检索结果-南通市图书馆

小剂量电离辐射引起人淋巴细胞染色体的不分离

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

癌变．畸变．突变 2003年第2期15卷 67-71页

作者：李华刘雯李锦燕左伋复旦大学上海医学院细胞与遗传医学系上海200032

目的 :探讨低剂量电离辐射引起人外周血染色体数目的变化及不分离情况。方法 :用人外周血中期染色体制备并计数 ,用 χ2检验作统计学分析 ,检测在0、0.1、0.25、0.5、1.0、2.0Gyγ_射线照射后 ,不同时间给予0.5Gyγ_射线照射后及在接... 详细信息

目的 :探讨低剂量电离辐射引起人外周血染色体数目的变化及不分离情况。方法 :用人外周血中期染色体制备并计数 ,用 χ2检验作统计学分析 ,检测在0、0.1、0.25、0.5、1.0、2.0Gyγ_射线照射后 ,不同时间给予0.5Gyγ_射线照射后及在接种前后给予不同次数0.5Gyγ_射线照射后非整倍体率及超二倍体/非整倍体变化。结果 :在0～2.0Gy剂量范围内 ,非整倍体率随剂量增加从21.30 %增加到55.56 % ,超二倍体/非整倍体从8.70 %增加到44.00 % ;接种后照射比接种前照射非整倍体率及超二倍体/非整倍体高 ,且均比对照组高 ,在接种后不同时间照射的细胞无明显差别 ;在接种前照射 ,随照射次数增加到3次 ,非整倍体率从21.30 %增加到47.85 % ,超二倍体/非整倍从8.70 %增加到24.49 %。结论 :小剂量电离辐射对非整倍体特别是染色体不分离的影响具有剂量效应、次数效应。

关键词：小剂量电离辐射人淋巴细胞非整倍体染色体不分离

先天愚型患者21号额外染色体双亲起源的短串联重复序列多态性判断

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

郑州大学学报（医学版） 2006年第4期41卷 672-675页

作者：陈辉郑红贺颖刘华连建华张钦宪郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学基础医学院组织学与胚胎学教研室郑州450052

目的:用短串联重复序列(STR)D21S11、D21S1270、D21S1437的多态性判断先天愚型患者21号额外染色体的双亲起源。方法:选择先天愚型关键区域(DSCR)内部及其附近的STRD21S11、D21S1270、D21S1437对11个核心家系进行PCR扩增并进行DNA定量分... 详细信息

目的:用短串联重复序列(STR)D21S11、D21S1270、D21S1437的多态性判断先天愚型患者21号额外染色体的双亲起源。方法:选择先天愚型关键区域(DSCR)内部及其附近的STRD21S11、D21S1270、D21S1437对11个核心家系进行PCR扩增并进行DNA定量分析。结果:先天愚型患者出现1113条或212条DNA电泳带。在9个可确定21号额外染色体来源的家庭中,7名患儿的21号额外染色体来源于母亲,2名来源于父亲。结论:根据这3个遗传标记可确定大多数先天愚型患儿额外染色体的双亲起源,为研究染色体不分离的机制奠定基础。

关键词：染色体不分离先天愚型双亲起源

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

人卵母细胞中随体联合与染色体异常分析

云南大学学报（自然科学版） 1999年第S3期21卷 301-302页

作者：黄天华许康朴汕头大学医学院汕头515031 美国康乃尔大学医学院

157例遗传咨询病例染色体检查报告（附16例异常核型分析）

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

南昌大学学报（医学版） 1996年第4X期47卷 116-118页

作者：匡冰杨俊陶学训江西中医学院基础部生物教研室

１５７例遗传咨询病例染色体检查报告（附１６例异常核型分析）匡冰杨俊陶学训（江西中医学院基础部生物教研室南昌３３０００６）遗传咨询是在一定范围内预防严重遗传病患儿出生的最有效的程序，其目的是通过限制出生遗传病患儿来降低... 详细信息

１５７例遗传咨询病例染色体检查报告（附１６例异常核型分析）匡冰杨俊陶学训（江西中医学院基础部生物教研室南昌３３０００６）遗传咨询是在一定范围内预防严重遗传病患儿出生的最有效的程序，其目的是通过限制出生遗传病患儿来降低遗传病的发病率，从而提高人口素质。...

