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法洛氏四联症一期根治术后早期急性肺损伤相关危险因素分析

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中国现代医学杂志 2007年第13期17卷 1608-1611页

作者：徐盛松葛建军周汝元林敏葛圣林高晴云安徽医科大学第一附属医院心血管外科安徽合肥230022

目的分析法洛氏四联症(TOF)一期根治术后并发早期急性肺损伤(ALI)的危险因素,探讨预防的相关措施。方法分析147例法洛氏四联症Ⅰ期根治术围手术期的相关情况。其中,男63例,女84例。术后ALI包括灌注肺、严重低氧血症、肺不张或液气胸等... 详细信息

目的分析法洛氏四联症(TOF)一期根治术后并发早期急性肺损伤(ALI)的危险因素,探讨预防的相关措施。方法分析147例法洛氏四联症Ⅰ期根治术围手术期的相关情况。其中,男63例,女84例。术后ALI包括灌注肺、严重低氧血症、肺不张或液气胸等。利用单因素分析及Logistic逐步回归统计分析ALI发生的相关危险因素。结果紫绀发病年龄2.6,跨瓣环补片,体外循环时间>107min,主动脉阻断时间>81min以及术后呼吸机辅助呼吸时间107min、主动脉阻断时间>81min是TOF术后早期肺损伤发生的危险因素。

关键词：法洛氏四联症急性肺损伤心脏外科手术方法

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法洛氏四联症54例完全纠治术后随访报告

临床儿科杂志 1990年第2期8卷 78-79页

作者：丘福珊黄启彬胡富济中山医科大学附属第一医院儿科

本文报道法洛氏四联症54例完全纠治术后随访资料。结果:症状完全消失51例,好转2例,死亡1例。术后复查杂音22例,减弱13例,不变5例,增强4例,出现舒张期杂音17例。X线胸部复查19例,肺血均恢复正常或较术前增加,右室形态恢复正常12例,增大7... 详细信息

本文报道法洛氏四联症54例完全纠治术后随访资料。结果:症状完全消失51例,好转2例,死亡1例。术后复查杂音22例,减弱13例,不变5例,增强4例,出现舒张期杂音17例。X线胸部复查19例,肺血均恢复正常或较术前增加,右室形态恢复正常12例,增大7例。二维超声心动图复查19例,肺动脉瓣及流出道仍有轻度狭窄各3例,残余室缺7例。心电图复查17例,完全性右束支传导阻滞11例,完全性房室传导阻滞1例。40例术后红细胞压积和血色素较术前均明显下降。以上说明手术治疗效果良好。

关键词：法洛氏四联症手术

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法洛氏四联症患儿心肌环状RNA的表达观察

法洛氏四联症患儿心肌环状RNA的表达观察

作者：肖时曦南华大学

学位级别：硕士

目的:应用基因测序技术及生物信息学方法筛选并分析法洛氏四联症患儿心肌组织中差异性表达的circRNA,为进一步研究发病的分子机制及调控通路提供相应的依据。方法:取法洛氏四联症患儿右室心肌5例(实验组)、室间隔缺损患儿右室心肌组织5... 详细信息

目的:应用基因测序技术及生物信息学方法筛选并分析法洛氏四联症患儿心肌组织中差异性表达的circRNA,为进一步研究发病的分子机制及调控通路提供相应的依据。方法:取法洛氏四联症患儿右室心肌5例(实验组)、室间隔缺损患儿右室心肌组织5例(对照组),提取总RNA,对检测合格的样本利用基因测序技术和生物信息学方法筛选差异表达的circRNA,分析来源基因,通过KEGG Pathway对来源基因进行富集分析,筛选出与法洛氏四联症相关的通路。结果:实验组和对照组两组对比研究发现,circRNA表达上调3238个,表达下调17255个,只在实验组中表达的circRNA有2191种,只在对照组中表达的circRNA有16375种,两组中共同表达的circRNA有4239种。其中hg38irc018925、hg38irc018911、hsairc005087明显上调,hg38irc002916、hg38irc006601、hg38irc019138、hg38irc010081、hsairc002353下调明显。对circRNA的来源基因进行富集化分析,筛选出32条差异性显著的信号通路。结论:1.通过基因测序技术及生物信息学方法,获得法洛氏四联症circRNA表达谱,并对差异性表达的circRNA进行了基因定位和染色体定位。2.筛选出circRNA表达上调3238个,表达下调17255个,只在法洛氏四联症患者心肌中表达的circRNA有2191种,只在室间隔缺损患者心肌中表达的circRNA有16375种,两组中共同表达的circRNA有4239种。3.对来源基因进行富集化分析,并结合相关文献发现粘着斑、磷酸肌醇通路可能与流出道病变有关,TGF-β信号通路可能与法洛氏四联症发病有关。

