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人类植入前胚胎单卵裂球性别鉴定的双色荧光原位杂交技术

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中华医学遗传学杂志 1999年第4期16卷 255-258页

作者：李汶卢光琇湖南医科大学生殖工程研究室

目的为开展植入前遗传学诊断的临床应用，建立一套实用的植入前胚胎性别鉴定的技术。方法运用显微操作建立人类胚胎（３～１０细胞阶段）显微活检技术和制备单个细胞间期核标本技术，并运用双色荧光原位杂交技术对人胚单卵裂球进行性别... 详细信息

目的为开展植入前遗传学诊断的临床应用，建立一套实用的植入前胚胎性别鉴定的技术。方法运用显微操作建立人类胚胎（３～１０细胞阶段）显微活检技术和制备单个细胞间期核标本技术，并运用双色荧光原位杂交技术对人胚单卵裂球进行性别鉴定。结果初步建立了人类胚胎（３～１０细胞阶段）显微活检技术和单个细胞间期核标本制备技术，并对人类早期胚胎单卵裂球进行了性别鉴定。结论本套技术具有快速诊断（６小时）、仅需微量标本（１个细胞）及不需细胞培养等特点，性别鉴定准确度高（１００％）。

关键词：植入前胚胎性别鉴定荧光原位杂交显微活检

植入前遗传学检测技术在生殖医学领域的应用与挑战

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上海医学 2019年第6期42卷 326-329页

作者：黄荷凤徐晨明刘雪丽施炜慧叶木槿上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院生殖医学科

全球首例植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)试管婴儿诞生已近30年,作为产前诊断的替代治疗方法,PGT的发展可谓一日千里,对PGT结果正常的胎儿进行移植已造福许多家庭。

关键词：植入前囊胚期嵌合体卵裂期胚胎非整倍体染色体异常发育潜能胚胎发育生殖医学

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植入前遗传学筛查在IVF中的应用

实用医学杂志 2015年第14期31卷 2397-2399页

作者：袁丽娜晋云鹏张云山天津医科大学 300070

辅助生殖技术中最大的挑战之一是选择具有最佳发育潜能的胚胎进行移植。除形态学评分标准和选择囊胚期胚胎移植，遗传分析对于胚胎选择变得越来越重要。植入前遗传学筛查（PGS）应用地越来越多。但是，应该怎样和对谁实施PGS仍然是充满... 详细信息

辅助生殖技术中最大的挑战之一是选择具有最佳发育潜能的胚胎进行移植。除形态学评分标准和选择囊胚期胚胎移植，遗传分析对于胚胎选择变得越来越重要。植入前遗传学筛查（PGS）应用地越来越多。但是，应该怎样和对谁实施PGS仍然是充满争议的话题。1介绍过去几十年，医学遗传学有了长足进步，生殖医学领域遗传技术的应用开辟了医学的新时代。目前，可以在体外受精（in vitro fertilization，IVF）周期中，从发育胚胎获取细胞活检，并且在遗传学上更加成熟和仔细地评估样本。1995年首次报道移植非整倍体筛查胚胎获得成功[1]。

关键词：遗传学筛查植入前应用 IVF 辅助生殖技术胚胎移植医学遗传学发育潜能

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植入前遗传学诊断

实用妇产科杂志 2000年第1期16卷 4-6页

作者：黄国宁重庆市妇产科医院生殖与遗传研究所重庆 400013

植入前遗传学诊断(PreimplantationGeneticDiagnosisPGD)是辅助生育技术与分子生物学技术相结合而发展的产前诊断技术。它与传统的产前诊断技术具有相同的目的,但与传统的产前诊断方法不同的是,PGD是对体外受精的胚胎进行遗传学诊断,在... 详细信息

植入前遗传学诊断(PreimplantationGeneticDiagnosisPGD)是辅助生育技术与分子生物学技术相结合而发展的产前诊断技术。它与传统的产前诊断技术具有相同的目的,但与传统的产前诊断方法不同的是,PGD是对体外受精的胚胎进行遗传学诊断,在确定正常后再将胚胎植入子宫。这样可...

关键词：遗传学诊断胚胎体外授精植入前基因诊断

植入前小鼠胚胎对输卵管上皮细胞DNA甲基转移酶1表达的影响

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植入前小鼠胚胎对输卵管上皮细胞DNA甲基转移酶1表达的影响

作者：黄琼晓浙江大学

学位级别：硕士

背景输卵管是连接卵巢和子宫的管状器官,不仅能为受精提供空间和生物学环境,还能为向子宫运送的胚胎提供发育所需的营养,并且转运和放大胚胎对母体的信号。在胚胎和内膜发育达到同步的时候,输卵管将胚胎输送到子宫腔。正常妊娠的建立... 详细信息

