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涉及ACAN基因的15q25.3q26.1缺失致家族性矮小一个家系的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第4期40卷 478-482页

作者：冯跃英丁曙霞张萍萍方洁李海波解敏宁波市妇女儿童医院儿科宁波315012 宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心宁波315012

目的探讨1个矮小家系的遗传学病因,为临床诊断及制定治疗策略提供参考。方法选取2020年7月在宁波市妇女儿童医院确诊为家族性矮小(FSS)的1例患儿及其父母、祖父母以及外祖父母为研究对象。收集先证者及其上述家系成员的临床资料,采集外... 详细信息

目的探讨1个矮小家系的遗传学病因,为临床诊断及制定治疗策略提供参考。方法选取2020年7月在宁波市妇女儿童医院确诊为家族性矮小(FSS)的1例患儿及其父母、祖父母以及外祖父母为研究对象。收集先证者及其上述家系成员的临床资料,采集外周血样,提取基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序(WES),对先证者及其父母、祖父母进行染色体微阵列分析(CMA),采用重组人生长激素(rhGH)对先证者进行治疗并评估效果。结果先证者身高为87.7 cm(-3 s),其父亲身高为152 cm(-3.39 s),母亲及祖父母身高无明显异常。WES提示先证者染色体15q25.3-q26.1区存在4.35 Mb缺失,CMA提示先证者及其父亲15号染色体长臂均存在4.342 Mb的杂合缺失[arr[hg19]15q25.3-q26.1(86828614_91170208)×1],该缺失片段涉及与矮小表型密切相关的ACAN基因。母亲及祖父母CMA检测均未见异常。上述缺失在人群数据库及相关文献中均未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,评估为致病性拷贝数变异。用rhGH治疗14个月后,先证者身高增加至98.5 cm(-2.07 s),疗效显著。结论涉及ACAN基因的染色体15q25.3-q26.1微缺失可能导致FSS,短期rhGH治疗可有效改善这类患儿的身高。

关键词：染色体缺失 ACAN基因家族性矮小生长激素

慢性粒细胞白血病9,22号易位中染色体缺失的频率和范围

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国外医学.输血及血液学分册 1987年第3期 179-179页

作者：陈桂彬

9,22号染色体易位所产生的 Ph 染色体是第一个被发现与肿瘤有关的异常染色体。慢性粒细胞白血病(CML)患者绝大多数有此种特异性染色体改变.本文所检测的 CML 患者均含有 Ph 和9q~+染色体。9,22号染色体易位过程中将9号染色体上 ab1癌... 详细信息

9,22号染色体易位所产生的 Ph 染色体是第一个被发现与肿瘤有关的异常染色体。慢性粒细胞白血病(CML)患者绝大多数有此种特异性染色体改变.本文所检测的 CML 患者均含有 Ph 和9q~+染色体。9,22号染色体易位过程中将9号染色体上 ab1癌基因移位到22号染色体的 bcr 区内,ab1癌基因顺序和22号染色体基因顺序相融合,产生新的9kb 大小 ab1

关键词：染色体缺失染色体基因异常染色体染色体易位癌基因种特异性性粒细胞染色体末端蛋白印迹新蛋白质

三例22q13缺失综合征患儿的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第7期39卷 680-684页

作者：王君宇段若愚延会芳张钰肖江喜王静敏北京大学第一医院北京100034

目的探讨3例22q13缺失综合征患儿的临床及遗传学特点,为其家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集患儿及家系的临床资料,采集其外周血样,进行比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)与基因组拷贝数... 详细信息

目的探讨3例22q13缺失综合征患儿的临床及遗传学特点,为其家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集患儿及家系的临床资料,采集其外周血样,进行比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)与基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)检测,检索DECIPHER、ClinGen、OMIM、PubMed、GeneReview等数据库,分析CNV变异的致病性。结果3例患儿均具有不同程度的发育落后,其中语言落后较为明显。患儿1头颅磁共振成像显示胼胝体异常;患儿2发育落后最为严重,同时伴有牙齿差、肤白、手掌厚等特征,且肌张力低;患儿3症状最轻。患儿幼时语言功能落后显著,追赶发育后明显改善。3例患儿均发现仅在染色体22q13.33q13.33区存在缺失。患儿1缺失0.84 Mb,涉及37个基因;患儿2缺失8.70 Mb,涉及126个基因;患儿3缺失0.90 Mb,涉及34个基因。对3例患儿的父母相应CNV变异区域进行检测结果均发现异常。结论丰富了22q13缺失综合征的临床及遗传学特征,为后续的遗传咨询及产前诊断提供了依据。