关键词：法洛氏四联症环状RNA 基因测序

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法洛氏四联症外科治疗临床分析

法洛氏四联症外科治疗临床分析

作者：苗利彬河北医科大学

学位级别：硕士

目的:总结法洛四联症的外科治疗及其疗效。方法:于2008-03～2010-01所见法洛四联症患者22例。资料如下:其中男12例,女10例。年龄9个月～29岁,平均年龄(4.67±6.83)岁;体重7～49kg,平均体重(12.78±10.31)kg。除个别患者不伴有杵状指外,... 详细信息

目的:总结法洛四联症的外科治疗及其疗效。方法:于2008-03～2010-01所见法洛四联症患者22例。资料如下:其中男12例,女10例。年龄9个月～29岁,平均年龄(4.67±6.83)岁;体重7～49kg,平均体重(12.78±10.31)kg。除个别患者不伴有杵状指外,其余患者均有静息下紫绀和杵状指。心电图示右心室肥厚。胸部X线片示心影多呈靴形,心胸比率0.44～0.63,均有肺血减少。末梢氧饱和度为64.6～97.6%,平均末梢氧饱和度(83.09±10.60)%;血红蛋白89～205 g/L平均血红蛋白(146.00±38.91)g/L。均在低温体外循环下行法洛四联症根治术。右心室流出道加宽8例(36.37%),右心室流出道至肺动脉跨瓣环加宽14例(63.63%)。结果:本组术后共出现并发症4例( 18.18%) ,死亡1例( 4.55%)。发生低心排血量综合征2例,经静脉滴注多巴胺、米力农、多巴酚丁胺等,补足血容量,依据血浆胶体渗透压值、血红蛋白和血细胞比容结果输全血或血浆,加强利尿等对症处理后,2例均治愈。发生呼吸衰竭1例,经控制肺感染、呼吸机辅助呼吸并全身支持治疗后好转。1例术后1天出现肾功能衰竭,给予腹膜透析,于术后第2天出现多脏器功能衰竭、低心排,氧分压及血氧饱和度迅速下降,心跳、呼吸停止,抢救无效死亡。全组术后复查未发现室间隔残余漏。术后常规应用多巴胺2.5～10ug/ (Kg·min),平均(3.77±2.29)天;米力农0.25～0.5ug/ ( Kg·min) ,平均(2.80±2.91)天;呼吸机辅助时间平均( 1.7±1.1)天。术后平均住院时间( 13.17±5.04 )天。结论:法洛氏四联症是最常见的紫绀性先心病,手术治疗是唯一的选择。法洛氏四联症的病理生理特征主要是组织缺氧,因此婴儿期手术有利于保护右心室功能,促进肺动脉特别是周围肺血管的生长发育,减少慢性低氧血症对心脏、肝肾及神经系统的损害,可以避免和减少术前因缺氧发作,术后晚期因室性心律失常而造成的猝死。法洛四联症手术死亡率较高,应在婴幼儿期手术,多数可选择一期手术,并可获得满意效果。对于肺动脉发育差者应考虑二期手术。早期行一期根治术可防止慢性缺氧对心、脑、肺、肾等重要器官的潜在损害,防止继发性大的体肺侧支形成。而对肺动脉远端严重发育不全者,可先行姑息性手术缓解缺氧,再实施分期手术。本组有3例1岁以下婴幼儿法洛氏四联症根治术,最小的仅9个月。满意的手术矫治是手术成功的关键。术后最常见并发症包括低心排血量综合征、多脏器功能衰竭、灌注肺、出血、心律失常等。

关键词：法洛氏四联症手术围手术期低温体外循环先天性

法洛氏四联症患者心脏miRNA表达分析及通用TaqMan探针检测miRNA方法的建立和应用

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法洛氏四联症患者心脏miRNA表达分析及通用TaqMan探针检测miRNA方...

