检索结果-南通市图书馆

体育中有关性别的争议关注身体性特征与大多数人不同的性发育异常疾病

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科学世界 2022年第10期 78-87页

作者：福田伊佐央张之(翻译) 不详

近年来,在体育界,参赛运动员的性别问题一直存在很大的争议。争议的焦点在于允许一些特殊的女运动员参加女子比赛是否公平。这些运动员有些患有对肌肉量等身体因素产生影响的性发育异常,有些则是性别从男性改为女性的变性者。若想使这... 详细信息

近年来,在体育界,参赛运动员的性别问题一直存在很大的争议。争议的焦点在于允许一些特殊的女运动员参加女子比赛是否公平。这些运动员有些患有对肌肉量等身体因素产生影响的性发育异常,有些则是性别从男性改为女性的变性者。若想使这一争议得到进一步解决,我们就必须对人类的性发育有更加充分的认知。本文就让我们来了解一下什么是性发育异常,并围绕体育与性别的相关问题加以思考。

关键词：性发育异常女运动员身体因素参赛运动员性别问题肌肉量体育

贵州地区277例性发育异常患者的细胞遗传学分析

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中国优生与遗传杂志 2018年第1期26卷 51-52页

作者：郑慧玲郑琳黄智杨雪贵阳市妇幼保健院优生遗传科 550003

目的回顾性分析277例贵州地区性发育异常患者的染色体核型,探讨其细胞遗传学病因,为降低本地区患儿的出生及已出生患者的临床诊治提供科学根据。方法采集我院就诊的277例性发育异常患者的外周血进行染色体核型分析。结果共检出正常核型... 详细信息

目的回顾性分析277例贵州地区性发育异常患者的染色体核型,探讨其细胞遗传学病因,为降低本地区患儿的出生及已出生患者的临床诊治提供科学根据。方法采集我院就诊的277例性发育异常患者的外周血进行染色体核型分析。结果共检出正常核型168例,异常核型109例,异常率39.35%。包括性染色体异常核型94例,常染色体异常3例,性反转12例。结论性染色体异常是性发育异常的重要因素,染色体核型分析可作为性发育异常的重要检测手段,为临床诊治提供依据。

关键词：性发育异常核型分析细胞遗传学

环境内分泌干扰物引致儿童性发育异常的研究进展

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上海医药 2013年第2期34卷 3-5页

作者：蔡德培复旦大学附属儿科医院上海201102

当前,正常儿童较普遍地暴露于环境内分泌干扰 (environmental endocrine disruptors, EEDS),而 EEDs 与儿童性发育异常的发病有密切关系,是其重要的致病因素之一。这应引起政府足够重视,尽快完善相关产业及环保方面的政策法规,从源头上... 详细信息

当前,正常儿童较普遍地暴露于环境内分泌干扰 (environmental endocrine disruptors, EEDS),而 EEDs 与儿童性发育异常的发病有密切关系,是其重要的致病因素之一。这应引起政府足够重视,尽快完善相关产业及环保方面的政策法规,从源头上杜绝这些有害物质造成的环境污染 ;另一方面应积极制定适合国情的有效防治方案,包括采用药物进行治疗干预。已证实恰当的中药治疗方案对EEDs的拟雌激素活性具有显著的拮抗作用,中药可通过对靶器官上雌激素受体、雌激素合成酶及生长因子的调节作用,发挥其对 EEDs 拟雌激素活性的拮抗作用。

关键词：环境内分泌干扰物性发育异常中草药

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推荐一种性发育异常的分类

生殖医学杂志 1994年第3期3卷 131-134页

作者：葛秦生谷春霞叶丽珍林守清何方方郁琦北京协和医院妇产科生殖内分泌组中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室

鉴于生殖医学基础理论的发展，性发育异常原按真、假两性畸形分类已不足反映各种类型的性发育异常。作者根据性别发育过程，选择控制性别关键的性染色体、性腺、与性激素三大类，作为分类基础，在临床十余年间所遇４１７例１２类性发育... 详细信息

鉴于生殖医学基础理论的发展，性发育异常原按真、假两性畸形分类已不足反映各种类型的性发育异常。作者根据性别发育过程，选择控制性别关键的性染色体、性腺、与性激素三大类，作为分类基础，在临床十余年间所遇４１７例１２类性发育异常均能归入这三大类中。本分类尚未包括某些少见病例。

关键词：性发育异常分类性染色体性腺性激素

坐高、下肢长和坐高/身高比值的全国不同年龄参考值及其对于不对称性发育异常的诊断价值

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世界核心医学期刊文摘（儿科学分册） 2005年第12期1卷 6-7页

作者： Fredriks A.M. Van Buuren S. Van Heel W.J.M. J.M. Wit 李开 Dept. of Paediatrics Leiden University Medical Center PO Box 9600 2300 RC Leiden NetherlandsDr.

