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产前诊断胎儿环状18号染色体并缺失一例

中华围产医学杂志 2018年第12期21卷 817-821页

作者：宋婷婷黎昱郑芸芸万陕宁党颖慧徐盈郑娇张建芳空军军医大学第一附属医院妇产科西安710032

本文报告了1例在中孕期超声提示单脐动脉、胎儿生长受限的基础上,联合G显带染色体核型分析及染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)产前诊断环状18号染色体合并18号染色体18p11.32p11.31与18q21.33q23区段缺失的病例。分... 详细信息

本文报告了1例在中孕期超声提示单脐动脉、胎儿生长受限的基础上,联合G显带染色体核型分析及染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)产前诊断环状18号染色体合并18号染色体18p11.32p11.31与18q21.33q23区段缺失的病例。分析该例胎儿羊水细胞染色体核型为46,XN,r(18)(p11.3q21.3),CMA检测结果显示arr[GRCh37]18p11.32p11.31(136,227-3,483,199)×1,18q21.33q23(61,103,653-78,013,728)×1,即18p11.32p11.31区段3.3Mb缺失,18q21.33q23区段16.9Mb缺失。结合超声检查、核型分析及CMA检测结果分析,推测胎儿出生后可能有发育迟缓、癫痫、语言表达能力障碍、生长激素缺乏等临床表现。经遗传门诊咨询后,孕妇及家属决定终止妊娠。

关键词：染色体,人,18对环状染色体染色体缺失产前诊断

染色体微缺失微重复综合征遗传检测的现状及展望

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中华检验医学杂志 2016年第6期39卷 407-409页

作者：王增阁郭奇伟周裕林厦门大学医学院厦门市妇幼保健院产前诊断中心 361003

染色体微缺失微重复综合征是一类较常见的染色体病，对其的检测在儿科、出生缺陷防控和肿瘤等领域均具有重要意义。目前，应用于微缺失微重复综合征的检测技术主要包括荧光原位杂交、染色体微阵列芯片、实时荧光PCR、多重连接依赖探针... 详细信息

染色体微缺失微重复综合征是一类较常见的染色体病，对其的检测在儿科、出生缺陷防控和肿瘤等领域均具有重要意义。目前，应用于微缺失微重复综合征的检测技术主要包括荧光原位杂交、染色体微阵列芯片、实时荧光PCR、多重连接依赖探针扩增和高通量测序等。本文就这些检测技术的优缺点及其临床应用作一评析，以期推进微缺失微重复综合征的临床检测与研究。

关键词：染色体畸变染色体缺失染色体重复原位杂交荧光微阵列分析聚合酶链反应高通量核苷酸序列分析发育障碍

基于大规模平行测序的无创检测技术在胎儿染色体缺失或重复检测中的应用

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中华医学遗传学杂志 2014年第5期31卷 557-560页

作者：文思敏隗伏冰何怡徐婉芳谢润桂张晓燕刘彦慧熊符广东医学院广东省湛江市502300 广东省东莞市妇幼保健院产前诊断中心南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的探讨大规模平行测序的无创基因产前检测技术在染色体缺失或重复检测中的应用。方法选择产前筛查疑为高危的孕妇629人，应用大规模平行测序的无创基因产前检测技术对孕妇外周血血浆中胎儿游离DNA进行分析，对检出可疑缺失或重复者应... 详细信息

目的探讨大规模平行测序的无创基因产前检测技术在染色体缺失或重复检测中的应用。方法选择产前筛查疑为高危的孕妇629人，应用大规模平行测序的无创基因产前检测技术对孕妇外周血血浆中胎儿游离DNA进行分析，对检出可疑缺失或重复者应用侵入性技术取样和传统核型分析或分子生物学技术进行验证，并随访至胎儿引产或出生，对于签订知情同意书者进行引产胎儿尸体解剖。结果在629位高危孕妇中，检出13例染色体异常。其中9例为非整倍体，4例结构异常。4例结构异常中，例1为dup（18q）（14．35Mb），del（18q）（21．34Mb），例2为dup（3q）（35Mb），两例分别经脐静脉血和羊水细胞核型分析得到验证，终止妊娠后对胎儿进行了尸体解剖；例3和例4为dup（7）（q，7．0Mb），两例dup（7q）通过羊水细胞进行array-CGH和核型分析确认为假阳性，胎儿足月出生，表型正常。结论基于大规模平行测序的无创基因产前检测技术对大于10Mb的染色体缺失或重复的检出率较高且较可靠，具有良好的应用前景，在无创性产前检测中具有较好的应用前景。

关键词：大规模平行测序无创产前基因检测技术染色体缺失染色体重复

壶腹周围肿瘤染色体9p21区域缺失的精确制图(英文)

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Chinese Medical Journal 2001年第6期114卷 28-31,103页

作者：王纯巍陆星华刘国仰戴理徐彤陈原稼高春生温小恒钱家鸣中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学研究室北京100005