背景输卵管是连接卵巢和子宫的管状器官,不仅能为受精提供空间和生物学环境,还能为向子宫运送的胚胎提供发育所需的营养,并且转运和放大胚胎对母体的信号。在胚胎和内膜发育达到同步的时候,输卵管将胚胎输送到子宫腔。正常妊娠的建立和维持需要通过胚胎/母体交流来实现。母体生殖道产生大量的细胞因子,生长因子,血管生成因子,凋亡因子,粘附分子等等,胚胎自身也合成分泌许多生长因子及其受体,这些配体和受体通过自分泌,旁分泌或者内分泌的方式发挥着促进胚泡形成,促进蛋白质合成,减少凋亡,促进囊胚腔扩张,调节基因表达等各种作用。这些生长因子的表达在胚胎发育的不同时期发生阶段性变化。究竟何种机制在调控着这些因子及其受体的表达和妊娠后输卵管发生的一系列变化以及其作用的发挥,到目前为止尚不十分清楚。 2002年Lee等首次报道了由于植入前期胚胎的存在使得母体输卵管某些基因上调,提示基因调节可能参与胚胎/母体交流的部分机制。众所周知,由DNA甲基转移酶(DNA methyltransferases,Dnmts)催化的CpG二核苷酸甲基化在哺乳动物正常发育和部分体细胞基因表达变化中起着重要的作用。通常,DNA甲基化通过转录抑制对特定基因的表达起调节作用。负责DNA甲基化的Dnmts家族由Dnmt1,Dnmt2,Dnmt3a和Dnmt3b组成。目前认为Dnmt1是主要的维持型甲基转移酶,而Dnmt2在体内不具有催化活性,Dnmt3a和Dnmt3b属新发型甲基转移酶。在哺乳动物的甲基转移酶中,Dnmt1是目前为止研究得最为深入透彻的一员,广泛分布于哺乳动物的成体组织和胚胎组织中,负责在DNA复制完成后催

关键词： DNA甲基转移酶输卵管上皮细胞胚胎植入前

应用引物延伸预扩增方法对地中海贫血进行植入前遗传学诊断的初步研究

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中华血液学杂志 2003年第10期24卷 546-548页

作者：焦泽旭庄广伦周灿权梁晓燕张敏芳邓明芬中山大学附属第一医院妇产科生殖医学研究中心广州510080

植入前遗传学诊断（PGD）由于可检测的材料仅1-2个卵裂球细胞，很难进行一个基因的多种突变或多位点基因改变的基因分析。引物延伸预扩增（PEP）是随机扩增单细胞全基因组的有效方法，有望解决这个问题。

关键词：引物延伸预扩增方法地中海贫血植入前遗传学诊断

小鼠植入前胚胎对输卵管上皮细胞DNA甲基转移酶-1 mRNA的降调节作用

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现代妇产科进展 2005年第2期14卷 126-128,F003页

作者：黄琼晓金帆黄荷凤钱羽力浙江大学医学院附属妇产科医院杭州310006

目的:探讨小鼠植入前胚胎对输卵管上皮细胞DNA甲基转移酶I(Dnmt1)mRNA表达的影响。方法:采用免疫组织化学方法检测Dnmt1在小鼠输卵管的组织学定位;Real- timeRT- PCR检测正常妊娠和假孕小鼠在胚胎2细胞期、4细胞期和8细胞期时,输卵管上... 详细信息

目的:探讨小鼠植入前胚胎对输卵管上皮细胞DNA甲基转移酶I(Dnmt1)mRNA表达的影响。方法:采用免疫组织化学方法检测Dnmt1在小鼠输卵管的组织学定位;Real- timeRT- PCR检测正常妊娠和假孕小鼠在胚胎2细胞期、4细胞期和8细胞期时,输卵管上皮细胞Dnmt1mRNA表达水平的变化。结果:Dnmt1主要表达在小鼠输卵管的上皮细胞层;妊娠组小鼠各期输卵管上皮细胞Dnmt1mRNA表达水平均显著低于同期假孕组(P植入前期的胚胎对母体输卵管上皮Dnmt1mRNA表达具有降调节作用,胚胎可能通过此作用间接调控输卵管上皮某些基因的表达。

关键词： DNA甲基转移酶输卵管植入前胚胎

人类卵母细胞及植入前胚胎中母性效应基因Mater mRNA的表达

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现代妇产科进展 2009年第5期18卷 321-325页

作者：张莹刘平张秋芳黄锦乔杰张小为北京大学第三医院生殖中心北京100083

目的:了解母性效应基因Mater表达与人类卵母细胞及早期胚胎发育不同阶段的关系。方法:用巢式逆转录多聚酶链式反应(single cell nested RT-PCR)方法检测人类卵子和植入前各阶段胚胎的母性效应基因Mater mRNA的表达。结果:Mater在人类卵... 详细信息

目的:了解母性效应基因Mater表达与人类卵母细胞及早期胚胎发育不同阶段的关系。方法:用巢式逆转录多聚酶链式反应(single cell nested RT-PCR)方法检测人类卵子和植入前各阶段胚胎的母性效应基因Mater mRNA的表达。结果:Mater在人类卵母细胞GV、MⅠ、MⅡ都有表达,植入前胚胎1、2、4、6细胞期表达量逐渐下降,到8细胞期、囊胚、孵出囊胚期均未检测到Mater mRNA表达。结论:人类卵母细胞和植入前胚胎Mater基因的表达量随发育时间的改变而变化,对卵子生长和胚胎发育有重要意义,与母性效应基因在小鼠等其他哺乳动物中的表达模式相似。

关键词：母性效应基因 Mater 卵母细胞胚胎植入前巢式RT-PCR

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胚胎植入前遗传学诊断技术应用的安全性

实用妇产科杂志 2017年第5期33卷 334-336页

作者：颜军昊倪天翔山东大学附属生殖医院山东济南250021

胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis,PGD）技术是指在体外受精过程中,对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析,以选择无该检测遗传性疾病的胚胎植入宫腔,从而获得正常胎儿的诊断方法。这种方法是产... 详细信息

胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis,PGD）技术是指在体外受精过程中,对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析,以选择无该检测遗传性疾病的胚胎植入宫腔,从而获得正常胎儿的诊断方法。这种方法是产前诊断的延伸,可有效地防止遗传性疾病患儿的出生及探讨出生缺陷发病机制。

关键词：胚胎冷冻体外受精产前诊断正常胎儿植入前胚胎植入单基因疾病疾病患儿卵裂球染色体结构