作者：罗欣复旦大学

学位级别：硕士

第一部分微小RNA （micro-RNA, miRNA）是一类长约22-25nt的非编码功能小RNA,它在许多生物中都有表达。miRNA原初转录本（pri-miRNA）经过核内和胞质中一系列的加工修饰后形成成熟的miRNA。首先,miRNA基因在RNA polymeraseⅡ作用下... 详细信息

第一部分微小RNA （micro-RNA, miRNA）是一类长约22-25nt的非编码功能小RNA,它在许多生物中都有表达。miRNA原初转录本（pri-miRNA）经过核内和胞质中一系列的加工修饰后形成成熟的miRNA。首先,miRNA基因在RNA polymeraseⅡ作用下,转录生成pri-miRNA;然后在内切酶Drosha作用下,pri-miRNA释放出60-70nt的前体（pre-miRNA）,后者具有不完美的发卡结构;最后,pre-miRNA在xportin-5作用下进入胞质,并在Dicer作用下,形成成熟miRNA。成熟的miRNA通过与靶基因3’非翻译区（3’-UTR区）形成不完全配对,从而抑制靶基因翻译,或形成接近完全的配对,导致靶（?）nRNA降解。miRNA基因的数目大约为蛋白编码基因数目的1%,但是它可以调控大约30%的人类基因,这说明miRNA是通过复杂的调控网络发挥功能。 miRNA在很多生物的生理和病理过程中发挥重要作用,影响细胞发育、增殖、调亡,并与许多疾病相关,如先天性心脏病、肿瘤等。越来越多的证据表明,miRNA在心脏发育中起重要的作用,并与许多先天性心脏病的发病机制相关。miRNA是目前研究的一个热点,对于它的研究无论是在阐明疾病的发生机制还是在将来的临床应用中都有重要意义。法洛氏四联症（tetralogy of Fallot, TOF）又称发绀四联症,是一种联合的先天性心脏血管畸形,包括室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚。本病是最常见的紫绀型先天性心脏血管病,是由环境因素和遗传因素相互作用引起的复杂性遗传病,发病率约占先天性心脏病的10%-15%,男女比例相仿。目前已发现多个与法洛氏四联症发病相关的致病基因。但是因为法洛氏四联症是由多基因导致的复杂性先天性疾病,目前并不能确定其确切的致病基因。迄今为止对于法洛氏四联症的发病机制并没有有关miRNA（?）的研究。研究目的寻找法洛氏四联症相关miRNA,确定其靶基因。方法和结果（1）应用博奥公司Affymetrix GeneChip miRNA Array芯片在3例正常对照样本和5病例法洛氏四联症患者心脏样本进行miRNA筛选。根据软件运算和人工比对,我们共选定了40个候选miRNA（?）进行下一步的验证工作。（2）我们在6例正常对照样本和26例法洛氏四联症患者心脏样本中用实时定量PCR方法验证芯片筛选结果,发现13个miRNA（?）对照组和病例组中存在表达差异,p＜0.05。（3）因为样本收集的困难,对照组和病例组样本间存在年龄差异,而miRNA的可以根据发育阶段的不同存在表达差异。为了排除年龄差异造成的影响,我们在10天龄C57小鼠和2-3个月C57小鼠的心脏组织中对结果进行检测,发现8个miRNA存在随年龄变化表达量存在差异。（4）为了寻找（?）niRNA对法洛氏四联症发病的发病机制的影响,我们预测了表达量变化的miRNA的可能的靶基因,并通过双荧光报告基因方法对靶基因进行了初步筛选。结论在法洛氏四联症的患者中,miR-363、miR-424、miR-424*、miR-181c和miR-181d的表达上调。并验证NF1和HAS2是miR-424的靶基因;PAX3和HAS2是miR-363的靶基因。第二部分近年来miRNA对靶基因的调节作用的研究已成为热点,大多数miRNA功能还不清楚,所以建立敏感特异的检测方法,并了解各种：niRNA在组织中的时空分析情况,是理解其作用的关键步骤。传统的Northern Blot等方法由于操作的复杂性和低敏感性逐渐被高通量的,灵敏的检测方法-实时定量PCR-所代替。但是由于miRNA长度只有22-25nt,很难用常规方法检测,只有通过特殊的设计,所以miRNA检测方法成为其功能研究中的一大难题。目前用于检测miRNA的RT-PCR方法主要有：茎环PCR方法、延长引物PCR方法和通用引物方法。其中前两种都是根据特定的miRNA序列设计反转录引物,还需要根据特定的反转录引物进行miRNA的检测,不仅工作量大,而且费用高昂。现在常用的为通用引物RT-PCR方法,我们在此基础上进行了改进,使通用反转录引物序列加长并且本身末端可以形成茎环结构,目的是防止在低退火温度时引物本身互补,而且可以根据此序列设计通用下游引物和通用检测探针序列。在实时定量PCR检测方法中,TaqMan探针法和SYBR Green法都是比较常用的方法。TaqMan探针具有高度的特异性和准确性,但是由于要针对每个检测目标设计探针,其价价格昂贵,从而限制了它的的应用。而传统SYBR Green染料法的特异型

