指标。本研究拟收集本院100例高危型HPV阳性患者及20例宫颈癌术后患者的宫颈脱落细胞,利用宫颈癌甲基化检测试剂盒,采用PCR方法进行DNA甲基化检测,比较分析HPV分型及TCT检测结果,以期评估该项检测技术是否可以用于宫颈癌临床辅助诊断及HPV阳性患者的分流管理。

关键词：宫颈癌甲基化标志物 TCT HPV 宫颈癌筛查

女性2型糖尿病患者外周血全基因组DNA甲基化的研究

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中国糖尿病杂志 2020年第8期28卷 568-575页

作者：季慧慧郑中华邬博逸段世伟宁波大学医学院浙江省病理生理学技术研究重点实验室 315211 宁波市第一医院内分泌科

目的利用全基因组DNA甲基化芯片技术,寻找与女性T2DM相关的异常甲基化位点。方法选取2017年6~12月于宁波市第一医院内分泌科住院治疗的6例女性T2DM患者(T2DM组),同期于我院体检的健康女性6名为正常对照(NC)组。使用Illumina Methylation... 详细信息

目的利用全基因组DNA甲基化芯片技术,寻找与女性T2DM相关的异常甲基化位点。方法选取2017年6~12月于宁波市第一医院内分泌科住院治疗的6例女性T2DM患者(T2DM组),同期于我院体检的健康女性6名为正常对照(NC)组。使用Illumina Methylation BeadChip芯片技术检测外周血全基因组DNA甲基化水平。采用DAVID数据库对差异具有统计学意义的甲基化区域基因进行基因本体(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)信号通路分析。结果发现差异甲基化位点17904个,差异甲基化区域24个。GO功能分析显示,差异甲基化区域基因参与的生物学过程主要有1型干扰素相关反应和免疫效应。KEGG信号通路分析中,差异甲基化基因主要参与T1DM、细胞黏附分子及自身免疫性甲状腺疾病。结论DNA甲基化修饰可能参与女性T2DM发生。

关键词：糖尿病,2型 450K甲基化芯片甲基化标志物

血清甲基化SFRP2在上消化道肿瘤诊断中的可行性

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临床与病理杂志 2019年第5期39卷 933-938页

作者：王真真赵国栋陈莹马萍顾兵李洪春徐州医科大学医学技术学院江苏徐州221004 浙江大学昆山创新中心浙江大学昆山生物检测实验室江苏昆山215300 苏州唯善生物科技有限公司江苏苏州215300 徐州医科大学附属医院检验科江苏徐州221004

目的:探究结直肠癌(colorectal cancer,CRC)癌甲基化分泌卷曲相关蛋白2(secreted frizzledrelated protein 2,SFRP2)在上消化道肿瘤诊断中的可行性。方法:收集41例上消化道肿瘤患者和36例无相关胃肠疾病患者的血清,采用基于甲基化特异性... 详细信息

目的:探究结直肠癌(colorectal cancer,CRC)癌甲基化分泌卷曲相关蛋白2(secreted frizzledrelated protein 2,SFRP2)在上消化道肿瘤诊断中的可行性。方法:收集41例上消化道肿瘤患者和36例无相关胃肠疾病患者的血清,采用基于甲基化特异性PCR的方法检测甲基化的SFRP2(mSFRP2)。结果:SFRP2的灵敏度在上消化道癌中为68.3%,在食管癌中为60.0%,在胃癌中为71.0%。特异性为77.8%,提示SFRP2的甲基化状态与患者年龄、性别及肿瘤属性(原发性或继发性)之间不存在相关性(P>0.05)。此外,随着肿瘤大小和病理分化程度的增加,SFRP2甲基化阳性率也逐渐增加。结论:CRC甲基化标志物SFRP2用于上消化道肿瘤的筛查是可行的,尤其在胃癌检测方面。SFRP2的甲基化检测将是一个新的很有前景的非侵入性的上消化道肿瘤筛查工具。

关键词：上消化道肿瘤甲基化标志物 SFRP2基因

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癌症病人循环无细胞DNA检测的意义

现代检验医学杂志 2011年第2期26卷 1-5页

作者：王继贵中南大学湘雅二医院长沙410011

该文内容涉及循环无细胞DNA的生物学、方法学以及癌症时循环无细胞DNA（cfDNA）的定量和质量特性改变的临床意义.关键是要用标准化的、分析敏感度较高的检测方法,使结果具有可比性.

关键词：循环无细胞DNA 癌突变微卫星甲基化标志物

老年2型糖尿病病人心血管病死亡相关外周血全基因组DNA甲基化的研究

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实用老年医学 2022年第5期36卷 468-472页

作者：樊垚王强唐吉宏娄青林唐伟顾刘宝南京医科大学附属老年医院临床流行病学研究室江苏省南京市210024 南京医科大学附属老年医院内分泌科江苏省南京市210024 南京大学生命科学院

目的利用全基因组DNA甲基化芯片技术,分析老年T2DM心血管病死亡病人和非死亡病人外周血全基因组DNA甲基化基因的差异,寻找与老年T2DM病人心血管病死亡相关的异常甲基化位点。方法选取南京医科大学附属老年医院糖尿病分阶段达标管理(Chin... 详细信息

目的利用全基因组DNA甲基化芯片技术,分析老年T2DM心血管病死亡病人和非死亡病人外周血全基因组DNA甲基化基因的差异,寻找与老年T2DM病人心血管病死亡相关的异常甲基化位点。方法选取南京医科大学附属老年医院糖尿病分阶段达标管理(China Staged Diabetes Targeting Management,SDTM)项目截至2017年12月底结局事件为心血管病死亡的12例T2DM病人为病例组,采用倾向性评分法进行对照的匹配,卡钳值设置为0.02选取同期仍存活的12例T2DM病人作为对照组。使用Illumina Methylation BeadChip芯片技术检测外周血全基因组DNA甲基化水平。采用DAVID数据库对差异具有统计学意义的甲基化位点基因进行基因本体(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)信号通路分析。结果共发现差异甲基化位点303个。GO功能分析显示,差异甲基化位点基因参与的生物学过程主要有(1)神经系统发育、细胞黏附分子、血糖稳态和树突发育正调控等生物过程;(2)质膜的组成成分、树突和细胞质核周区细胞成分;(3)钙离子结合和序列特异性DNA结合分子功能。KEGG信号通路分析结果显示,差异甲基化基因主要参与细胞内环磷酸腺苷(cAMP)信号通路和炎症介质对瞬时受体电位离子(TRP)通道的调节通路。结论DNA甲基化修饰可能与T2DM病人的心血管病死亡结局相关。

关键词：老年人心血管病死亡 2型糖尿病 850K甲基化芯片甲基化标志物

基于表观遗传学分析绘制肿瘤浸润免疫细胞图谱实现对肿瘤免疫特征的定量评估

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基于表观遗传学分析绘制肿瘤浸润免疫细胞图谱实现对肿瘤免疫特征...