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医学前沿

健康管理 2017年第8期 9-9页

国内首个第三代基因测序仪研发成功日前,科技部发文宣布了一大好消息一一南方科技大学贺建奎教授团队成功研发出具有完全自主知识产权的第三代基因测序仪GenoCare,其准确率实现世界第一,并已经获得备案并批量投产。美国食药监局正式批... 详细信息

国内首个第三代基因测序仪研发成功日前,科技部发文宣布了一大好消息一一南方科技大学贺建奎教授团队成功研发出具有完全自主知识产权的第三代基因测序仪GenoCare,其准确率实现世界第一,并已经获得备案并批量投产。美国食药监局正式批准诺华公司CAR-T疗法据美国食品和药品监督管理局(FDA)官网近日发布消息称,诺华公司的CAR-T疗法

关键词：医学前沿南方科技大学批量投产测序仪埃博拉病毒诺华公司医学中心卵巢癌

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器械

中国医院院长 2014年第13期10卷 23-23页

6月30日，经审查，国家药监总局正式批准两款二代基因测序仪及检测试剂盒应用于“无创产筛”，即为孕产妇筛查唐氏综合症等先天性基因缺陷风险，以避免新生儿出生缺陷。这是中国首次批准第二代基因测序诊断产品。

关键词：新生儿出生缺陷器械基因缺陷检测试剂盒唐氏综合症基因测序测序仪先天性

家族性渗出性玻璃体视网膜病遗传异质性的进一步证据:在一个常染色体显性遗传大家系中排除EVR1,EVR3,EVR4

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世界核心医学期刊文摘（眼科学分册） 2005年第6期1卷 29-29页

作者： Toomes C. Downey L.M. Bottomley H.M. 王海燕 MolecularMedicineUnit Clinical Sciences Building St. James' s University Hospital Leeds LS9 7TF United Kingdom

Background/aims: Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) is an inherited blinding condition characterised by abnormal development of the retinal vasculature. The aim of this study was to perform linkage analysis in a large family affected with FEVR to determine whether the mutation involved was in one of the three known autosomal dominant FEVR loci or in another as yet unidentified gene. Methods: Genomic DNA samples from family members were polymerase chain reaction (PCR) amplified with fluorescently tagged microsatellite markers spanning the EVR1/EVR4 locus (11q13- 14) and the EVR3 locus (11p12- 13). The resulting PCR products were resolved using an automated DNA sequencer and the alleles sized. These data were used to construct haplotypes across each locus and linkage analysis was performed to prove or exclude linkage. Results: The clinical evaluation in this family suggested features typical of FEVR, with deficient peripheral retinal vascularisation being the common phenotype in all affected individuals. However, linkage analysis proved that this family has a form of FEVR genetically distinct from the EVR1, EVR3 and EVR4 loci. Conclusion: The exclusion of linkage in this family to any of the known FEVR loci proves the existence of a fourth locus for autosomal dominant FEVR and shows that this rare disorder is far more heterogeneous than previously thought.

关键词：玻璃体视网膜 EVR1,EVR3,EVR4 渗出性族性视网膜血管遗传异质性连锁分析聚合酶链反应基因位点测序仪

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Illumina Solexa测序技术

生物医学工程与临床 2011年第2期15卷 149-149页

Illumina公司的第二代测序仪最早由Solexa公司研发,利用其专利核心技术＂DNA簇＂和＂可逆性末端终结（reversibleterminator）＂,实现自动化样本制备和大规模并行测序。Illumina公司于2007年初花巨资收购了Solexa公司。2010年初,Illumin... 详细信息

Illumina公司的第二代测序仪最早由Solexa公司研发,利用其专利核心技术＂DNA簇＂和＂可逆性末端终结（reversibleterminator）＂,实现自动化样本制备和大规模并行测序。Illumina公司于2007年初花巨资收购了Solexa公司。2010年初,Illumina将其第二代测序仪Genome Analyzer IIx升级到HiSeq 2000。

关键词：测序技术样本制备测序仪第二代可逆性自动化

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第三代测序技术简介

生物医学工程与临床 2011年第2期15卷 158-158页

Heliscope单分子测序技术与SMRT技术都是基于边合成边测序的思想。Heliscope单分子测序仪,将待测序列打断成小片段并在3′末端加上Poly（A）,在另一端加上Cy3荧光标记。然后与表面带有寡聚Poly（T）的平板杂交。再加入DNA聚合酶和Cy5荧... 详细信息