关键词：心脏法洛氏四联症 miRNA TaqMan探针方法学

定量评估法洛氏四联症婴儿右室壁厚度随年龄变化的初步研究

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中国超声医学杂志 2015年第7期31卷 590-592页

作者：吴洋马小静李菁袁媛夏娟武汉亚洲心脏病医院超声科

目的初步探讨用超声心动图定量评估法洛氏四联症婴儿右室壁厚度随年龄增长的变化情况。方法 28例患儿均用经胸二维超声心动图在大动脉短轴切面测量舒张期末期右室前壁厚度(RVAWd),并记录两次不同检查时肺动脉狭窄处的压差(P1和P2),用SPS... 详细信息

目的初步探讨用超声心动图定量评估法洛氏四联症婴儿右室壁厚度随年龄增长的变化情况。方法 28例患儿均用经胸二维超声心动图在大动脉短轴切面测量舒张期末期右室前壁厚度(RVAWd),并记录两次不同检查时肺动脉狭窄处的压差(P1和P2),用SPSS 13.0软件分析28例患儿各研究参数变化情况。结果 RVAWd1与RVAWd2有较好相关性(r=0.516,P4周组随访时间及右室前壁厚度增长率独立样本t检验P值均>0.05。结论本研究获得了婴儿法洛氏四联症几个基础参考数据,为临床选择手术时间和手术方式提供可参考信息。

关键词：超声心动图右室前壁厚度年龄变化法洛氏四联症婴儿

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32例婴儿法洛氏四联症根治术的围手术护理

现代预防医学 2008年第12期35卷 2391-2392页

作者：张祥蓉杨立惠倪禾丰李德群许宁惠四川大学华西医院外科手术室成都 610041 四川大学华西医院外科手术室

[目的]总结婴儿法洛氏四联症根治术(TOF)的手术护理,提高围手术期护理质量。[方法]对32例TOF婴儿施行根治手术,分别采用自体心包片、佰仁思心包片、同种带瓣血管行右心室-肺动脉连接;合并的心脏畸形相应的处理,围手术护理:术前应注意避... 详细信息

[目的]总结婴儿法洛氏四联症根治术(TOF)的手术护理,提高围手术期护理质量。[方法]对32例TOF婴儿施行根治手术,分别采用自体心包片、佰仁思心包片、同种带瓣血管行右心室-肺动脉连接;合并的心脏畸形相应的处理,围手术护理:术前应注意避免哭闹防止缺氧加剧,术中视手术进展保持适宜的体温;严格控制输入量,术后运送注意保暖,防止心肺并发症。[结果]全组手术死亡1例,手术死亡率为3.13%。术后发生呼吸窘迫综合征2例,发生心肺并发症5例,均经治疗后恢复。[结论]1岁以下行TOF根治术的患儿,充分有效的围手术期护理是手术的成功的重要保证因素之一。

关键词：婴儿法洛氏四联症围手术护理

介入栓塞联合外科矫治治疗体肺侧支丰富的法洛氏四联症临床价值

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山东医药 2011年第4期51卷 50-51页

作者：张继倬刘福全韩露陈兴华陈杰北京世纪坛医院北京100038

目的分析评价在法洛氏四联症矫治术前应用介入栓塞联合外科根治治疗体肺动脉侧支血管丰富的法洛氏四联症患者的临床价值。方法 2005年12月～2010年6月,对16例体肺动脉侧支血管丰富的法洛氏四联症患者的体肺动脉侧支血管先进行有选择的... 详细信息

