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778例遗传咨询者外周血染色体检测结果及临床表现分析

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中国民康医学 2020年第20期32卷 98-100页

作者：沈雪谷明鑫梅德华河南省平顶山市妇幼保健院河南平顶山467000

目的:分析778例遗传咨询者外周血染色体检测结果,探讨染色体畸变与临床表现的关系。方法:选取778例遗传咨询者作为研究对象,采集外周血进行外周血染色体检测及核型分析。结果:778例遗传咨询者中染色体畸变91例,畸变率为11.7%,其中染色... 详细信息

目的:分析778例遗传咨询者外周血染色体检测结果,探讨染色体畸变与临床表现的关系。方法:选取778例遗传咨询者作为研究对象,采集外周血进行外周血染色体检测及核型分析。结果:778例遗传咨询者中染色体畸变91例,畸变率为11.7%,其中染色体数目异常29例,占比31.9%;染色体结构异常62例,占比68.1%;91例异常染色体核型中,69例有临床表现,其中29例为染色体数目异常,40例为染色体结构异常,22例染色体结构异常者目前无临床表现;778例咨询者中,智力低下患者30例,检测出染色体异常23例,占比77.0%;不良孕史患者180例,检测出染色体异常17例,占比9.4%;不良育史患者137例,检测出染色体异常23例,占比16.8%;闭经患者20例,检测出染色体异常3例,占比15.0%;无精症患者25例,检测出染色体异常3例,占比12.0%;优生体检对象386例,检测出染色体异常22例,占比5.7%。结论:778例遗传咨询者外周血检测染色体畸变类型各异,且染色体异常是导致新生儿智力发育低下、不孕不育、两性畸形、闭经的原因之一,外周血染色体检测可为遗传咨询者提供优生优育重要依据。

关键词：遗传咨询染色体核型异常临床表现优生优育

采用比较基因组杂交检测低分级子宫内膜基质肉瘤和未分化子宫内膜肉瘤的染色体变异

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世界核心医学期刊文摘（妇产科学分册） 2005年第9期1卷 22-23页

作者： Halbwedl I. Ullmann R. Kremser M.-L. F. Moinfar 侯巍 Department of Pathol ogy Medical University of Graz Auenbruggerplatz25 Graz A-8036 Austria

Objective. Endometrial stromal sarcomas (ESS) are very rare neoplasms constitu ting less than 0.5%of all malignant uterine tumors. The aim of the present stud y was to characterize the karyotypic abnormalities in these malignant mesenchyma l tumors and to find specific chromosomal aberrations with eventual correlation with histologic grades. Methods. Twelve cases of endometrial stromal sarcomas co nsisting of nine lowgrade ESS and three undifferentiated endometrial sarcomas (U ES) were investigated by comparative genomic hybridization (CGH). Results. Ten o f the twelve cases (83.3%) displayed chromosomal gains or losses. Deletions occ urred more frequently than gains (63.4%versus 36.6%). In low-grade ESS, gains on 1, 6q, 9q, 16p, 19, 20q, 22q and losses on 2, 4q, 6, 7, 11q, 13q, 15q, 16q, 20p, X were detected. CGH with UES exhibited gains on 2q, 4q, 6q, 7p, 9q, 20q an d losses on 3q, 10p, 14q. One low-grade ESS and one UES did not reveal any chro mosomal aberration. Conclusions. Chromosomal aberrations in endometrial sarcomas are heterogeneous and do not clearly correlate with the histologic grades. Ther e is no increased accumulation of aberrations from low-grade ESS to UES. Despit e the karyotypic variations, chromosomal deletion on 7p was the most common find ing (55.6%) in low-grade ESS and may play a role in tumor development and prog ression.

