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正常核型急性髓系白血病NPM1、FLT3-ITD突变与外周血白细胞数及骨髓原始细胞百分比相关性研究

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中国实验血液学杂志 2013年第3期21卷 571-575页

作者：苏龙李薇崔久巍谭业辉杨岩刘晓亮喻萍胡瑞萍王丽莉高素君吉林大学白求恩第一医院肿瘤中心吉林长春130021

本研究旨在分析NPM1和FLT3-ITD突变与急性髓系白血病患者外周血白细胞数及骨髓原始细胞百分比的相关性。回顾分析我中心2009年1月至2011年12月份初治正常核型急性髓系白血病患者51例,其中男性22例,女性29例,中位年龄47岁(14-83岁)。采... 详细信息

本研究旨在分析NPM1和FLT3-ITD突变与急性髓系白血病患者外周血白细胞数及骨髓原始细胞百分比的相关性。回顾分析我中心2009年1月至2011年12月份初治正常核型急性髓系白血病患者51例,其中男性22例,女性29例,中位年龄47岁(14-83岁)。采用聚合酶链式反应检测NPM1及FLT3-ITD突变状态。结果表明,与无NPM1突变患者相比,突变者初诊时外周血白细胞数较多(30.7×109/L vs 8.6×109/L,P=0.002);FLT3-ITD突变患者较无突变患者具有更多的外周血白细胞数(42.38×109/L vs 11.45×109/L,P=0.033)及更高的骨髓原始细胞百分比(74.0%vs 60.25%,P=0.036)。外周血白细胞数及骨髓原始细胞百分比在NPM1、FLT3-ITD无突变组、单独NPM1突变组、单独FLT3-ITD突变组到NPM1、FLT3-ITD双突变组逐步升高(均P<0.05)。白细胞数大于12.55×109/L的患者NPM1突变率明显升高(P=0.002),大于37.85×109/L者FLT3-ITD突变率明显升高(P=0.033);原始细胞比例大于72.25%的FLT3-ITD突变率明显升高(P=0.008)。NPM1突变患者首疗程完全缓解率(CR)明显高于无突变者(78.13%vs 40.0%,χ2=4.651,P=0.031)。结论:NPM1及FLT3-ITD突变患者白细胞计数及原始细胞比例大,提示NPM1与FLT3-ITD突变均可能促进白血病细胞增殖,且二者可能具有协同效应。

关键词：急性髓系白血病正常核型白细胞原始细胞 NPM1 FLT3-ITD突变

正常核型骨髓增生异常综合征患者的基因变异谱系分析

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中华医学遗传学杂志 2019年第9期36卷 857-861页

作者：秦伟陈梅玉蔡晓辉晁红颖刘洁姜乃可周民卢绪章陈苏宁张日何川王谦南京医科大学附属常州第二人民医院血液科常州213003 苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室215000

目的探讨正常核型的骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者多个肿瘤基因的变异情况.方法应用高通量DNA测序技术检测49种靶基因;采用基因组DNA-PCR联合Sanger测序法检测CALR基因第9外显子、NPM1基因第12外显子、FLT3-... 详细信息

目的探讨正常核型的骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者多个肿瘤基因的变异情况.方法应用高通量DNA测序技术检测49种靶基因;采用基因组DNA-PCR联合Sanger测序法检测CALR基因第9外显子、NPM1基因第12外显子、FLT3-ITD及CEBPA的TAD、BZIP两个功能结构域的变异.结果 77例患者中,总的基因变异发生率为80.5%(62/77),其中,43.7%的患者至少携带≥3种基因变异,每例患者平均发生2.21个基因变异.基因变异检出率由高到低依次为RUNX1(23.4%,18/77)、ASXL1(18.2%,14/77)、NPM1(15.6%,12/77)、U2AF1(15.6%,12/77)、DNMT3A(11.7%,9/77)、BCOR(11.7%,9/77)、TET2(10.4%,8/77).SF3B1变异的中位年龄明显大于ASXL1变异者,差异有统计学意义(P=0.023),DNMT3A变异的血小板中位水平高于BCOR变异者(P=0.02);基因变异个数及常见基因变异率在年龄0.05).67例有效随访患者中,20例发生白血病转化,平均转化时间为5.3个月,其中,RUNX 1、U 2AF 1、FLT3基因变异与转白率呈显著正相关(r分别为0.233、0.232、0.245,P正常核型MDS患者多基因变异共存发生率较高,其中,部分基因变异与年龄及白血病转化有一定相关性.