关键词：染色体缺失发育迟缓拷贝数变异

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子宫平滑肌瘤13号染色体缺失

国际遗传学杂志 1993年第5期 285-285页

作者：陈贤均赵刚

子宫平滑肌瘤是最常见的子宫良性肿瘤,在30岁以上的妇女中发病率为20～30%恶变率则低于1%,以前的文献显示,其7,12,14号染色体最常发生重排。我们对2例子宫平滑肌瘤进行了核型分析。肿瘤标本经充分剪碎后置胶原酶（200μ1/ml）中过夜,然... 详细信息

子宫平滑肌瘤是最常见的子宫良性肿瘤,在30岁以上的妇女中发病率为20～30%恶变率则低于1%,以前的文献显示,其7,12,14号染色体最常发生重排。我们对2例子宫平滑肌瘤进行了核型分析。肿瘤标本经充分剪碎后置胶原酶（200μ1/ml）中过夜,然后将悬液接种于含17%胎牛血清的RPMI64O培养基中,置5%CO;的环境中培养5～9天,收获前用秋水仙素（0.01μl/ml）处理过夜,常规制片,GTG显带。

关键词：子宫平滑肌瘤染色体缺失脂肪瘤结缔组织肿瘤

因5q15-q22染色体缺失导致家族性腺瘤性息肉病与智力发育迟缓的病例报道

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世界核心医学期刊文摘（胃肠病学分册） 2006年第6期2卷 19-19页

作者： Finch R. Moore H.G. Lindor N. J.G. Guillem 张欣 1275 York Avenue New York NY 10021 United States Dr.

Familial adenomatous polyposis, caused by mutations in the adenomatous polyposis coli gene located at chromosome 5q21, is an autosomal dominant syndrome characterized by polyposis of the colon and rectum and nearly 100 percent progression to colorectal cancer. We report a case of familial adenomatous polyposis and mental retardation caused by a chromosomal deletion at 5q15-q22. Chromosomal analysis is considered part of the evaluation of children with mental retardation and developmental delay. The resulting karyotypes from high-resolution chromosomal analysis can help characterize large deletions, some of which involve known tumor suppressor genes. Because familial adenomatous polyposis may arise from de novo chromosomal deletions involving the adenomatous polyposis coli gene locus, individuals with chromosomal deletions involving 5q21 should be considered at-risk for familial adenomatous polyposis and offered standard screening with flexible sigmoidoscopy by 10 to 12 years of age.

关键词：家族性腺瘤性息肉病智力发育迟缓染色体缺失病例报道结肠直肠癌染色体分析常染色体显性肿瘤抑制基因肠息肉病染色体组型

急性淋巴性白血病出现Ph~1染色体并伴Y染色体缺失和再现

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国外医学参考资料(内科学分册) 1976年第4期 189-189页

作者：陈则清

作者报导一例5岁黑人男孩因脾肿大和广泛淋巴结病变,经骨髓象和细胞化学(糖原和过氧化酶染色)诊断为急淋。用长春新硷、强的松和门冬酰胺酶治疗,6周内取得完全缓解。并给颅脑放射治疗和氨甲喋呤(MTX)鞘内注射以预防脑膜白血病。以MTX与... 详细信息

作者报导一例5岁黑人男孩因脾肿大和广泛淋巴结病变,经骨髓象和细胞化学(糖原和过氧化酶染色)诊断为急淋。用长春新硷、强的松和门冬酰胺酶治疗,6周内取得完全缓解。并给颅脑放射治疗和氨甲喋呤(MTX)鞘内注射以预防脑膜白血病。以MTX与6-MP维持治疗。3个月后有血液学和中枢神经系复发征象,用化疗难以控制。染色体检查:1974年2月,初入院时骨髓象有二

