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一个非综合征型少牙畸形家系的临床及分子遗传学分析

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一个非综合征型少牙畸形家系的临床及分子遗传学分析

作者：李午丽安徽医科大学

学位级别：硕士

背景先天性缺牙是人类常见的牙齿发育异常性疾病之一,其发病率约为1.6～20%,多发生于第三磨牙,其次为第二前磨牙和侧切牙。按是否伴发系统性疾病,可分为综合征和非综合征两种类型。临床上较为常见的为个别牙缺失(小于6颗),称为牙齿发育... 详细信息

背景先天性缺牙是人类常见的牙齿发育异常性疾病之一,其发病率约为1.6～20%,多发生于第三磨牙,其次为第二前磨牙和侧切牙。按是否伴发系统性疾病,可分为综合征和非综合征两种类型。临床上较为常见的为个别牙缺失(小于6颗),称为牙齿发育不全(hypodontia,OMIM 106600,以下均不包括第三磨牙)。当缺牙数目大于6颗时,称为少牙畸形(oligodontia,OMIM 604625),它在白种人中的发病率约为1.1%,可以单独发病,也可以和其他系统性疾病伴发。全口无牙较为少见,它通常是综合征的临床表现之一。目前的研究表明,有家族史的少牙畸形呈单基因病的特点,可表现为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。该病有两个较为明确的致病基因,分别是定位于染色体4p16.1～16.3的MSX1 (msh homeobox 1)基因和定位于染色体14q12～13的PAX9(paired box 9)基因,它们均编码转录因子,在牙齿发育过程中起调控作用。1996年,Vastardis等首先发现MSX1基因突变造成了人类牙齿的选择性缺失;2000年,Stockton等报道了第一个PAX9基因突变与大量磨牙先天性缺失相关。迄今为止,与先天性缺牙相关的MSX1和PAX9基因突变已经达20多个(http://***/)。基因型-表型相关性分析表明, MSX1基因突变家系的临床表现包括非综合征型和综合征型,唇腭裂为常常合并出现的畸形,累及的牙齿以第二前磨牙和第三磨牙为主;PAX9基因突变的家系主要表现为非综合征型,以磨牙缺失较为常见。随着分子生物学实验技术的不断进步,对人类遗传性疾病的研究更加深入。目前,在先天性缺牙的遗传学研究领域,多数是基于家系以进行候选基因的突变筛选研究,其数据大多来自欧美,突变多集中于MSX1和PAX9基因。先天性缺牙在中国人中的发病率较高,但是相关的遗传学研究进展较少,因此收集更多的家系筛选基因突变,并进行基因型-表型分析,对于提高中国人先天性缺牙的认识具有非常重要的意义。目的分析一个中国汉族非综合征型少牙畸形家系的临床及遗传特征,并检测基因突变情况,为正确理解先天性缺牙的遗传学发病机制提供实验依据。方法收集先天性缺牙家系,设计调查表,调查家系家族史等资料;对家系成员进行全身检查和口腔专科检查,拍摄曲面断层片;分析家系的临床资料,总结其临床特征;同时整理家族史等资料,绘制系谱图,做遗传特征分析;在知情同意的前提下,抽取先证者和部分家系成员的外周血标本,提取全血基因组DNA;针对PAX9和MSX1基因设计特异性的引物,采用聚合酶链式反应(PCR)结合DNA直接双向测序的方法,检测了该家系中7例患者及7例表型正常者和100例无亲缘关系健康个体的基因突变;查阅CBM和Pubmed比对信息,排除多态性,以确认突变;应用生物信息学预测突变对功能的影响。结果该家系表现为常染色体显性遗传,且该病在家系中外显率较高。家系患者的临床特征为非综合征型多数牙缺失、牙齿形态发育异常和牙齿异位、间隙及牙合关系异常,牙齿缺失以第二前磨牙和第三磨牙为主。基因检测结果显示,MSX1基因的内含子1的3’上游2bp处存在一个新的替代突变IVS1-2A>G (451A>G),使内含子1的剪切受体位点发生改变。该突变未在家系内正常人及无亲缘关系的健康对照中出现。对PAX9基因的检测未发现异常序列。生物信息学预测结果显示,该突变使MSX1基因正常的剪切位点消失,突变可能引起了蛋白质产物的结构变化。结论1.该家系为常染色体显性遗传;2.家系内患者的临床特征以第二前磨牙及第三磨牙先天缺失较为常见;3.中国人MSX1基因突变可引起家族性少牙畸形,IVS1-2A>G为一个新的突变;4.该突变扩大了先天性缺牙的基因突变谱,为进一步理解先天性缺牙的遗传学发病机制奠定了基础。

关键词：牙畸形牙缺失突变 MSX1基因 PAX9基因

正畸联合修复治疗对牙缺损伴牙畸形咬合关系与正咀嚼功能的影响

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全科医学临床与教育 2015年第6期13卷 675-677页