关键词：骨髓增生异常综合征基因变异正常核型

基于二代测序分析伴RAS突变初诊正常核型急性髓系白血病患者的临床特征及预后

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中华血液学杂志 2023年第9期44卷 762-766页

作者：梁弘正马艳萍杨林花郭巧花王世芳李参山西医科大学第二医院血液科太原030001

急性髓系白血病(AML)是一类骨髓原始幼稚细胞恶性增殖性疾病,白血病干细胞由于增殖失控、分化障碍和细胞凋亡受阻等原因,产生大量未成熟的异常髓系细胞堆积在骨髓和外周血中,导致骨髓正常造血功能受损和功能衰竭[1,2]。研究发现AML的发... 详细信息

急性髓系白血病(AML)是一类骨髓原始幼稚细胞恶性增殖性疾病,白血病干细胞由于增殖失控、分化障碍和细胞凋亡受阻等原因,产生大量未成熟的异常髓系细胞堆积在骨髓和外周血中,导致骨髓正常造血功能受损和功能衰竭[1,2]。研究发现AML的发生与染色体异常、基因突变以及基因表达异常有关[3]。目前正常核型被认为是AML患者预后中等的一个标志,但由于患者往往可伴随不同突变且具有不同的克隆,而导致预后具有极大的异质性。RAS在AML中突变率约为30%,可参与多种肿瘤的形成与发展,与预后不良相关[4,5,6]。目前关于RAS突变正常核型AML(CN-AML)患者的临床特征、克隆特点及RAS突变对预后的影响仍有争议。本研究分析初诊CN-AML中RAS突变患者的临床特点及RAS突变对预后的影响。

关键词：急性髓系白血病白血病干细胞髓系细胞染色体异常预后不良正常核型基因突变临床特征

CD123在正常核型中危急性髓系白血病患者中的预后意义

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中国实验血液学杂志 2020年第6期28卷 1880-1884页

作者：张雨刘若阳王树娟王冲张秋堂何琛谢新生万鼎铭姜中兴刘延方郑州大学第一附属医院血液科河南郑州450000

目的:探讨CD123在急性髓系白血病(AML)患者中的表达及其与临床特征、是否伴随融合基因或基因突变、疗效和预后的关系。方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院收治的365例初诊AML(M3除外)患者,采用多参数流式细胞术检测骨髓白血病细胞群中... 详细信息

目的:探讨CD123在急性髓系白血病(AML)患者中的表达及其与临床特征、是否伴随融合基因或基因突变、疗效和预后的关系。方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院收治的365例初诊AML(M3除外)患者,采用多参数流式细胞术检测骨髓白血病细胞群中CD123的表达情况,阳性定义为≥20%的细胞表达CD123抗原;对CD123+和CD123-患者的临床特征、是否伴随融合基因或基因突变、及其疗效和预后进行比较分析。结果:365例初诊AML患者中,CD123阳性率为38.9%,与CD123-组比较,CD123+组初诊时白细胞计数、乳酸脱氢酶水平及骨髓原始细胞比例均更高,NPM1和DMNT3a基因突变及CBFβ-MYH11融合基因发生率显著升高,而CEBPA基因突变和AML-ETO融合基因发生率显著降低。CD123+组首次诱导完全缓解率及总缓解率均显著低于CD123-组,2组复发率无显著性差异(P>0.05)。生存分析显示,在77例正常核型中危AML患者中,CD123+组2年总生存(OS)及无事件生存(EFS)均显著低于CD123-组。多因素分析显示,CD123是正常核型中危AML患者OS和EFS的独立预后不良因素。结论:CD123+提示AML患者肿瘤负荷较高、难缓解,是影响正常核型中危AML患者OS和EFS的独立危险因素,对评估无特殊预后标记AML患者的预后有重要意义。

关键词：急性髓系白血病 CD123 正常核型预后

NRAS基因突变在成人正常核型急性髓系白血病中的临床特征及疗效分析

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中国实用内科杂志 2021年第4期41卷 306-309,320页

作者：盛烨萍华海应晁红颖朱文艳王志清张艳周晔南通大学江苏鹵通226000 江南大学附属医院血液科江苏无锡214000 南京医科大学附属常州市第二人民医院血液科江苏常州213000

