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急性早幼粒细胞白血病(APL)的染色体异常

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国外医学.医学遗传学分册 1979年第4期 239-240页

作者：高庆

作者在5年间诊断了29名APL患者,其中18名(62％)作了细胞遗传学检查,16名(55％)成功。16名APL患者(一名儿童)中,14名有异常的核型(87％),其中11名有t(15;17)(q26;q22)的结构异常,一名核型为47,+8,一名是与其他患者有明显不同的染色体15... 详细信息

作者在5年间诊断了29名APL患者,其中18名(62％)作了细胞遗传学检查,16名(55％)成功。16名APL患者(一名儿童)中,14名有异常的核型(87％),其中11名有t(15;17)(q26;q22)的结构异常,一名核型为47,+8,一名是与其他患者有明显不同的染色体15和17的重组,一名有染色体17的缺失,却没有易位的证据。作为另一种染色体变化,5名患者有三体8,

关键词： APL 染色体异常核型异常

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难治性贫血和白血病前期的染色体变化

国际输血及血液学杂志 1981年第4期4卷 243-244页

作者： Sokal G 周见远

难治性贫血和白血病前期(以下简称白前)是以红细胞、中性粒细胞及血小板的减少为特征,常发生于较年长者的一组血液综合征。其细胞减少是由于受累的细胞系的骨髓增生低下和/或无效造血引起。病情进展缓慢,无特殊治疗,几个月或数年后,一... 详细信息

难治性贫血和白血病前期(以下简称白前)是以红细胞、中性粒细胞及血小板的减少为特征,常发生于较年长者的一组血液综合征。其细胞减少是由于受累的细胞系的骨髓增生低下和/或无效造血引起。病情进展缓慢,无特殊治疗,几个月或数年后,一部分病人转化为急性非淋巴细胞白血病(ANLL),但是大多数病人并未发生明显的白血病,而是死于贫血、出血或感染。作者将这种血液学综合征分为三组。第一组相当于隐袭型白血病(Smoul-

关键词：染色体白前牛皮消属白血病前期铁粒幼细胞贫血骨髓增生难治性无效造血 ANLL 核型异常

南通地区5286例遗传咨询者外周血染色体研究

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检验医学与临床 2016年第4期13卷 500-502页

作者：陈小波徐爱萍张玲莉曹娴严庆庆朱庆文江苏省南通市妇幼保健院产前诊断中心 226001

目的探讨外周血染色体异常与临床疾病的关系,为优生优育、降低出生缺陷、提高人口素质服务。方法对5 286例前来该中心的遗传咨询者进行外周血G显带技术核型分析。结果 5 286例遗传咨询者外周血染色体标本共检出染色体异常137例(不包括大... 详细信息

目的探讨外周血染色体异常与临床疾病的关系,为优生优育、降低出生缺陷、提高人口素质服务。方法对5 286例前来该中心的遗传咨询者进行外周血G显带技术核型分析。结果 5 286例遗传咨询者外周血染色体标本共检出染色体异常137例(不包括大Y、小Y及其他染色体多态性),异常率2.59%。其中染色体数目异常81例,占异常核型59.12%;染色体结构异常56例(40.88%)。不同症状患者染色体异常的类型和比例各有不同。结论染色体核型异常是引起自然流产、原发闭经、原发不孕不育、两性畸形、胎儿畸形、死胎、新生儿畸形、智力低下等多种疾病和生殖障碍的重要原因之一。

关键词：遗传咨询染色体异常核型分析核型异常

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用绒毛活检样品对染色体异常行产前诊断

国外医学.妇产科学分册 1988年第3期 174-175页

作者：戴德林

作者用近三年内的资料,比较了用4种不同方法制备孕早期绒毛染色体的成功率:①长期培养(5～15日)成功率33%(6/18);②直接制备(培养1.5小时)为(0/6);③培养48小时为80%(8/10);④直接制备(改良方法)86%(26/30)。改良的直接制备法在186例... 详细信息

作者用近三年内的资料,比较了用4种不同方法制备孕早期绒毛染色体的成功率:①长期培养(5～15日)成功率33%(6/18);②直接制备(培养1.5小时)为(0/6);③培养48小时为80%(8/10);④直接制备(改良方法)86%(26/30)。改良的直接制备法在186例孕妇的孕早期诊断中,获得胎儿核型的成功率为93%,胎儿流产率为4.3%,婴儿先天性异常与预期发生率相一致。本文根据Simoni等(1983)提出的,并经Ferguson-Smith改良的直接培养法:采集的绒毛放入无菌的营养混合液的培养基HamF-10内,在例置显微镜下检测,选择具有典型形态绒毛样品,剪碎绒毛,放入装有5 ml营养混合液HamF-10培养基的35mm塑料盘内,加入40%胎儿血清和秋水仙素(0.1μg/ml)。用吸管吸取标本,制作

关键词：绒毛活检染色体异常产前诊断胎儿流产胎儿血绒毛样直接制备先天性异常核型异常改良方法

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多发性骨髓瘤发病的分子生物学机制

国外医学（内科学分册） 2004年第6期31卷 231-234,255页

作者：王晓桃罗绍凯中山大学附属第一医院血液内科广东广州510080

多发性骨髓瘤 (MM)是浆细胞恶性肿瘤 ,其瘤细胞是终末分化的B淋巴细胞。最近 ,在MM中发现大量的染色体异常 ,最明显的是 1 3q缺失和免疫球蛋白重链基因易位。易位的伙伴染色体常是癌基因 ,易位后激活癌基因。另外 ,抑癌基因如N ras失活... 详细信息

