检索结果-南通市图书馆

中南医学科学杂志 1989年第2期38卷 141-143页

作者：程秋云阳冬玉周月华杨新衡阳医学院第一附属医院生殖医学研究室衡阳医学院第二附属医院遗传室

本文对57例具有性腺发育异常患者进行外周血淋巴细胞培养及G显带染色体核型分析,发现核型异常20例,并对性腺发育异常与染色体、生育的关系以及两性畸型的核型进行讨论。

关键词：性腺发育染色体核型分析核型异常细胞遗传学分析显带生殖器畸形染色体异常遗传咨询外生殖器发育假两性畸形

伴染色体三体异常的慢性中性粒细胞白血病1例

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四川医学 2006年第8期27卷 876-877页

作者：余江贾永前粟军孟文彤史青蒋能刚丁彬四川大学华西医院实验医学科四川成都610041

慢性中性粒细胞白血病(chronic neutrophilic leukemia,CNL)是一种少见的骨髓增殖性疾病,其主要特点表现为外周血和骨髓中中性粒细胞的过度增生,同时可伴有肝脾肿大,而细胞遗传学和分子生物学检查无Ph染色体及BCR/ABL融合基因。这种疾... 详细信息

慢性中性粒细胞白血病(chronic neutrophilic leukemia,CNL)是一种少见的骨髓增殖性疾病,其主要特点表现为外周血和骨髓中中性粒细胞的过度增生,同时可伴有肝脾肿大,而细胞遗传学和分子生物学检查无Ph染色体及BCR/ABL融合基因。这种疾病迄今为止全世界报道的病例不超过150例,虽然伴有9号染色体三体异常的CNL国外有报道,但国内尚未见报道。我院近期诊断1例伴有9号染色体三体核型异常的CNL,现报告如下。[第一段]

关键词：慢性中性粒细胞白血病染色体三体异常 BCR/ABL融合基因骨髓增殖性疾病分子生物学检查 Ph染色体细胞遗传学过度增生肝脾肿大核型异常

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原发性闭经患者的细胞遗传学分析

实用医药杂志 2008年第7期25卷 798-799页

作者：彭卫祝新霞 88医院实验室山东泰安271000

1资料与方法1．1检查对象 1983--07～2007—12进行的3665例外周血染色体检查对象中因原发性闭经而就诊的患者201例，占受检人数的5．48％。

关键词：原发性闭经染色体核型异常

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妊娠相关血浆蛋白A及其应用

医学文选 1999年第6期18卷 105-107页

作者：王琳蒙秀林广西壮族自治区人民医院南宁530021

妊娠相关血浆蛋白A(PAPPA)是一种与妊娠相关的大分子糖蛋白。自从1974年Lin等首次报道以来[1],国内外学者对其进行了广泛研究。现将其有关性质、产生部位、分子结构、理化特性及应用(尤其在妇产科)等方面的研究进行综述。1　妊娠相关血... 详细信息

妊娠相关血浆蛋白A(PAPPA)是一种与妊娠相关的大分子糖蛋白。自从1974年Lin等首次报道以来[1],国内外学者对其进行了广泛研究。现将其有关性质、产生部位、分子结构、理化特性及应用(尤其在妇产科)等方面的研究进行综述。1　妊娠相关血浆蛋白A的研究简介　　1974年Lin等[...

关键词：血浆蛋白A 妊娠相关先兆流产生物学功能理化特性高危妊娠核型异常妊高征 pregnancy 正常妊娠

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平衡易位两家系

中华医学遗传学杂志 2007年第2期24卷 199-199页

作者：唐芳尉庭华吴旗武汉市儿童医院检验部 430016

例1 女，8个月，因“反应较同龄儿差，疑为智力低下”来我院检查。查体无异常。患儿为第1胎足月顺产。父母体健，否认有家族遗传病史。患儿及父母均按照常规做染色体检查，患儿与其父核型异常相同：46，XX（XY），t（12；16）（12qter→... 详细信息

例1 女，8个月，因“反应较同龄儿差，疑为智力低下”来我院检查。查体无异常。患儿为第1胎足月顺产。父母体健，否认有家族遗传病史。患儿及父母均按照常规做染色体检查，患儿与其父核型异常相同：46，XX（XY），t（12；16）（12qter→12p13．3：：16q11．2→16qter；16pter→16q11．2：：12p13．3→12pter）（图1）。母亲核型正常。叔父及堂妹亦与患儿为相同的平衡易位核型。

关键词：平衡易位染色体检查家系家族遗传病史核型异常智力低下足月顺产患儿

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骨髓增殖性疾病患者JAK2基因突变的研究

中国实用内科杂志 2007年第S1期27卷 62-62页

作者：费海荣张日陈苏宁潘金兰岑建农薛永权苏州大学附属第一医院江苏省血液病研究所苏州215006

目的检测137例骨髓增殖性疾病(MPD)患者的JAK2V617F 突变情况,分析其与核型异常的关系,初步探讨其在临床诊断中的价值。方法 137例 MPD 患者为苏州大学附属第一医院江苏省血液病研究所2000年4月至2006年4月就诊患者,其中男78例,女59例,... 详细信息