关键词：染色体检查遗传咨询异常核型医学遗传学染色体平衡易位性反转综合征生殖细胞染色体不分离携带者减数分裂

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

人类精子染色体非整倍体研究进展

生殖医学杂志 2017年第11期26卷 1109-1113页

作者：彭向杰黄川范立青卢光琇朱文兵中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410000 中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所长沙410000

人类最常见的染色体异常是非整倍体。由于在胚胎发育的早期阶段多数的非整倍体胚胎会停止发育,因此对胚胎的非整倍体率的精确评估多通过对配子的直接研究来进行。大多数非整倍体胚胎的产生,是由于父源或母源性减数分裂中偶然的染色体不... 详细信息

人类最常见的染色体异常是非整倍体。由于在胚胎发育的早期阶段多数的非整倍体胚胎会停止发育,因此对胚胎的非整倍体率的精确评估多通过对配子的直接研究来进行。大多数非整倍体胚胎的产生,是由于父源或母源性减数分裂中偶然的染色体不分离所导致。本文综述了正常人群的精子非整倍体发生率以及不同种类患者的精子非整倍体率,包括不育患者、体细胞核型异常患者,以及暴露于某些有害的环境或生活方式中的个体;并对精子非整倍体率升高的临床影响进行讨论。

关键词：非整倍体减数分裂染色体不分离精子

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

细胞异常分裂与染色体病

中国优生与遗传杂志 2007年第11期15卷 125-125,121页

作者：曾蕴渊陕西渭南职业技术学院 714000

本文简单介绍了细胞异常分裂类型与染色体病的关系及影响细胞分裂的因素和预防措施。

关键词：核内复制染色体不分离染色体丢失染色体病

1980例高龄孕妇产前行BoBs技术检测的临床分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华妇产科杂志 2018年第2期53卷 111-114页

作者：余宏盛郭红沈双双张丽萍浙江省金华市妇幼保健院检验科 321000 浙江省金华市妇幼保健院超声科 321000 浙江省金华市妇幼保健院妇科 321000

随着我国＂二孩＂政策的调整，高龄（≥35岁）孕妇的数量迅速增加。据文献报道，高龄孕妇胎儿的染色体异常率为4.33%，且随孕妇年龄增加而显著升高。高龄妊娠造成胎儿遗传缺陷的原因为，随着年龄增加孕妇卵母细胞的老化，有害环境因素... 详细信息

随着我国＂二孩＂政策的调整，高龄（≥35岁）孕妇的数量迅速增加。据文献报道，高龄孕妇胎儿的染色体异常率为4.33%，且随孕妇年龄增加而显著升高。高龄妊娠造成胎儿遗传缺陷的原因为，随着年龄增加孕妇卵母细胞的老化，有害环境因素等的影响易造成生殖细胞在分裂时，染色体不分离或发生畸变。

关键词：高龄孕妇临床分析技术检测产前染色体不分离孕妇年龄染色体异常遗传缺陷

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

细胞非整倍性畸变发生机制研究

细胞非整倍性畸变发生机制研究

作者：谭彬重庆医科大学

学位级别：硕士

人类多种遗传病和肿瘤的发生均与细胞染色体非整倍性畸变相关。染色体分离行为主要由动粒(Kinetochore)和纺锤体检查点(Spindle assemble checkpoint, SAC)等功能结构和分子机制所调控。本研究将从kinetochore上DNA分子突变和蛋白复合... 详细信息

