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Wolfram综合征一例

中华儿科杂志 2011年第6期49卷 470-471页

作者：林宏华华山吴成董扬刘光辉倪虹安徽省立儿童医院内科合肥230051

患儿男,13岁,主因＂多饮、多尿7年,呕吐、纳差、精神差3 d＂入院.患儿于入院前7年无诱因下饮水量增多,日饮水量在4200～6000 ml之间,喜饮凉水,尿量也增多,尿色清如水,尿量与饮水量相当,时有遗尿.否认头痛、呕吐、昏迷史,否认头颅外伤史... 详细信息

患儿男,13岁,主因＂多饮、多尿7年,呕吐、纳差、精神差3 d＂入院.患儿于入院前7年无诱因下饮水量增多,日饮水量在4200～6000 ml之间,喜饮凉水,尿量也增多,尿色清如水,尿量与饮水量相当,时有遗尿.否认头痛、呕吐、昏迷史,否认头颅外伤史.曾在多家医院进行诊治,考虑＂精神性多饮＂、＂尿崩症＂,予中药（具体不详）、醋酸加压素等不规律服用,疗效不佳;3 d前患儿受凉后出现呕吐,非喷射状,病初日呕吐3至4次,后渐加重,食后即吐,为胃内容物,不能进食,精神渐差,即来我院就诊,收入院.病来无抽搐,无腹泻;否认不洁饮食史、毒物接触史.患儿系第1胎第1产,足月顺产,出生史无异常,体智力发育同正常同龄儿.父母、祖父母、外祖父母均非近亲结婚,父母体健.

关键词： Wolfram综合征精神性多饮不洁饮食史毒物接触史饮水量疗效不佳胃内容物足月顺产

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血小板减少伴桡骨缺失综合征一例

中华儿科杂志 2010年第8期48卷 633-634页

作者：张文英房春晓叶铁真广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科 510623

患儿男，3个月。因“面色苍白2个月，皮肤淤斑1周”于2009年12月入院。病程中无发热、皮肤黄染、鼻衄、茶色尿、黑便、咯血、抽搐等表现。经静脉注射丙种球蛋白、地塞米松等血象无改善。患儿为足月顺产，出生时即发现双前臂弯曲畸形，... 详细信息

患儿男，3个月。因“面色苍白2个月，皮肤淤斑1周”于2009年12月入院。病程中无发热、皮肤黄染、鼻衄、茶色尿、黑便、咯血、抽搐等表现。经静脉注射丙种球蛋白、地塞米松等血象无改善。患儿为足月顺产，出生时即发现双前臂弯曲畸形，出生第3天出现皮肤黄染，持续10d后自行消褪，此后未见反复。母亲怀孕期间无使用药物史，无放射性物质、化学毒物接触史。

关键词：血小板减少综合征骨缺失静脉注射丙种球蛋白皮肤黄染 2009年放射性物质毒物接触史

以声音嘶哑为首发症状的Bartter综合征一例

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中华儿科杂志 2007年第4期45卷 316-317页

作者：马德元陈晓梅山东省滕州市中心人民医院儿科 277500 山东省滕州市中心人民医院急诊科 277500

患儿男，6个月，因反复声音嘶哑2个月，发热、咳嗽、呕吐1d入院。2个月前患儿无明显原因出现反复声音嘶哑。时轻时重，无多饮、多尿、便秘，在院外以喉炎治疗。口服泼尼松后病情稍有好转但仍有声音嘶哑；近1d来出现发热37～38℃，伴咳... 详细信息

患儿男，6个月，因反复声音嘶哑2个月，发热、咳嗽、呕吐1d入院。2个月前患儿无明显原因出现反复声音嘶哑。时轻时重，无多饮、多尿、便秘，在院外以喉炎治疗。口服泼尼松后病情稍有好转但仍有声音嘶哑；近1d来出现发热37～38℃，伴咳嗽、呕吐，呕吐物为胃内容物，平均5～6次／d，非喷射状；腹泻，每日10余次，量中，呈黏液水样便；尿少、黄。患儿系第二胎第二产，足月顺产，羊水略多，无窒息，混合喂养，其母孕期无药物及毒物接触史。父母非近亲婚配，体健，否认有遗传病史。3年前患儿胞兄2．6岁时因多饮、多尿、智力低下在我院及北京儿童医院确诊为Bartter综合征，后因严重脱水死亡。

关键词： Bartter综合征声音嘶哑首发症状北京儿童医院毒物接触史呕吐物胃内容物足月顺产

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新生儿颅内巨大胶质细胞瘤一例

中华儿科杂志 2007年第3期45卷 235-236页

作者：马德元陈晓梅张新东王昌华山东省滕州市中心人民医院儿科 277500 山东省滕州市中心人民医院急诊科 277500 山东省滕州市中心人民医院病理科 277500 山东省滕州市中心人民医院CT 室 277500

患儿男，日龄5h，因呕吐、易惊4h，以“新生儿颅内出血”2006年1月12日收入院。患儿系孕1产1，足月顺产。其父母非近亲婚配。均为本地农民，无射线及毒物接触史，无服药物史。否认家族有遗传病史。其父30岁，身体健康。母有月经不调史婚... 详细信息