关键词：比较基因组杂交子宫内膜肉瘤病染色体变异子宫恶性肿瘤间叶肿瘤染色体异常核型异常膜基质中起

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肿瘤

中国中西医结合儿科学 1990年第4期 249-252页

901197 新生儿先天性癌症的调查报告/宣典发…∥中华肿瘤杂志。-1988,12(1)。-33 从1951～1988年查阅我国部份文献,新生儿患先天性癌症115例,其中白血病62例。

关键词：白血病细胞 ANLL 幼淋巴细胞肝母细胞瘤急淋急性白血病中华肿瘤杂志核型异常神经母细胞瘤淋巴细胞白血病

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新生儿Turner氏综合征嵌合型2例

中国新生儿科杂志 1991年第2期16卷 75-76页

作者：李卫平朱小瑜张魏王汝琪湖北省妇幼保健院新生儿科北京妇产医院

Turner’s综合征（先天性卵巢发育不全综合征）在新生儿已有报道,但本文2例中1例为单卵双胎之一,则十分罕见,同时为嵌合型者更为罕见。现报告如下。例1 患女,20天,因“新生儿肺炎”入院。孕1产2,单卵双胎之小双。

关键词： Turner 嵌合型单卵双胎乳距染色体检查放射线接触史核型异常染色体核型盾状胸染色体疾病

慢性粒细胞白血病患者染色体检查及预后意义探讨

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中国优生与遗传杂志 2005年第12期13卷 45-46页

作者：邓明凤王昌富王柳燕陈永玲张万胜湖北省荆州市中心医院检验医学部 434020

目的探讨慢性粒细胞白血病(CML)患者染色体变化的有关特点及预后意义。方法染色体制备采用骨髓细胞短期培养法,应用G、R显带技术对85例CML患者的骨髓细胞进行遗传学分析。结果85例CML患者中,78例检出典型Ph染色体,占91.76%,3例为变异Ph... 详细信息

目的探讨慢性粒细胞白血病(CML)患者染色体变化的有关特点及预后意义。方法染色体制备采用骨髓细胞短期培养法,应用G、R显带技术对85例CML患者的骨髓细胞进行遗传学分析。结果85例CML患者中,78例检出典型Ph染色体,占91.76%,3例为变异Ph易位,占3.53%,4例Ph染色体阴性,占4.71%,10例核型呈嵌合状态,13例出现附加染色体异常,主要为+8,i(7),+Ph,+22,+12等,其中9例为加速和急变期患者,占64.29%。结论CML是一种高度异质性疾病,非随机的附加染色体异常与患者临床分期高度相关。CML患者进行染色体分析对于疾病的诊断及鉴别、指导临床治疗、判断预后具有重要意义。

关键词：慢性粒细胞白血病染色体 Ph 核型异常鉴别诊断

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45对反复流产夫妇的染色体分析

中国优生与遗传杂志 1992年第4期 31-32页

作者：张淑华朱锡璋内蒙古包头市妇幼保健所 014030

染色体异常是反复流产重要原因之一,我所自1986年7月至1991年底分析了45对反复流产夫妇外周血淋巴细胞染色体。现将结果报告如下。资料与方法患者来源:遗传咨询中有两次以上反复自然流产史的夫妇或有流产伴有畸形儿者。45对夫妇共有... 详细信息

染色体异常是反复流产重要原因之一,我所自1986年7月至1991年底分析了45对反复流产夫妇外周血淋巴细胞染色体。现将结果报告如下。资料与方法患者来源:遗传咨询中有两次以上反复自然流产史的夫妇或有流产伴有畸形儿者。45对夫妇共有过早期流产61次,晚期流产2次,早产3次,死胎2例,各种畸形儿8例,这些畸形儿及死胎均未做过染色体检查。

关键词：反复流产染色体分析自然流产史染色体异常早期流产晚期流产遗传咨询染色体检查核型异常异态性

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277例急性髓细胞白血病的细胞遗传学分析

现代生物医学进展 2013年第25期13卷 4900-4904页

作者：高杰高伟王京华李伟高晶孙铀哈尔滨医科大学附属第二医院黑龙江哈尔滨150086 哈尔滨医科大学附属第四医院黑龙江哈尔滨150000 齐鲁制药有限公司山东济南250100

目的：探讨急性髓细胞白血病（AML）染色体异常核型的分布情况、特点及其与预后的关系。方法：选择2009年1月-2012年12月在本院门诊和住院治疗的AML患者277例，采取新鲜骨髓，采用直接法和短期培养制备标本，以R显带技术进行染色体核型... 详细信息