人类多种遗传病和肿瘤的发生均与细胞染色体非整倍性畸变相关。染色体分离行为主要由动粒(Kinetochore)和纺锤体检查点(Spindle assemble checkpoint, SAC)等功能结构和分子机制所调控。本研究将从kinetochore上DNA分子突变和蛋白复合物变异两个角度来探讨细胞非整性畸变的发生机制。Kinetochore位于染色体着丝粒区,是由着丝粒蛋白(CENPs)和α卫星DNA共同组成的三层盘状结构[1],是支持染色体分离的重要元件。在细胞分裂过程中,染色体的移动、姐妹染色单体分离都通过附着在kinetochore上的纺锤丝牵引来完成。Kinetochore的缺失或者其上的结构、成分发生变化,均可导致纺锤丝的附着失败或者附着不均一,进而引起染色体分离行为的异常。Kinetochore上的CENPs的功能一直受到人们的关注,CENPs表达或结构异常,将影响kinetochore的组装、激活、自我复制等,并对染色体的正常分离产生影响。CENP-B是着丝粒蛋白家庭中关键蛋白之一,它通过与着丝粒区α卫星DNA序列上特定的17bp序列(称为CENP-B框)结合而行使功能。已有研究证实:具有功能活性的着丝粒需要完整的CENP-B框与CENP-B蛋白结合,两者缺一不可,并且两者的结合能力对CENP-A、CENP-C和CENP-E在着丝粒的聚集起着主导作用。因此,结构完整的CENP-B框对于CENP-B蛋白行使其在kinetochore上的各种功能,以及kinetochore在细胞分裂中是否正常发挥其功效起着决定性的作用。通过特殊的银染色方法或抗着丝粒抗体间接免疫荧光技术,可以清晰显示染色体着丝粒区Kinetochore蛋白复合体(即kinetochore-CENPs复合体) [2] ,其结构和成分的变异匀可影响kinetochore的功能。现已证实Kinetochore蛋白复合体上蛋白分子(CENPs)缺乏是诱发染色体不分离的潜在根源[3]。本研究从染色体着丝粒区α卫星DNA上CENP-B框突变的角度,探索唐氏综合征患儿21号染色体不分离的分子基础。此外,利用kinetochore-NOR同步银染技术分析恶性肿瘤细胞(HEP-2、SW626)Kinetochore蛋白复合体变异,以探讨恶性肿瘤细胞染色体非整倍性畸变发生的原因。本实验将会为进一步探索细胞非整倍性畸变发生机制奠定理论和实验基础。第一部分Down’s患儿着丝粒区αI型卫星DNA和CENP-B框序列分析目的:分析Down’s患儿和正常儿童21号染色体着丝粒区αI型卫星DNA(Accession:D29750)上4个CENP-B框及其临近序列是否存在变异,以及这些变异是否与Down’s患儿21号染色体不分离存在一定关系。方法:提取150例Down’s患儿和100例正常儿童外周血DNA,分两段PCR扩增21号染色体着丝粒区αI型卫星序列(覆盖4个CENP-B框),所得产物采用专门设计的测序引物直接测序,并采用DNAssist 2.0软件与NCBI数据库上序列进行对比。结果:1.成功提取150例Down’s患儿和100例正常儿童外周血DNA,琼脂糖电泳和紫外分光光度计检测显示DNA片断完整,纯度高。2.完成21号染色体着丝粒区αI型卫星DNA的PCR分段扩增,琼脂糖凝胶电泳显示PCR产物条带分明,无错误扩增片段。3.完成所有标本21号染色体着丝粒区αI型卫星DNA的分段测序,测序图谱上4个CENP-B框序列完整,清晰,无杂峰。4.所得结果与NCBI数据库对比分析发现:○1 Down’s患儿和正常儿童的CENP-B框序列高度保守;○2所有患者和正常人的αI型卫星DNA区段的部分位点和NCBI公布的标准序列存在差异,主要为:661位点C缺失,670位点T→G,1035和1036位点之间插入A,1076和1077位点之间插入C,1239位点A→T,1343位点T→C;○3在αI型卫星DNA上发现大量国内外尚未见报道的SNPs位点。结论:1.染色体着丝粒区αI型卫星DNA是一类高度重复的非编码序列,这类高度重复的非编码序列对维持DNA序列保守起到了保护作用。虽然体外实验证实,人工合成带有突变的CENP-B框不能与CENP-B蛋白结合而影响动粒蛋白复合体的形成,但我们在中国人群Down’s患儿和正常儿童染色体着丝粒区的CENP-B框匀未检测到DNA突变,这表明这类高度重复的非编码序列的存在能够有效抑制CENP-B框DNA突变而预防染色体非整倍性畸变的发生。因此,我们认为人类Down’