关键词： Ph~1 Y染色体染色体缺失中枢神经系放射治疗淋巴结病变门冬酰胺酶氨甲喋呤脑膜白血病过氧化酶染色

22q11.21微缺失与微重复综合征的产前临床表型分析及遗传咨询

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中华围产医学杂志 2023年第4期26卷 286-291页

作者：宋婷婷郑娇黎昱李佳徐盈郭芬芬杨红空军军医大学第一附属医院妇产科西安710032

目的探讨产前诊断22q11.21微缺失与微重复胎儿的不同临床表型、妊娠结局,为临床遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2015年1月至2022年1月在空军军医大学第一附属医院产前诊断中心因超声检查异常、高龄、血清学筛查高风险等行介入性产前诊... 详细信息

目的探讨产前诊断22q11.21微缺失与微重复胎儿的不同临床表型、妊娠结局,为临床遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2015年1月至2022年1月在空军军医大学第一附属医院产前诊断中心因超声检查异常、高龄、血清学筛查高风险等行介入性产前诊断,应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术确诊的22q11.21微缺失或微重复病例。对其临床表型及妊娠结局进行描述性分析。结果研究期间,共9141例行CMA检测的病例中,有77例(0.8%)为22q11.21微缺失或微重复胎儿。77例中,62例(80.5%)为22q11.21微缺失,包括58例典型区域缺失和4例非典型区域缺失(均包含与先天性心脏病明确相关的TBX1基因);15例(19.5%)为22q11.21微重复,包括14例典型区域重复和1例非典型区域重复。62例22q11.21微缺失胎儿中,48例(77.4%)伴有先天性心脏病,其中28例为圆锥动脉干畸形;15例22q11.21微重复胎儿中,5例伴有先天性心脏病。预产期后3~6个月进行电话随访,62例22q11.21微缺失胎儿中,52例终止妊娠,5例失访,5例出生(1例早产出生后1个月死亡,1例生后伴肛门前移及发育迟缓,3例随访未见明显异常);15例22q11.21微重复胎儿中,4例终止妊娠,2例失访,9例出生(8例随访未见明显异常,1例发育迟缓)。结论应用CMA对22q11.21微缺失与微重复胎儿进行产前诊断,并结合超声诊断综合分析其临床表现及妊娠结局,对指导妊娠、患儿出生后的治疗康复均具有重要意义,孕期需结合超声检查进行遗传咨询综合考虑、谨慎处理。

关键词：染色体,人,22对染色体缺失染色体重复产前诊断微阵列分析遗传咨询

髓母细胞瘤染色体DNA失衡的比较基因组杂交研究

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中华病理学杂志 2010年第9期39卷 606-610页

作者：孙雅静于士柱孙翠云王虔金树梅吴伟翔安同岭天津医科大学总医院天津市神经病学研究所天津市神经损伤变异与再生重点实验室教育部中枢创伤修复与再生重点实验室 300052

目的探讨髓母细胞瘤染色体基因组DNA失衡及其与患者年龄、性别之间的关系.方法用比较基因组杂交方法对16例髓母细胞瘤的染色体基因组DNA获得和丢失进行检测.结果 16例髓母细胞瘤中,共有15例（15/16）检测到获得和（或）丢失.有获得者1... 详细信息

目的探讨髓母细胞瘤染色体基因组DNA失衡及其与患者年龄、性别之间的关系.方法用比较基因组杂交方法对16例髓母细胞瘤的染色体基因组DNA获得和丢失进行检测.结果 16例髓母细胞瘤中,共有15例（15/16）检测到获得和（或）丢失.有获得者10例（10/16）,有丢失者11例（11/16）,二者的差异无统计学意义（P＞0.05）;获得和丢失例数的性别及年龄差异也无统计学意义（P＞0.05）.出现单染色体、双染色体、三染色体及多染色体获得和（或）丢失者分别为3例（3/15）,4例（4/15）,1例（1/15）和7例（7/15）.该组病例共检测到11个有DNA获得（＋5q、＋6q、＋7q、＋1lq、＋15q、＋17p、＋17q、＋19q、＋20q、＋2lq、＋Xp）和25个有DNA丢失（-1p、-1q、-2p、-2q、-3q、-4p、-6p、-6q、-8p、-8q、-10p、-10q、-11p、-14q、-16p、-16q、-17p、-18p、-18q、-19p、-19q、-20p、-20q、-Xp、-Xq）的染色体区带;以＋7q（6/16）、＋17q（6/16）、-14q（5/16）和-10q（3/16）最常见;且-14q均发生在＞10岁组.结论大多数髓母细胞瘤有不同程度的染色体基因组DNA失衡,常见失衡区带主要位于染色体长臂,＋7q、＋17q、-14q和-10q与该肿瘤的发生密切相关,-14q是导致＞10岁组髓母细胞瘤发生的重要因素,髓母细胞瘤可能存在不同的分子遗传学亚型.