目的研究成人正常核型急性髓系白血病(cytogenetically normal acute myeloid leukemia,CN-AML)患者NRAS基因的突变情况、临床特征及其对疗效的影响。方法利用二代测序技术联合Sanger测序检测2016年至今江南大学附属医院、常州市第二人... 详细信息

目的研究成人正常核型急性髓系白血病(cytogenetically normal acute myeloid leukemia,CN-AML)患者NRAS基因的突变情况、临床特征及其对疗效的影响。方法利用二代测序技术联合Sanger测序检测2016年至今江南大学附属医院、常州市第二人民医院住院及门诊治疗的初诊CN-AML患者166例基因突变,包括NRAS,NPM1,FLT3-ITD,KRAS,DNMT3A,RUNX1等51种基因。结果166例初发CN-AML患者中,NRAS基因突变率为15.1%。NRAS突变多发生在M5型(P0.05)。NRAS突变组的完全缓解率(complete remission,CR)与无NRAS突变组相比,差异有统计学意义(P0.05)。结论NRAS突变在CN-AML中多发生于M5型,均伴有额外的基因突变,首次诱导治疗后CR率高。

关键词：急性髓系白血病 NRAS 基因突变正常核型疗效

基于多基因测序研究伴CEBPA-bZIP突变的成人正常核型急性髓系白血病的基因突变谱及危险分层

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中国实验血液学杂志 2024年第6期32卷 1631-1637页

作者：曹雷茗廖明玥周亚兰江浩江倩常英军许兰平张晓辉黄晓军阮国瑞北京大学人民医院北京大学血液病研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心造血干细胞移植治疗血液病北京市重点实验室北大-清华生命科学联合中心前沿交叉学科研究院北京100044

目的:探讨伴CEBPA-bZIP突变的成人正常核型急性髓系白血病(CN-AML)患者的基因突变谱及预后意义。方法:对141例伴CEBPA-bZIP突变的成人CN-AML初诊骨髓DNA样本进行靶区测序,结合突变信息及临床数据构建基于无白血病生存率的Nomogram模型... 详细信息

目的:探讨伴CEBPA-bZIP突变的成人正常核型急性髓系白血病(CN-AML)患者的基因突变谱及预后意义。方法:对141例伴CEBPA-bZIP突变的成人CN-AML初诊骨髓DNA样本进行靶区测序,结合突变信息及临床数据构建基于无白血病生存率的Nomogram模型。根据预后因素进行危险分层,采用Kaplan-Meier法探讨风险调整的缓解后治疗的获益程度。结果:经多因素Cox分析后4个因素被纳入本研究的Nomogram模型,由此得到一个风险评分计算的方程:危险分数=1.3002×WBC(≥18.77×10^(9)/L)+1.4065×CSF3R突变阳性+2.6489×KMT2A突变阳性+1.0128×DNA甲基化相关基因突变阳性。根据该模型进一步将患者分为低风险组46例(分数=0)和高风险组95例(分数>0),预后分析结果表明,高风险组中接受异基因造血干细胞移植的患者5年无白血病生存率、5年总体生存率和5年累积复发率分别93.5%、97.1%和3.5%,接受维持化疗的患者分别为32.9%、70.5%和63.4%,其差异均有统计学意义(均P<0.05),异基因造血干细胞移植可显著改善患者的预后,而在低风险组中并未观察到类似的获益。结论:伴CEBPA-bZIP突变的成人CN-AML具有复杂的共突变模式,基于CFS3R、KMT2A和DNA甲基化相关基因的突变情况联合白细胞水平构建的Nomogram模型可将该组患者进一步细分为相对低风险组和相对高风险组;对于高风险组患者,推荐异基因造血干细胞移植作为其缓解后的治疗方案。以上数据将有助于伴CEBPA-bZIP突变的成人CN-AML的预后评估及治疗决策。

关键词：二代测序急性髓系白血病正常核型 CEBPA-bZIP突变 Nomogram模型

应用逆转录多重PCR方法检测正常核型急性白血病患者的易位相关融合基因

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中国实验血液学杂志 2006年第2期14卷 228-231页

作者：马力薛永权潘金兰何军吴亚芳岑建农温丙昭新疆医科大学第一附属医院血液科乌鲁木齐830054 苏州大学第一附属医院江苏省血液病研究所苏州215006

为了探讨逆转录多重PCR方法在检测具有正常核型的急性白血病(AL)患者的易位相关融合基因中的价值,应用包括19种染色体易位特异性引物对的逆转录多重PCR方法对37例经常规细胞遗传学方法揭示为正常核型的AL患者进行了检测。结果表明:有8例... 详细信息

