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文献类型

  • 4 篇 期刊文献

馆藏范围

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日期分布

学科分类号

  • 4 篇 医学
    • 4 篇 临床医学

主题

  • 4 篇 特纳综合征/遗传学...
  • 1 篇 染色体畸变
  • 1 篇 易位
  • 1 篇 染色体障碍
  • 1 篇 核型分析
  • 1 篇 遗传

机构

  • 1 篇 内蒙古医院
  • 1 篇 中国医学科学院首...
  • 1 篇 首都儿科研究所
  • 1 篇 中国科学院遗传研...
  • 1 篇 中国医学科学院基...
  • 1 篇 中国医学科学院儿...

作者

  • 2 篇 潘素英
  • 1 篇 周宪庭
  • 1 篇 陈瑀
  • 1 篇 王惠英
  • 1 篇 葛秦生
  • 1 篇 靳耀英
  • 1 篇 丁秀原
  • 1 篇 宋昉
  • 1 篇 秦济生
  • 1 篇 凌丽华
  • 1 篇 苏布德

语言

  • 4 篇 中文
检索条件"主题词=特纳综合征/遗传学"
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先天性卵巢发育不全的细胞遗传学研究
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中华妇产科杂志 1984年 第1期19卷 18-22+60-61页
作者： 陈瑀 葛秦生 周宪庭 凌丽华 中国医学科学院首都医院妇产科研究生 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传研究室 中国科学院遗传研究所
先天性卵巢发育不全又称Turner氏综合征,为先天性染色体疾病。患者具有身材矮小,性幼稚,条索状性腺和其它躯体畸形,X染色体数目或结构异常。国外对本病研究较多,国内亦有不少报道。由于本病在妇产科疾病中占有一定比例,本文对20例患者... 详细信息
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合并13;14罗伯逊易位的Turner氏综合征一例
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中华儿科杂志 1983年 第6期21卷 375-376+404页
作者： 潘素英 丁秀原 宋昉 中国医学科学院儿科研究所
患儿,女,12岁。自幼体格发育缓慢,智力尚佳。第2胎,第2产,早产20天,出生体重2,500g,身长46cm。其母分娩时30岁,父母体健,智力正常,非近亲结婚。其姐15岁,外表和智力正常。体验:身高125cm,体重34kg。上部量73cm,下部量52cm。
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Turner综合征116例染色体核型和临床分析
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中华儿科杂志 1986年 第3期24卷 155-157+192页
作者： 潘素英 首都儿科研究所
综合报道Turner综合征116例。经染色体检查发现8种畸变核型, 其中以45, X和45,X/46, XX核型多见, 占80.2%。主诉以身材矮小和/或智力低下、原发闭经以及第二性征发育不全为多。身材矮小是本症的特征性症状, 96%患者的身高在均值减两个... 详细信息
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45,i(Xq)/46,X,i(Xq)/47,XX,i(Xq)一例报告
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中华医学杂志 1988年 第11期68卷 649-649页
作者： 靳耀英 王惠英 苏布德 秦济生 内蒙古医院妇产科遗传优生研究室
患者女,汉族,20岁,因原发闭经于1987年10月9日就诊。患者系第6胎,足月顺产,出生时父38岁,母33岁。患者自幼发育欠佳。智力中等,听力差,17岁起全身轻度水肿,诊断为"甲状腺功能低下",曾口服甲状腺素片治疗。体格检查:身高129cm,体重30kg,... 详细信息
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