目的检测137例骨髓增殖性疾病(MPD)患者的JAK2V617F 突变情况,分析其与核型异常的关系,初步探讨其在临床诊断中的价值。方法 137例 MPD 患者为苏州大学附属第一医院江苏省血液病研究所2000年4月至2006年4月就诊患者,其中男78例,女59例,平均年龄53(12～82)岁。按照 WHO 分型诊断标准。

关键词：骨髓增殖性疾病患者临床诊断核型异常初步探讨血液病诊断标准基因突变阳性率苏州大学

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双亲核型畸变性反复流产的胚胎核型

世界核心医学期刊文摘（妇产科学分册） 2006年第6期2卷 21-21页

作者： Carp H. Guetta E. Dorf H. 马超 Department of Obstetrics and Gynecology Sheba Medical Center Tel Hashomer 52621 Israel

Objective: To assesses chromosomal aberrations in the abortus in recurrent miscarriage, in the presence of parental chromosomal aberrations. Design: Retrospective comparative cohort study. Setting: Tertiary referral unit in university hospital. Patient(s): One thousand one hundred eight patients with 3- 16 miscarriages before 20 weeks gestation; 113 patients with and 995 without chromosomal aberrations. Intervention(s): Karyotyping by standard G- banding techniques of both parents, and of 205 abortuses collected at curettage. Main Outcome Measure(s): The incidence of the euploidic and aneuploidic abortuses according to the parental karyotype. Result(s): Two hundred three abortuses were successfully karyotyped. In 164 embryos of patients with no parental chromosomal aberrations, 23.2% (38/164) had chromosome aberrations. Of the 39 abortuses karyotyped in patients with chromosomal aberrations, 17 had normal karyotypes, 8 had balanced translocations, 2 had inversions identical to the parents, and 12 (30.8% ) had abnormal karyotypes. This difference is not statistically significant (odd ratio 1.47, 95% confidence interval 0.63- 3.39). Only 4 of the 39 karyotyped abortuses had an unbalanced translocation. Conclusion(s): Parental karyotyping was not particularly predictive of a subsequent miscarriage as a result of chromosomal aberrations as 43.5% of abortuses were euploidic, and the parental aberration was only passed on to the abortus in 10% of cases.

关键词：双亲染色体核型异常反复流产畸变性胚胎染色体畸变非整倍体平衡易位染色体倒位队列研究

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小鼠卵母细胞减数分裂染色体的简易制备

生物学通报 2004年第10期39卷 55-55页

作者：张子峰徐州师范大学生命科学学院江苏徐州221116

正常的减数分裂是有性生殖的前提,它保证了上下代之间染色体结构和数目的稳定性.几乎所有的核型异常都来自减数分裂过程中的错误,这些错误包括同源染色体不配对、染色体不分离(首次和二次不分离)、染色体结构畸变等.卵母细胞减数分裂过... 详细信息

正常的减数分裂是有性生殖的前提,它保证了上下代之间染色体结构和数目的稳定性.几乎所有的核型异常都来自减数分裂过程中的错误,这些错误包括同源染色体不配对、染色体不分离(首次和二次不分离)、染色体结构畸变等.卵母细胞减数分裂过程中存在着两次停滞期,其中第一次停滞期长达几个月至几年甚至几十年.在此期间卵母细胞受环境或自身病变的影响,极容易发生染色体畸变.有报道表明,卵母细胞比精母细胞在减数分裂过程中更容易发生错误[1].

关键词：核型异常停滞小鼠卵母细胞染色体畸变染色体不分离减数分裂有性生殖精母细胞

B细胞慢性淋巴细胞白血病染色体异常与实验室特征和临床病程的相关性

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国际输血及血液学杂志 1991年第6期 399-399页

作者：杨玺

作者对141例慢性B淋巴细胞白血病(B-CLL)患者进行外周血细胞染色体分析研究,男性74例,女性67例。年龄33～90岁(平均69岁)。临床随访时间最短12个月,最长25年。最常见的细胞膜表面表型是表面免疫球蛋白(SIg)MDK(30例),MDλ(28例),MK(24例... 详细信息

作者对141例慢性B淋巴细胞白血病(B-CLL)患者进行外周血细胞染色体分析研究,男性74例,女性67例。年龄33～90岁(平均69岁)。临床随访时间最短12个月,最长25年。最常见的细胞膜表面表型是表面免疫球蛋白(SIg)MDK(30例),MDλ(28例),MK(24例)和Mλ(13例)。95例为表面κ轻链表达和44例为表面λ轻链表达。30/133例(32.5％)的FMC7阳性细胞>10％。19/133例(14.5％)有血清和/或尿副蛋白。初诊时88例为AO期,18例为AI期。18例为AⅡ期,11例为B期和6例为C期。44例(31％)疾病呈进展性,42例(30％)在研究期间死亡,其中21例(50％)死亡与CLL相关(死于感染或骨髓衰竭)。65

关键词：染色体异常临床病程核型异常三体性细胞相关性

绝经前、后及GnRH-a治疗后子宫肌瘤核型及DNA含量的分析

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国际妇产科学杂志 1997年第4期 248-248页

作者：赵海波

子宫肌瘤组织含有雌孕激素受体,因而对内源性内分泌变化有反应。这种对雌激素的依赖性曾被用作诱发肌瘤退缩的治疗,如孕激素及促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)。GnRH-a治疗期间,肌瘤的组织学变化结果不一,甚至相反。约1/3的子宫

关键词：子宫肌瘤核型异常绝经前 GnRH-a DNA 治疗后