检索结果-南通市图书馆

中华医学美学美容杂志 2018年第3期24卷 206-207页

作者：张慧贤王大方杨燕华中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院 100144

46，XY性发育异常（DSD）是男性假两性畸形新的替代术语。46，XYDSD的染色体为46XY，有相对分化的睾丸组织，但是由于缺乏雄性激素的刺激作用，外生殖器呈现出发育程度不等的女性第二性征。临床上最常见的是雄激素不敏感综合征。

关键词：性发育异常围手术期护理阴道再造术雄激素不敏感综合征男性假两性畸形女性第二性征睾丸组织刺激作用

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70例性发育异常者的细胞遗传学分析

赣南医学院学报 2001年第4期21卷 374-375页

作者：吕军华刘菲予俞剑飞赣南医学院显微实验室江西赣州341000

目的 :探讨 70例性发育异常者的病因。方法 :取患者静脉血行淋巴细胞培养 ,G显带和染色体分析。结果 :异常核型 2 0例。结论 :性染色体异常是性发育异常的重要病因之一。

关键词：性发育异常细胞遗传学染色体核型性染色体异常

16例46,XX男性表型性发育异常患者的遗传学分析

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中国优生与遗传杂志 2019年第9期27卷 1136-1137页

作者：张亚南席惠贾政军王华湖南省妇幼保健院

目的对16例46,XX表型为男性的性发育异常患者进行遗传学分析,探讨其临床表现与核型的相关性。方法应用常规染色体G显带分析患者的核型,用荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)、聚合酶链反应(PCR)对SRY基因进行检测和定... 详细信息

目的对16例46,XX表型为男性的性发育异常患者进行遗传学分析,探讨其临床表现与核型的相关性。方法应用常规染色体G显带分析患者的核型,用荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)、聚合酶链反应(PCR)对SRY基因进行检测和定位;通过多重连接依赖性探针扩增(multiplexligation-dependentprobe amplification,MLPA)检测性别相关基因拷贝数。结果常规G显带核型分析显示16名患者染色体核型均为46,XX;其中15例存在SRY基因且均未发现突变,其SRY基因易位到X染色体的短臂;1例患者SRY缺失,MLPA未发现有性别相关基因拷贝数异常。结论隐匿的SRY基因易位到X染色体上是46,XXDSD的主要病因,SRY阴性表型为男性患者,存在传统性别决定以外的途径。

关键词： 46,XX男性性发育异常 SRY基因

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30例性发育异常患者的SRY基因研究

中国优生与遗传杂志 2006年第6期14卷 16-17页

作者：张晓珍饶兆英周红平霍晓春钟立群江西省儿童医院遗传室 330006

目的对30例性发育异常患者进行分子遗传学检查以探讨性别异常的原因。方法用实时荧光定量聚合酶链反应(fluorescence quantitative poiym erace chain reaction,FQ-PCR)的方法检测SRY基因。结果11例46,XY男性尿道下裂,SRY(+);2例46,XY... 详细信息

目的对30例性发育异常患者进行分子遗传学检查以探讨性别异常的原因。方法用实时荧光定量聚合酶链反应(fluorescence quantitative poiym erace chain reaction,FQ-PCR)的方法检测SRY基因。结果11例46,XY男性尿道下裂,SRY(+);2例46,XY睾丸女性化综合症,SRY(+);8例46,XX女性假两性畸形,SRY(-);3例46,XX两性畸形,SRY(+);1例46,XY尿道下裂,SRY(-);1例46,XX阴蒂肥大,SRY(+);1例46,XY阴蒂肥大,SRY(+);2例45,X/46,XY男性,其中1例SRY(+),1例SRY(-);1例46,XX/46,XY男性,SRY(+)。结论性分化异常患者进行SRY基因检测对诊断和治疗及探讨其发病机制具有十分重要意义。

关键词：实时荧光定量聚合酶链反应性发育异常 SRY基因

染色体46,XY性发育异常1例分子遗传学分析

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中国计划生育学杂志 2008年第11期16卷 699-699页

作者：韦卉李湧杨桂广西医科大学第四附属医院遗传室柳州545005 武汉大学中南医院

资料:患者,3岁,社会性别女,因在院外行疝气手术时发现隐睾,遂来本院就诊.查体:患者智力正常,生殖器外观呈幼稚女型,会阴型外阴、阴蒂增大、无阴道开口、无小阴唇.腹部B超检查未见双侧卵巢及附件.两次查染色体核型均为46,XY,无嵌合现象.... 详细信息

资料:患者,3岁,社会性别女,因在院外行疝气手术时发现隐睾,遂来本院就诊.查体:患者智力正常,生殖器外观呈幼稚女型,会阴型外阴、阴蒂增大、无阴道开口、无小阴唇.腹部B超检查未见双侧卵巢及附件.两次查染色体核型均为46,XY,无嵌合现象.确诊为46,XY性发育异常.