目的分析评价在法洛氏四联症矫治术前应用介入栓塞联合外科根治治疗体肺动脉侧支血管丰富的法洛氏四联症患者的临床价值。方法 2005年12月～2010年6月,对16例体肺动脉侧支血管丰富的法洛氏四联症患者的体肺动脉侧支血管先进行有选择的介入栓塞,而后行法洛氏四联症矫治术。结果心血管造影明确诊断体肺动脉侧支血管56支,行介入封堵45支(80.35%),外科手术结扎6支(10.71%),其余侧支血管未予栓塞或结扎。总栓塞结扎率91.07%,共用弹簧栓子91枚。外科矫治术中回心血量不多,术野暴露良好,体外循环灌注压平稳。术后16例均痊愈出院。结论对伴有丰富体肺动脉侧支循环的法洛氏四联症患者,在矫治术前行体肺动脉侧支血管栓塞合并结扎术,可有效减少手术创伤,保持术野清晰,减少术后并发症的发生,有益于提高手术成功率和治愈率。

关键词：法洛氏四联症体肺动脉侧支循环介入栓塞心血管外科手术

彩色多少普勒超声在胎儿法洛氏四联症诊断中的应用

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彩色多少普勒超声在胎儿法洛氏四联症诊断中的应用

作者：刘友兰中南大学

学位级别：硕士

目的：应用HDF与传统彩色多普勒分别在胎儿法洛氏四联症中室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄处血流显示情况,并通过两者在血流显示上差异性,提高对室间隔小缺损及法洛氏四联症的检出率。对象与方法：采集2011年1月～2013年12月期间于... 详细信息

目的：应用HDF与传统彩色多普勒分别在胎儿法洛氏四联症中室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄处血流显示情况,并通过两者在血流显示上差异性,提高对室间隔小缺损及法洛氏四联症的检出率。对象与方法：采集2011年1月～2013年12月期间于浏阳市妇幼保健院的门诊和住院孕妇近2.96万人次于行系统超声检查,室间隔缺损152例,其中最终确诊法洛氏四联症者22例,孕26.3±3.5周(23～35周)。其中胎儿入选标准：可疑室间隔缺损并主动脉骑跨患者。采用飞利浦IU22和GE voluson E8彩色超声诊断仪,常规系统检查每例胎儿,测量胎儿双顶、小脑横径,头围、腹围、股骨、肱骨、胎盘及羊水等基本情况,估测胎儿体重;选用胎儿心脏模式,八步法排除常见的先天性心脏畸形如：单心房、单心室、大动脉转位、永存动脉干等。取样容积置于室间隔缺损,声束垂直于室间隔,调节至最佳频谱状态,保存最佳图像,记录室间隔缺损大小,2-3.9mm定义为室间隔小缺损,≥4mm为大缺损。在提高室间隔缺损的检出率基础上,筛查主动脉骑跨,监测左右心室的血流同时进入主动脉内,进而查看有无主肺动脉狭窄及右心室肥厚。结果：1.在疑有室间隔缺损中,≥4mm的室间隔缺损,HDF及传统彩色多普勒检查阳性率相近,无明显统计学差异(P>0.05);2-3.9mm的室间隔缺损,HDF及传统彩色多普勒检查阳性率有差别,HDF显示血流更敏感,其差异有显著性意义(P4mm的室间隔缺损并主动脉骑跨时,HDF及传统彩色多普勒检查无明显特异性(P>0.05),2～3.9mm的室间隔缺损并主动脉骑跨时,HDF及传统彩色多普勒检查无明显特异性(P四腔心切面与四个切面扫查(四腔心+左、右室流出道+三血管-气管)、胎儿心脏系统八切面扫查,连续动态扫查明显提高法洛氏四联症的检出率。结论：***作为一种无创、经济、便捷的检查技术应用于胎儿法洛氏四联症的检查,可更敏感、更准确地提高检出率。2.比较传统的四腔心切面与四个切面扫查(四腔心+左、右室流出道+三血管-气管)、胎儿心脏系统八切面,胎儿心脏系统八切面连续动态扫查明显提高法洛氏四联症的检出率。

关键词：彩色多普勒法洛氏四联症高分辨率血流显像技术