目的：探讨急性髓细胞白血病（AML）染色体异常核型的分布情况、特点及其与预后的关系。方法：选择2009年1月-2012年12月在本院门诊和住院治疗的AML患者277例，采取新鲜骨髓，采用直接法和短期培养制备标本，以R显带技术进行染色体核型分析。结果：除47例无分裂相共检出异常核型122例，异常率为53．04％。结构异常（75例）以t（15；17）（56例）和t（8；21）（19例）常见，1．78％的M2、90．77％的M3、26．79％的M2和1．85％的M5分别有t（7；11）、t（15；17）、t（8；21）和t（11q23）异常，而100％的t（7；11）、100％的t（15；17）、55．56％的t（8；21）、100％的t（8；15）和66．7％的t（11q23）分别见于M2、M3、M2、M5和M4亚型。数I／1异常（28例）以＋8（12例）为常见，100％的＋22见于M4E0。结构和数目同时异常（19例）以t（8；21）伴性染色体丢失（8例）为最常见，100％为M2。核型异常与临床缓解率高度相关，伴t（15；17）易位组、伴t（8；21）易位组预后佳，正常核型组次之，其它异常核型预后较差，复杂核型预后最差。结论：特定的染色体异常与亚型及预后密切相关，染色体核型分析在急性髓细胞白血病诊断、分型、治疗及预后判断中具有十分重要的地位和作用。

关键词：血液病细胞遗传染色体核型异常急性髓细胞白血病

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182例恶性血液病患者细胞遗传学分析

中国优生与遗传杂志 2006年第4期14卷 56-57页

作者：高清萍陈芳李霞邓明凤华中科技大学同济医学院附属荆州医院检验医学部 434020

目的探讨恶性血液病患者染色体变化的有关特点和意义。方法染色体制备采用骨髓细胞短期培养法,应用G、R显带技术对182例恶性血液病患者的骨髓细胞进行遗传学分析。结果共检出异常核型125例,异常率为68.68%,以急性白血病患者染色体核型... 详细信息

目的探讨恶性血液病患者染色体变化的有关特点和意义。方法染色体制备采用骨髓细胞短期培养法,应用G、R显带技术对182例恶性血液病患者的骨髓细胞进行遗传学分析。结果共检出异常核型125例,异常率为68.68%,以急性白血病患者染色体核型改变最为复杂,其改变累及除3、4、5及10号以外的所有染色体;在部分患者中发现了特异性染色体改变;在92.94%的慢性粒细胞白血病患者中发现了Ph染色体,患者处于加速期和急变期时,部分患者出现新的染色体异常;骨髓增生异常综合征患者RA期均为数目异常,2例结构异常见于RAEB—T期。结论对于恶性血液病患者进行细胞遗传学检查对于疾病分期、指导临床治疗、判断预后等具有重要意义。

关键词：恶性血液病细胞遗传染色体核型异常

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226例自然流产者细胞遗传学分析

中国优生与遗传杂志 2001年第5期9卷 55-55,25页

作者：杨云仙陈晋马巧芬张丽明普秀芬云南省玉溪市第一人民医院产科遗传室 653100

染色体异常流产的一个重要原因 ,我们 1997年 11月至 1999年 9月对 2 2 6例 (含 111对夫妇 )自然流产者进行了外周血染色体分析 ,结果检出异常核型 10例 ,异常率 4 4 2 % ,异常核型以平衡易位最多 ,有 9例 (相互易位 6例 ,非同源罗氏易... 详细信息

染色体异常流产的一个重要原因 ,我们 1997年 11月至 1999年 9月对 2 2 6例 (含 111对夫妇 )自然流产者进行了外周血染色体分析 ,结果检出异常核型 10例 ,异常率 4 4 2 % ,异常核型以平衡易位最多 ,有 9例 (相互易位 6例 ,非同源罗氏易位 3例 ) ,占异常核型的 90 %。X长臂中间缺失 1例 ,占 10 % ,其中 1例 4 6,XY ,t( 1;7) (q2 2 ;q2 2 ) ,1例 4 6,XY ,t( 4 ;8) (q12 ;p2 1)。经鉴定为世界首报核型。

关键词：细胞遗传学核型异常自然流产