关键词：髓母细胞瘤染色体畸变染色体缺失核酸杂交

基于机器学习筛选脑胶质瘤1p/19q共缺失特征基因及其在预测1p/19q共缺失中的作用

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中华神经外科杂志 2022年第12期38卷 1261-1267页

作者：沈亮张楷于震男马杰刘芳南京医科大学附属常州第二人民医院神经外科常州213000

目的基于机器学习方法筛选脑胶质瘤1p/19q共缺失特征基因, 并探讨其在预测1p/19q共缺失中的作用。方法回顾性分析中国脑胶质瘤基因组图谱计划(CGGA)、癌症基因组图谱计划(TCGA)数据库中脑胶质瘤患者的肿瘤组织转录组测序数据及临床信息,... 详细信息

目的基于机器学习方法筛选脑胶质瘤1p/19q共缺失特征基因, 并探讨其在预测1p/19q共缺失中的作用。方法回顾性分析中国脑胶质瘤基因组图谱计划(CGGA)、癌症基因组图谱计划(TCGA)数据库中脑胶质瘤患者的肿瘤组织转录组测序数据及临床信息, 将CGGA693的数据作为试验组(508例), CGGA325(298例)和TCGA(545例)的数据作为验证组。采用单因素Cox回归方法和机器学习方法分别筛选试验组中1p/19q共缺失与1p/19q非共缺失者与免疫相关的差异表达基因。2种筛选方法共同具有的候选基因定义为1p/19q共缺失特征基因(以下简称特征基因)。在2个验证组中验证特征基因在1p/19q共缺失与非共缺失者间的差异。绘制受试者工作特征曲线(ROC), 计算试验组和验证组中特征基因预测1p/19q共缺失的曲线下面积(AUC);采用Kaplan-Meier生存分析法分析AUC值较大的特征基因与预后的关系。在试验组, 采用logistic回归分析方法, 基于特征基因及临床信息构建不同的1p/19q共缺失预测模型;采用AUC、赤池信息量准则、净重新分类指数、综合判别改善指数、决策曲线分析法综合评估每个模型的预测效能。另纳入南京医科大学附属常州第二人民医院神经外科行手术切除的22例脑胶质瘤标本, 采用实时荧光定量PCR法检测1P/19q类缺失者与非共缺失者特征基因mRNA的表达水平。结果试验组中共筛选出6个特征基因, 分别为血管生成素样蛋白2(ANGPTL2)、骨形成蛋白2(BMP2)、骨形成蛋白8b(BMP8b)、成纤维细胞生长因子11(FGF11)、组蛋白去乙酰化酶1(HDAC1)及滑行蛋白α(TXLNA)。2个验证组中, 6个特征基因在1p/19q共缺失与非共缺失组中的表达差异均有统计学意义(均P缺失的AUC值均>0.9;生存分析显示, HDAC1、TXLNA基因低表达者的总生存期均长于高表达者, 差异均有统计学意义(均P缺失模型:模型A (变量:TXLNA), 模型B (变量:TXLNA+HDAC1), 模型C[变量:TXLNA+HDAC1+年龄+世界卫生组织(WHO)分级+异柠檬酸脱氢酶突变] 。多个预测效能评估结果显示, 模型A对1p/19q共缺失的预测能力略逊于模型B、C, 但差异不大。1p/19q共缺失者TXLNA的mRNA表达水平低于非共缺失者(P缺失特征基因, 其预测1p/19q共缺失的效能较高。

关键词：神经胶质瘤染色体缺失 1p/19q共缺失滑行蛋白α