目的　进一步限定壶腹周围肿瘤染色体 9p2 1区域缺失范围。方法　选择染色体 9p2 1区域 5个微卫星多态性标记 ,通过聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法 ,检测 35例壶腹周围肿瘤组织及其外周血杂合性丢失 (LOH)状况。结果　 50 % ... 详细信息

目的　进一步限定壶腹周围肿瘤染色体 9p2 1区域缺失范围。方法　选择染色体 9p2 1区域 5个微卫星多态性标记 ,通过聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法 ,检测 35例壶腹周围肿瘤组织及其外周血杂合性丢失 (LOH)状况。结果　 50 % ( 4 /8)胰腺癌有至少一个微卫星位点的LOH ,其中D9S974 ( 37 5% )和D9S94 2 ( 2 8 6% )丢失频率较高 ,并且有连续性丢失现象。 62 5% ( 5/8)壶腹癌在部分或全部位点出现LOH ,其中D9S94 2 ( 4 2 9% )丢失频率最高 ,其次为IFNA( 37 5% )和D9S171( 37 5% )。 14 2 % ( 1/7)胰岛素瘤有一个位点LOH。结论　壶腹周围肿瘤染色体 9p2 1最小共同缺失区位于D9S974和D9S94 2位点之间 ,距离小于 15kb ,其中可能存在一个新的涉及该肿瘤发生的相关抑癌基因。

关键词： Vater壶腹胰腺肿瘤染色体作图遗传标记染色体缺失

13-染色体缺失综合征合并视网膜母细胞瘤一例

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中华眼底病杂志 2020年第10期36卷 804-805页

作者：要青清程湧令狐丹丹朱雪梅邓洵梁建宏北京大学人民医院眼科 100044 邯郸市第一医院眼科 056002

患儿男,现17月龄。1月龄时常规新生儿眼底筛查发现左眼视网膜母细胞瘤(RB)。2018年5月11日(3月龄)于北京大学第三医院眼科就诊,给予左眼视网膜病变激光光凝治疗。2018年7月4日至10月23日间断于儿科行化学药物治疗(化疗)6次;两次化疗间... 详细信息

患儿男,现17月龄。1月龄时常规新生儿眼底筛查发现左眼视网膜母细胞瘤(RB)。2018年5月11日(3月龄)于北京大学第三医院眼科就诊,给予左眼视网膜病变激光光凝治疗。2018年7月4日至10月23日间断于儿科行化学药物治疗(化疗)6次;两次化疗间隔时间基本为20余天。2018年8月9日于北京大学人民医院眼科就诊。眼部检查:双眼眼前节未见明显异常。

关键词：染色体缺失视网膜母细胞瘤病例报告

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X染色体缺失异常核型四例

中华医学遗传学杂志 2017年第3期34卷 469-470页

作者：张浩李磊磊张洪洋杨潇张红国刘睿智吉林大学第一医院生殖中心、产前诊断中心长春130021 吉林大学第一医院基础医学院遗传学系长春130021

例1 女，19岁，因原发性闭经就诊。查体：身高142cm，体重43kg，乳房发育不明显，智力正常。生殖激素检测：泌乳素0．94nmol／L（W常参考值：0．22～1．07nmol／L），卵泡刺激素87．51U／L（正常参考值：3．5～12．5U／L），促黄体生成... 详细信息

例1 女，19岁，因原发性闭经就诊。查体：身高142cm，体重43kg，乳房发育不明显，智力正常。生殖激素检测：泌乳素0．94nmol／L（W常参考值：0．22～1．07nmol／L），卵泡刺激素87．51U／L（正常参考值：3．5～12．5U／L），促黄体生成素22．74U／L（正常参考值：2．4～12．6U／L），

关键词：染色体缺失异常核型正常参考值促黄体生成素原发性闭经卵泡刺激素乳房发育生殖激素

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遗传背景对小麦染色体缺失效应的研究

西北农林科技大学学报(自然科学版) 1995年第6期 17-22页

作者：薛秀庄吉万全王秋英陕西省农业科学院生物技术研究室

以“中国春”、“阿勃”等９个小麦的１Ａ、２Ｂ、３Ａ、４Ａ、５Ｂ和７Ｄ６个单体系为材料，将９个不同遗传背景的６个单体系分别自交，后代大群体筛选缺体株，并连续自交定向选择，进行染色体缺失遗传背景效应分析。结果表明，无论是... 详细信息