关键词：性发育异常染色体核型遗传学分析分子腹部B超检查社会性别阴蒂增大双侧卵巢

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性分化与发育异常的新分类

中国实用妇科与产科杂志 2001年第4期17卷 197-199页

作者：田秦杰葛秦生中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科生殖内分泌组 100730

性分化与发育异常的分类一直沿用真两性畸形、女性假两性畸形与男性假两性畸形[1]。近年来由于生殖医学基础理论的发展，对每种性分化与发育异常有了更为深入的了解，简单的按真、假两性畸形分类已不足以反映各种类型的性分化与发育异... 详细信息

性分化与发育异常的分类一直沿用真两性畸形、女性假两性畸形与男性假两性畸形[1]。近年来由于生殖医学基础理论的发展，对每种性分化与发育异常有了更为深入的了解，简单的按真、假两性畸形分类已不足以反映各种类型的性分化与发育异常，需要制订一个更为科学与实用的分类法。我组自80年代以来，对性分化异常试用了一种简便和实用的分类法[2]。在20年间我院收治了临床所见的各种类型性分化与发育异常500余例，并于1996年总结450例并获卫生部科技一等奖，说明这一分类是切实可行的。现介绍如下。

关键词：性分化性发育异常分类

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不容忽视的女孩性发育异常

健康 2001年第6期 12-12页

作者：卜丽芳

家长应当关注女孩的性发育状况。女孩的性发育过程较为复杂,稍一疏忽,就可能酿成祸患。我在妇科多年的临床实践中,发现女孩性发育异常基本上有两种情况,一是性早熟,一是性发育延迟。女性性早熟有以下几个特点:8岁前乳房增大,乳晕着色,... 详细信息

家长应当关注女孩的性发育状况。女孩的性发育过程较为复杂,稍一疏忽,就可能酿成祸患。我在妇科多年的临床实践中,发现女孩性发育异常基本上有两种情况,一是性早熟,一是性发育延迟。女性性早熟有以下几个特点:8岁前乳房增大,乳晕着色,乳头增大:9岁以前出现阴毛、腋毛;

关键词：性发育异常女孩月经第二性征女性性早熟雌激素前乳房阴毛发育迟缓当关

45,X/46,XY核型致性发育异常一例报告

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赣南医学院学报 2009年第1期29卷 112-112页

作者：吕军华刘菲予胡雅琼赣南医学院显微实验室江西赣州341000

患者女,18岁,因原发性闭经就诊.身高148cm,后发际低,有颈蹼,肘外翻,乳房未发育,女性外阴呈幼稚型,腹部B超提示:子宫体积小,呈幼稚型,双侧卵巢体积较小,未见明显卵泡回声,盆腔及双侧腹股沟区未见明显睾丸声像.细胞遗传学检查:应用我室已... 详细信息

患者女,18岁,因原发性闭经就诊.身高148cm,后发际低,有颈蹼,肘外翻,乳房未发育,女性外阴呈幼稚型,腹部B超提示:子宫体积小,呈幼稚型,双侧卵巢体积较小,未见明显卵泡回声,盆腔及双侧腹股沟区未见明显睾丸声像.细胞遗传学检查:应用我室已建立的稳定的外周血淋巴细胞培养方法,按常规方法制备染色体,经G带和C显带,计数60个中期分裂相,分析3～6个核型,患者染色体核型为45,X/46,XY,比例1:3,Y染色体结构正常.

关键词： XY核型性发育异常细胞遗传学检查染色体核型细胞培养方法原发性闭经外周血淋巴染色体结构

《性发育异常的儿科内分泌诊断与治疗共识》发布

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中华医学信息导报 2019年第14期34卷 14-14页

推荐理由:性发育异常(DSD)是染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。DSD患者的外生殖器可兼有男、女两性特征甚至性别模糊难以确定,据统计每300名活产婴儿中,就可能有1例外生殖器表型性别特征不典型... 详细信息

推荐理由:性发育异常(DSD)是染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。DSD患者的外生殖器可兼有男、女两性特征甚至性别模糊难以确定,据统计每300名活产婴儿中,就可能有1例外生殖器表型性别特征不典型。DSD表型繁多、病因复杂,诊疗随访涉及多学科的通力合作,临床诊疗对团体的要求较高。为了规范和提高儿科内分泌专业医生DSD的诊治水平,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家就此进行了深入讨论,制定《性发育异帯的儿科内分泌诊断与治疗共识》,以供临床医师参考。

关键词：性发育异常儿科分泌诊断治疗共识

45,X/46,X,del(Xq)致性发育异常一例报告

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赣南医学院学报 2010年第4期30卷 635-635页

作者：吕军华刘菲予胡雅琼赣南医学院显微实验室江西赣州341000

患者,女,27岁,因月经不调就诊.身高153 cm,体质量47 kg,后发际偏低,颈璞不明显,乳房发育不良,女性外阴呈幼稚型.腹部B超提示:(1)幼稚子宫,(2)双侧卵巢较小图像.激素检查:E210.15 pg/mL,FSH 87.71 Miu/mL,Insulin 7.98 uU/mL,PRL13.86 ng... 详细信息

患者,女,27岁,因月经不调就诊.身高153 cm,体质量47 kg,后发际偏低,颈璞不明显,乳房发育不良,女性外阴呈幼稚型.腹部B超提示:(1)幼稚子宫,(2)双侧卵巢较小图像.激素检查:E210.15 pg/mL,FSH 87.71 Miu/mL,Insulin 7.98 uU/mL,PRL13.86 ng/mL,Pro 0.70 ng/mL,Testo 48.65 ng/dL,LH 43.5 mIU/mL.

关键词：性发育异常乳房发育不良月经不调女性外阴幼稚子宫腹部B超体质量幼稚型