多发性骨髓瘤 (MM)是浆细胞恶性肿瘤 ,其瘤细胞是终末分化的B淋巴细胞。最近 ,在MM中发现大量的染色体异常 ,最明显的是 1 3q缺失和免疫球蛋白重链基因易位。易位的伙伴染色体常是癌基因 ,易位后激活癌基因。另外 ,抑癌基因如N ras失活在MM发生、发展中也起重要作用。

关键词：多发性骨髓瘤荧光原位杂交核型异常抑癌基因癌基因免疫球蛋白重链基因

血清TGF-β1水平变化在骨髓增生异常综合征患者病情判断中的价值

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南通大学学报（医学版） 2013年第5期33卷 404-406页

作者：张新龙倪国华巴荣陆益龙江苏省丹阳市人民医院血液科丹阳212300 江苏大学附属医院血液科

目的 :观察各型骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者血清转化生长因子β1(transforming growth factorβ1,TGF-β1)水平及患者骨髓单个核细胞染色体核型变化,探讨MDS患者骨髓单个核细胞(bone marrow mononuclearcell,BMC)染色体核型改变与患者血清TGF-β1水平变化关系及其对患者病情发展的影响。方法:骨髓细胞24 h培养法制备染色体分析样本,RHG法分析细胞染色体核型,ELISA法检测MDS患者血清TGF-β1水平,生化法检测乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)水平。比较各型MDS患者BMC染色体核型变化及患者血清TGF-β1和LDH水平,并根据患者临床指标进行IPSS评分。结果:MDS患者异常染色体出现率64.91%,以+8、-8、-20、20q-及复杂异常核型为主。MDS-RA患者异常核型组TGF-β1水平虽高于正常核型组。MDS-RAEBt患者血清TGF-β1、LDH水平明显高于MDS-RAEB、RA患者,而MDS-RAEB患者两者水平明显高于MDS-RA,MDS-RAEB和RAEBt异常核型组TGF-β1、LDH水平高于正常核型组,且异常核型组内骨髓幼稚细胞比率与患者血清LDH、TGF-β1水平正相关,血清LDH与TGF-β1水平正相关。各指标与患者IPSS评分无明显相关。结论:MDS患者血清TGF-β1与患者体内白血病细胞的异质性密切相关,其患者体内高TGF-β1水平抑制患者的正常造血及肿瘤免疫功能,是促进该类患者病情发展的重要因素。

关键词：骨髓增生异常综合征核型异常转化生长因子β1 IPSS评分

69例先天性智能发育不全患者的细胞遗传学研究

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武汉医学院学报 1984年第2期 115-118页

作者：龚维龙杨爱德费洪宝刘树茂晏炬何美娟武汉医学院第一附属医院儿科细胞遗传实验室

本文对69例先天性智能发育不全患者进行了细胞遗传学研究,其中38例核型正常,31例核型异常。异常者中29例为先天愚型,1例为杜纳氏综合征,1侧为罕见的22部分四体。

关键词：染色体畸变染色体异常智能发育不全先天畸形细胞遗传学先天愚型唐氏综合征患者核型异常智能障碍

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性发育和生育咨询患者染色体分析

中国优生与遗传杂志 2005年第6期13卷 42-43页

作者：邓明凤王昌富陈永玲袁琳张万胜张银汉湖北省荆州市中心医院检验医学部 434020 深圳市中心医院中心实验室 518035

目的探讨具有性发育异常、原发性闭经以及不良孕产史患者染色体变化的有关特点和意义。方法染色体制备采用淋巴细胞培养,应用G、C等显带技术进行细胞遗传学分析。结果1098例性发育和生育咨询患者染色体异常检出率为6.47%;各组数目异常... 详细信息

目的探讨具有性发育异常、原发性闭经以及不良孕产史患者染色体变化的有关特点和意义。方法染色体制备采用淋巴细胞培养,应用G、C等显带技术进行细胞遗传学分析。结果1098例性发育和生育咨询患者染色体异常检出率为6.47%;各组数目异常、性发育异常和原发性闭经患者结构异常多涉及性染色体;不良孕产史夫妇结构异常核型却以常染色体异常为主。结论20年工作表明,染色体分析十分必要,对于明确病因、鉴别诊断具有重要意义。

关键词：细胞遗传学染色体核型异常

30例造血组织增生异常综合征(Hemopoietic Dysplasia Syndrome)染色体初步研究

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天津医药 1985年第6期 323-326页

作者：王天佑刘文会喻娴武程玉倩张仲义张天安张羽祥翟洪章刘佩珍吴海兰何天根许德新天津医学院附属医院内科血液组天津医学院附属医院内科血液组天津医学院诊断教研组天津医学院生物教研组

早在1949年法国 Hamitown-Paterson即注意到白血病前期,1953年 Block 首用“白血病前期”这一术语,但当时属回顾性诊断,即指某些白血病患者在其白血病显露之前,有一段不能确诊为白血病的血液学异常

关键词：白血病前期组织增生染色体结构回顾性诊断血液学异常超二倍体核型异常 Paterson 急性白血病原始粒细胞