以“中国春”、“阿勃”等９个小麦的１Ａ、２Ｂ、３Ａ、４Ａ、５Ｂ和７Ｄ６个单体系为材料，将９个不同遗传背景的６个单体系分别自交，后代大群体筛选缺体株，并连续自交定向选择，进行染色体缺失遗传背景效应分析。结果表明，无论是同一遗传背景下的不同单体系间，或是不同遗传背景的同一单体系间，单体自交后代缺体出现的频率、缺体育性，以及缺体自交后代稳定性等方面均存在明显差异。在“阿勃”背景下未能获得２Ａ和７Ｄ可育氛体系，在“扬麦１号”背景下获得２Ｂ和７Ｄ可育缺体系，在“Ｓａｖａ”背景下获得７Ｄ可育缺体系。此外，还获得比“阿勃”１Ａ缺体生活力和稳定性更好的“丰抗１３号”１Ａ缺体系。

关键词：小麦缺体单体自交染色体缺失遗传背景效应

慢性粒细胞白血病酪氨酸激酶抑制剂治疗中继发费城染色体阴性第7号染色体缺失急性髓系白血病一例并文献复习

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白血病．淋巴瘤 2021年第3期30卷 177-180页

作者：许希赖文鸿罗绿艳廖长风李海亮赣南医学院第一附属医院血液科江西赣州341000

目的探讨酪氨酸激酶抑制剂治疗后费城染色体阴性(Ph-)细胞克隆性染色体异常在慢性粒细胞白血病(CML)进展中的临床意义。方法报道1例CML患者在伊马替尼治疗过程中出现Ph-细胞第7号染色体缺失的诊治过程,并复习文献。结果患者为女性,诊断... 详细信息

目的探讨酪氨酸激酶抑制剂治疗后费城染色体阴性(Ph-)细胞克隆性染色体异常在慢性粒细胞白血病(CML)进展中的临床意义。方法报道1例CML患者在伊马替尼治疗过程中出现Ph-细胞第7号染色体缺失的诊治过程,并复习文献。结果患者为女性,诊断为CML加速期,通过甲磺酸伊马替尼治疗后达到完全血液学和分子生物学缓解,在伊马替尼持续治疗43个月后出现Ph-细胞异常克隆演变,即第7号染色体缺失及其他附加染色体,并在发现染色体异常28个月后发展为急性髓系白血病。结论第7号染色体克隆演变可能是CML疾病进展和预后不良的重要标志,并可能发生Ph-髓系恶性肿瘤。

关键词：白血病,髓系,慢性白血病,髓样,急性费城染色体染色体缺失染色体,人,7对酪氨酸激酶抑制剂

二例环6号染色体综合征病例染色体缺失片段及其与临床表型的关系

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中华围产医学杂志 2014年第11期17卷 724-728页

作者：付杰王松涛潘虹马京梅于丽杨慧霞北京大学第一医院妇产科 100034 北京大学第一医院中心实验室 100034

目的探讨环6号染色体综合征病例染色体缺失片段和定位于其中的基因与临床表型的关系。方法2013年就诊于北京大学第一医院的2例环6号染色体综合征病例纳入研究。其中病例1孕妇妊娠21^＋1周，因妊娠中期血清学唐氏综合征筛查高风险而行产... 详细信息

目的探讨环6号染色体综合征病例染色体缺失片段和定位于其中的基因与临床表型的关系。方法2013年就诊于北京大学第一医院的2例环6号染色体综合征病例纳入研究。其中病例1孕妇妊娠21^＋1周，因妊娠中期血清学唐氏综合征筛查高风险而行产前诊断，胎儿染色体核型分析结果为46，xY,r（6）[14]／46，XY,r（6；6）[1]／45，XY’-6[15]。病例2为8月龄女性婴儿，发育落后，面部畸形，染色体核型为46，XX，r（6）／47，XX，r（6）×2／46，XX，r（6；6）／45，XX，一6。应用多重连接探针扩增及比较基因组杂交技术检测2例病例6号染色体短臂和长臂末端亚端粒区的缺失情况及基因缺失片段位置及大小，复习相关文献。结果多重连接探针扩增技术确定2例均存在6号染色体短臂和长臂末端亚端粒区缺失。比较基因组杂交技术分析发现：病例1胎儿的6号染色体短臂末端6p25．3～25．2区缺失2．42Mb，主要包含已知的DUSP22、IRF4、EXOC2、FOXC1、FOXF2及FOXQ等基因；长臂末端6q26～27区缺失7．84Mb，主要包含已知的PARK2、PACRG、LOC28596和RPS6KA2等基因。病例2患儿6号染色体短臂末端6p25．3～25．1区缺失5．44Mb，主要包含已知的DUSP22、IRF4、EXOC2、FOXC1、FOXF2、FOXQ及SERPINB6等基因；长臂末端6q27缺失0．16Mb，主要包含PSMB1、TBP及PDCD2等基因。2个病例除表现出“环状染色体综合征”共同特点之生长发育落后外，病例1还合并小脑偏小，病例2合并小头畸形和双眼内斜。结论环6号染色体综合征患者临床特征的差异与染色体区带缺失部位和缺失大小密切相关。

关键词：环状染色体染色体,人,6对染色体缺失表型产前诊断