为了探讨逆转录多重PCR方法在检测具有正常核型的急性白血病(AL)患者的易位相关融合基因中的价值,应用包括19种染色体易位特异性引物对的逆转录多重PCR方法对37例经常规细胞遗传学方法揭示为正常核型的AL患者进行了检测。结果表明:有8例(21.6%)AL患者分别检测出有PML/RARA、AML1/ETO、CBFβ/MYH11和BCR/ABL等4种融合基因的存在。结论:逆转录多重PCR可在核型正常的AL患者中检出隐匿的染色体易位,故凡常规细胞遗传学显示为核型正常的AL患者,均应对其进行逆转录多重PCR检测。

关键词：逆转录多重PCR 急性白血痛正常核型

老年正常核型急性髓系白血病患者临床特征及预后分析

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白血病．淋巴瘤 2017年第3期26卷 161-165页

作者：张知鸷王卫敏仵菲斐甘思林马杰刘延方谢新生孙玲万鼎铭姜中兴孙慧郑州大学第一附属医院血液内科 450052

目的探讨老年正常核型急性髓系白血病（CN-AML）患者的临床特征及其预后相关因素.方法回顾性分析104例初治老年CN-AML（M3除外）患者的临床资料.用χ2检验分析完全缓解（CR）的影响因素.用Kaplan-Meier法进行生存分析,并采用Log-rank... 详细信息

目的探讨老年正常核型急性髓系白血病（CN-AML）患者的临床特征及其预后相关因素.方法回顾性分析104例初治老年CN-AML（M3除外）患者的临床资料.用χ2检验分析完全缓解（CR）的影响因素.用Kaplan-Meier法进行生存分析,并采用Log-rank检验对预后相关影响因素进行单因素分析,采用Cox回归模型进行多因素分析.结果 104例患者中首次化疗后可评价疗效者72例,CR率为38.9%（28/72）,总有效率为55.6%（40/72）.白细胞计数（WBC）〈100×109/L、NPM1突变阳性患者的CR率较高[59.4%（38/64）比12.5%（1/8）,83.3%（10/12）比36.4%（8/22）,均P〈0.05].104例患者中位总生存（OS）时间为6.9个月.单因素分析显示年龄≥70岁、继发AML、高WBC（≥100×109/L）、FLT3-内部串联重复（ITD）突变阳性、CD7阳性、达CR诱导疗程数〉2个以及Charlson合并疾病指数（CCI）评分≥2分的患者OS时间较短（均P〈0.05）.多因素分析显示FLT3-ITD突变阳性（HR=7.61,95%CI 1.80～32.11,P=0.006）及达CR诱导疗程数〉2个（HR=10.11,95%CI 2.38～43.03,P=0.002）是患者OS的独立不良影响因素.结论老年CN-AML患者的预后是多种因素综合作用的结果,FLT3-ITD突变阳性、达CR诱导疗程数〉2个是老年CN-AML患者不良OS的独立影响因素.

关键词：白血病,髓样,急性老年人正常核型预后

成年人正常核型急性髓系白血病基因突变检测研究进展

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白血病．淋巴瘤 2012年第2期21卷 122-125页

作者：杨一宁(综述) 王椿(审校) 上海交通大学附属第一人民医院血液科 200080

急性髓系白血病（AML）是一种对于治疗反应和预期生存高度异质性的疾病。一些不能由传统细胞遗传学方法检测出来的基因突变已经被发现，包括FMS样酪氨酸激酶3（FLT3）基因，核磷蛋白1基因（NPM1）和CCAAT增强结合蛋白α基因（CEBPA）。... 详细信息

急性髓系白血病（AML）是一种对于治疗反应和预期生存高度异质性的疾病。一些不能由传统细胞遗传学方法检测出来的基因突变已经被发现，包括FMS样酪氨酸激酶3（FLT3）基因，核磷蛋白1基因（NPM1）和CCAAT增强结合蛋白α基因（CEBPA）。而且，近年来不断有新的突变基因如异柠檬酸脱氢酶基因1／2（IDH1／2）和肾母细胞瘤基因1（WT1）逐渐为人所知。现探讨这些突变基因的结构、特点以及对于成年人正常核型AML预后的影响。

关键词：白血病髓样急性正常核型突变预后