作者：孙健宁波市第九医院口腔科浙江宁波315000

牙列缺损是口腔科的常见疾病,有约5%的牙列缺损患者伴有错颌畸形[1],单纯依靠修复治疗无法纠正错颌畸形,因此疗效并不理想. 在临床实践中,牙缺损伴牙畸形患者应当采取正畸联合修复的治疗,进而达到纠正错颌畸形、改善咀嚼功能的目标[2].... 详细信息

牙列缺损是口腔科的常见疾病,有约5%的牙列缺损患者伴有错颌畸形[1],单纯依靠修复治疗无法纠正错颌畸形,因此疗效并不理想. 在临床实践中,牙缺损伴牙畸形患者应当采取正畸联合修复的治疗,进而达到纠正错颌畸形、改善咀嚼功能的目标[2].本次研究采取对照研究的方法,探讨正畸联合修复治疗对牙缺损伴牙畸形咬合关系与正咀嚼功能的影响. 现报道如下.

关键词：修复治疗咀嚼功能咬合关系牙畸形牙缺损正畸牙列缺损颌畸形

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藏族家族性非综合征少牙畸形病例分析

西藏医药 2014年第1期35卷 17-18页

作者：周振李楠王恩国西藏军区总医院口腔科 77538部队卫生队

1病历摘要患者男,23岁,藏族,日喀则人。因骑车摔倒致面部外伤就诊。检查见发育正常,营养中等,身材较瘦小,面部对称,上颌发育不良。上唇黏膜挫伤,无活动出血。全口15颗牙齿缺失,3颗乳磨牙滞留,上中切牙松动1度,牙龈渗血。下前牙区有不良... 详细信息

1病历摘要患者男,23岁,藏族,日喀则人。因骑车摔倒致面部外伤就诊。检查见发育正常,营养中等,身材较瘦小,面部对称,上颌发育不良。上唇黏膜挫伤,无活动出血。全口15颗牙齿缺失,3颗乳磨牙滞留,上中切牙松动1度,牙龈渗血。下前牙区有不良修复体。视力、听力、智力正常。毛发发育正常。皮肤色泽正常。患者自诉家庭中兄弟姊妹10人,5名男性,其他4名男性也均有部分牙齿先天缺失情况,女性姐妹没有异常表现。父亲也患有部分牙齿先天缺失疾病,母亲无异常,非近亲结婚。

关键词：家族性牙畸形病例分析综合征藏族

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常染色休隐性遗传部分无牙畸形

内蒙古医学杂志 1986年第2期 69-70页

作者：陈军呼和浩特市口腔医院

随着人类的进化,颌骨及牙齿有退化的倾向,牙齿数目趋向于减少,最常见的是第三磨牙的缺失,其次是第二前磨牙和侧切牙。Graber 报道6%的人有先天性缺牙;成田令博报道日本人中智齿缺失占37.5%。少数牙的缺失几乎没有任何损害,无重要意义.... 详细信息

随着人类的进化,颌骨及牙齿有退化的倾向,牙齿数目趋向于减少,最常见的是第三磨牙的缺失,其次是第二前磨牙和侧切牙。Graber 报道6%的人有先天性缺牙;成田令博报道日本人中智齿缺失占37.5%。少数牙的缺失几乎没有任何损害,无重要意义.无牙畸形,是指口内的乳恒牙列牙胚完全缺失或近似于完全缺失,影响到面部外形、咀嚼、发音等功能。依牙列牙胚的完全缺失与否,无牙畸形可分为完全性和部分性。无牙畸形,临床所见者多伴有其他外胚叶发育不全的症状,如皮肤、皮肤附属器及指甲等的异常,而作为单独异常发现是少见

关键词：牙畸形外胚叶发育不全侧切牙缺牙恒牙胚外斜视第二前磨牙萌出过小牙

正畸联合修复治疗在牙缺损伴牙畸形患者治疗中的价值体会

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黑龙江中医药 2020年第5期49卷 87-88页

作者：赵飞洛阳市妇幼保健院河南洛阳471000

目的:探讨正畸联合修复治疗在牙缺损伴牙畸形患者治疗中的价值。方法:选定本院2017.09-2020.04收诊的60例牙缺损伴牙畸形患者,整群随机法分为实验组(30例,正畸联合修复)与对照组(30例,常规修复)2组,比较组间牙缺损伴牙畸形患者的恢复天... 详细信息

目的:探讨正畸联合修复治疗在牙缺损伴牙畸形患者治疗中的价值。方法:选定本院2017.09-2020.04收诊的60例牙缺损伴牙畸形患者,整群随机法分为实验组(30例,正畸联合修复)与对照组(30例,常规修复)2组,比较组间牙缺损伴牙畸形患者的恢复天数、ML-NSL(下颌相对颅底倾角)、NL-NSL(上颌相对颅底倾角)、SNB(下颌突度)、SNA(上颌突度)及IPSQ评分。结果:实验组牙缺损伴牙畸形患者的恢复天数(7.46±0.57)d,较对照组短(P牙缺损伴牙畸形患者的牙周组织,缩短其恢复天数。