患儿男，日龄5h，因呕吐、易惊4h，以“新生儿颅内出血”2006年1月12日收入院。患儿系孕1产1，足月顺产。其父母非近亲婚配。均为本地农民，无射线及毒物接触史，无服药物史。否认家族有遗传病史。其父30岁，身体健康。母有月经不调史婚后5年不孕史，年龄29岁，自然受孕，孕期无特殊病史。产前10dB超示：胎头位于耻骨联合上，双顶径9．9cm，胎心规律，羊水16cm，略混浊，胎盘附着子宫前壁，胎盘回声呈环状钙化，股骨长7．5cm。出生时有胎盘老化，羊水略多，轻度污染，生后Apgar评分10分。生后哭声尖，哭闹时下颌抖动，喂奶后反复呕吐，易惊。查体：

关键词：新生儿颅内出血胶质细胞瘤 Apgar评分遗传病史胎盘附着反复呕吐毒物接触史足月顺产

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染色体异常核型五例

中华医学遗传学杂志 2008年第5期25卷 603-604页

作者：蓝信强张芳山东省荣成市妇幼保健院遗传室 264300

例1女，27岁。婚后足月分娩一女婴，体重2．9kg，患儿出生时会哭，鼻子呈鹰钩状，长舌，左手五指缺如，存活1周死亡。先证者早孕期曾有感冒史，无服药史及毒物接触史。夫妇身体健康，否认家族史，非近亲结婚。

关键词：染色体异常核型毒物接触史足月分娩身体健康近亲结婚出生时早孕期先证者

SAMD9基因变异致MIRAGE综合征并发蛋白尿1例病例报告

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中国循证儿科杂志 2024年第2期19卷 154-156页

作者：何雪金艳艳刘飞冯春月傅海东沈辉君浙江大学医学院附属儿童医院肾脏内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

1 病例资料男,4岁7月龄,因“反复蛋白尿2年”收治于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)肾脏内科。患儿系G3P2,胎龄35周时因“脐带绕颈”剖宫产娩出。出生体重1.5 kg(<-3SD),身长38 cm (<-3SD),Apgar评分不详。其母亲否认孕期服用特殊药... 详细信息

1 病例资料男,4岁7月龄,因“反复蛋白尿2年”收治于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)肾脏内科。患儿系G3P2,胎龄35周时因“脐带绕颈”剖宫产娩出。出生体重1.5 kg(毒物接触史。患儿生长发育较同龄儿童落后,6月龄抬头,12月龄会坐,15月龄会站,24月龄能走。

关键词：毒物接触史脐带绕颈同龄儿童附属儿童医院浙江大学医学院肾脏内科病例报告病例资料

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浅黄隐球菌脑膜炎一例

中华内科杂志 2008年第10期47卷 852-853页

作者：高海女杨美芳魏泽庆汤灵玲马伟杭浙江大学医学院附属第一医院传染病诊治国家重点实验室杭州310003

患者男，69岁，卖鸭蛋为业。因“头痛1个月余，发热10余天”于2007年6月20日入院。既往无头痛、外伤史，否认毒物接触史。入院体检：体温37．5℃，血压153／99mmHg（1mmHg=0．133kPa），心率85次／min，呼吸20次／min，神志淡漠，精神... 详细信息

患者男，69岁，卖鸭蛋为业。因“头痛1个月余，发热10余天”于2007年6月20日入院。既往无头痛、外伤史，否认毒物接触史。入院体检：体温37．5℃，血压153／99mmHg（1mmHg=0．133kPa），心率85次／min，呼吸20次／min，神志淡漠，精神萎靡。颈抵抗阳性，全身浅表淋巴结未及肿大，两肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音，心律不齐，心音强弱不等，

关键词：隐球菌脑膜炎入院体检肺呼吸音毒物接触史浅表淋巴结精神萎靡心律不齐外伤史

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色素失禁症并心肌致密化不全一例

中华皮肤科杂志 2011年第11期44卷 823-824页

作者：王绪栋 271000山东省泰安市中心医院儿内科

患儿女，4岁，因心率增快7d，呼吸闲难、皮肤青紫40min入院。追问病史，患儿出生后不久即出现全身红色斑丘疹，随后皮疹处出现黄色水疱，破溃后留有灰褐色色素斑，呈条状，下肢皮肤留有瘢痕。患儿于入院前7d被发现心前区搏动增强增快，... 详细信息

患儿女，4岁，因心率增快7d，呼吸闲难、皮肤青紫40min入院。追问病史，患儿出生后不久即出现全身红色斑丘疹，随后皮疹处出现黄色水疱，破溃后留有灰褐色色素斑，呈条状，下肢皮肤留有瘢痕。患儿于入院前7d被发现心前区搏动增强增快，无前驱感染病史及药物、毒物接触史。

关键词：心肌致密化不全色素失禁症病毒性心肌炎红色斑丘疹毒物接触史心率增快皮肤青紫下肢皮肤

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女性染色体异常核型七例

中华医学遗传学杂志 2007年第1期24卷 113-114页

作者：涂向东张宝珍南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科细胞遗传室福州350025

例1 女，28岁，结婚3年孕3次，每次均为孕2个月左右不明原因自然流产。夫妇双方体健，孕期无病毒感染及毒物接触史，妇科检查无异常发现。外周血染色体核型分析为46，XX，t（16;17）（16qter→p12∷17p13→17pter;17pter→17p13∷16p12... 详细信息

例1 女，28岁，结婚3年孕3次，每次均为孕2个月左右不明原因自然流产。夫妇双方体健，孕期无病毒感染及毒物接触史，妇科检查无异常发现。外周血染色体核型分析为46，XX，t（16;17）（16qter→p12∷17p13→17pter;17pter→17p13∷16p12→16pter）,见图1a.丈夫染色体核型正常。

关键词：女性染色体异常核型染色体核型分析不明原因自然流产 17p13 毒物接触史夫妇双方病毒感染