关键词：唐氏综合征 21号染色体染色体不分离 αI型卫星DNA CENP-B框单核苷酸多态性 HEP-2细胞 SW626细胞 Kinetochore 非整倍性畸变

PCR-STR定量分析在唐氏综合征诊断及病因分析中的应用

同方学位论文库评论

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

PCR-STR定量分析在唐氏综合征诊断及病因分析中的应用

作者：汪培青郑州大学

学位级别：硕士

目的唐氏综合征(Down Syndrome，DS)又称先天性愚型或21三体综合征，是一种最常见的先天性染色体数目畸变，发病率高达0.13％，给家庭和社会带来沉重的负担，故迫切需要一种准确、快速、简便地诊断唐氏综合征的新方法。短串联重复序列(s... 详细信息

目的唐氏综合征(Down Syndrome，DS)又称先天性愚型或21三体综合征，是一种最常见的先天性染色体数目畸变，发病率高达0.13％，给家庭和社会带来沉重的负担，故迫切需要一种准确、快速、简便地诊断唐氏综合征的新方法。短串联重复序列(short tandem repeats，STR)是近年来发现的、广泛存在于人类基因组的一类具有长度多态性的DNA序列。它们一般由2～6对碱基构成一个核心序列，核心序列在长度上呈串联重复排列，重复次数通常在15～30次，主要由核心序列拷贝数目的变化产生长度多态性。STR广泛分布于人类基因组中，一般认为，人类基因组平均每6～10Kb就有一个STR基因座，STR有高度多态性并遵循孟德尔共显性遗传，具有操作简便、分型准确和丰富的多态信息量等特点，已成为第二代DNA分析技术的核心。本文应用STR多态位点结合DNA定量分析，对唐氏综合征患儿进行快速基因诊断及发病机理分析，以期建立一种准确、快速的基因诊断唐氏综合征的方法，为产前基因诊断、降低患儿出生率奠定基础。材料与方法选择唐氏综合征关键区域(DSCR)内部及其附近的短串联重复序列D21S11、D21S1270、D21S1437、D21S1435，采集22个核心家系的血样，经SDS-蛋白酶-酚-氯仿抽提法提取基因组DNA，制备6％变性聚丙烯酰胺凝胶，进行高压电泳，凝胶经过固定、染色、显色三步处理至带型清晰，通过STR各基因座扩增条带，判读各个体的基因型，Gene Tools分析软件得出扩增产物的相对比值。结果1、不同个体在某一STR位点的DNA电泳量分析可出现下列4种情况之一：①、只出现一条DNA深带，为一纯合子;②、出现两条DNA带，比例接近1：1，为正常杂合子;③、出现两条DNA带，比例接近2：1，为唐氏综合征患者;④、出现三条DNA带，比例接近1：1：1，为唐氏综合征患者。2、在22个已知的唐氏综合征家系分析中，未发现这4个STR位点有突变基因出现，遗传方式符合孟德尔常染色体共显性遗传规律。3、根据电泳结果，22个核心家系中，18个可确定21号额外染色体来源，其中14名患儿的21号额外染色体来源于母亲，4名来源于父亲。结论1、应用STR多态位点结合DNA定量分析，可对唐氏综合征患儿进行快速、准确的基因诊断，为进行产前基因诊断奠定了基础。2、本文4个遗传标记可确定大多数唐氏综合征患儿额外染色体的双亲起源，为研究染色体不分离的机制奠定基础。该方法操作简便、快速，具有较好的临床应用价值，对于唐氏综合征发生的病因学研究也具有一定的实用价值。

关键词：唐氏综合征基因诊断短串连重复序列染色体不分离额外染色体