关键词：牙畸形牙缺损正畸联合修复

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先天性无牙畸形15例报告

广西医科大学学报 1999年第6期16卷 3-5页

作者：苏晓晖冯青广西医科大学附属口腔医院!南宁530021

先天性无牙(Anodontia)又称先天性缺牙,是一种先天性牙胚发育异常疾病,常伴有汗腺、毛发等其他外胚层发育不全综合征,又称Wedderburn综合征。根据乳牙、恒牙列、牙胚的缺失情况,将无牙畸形分成全口无牙和部分缺牙两型[1]。全口完全性无... 详细信息

先天性无牙(Anodontia)又称先天性缺牙,是一种先天性牙胚发育异常疾病,常伴有汗腺、毛发等其他外胚层发育不全综合征,又称Wedderburn综合征。根据乳牙、恒牙列、牙胚的缺失情况,将无牙畸形分成全口无牙和部分缺牙两型[1]。全口完全性无牙十分罕见,临床上多见部分性缺牙2～...

关键词：先天性无牙外胚层发育不全上胚层牙畸形先天性缺牙

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家族性先天性无牙畸形伴无汗症追踪观察

淮海医药 1999年第3期17卷 5-7页

作者：孙永奎杨辉安徽省蚌埠市第一人民医院口腔科 233000

目的观察家族性先天性无牙畸型伴无汗症遗传规律.方法 20年来有3名CADCA患者一直在本院观察之下.现在通过家谱分析和染色体检查获得这些患者子女的详尽资料.结果发现一名男孩患典型的CADCA,他的两个舅舅是前述两名CADCA患者,其母亲是... 详细信息

目的观察家族性先天性无牙畸型伴无汗症遗传规律.方法 20年来有3名CADCA患者一直在本院观察之下.现在通过家谱分析和染色体检查获得这些患者子女的详尽资料.结果发现一名男孩患典型的CADCA,他的两个舅舅是前述两名CADCA患者,其母亲是非显症者,其父亲是正常人.结论本文报告一例儿童CADCA患者,据观察资料推测,其发病可能与性连锁隐性遗传和某些环境因素有关.

关键词：患者无汗症家族性先天性追踪观察牙畸形正常人结论子女家谱

正畸联合种植体支抗治疗牙畸形疗效及对PAR指数影响研究

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人民军医 2021年第4期64卷 352-355页

作者：欧阳东胡东升杨俊星王建军雒云武警北京总队医院门诊部口腔科北京100027 军委后勤保障部原第一门诊部口腔科北京

目的:观察口腔正畸术联合种植体支抗治疗牙畸形的临床疗效,以及对正畸治疗标准指数(PAR)的影响。方法:选择某医院收治的牙畸形90例,按照治疗方式不同分为观察组和对照组各45例。对照组给予单纯口腔正畸术治疗,观察组给予口腔正畸术联合... 详细信息

目的:观察口腔正畸术联合种植体支抗治疗牙畸形的临床疗效,以及对正畸治疗标准指数(PAR)的影响。方法:选择某医院收治的牙畸形90例,按照治疗方式不同分为观察组和对照组各45例。对照组给予单纯口腔正畸术治疗,观察组给予口腔正畸术联合种植体支抗治疗。两组均治疗相同周期,观察比较两组牙修复效果、临床总体疗效、不良反应发生情况、患者满意度,以及PAR指数变化情况等。结果:(1)治疗后,观察组磨牙移位距离非常显著小于对照组(P牙凸距差和上中切牙倾角差均非常显著高于对照组(P0.05);治疗后,观察组PAR指数各项目评分分值及PAR指数总分值和加权PAR指数总分值,均非常显著低于治疗前(P牙畸形,可有效提升牙修复效果及临床总体疗效,减少不良反应发生,同时降低PAR指数分值,提升加权PAR指数总分差值及其分值减少率,患者满意度较高,值得临床推广应用。

关键词：牙畸形口腔正畸术种植体支抗正畸治疗标准指数

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遗传性少牙畸形（附一家系报告）

中国优生与遗传杂志 1994年第1期2卷 114-115,F003页

作者：王晓娟武恒许大明包头医学院第一附属医院口腔科

遗传性少牙畸形（附一家系报告）包头医学院第一附属医院口腔科（１０４０１０）王晓娟，武恒，许大明遗传性少牙畸形文献报道虽较多，但只涉及两代，而且未见上中切牙先天缺失病例［１］。作者所遇到的这组病例可调查到三代，且有一例... 详细信息

遗传性少牙畸形（附一家系报告）包头医学院第一附属医院口腔科（１０４０１０）王晓娟，武恒，许大明遗传性少牙畸形文献报道虽较多，但只涉及两代，而且未见上中切牙先天缺失病例［１］。作者所遇到的这组病例可调查到三代，且有一例为上中切牙先天缺失。同时恒牙缺失数...

关键词：牙畸形家系报告上中切牙先天缺失遗传性恒牙缺失病例文献作者特点