Heliscope单分子测序技术与SMRT技术都是基于边合成边测序的思想。Heliscope单分子测序仪,将待测序列打断成小片段并在3′末端加上Poly（A）,在另一端加上Cy3荧光标记。然后与表面带有寡聚Poly（T）的平板杂交。再加入DNA聚合酶和Cy5荧光标记的dNTP进行DNA合成反应,每轮加一种dNTP。洗脱后检测,用荧光信号判断反应位置碱基。用化学试剂去掉荧光标记,

关键词：测序技术第三代 DNA聚合酶荧光标记合成反应 SMRT 化学试剂测序仪

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技术

中国医院院长 2014年第9期10卷 25-25页

5月5日，美国和中国的研究人员联合发表报告称，他们开发出一种基于半导体芯片测序仪的无创产前诊断方法，可以根据孕妇血样，检测出胎儿是否患唐氏综合征等与染色体异常有关的先天缺陷。研究人员介绍，新诊断方法速度快，可把渗断提前... 详细信息

5月5日，美国和中国的研究人员联合发表报告称，他们开发出一种基于半导体芯片测序仪的无创产前诊断方法，可以根据孕妇血样，检测出胎儿是否患唐氏综合征等与染色体异常有关的先天缺陷。研究人员介绍，新诊断方法速度快，可把渗断提前到怀孕第9周，4天便能出结果，准确率也非常高。

关键词：产前诊断方法研究人员染色体异常唐氏综合征先天缺陷测序仪半导体准确率

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装备

中国医院建筑与装备 2015年第5期16卷 23-23页

英国研究纳米孔基因测序仪，刷牙就能测癌症早上起来刷个牙，帆能顺便检测自己有没有患癌症或者老年痴呆的危险，这种便利方式离我们不远了。英国一家公司首席技术官克莱夫·布朗近日在一次医学会议上说，借助纳米孔基因测序技术,有望... 详细信息

英国研究纳米孔基因测序仪，刷牙就能测癌症早上起来刷个牙，帆能顺便检测自己有没有患癌症或者老年痴呆的危险，这种便利方式离我们不远了。英国一家公司首席技术官克莱夫·布朗近日在一次医学会议上说，借助纳米孔基因测序技术,有望很快实现测序仪微型化，从而使它们“无处不在”，持续监测我们的健康状况。

关键词：基因测序技术装备老年痴呆医学会议健康状况持续监测测序仪微型化

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数据“活”起来才能产生价值

科学新闻 2019年第6期 38-38页

作者：贺林中国科学院

随着新一代基因测序技术飞速发展和高通量实验等技术突破,生物医学数据从以基因组为代表的数据量发展到PB甚至EB量级时代。但是这些数据的来源十分分散,导致质量参差不齐,又没有标准化的管理模式,难以有效的整合与分析。此外,由于这些... 详细信息

随着新一代基因测序技术飞速发展和高通量实验等技术突破,生物医学数据从以基因组为代表的数据量发展到PB甚至EB量级时代。但是这些数据的来源十分分散,导致质量参差不齐,又没有标准化的管理模式,难以有效的整合与分析。此外,由于这些数据没有汇交的机制,从而导致了数据的大量流失,重要数据缺乏安全保障。具体

关键词：知识库测序仪数据库

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器械

中国医院院长 2014年第14期10卷 23-23页

第二代基因测序诊断产品首次完成医械注册7月2日，国家药监总局表示，已批准BGISEQ—1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体检测试剂盒、胎儿染色体非整倍体检测试剂盒医疗器械注册。这是第二代基因测序诊断产品首... 详细信息

第二代基因测序诊断产品首次完成医械注册7月2日，国家药监总局表示，已批准BGISEQ—1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体检测试剂盒、胎儿染色体非整倍体检测试剂盒医疗器械注册。这是第二代基因测序诊断产品首次在我国获准医疗器械注册，主要用于为孕产妇检测唐氏综合征等染色体疾病风险。

关键词：医疗器械染色体非整倍体检测试剂盒基因测序唐氏综合征疾病风险第二代测序仪