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荆州地区性发育异常患者染色体分析
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中国优生与遗传杂志 2006年 第4期14卷 60-60页
作者: 陈永玲 邓明凤 袁琳 王长征 湖北省荆州市中心医院检验医学部 434000
目的探讨具有性发育异常患者染色体变化的有关特点和意义。方法染色体制备采用淋巴细胞培养或骨髓细胞短期培养法,应用G、C等显带技术,对123例患者进行细胞遗传学分析。结果123例性发育异常患者,检出异常核型36例,异常率为29.27%。结论... 详细信息
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46,XX卵睾型发育障碍1例及文献复习
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河南医学研究 2024年 第11期33卷 2109-2112页
作者: 刘艳霞 耿垚琦 刘彦玲 邵明玮 乔一丹 郑州大学第一附属医院内分泌与代谢病科 河南郑州450000
46,XX发育障碍病因复杂,临床表现多样,诊断较为困难,本文通过对1例男表型的46,XX的临床特点进行分析,并对该病的发病机制、临床表现、诊断及治疗等进行文献复习,以期提高临床医生对该类疾病的诊疗水平。
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成年后诊断完全雄激素不敏感综合征并完成社会别转换一例
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中华内分泌代谢杂志 2024年 第7期40卷 602-607页
作者: 蒲美岑 王丹 何美男 范新钊 邹梦晨 黄奕娟 李际敏 赵善超 廖云君 薛耀明 曹瑛 南方医科大学南方医院内分泌代谢科 广州510515 南方医科大学南方医院增城分院内分泌代谢科 广州510515 南方医科大学南方医院泌尿外科 广州510515 南方医科大学南方医院整形外科 广州510515
完全雄激素不敏感综合征(CAIS)的特征是雄激素受体应答障碍, 导致靶器官完全缺乏雄激素作用, 外生殖器表现为女发育, 通常推荐以女身份生活。本文报道1例成年后诊断为CAIS合并别焦虑的患者, 其左侧盆腔肿物切除术后病理考虑... 详细信息
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完全雄激素不敏感综合征合并苗勒管残留临床特点的分析与探讨
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中山大学学报(医学科学版) 2024年
作者: 邱珊娇 许钰英 张军 陈德禄 徐诚 马华梅 刘钧澄 林少宾 中山大学附属第一医院儿科 深圳市罗湖医院集团黄贝岭社区健康服务中心
【目的】分析完全雄激素不敏感综合征(CAIS)合并苗勒管残留(MDR)患儿资料,并综述既往文献的报告,提高对CAIS的临床表现、病理生理的再认识。【方法】本研究通过对患儿病史回顾,体格检查,染色体、全外显子基因测序、促卵巢刺... 详细信息
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儿童期17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的临床及遗传学特征
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中国临床医学 2024年 第2期31卷 233-240页
作者: 杨海花 卫海燕 王诗琦 黄爱 李杨世玉 李园 张强 郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科 郑州450018 河南省儿童遗传代谢疾病重点实验室 郑州450018
目的探讨17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)在儿童期的临床及遗传学特征。方法回顾分析2016年1月至2022年12月在郑州大学附属儿童医院确诊的4例17OHD患儿的临床表现、实验室及影像... 详细信息
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尿道下裂病因及治疗
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人口与健康 2024年 第6期 30-32页
作者: 葛征 南京医科大学附属儿童医院泌尿外科
尿道下裂(hypospadias)是先天结构畸形的一种,是男下尿路及外生殖器常见的先天畸形,尿道口出现在正常尿道口近侧至会阴部途径上,部分病例伴发阴茎下弯。尿道下裂可以是单一的缺陷,也可以是更复杂的性发育异常的部分表型。我国有... 详细信息
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外观少见性发育异常的临床分析
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中国医药 2014年 第11期9卷 1687-1689页
作者: 任健 郑萍 卢丹 魏薇 首都医科大学附属北京妇产医院妇科 100026
目的 分析女外观性发育异常(DSD)的诊断及治疗特点.方法 选取2003年1月至2013年12月10年首都医科大学附属北京妇产医院收治的7例DSD患者,结合文献对其病因、诊断、治疗进行分析.结果 7例患者中46,XY性发育异常6例,其中雄激素不敏感... 详细信息
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肥胖影响发育
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生活与健康 2007年 第8期 50-51页
作者: 杨扶波
常言道:胖者多疾。可如今胖孩子是越来越多,据中华预防医学会的一项最新调查显示,我国大城市已全面进入儿童肥胖的流行期,肥胖已成为危害儿童健康的一个大问题。容易被人忽视的是,肥胖还可引起孩子的性发育异常。仅就单纯肥胖(通常认... 详细信息
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纤维肌发育不良
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中华风湿病学杂志 2007年 第11期11卷 694-696页
作者: 王玉华 曾小峰 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院风湿免疫科 100730
纤维肌发育不良(fibromuscular dysplasia,FMD)国内又称纤维肌性发育异常、纤维肌肉发育不良、纤维肌结构不良、纤维肌肉发育异常等,是一种累及动脉的非动脉粥样硬化和非炎症血管疾病,病理特点为血管壁的增生纤维结构不... 详细信息
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细察孩子的发育
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食品与药品 2011年 第6期13卷 88-91页
作者: 羽燕 陈莉
看着孩子健康快乐地成长,个子越来越高,所学的知识越来越多,父母们都会感到欣慰,认为只要孩子的身高和智力没问题,就不会有其他方面的发育问题了。还有些父母盲目地认为,孩子年龄太小,生殖健康是长大以后谈论的事情,根本不了解... 详细信息
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