To obtain age references for sitting height (SH), leg length (LL), and SH/H ratio in the Netherlands; to evaluate how SH standard deviation score (SDS), LL SDS, SH/H SDS, and SH/LL SDS are related to height SDS; and to study the usefulness of height corrected SH/H cut-off lines to detect Marfan syndrome and hypochondroplasia. Methods: Crosssectional data on height and sitting height were collected from 14 500 children of Dutch origin in the age range 0- 21 years. Reference SD charts were constructed by the LMS method. Correlations were analysed in three age groups. SH/H data from patients with Marfan syndrome and genetically confirmed hypochondroplasia were compared with height corrected SH/H references. Results: A positive association was observed between H SDS, SH SDS, and LL SDS in all age groups. There was a negative correlation between SH/H SDS and height SDS. In short children with a height SDS <- 2 SDS, a cut-off limit of + 2.5 SD leads to a more acceptable percentage of false positive results. In exceptionally tall children, a cut-off limit of - 2.2SDS can be used. Alternatively, a nomogram of SH/H SDS versus H SDS can be helpful. The sensitivity of the height corrected cut-off lines for hypochondroplasia was 80% and for Marfan syndrome only 30% . Conclusions: In exceptionally short or tall children, the dependency of the SH/H ratio (SDS) on height SDS has to be taken into consideration in the evaluation of body proportions. The sensitivity of the cut-off lines for hypochondroplasia is fair.

关键词：性发育异常坐高参考值范围下肢长马凡综合征发育不全不对称马方综合征季肋临界值

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腹腔镜诊治性发育异常11例临床病理分析

中国临床新医学 2016年第12期9卷 1129-1132页

作者：秦海霞刘强刘华倩北京亚运村美中宜和妇儿医院生殖科北京100101 西安交通大学技术协作医院陕西康杰医院微创妇科西安710060

目的探讨性发育异常（disorders of sex development,DSD）的早期诊断及治疗方案选择。方法回顾性分析两家医院2009-01~2015-10根据临床表现、实验室检查和（或）腹腔镜探查术、病理确诊的11例DSD患者及术后激素替代治疗效果。结果 11... 详细信息

目的探讨性发育异常（disorders of sex development,DSD）的早期诊断及治疗方案选择。方法回顾性分析两家医院2009-01~2015-10根据临床表现、实验室检查和（或）腹腔镜探查术、病理确诊的11例DSD患者及术后激素替代治疗效果。结果 11例患者中6例为46,XY单纯性腺发育不全,1例混合性腺发育不全,1例完全雄激素不敏感综合征（CAIS）,2例不完全雄激素不敏感综合征（PAIS）,1例先天性肾上腺皮质增生（congenital adrenal hyperplasia,CAH）。11例中有1例为21-羟化酶缺乏,1例病理诊断为性腺母细胞瘤,2例考虑肿瘤细胞,不能确定1例。人工周期维持月经5例。结论对于DSD患者尽可能早期诊断及选择治疗,避免按＂不孕症＂误治。

关键词：性发育异常闭经腹腔镜探查术染色体病理诊断

微阵列比较基因组杂交联合荧光原位杂交分析一例性发育异常患者的染色体结构畸变

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中国优生与遗传杂志 2014年第3期22卷 66-68,F0002页

作者：王丽罗福薇耿茜吴维青李素丽陈武斌谢建生深圳市妇幼保健院中心实验室广东深圳518048

目的分析一例性发育异常患者的染色体畸变,探讨该患者性发育异常的可能遗传学机理。方法采集性发育异常患者外周血,并抽提基因组DNA,进行荧光原位杂交和微阵列比较基因组杂交,分析染色体异常。结果在部分细胞中,荧光原位杂交显示患者染... 详细信息

目的分析一例性发育异常患者的染色体畸变,探讨该患者性发育异常的可能遗传学机理。方法采集性发育异常患者外周血,并抽提基因组DNA,进行荧光原位杂交和微阵列比较基因组杂交,分析染色体异常。结果在部分细胞中,荧光原位杂交显示患者染色体Yq12区域片段重复,微阵列比较基因组杂交显示染色体Yq11.21-q11.23区域存在长14.582 Mb的重复片段(chrY∶12611424-27193624,包括基因USP9Y到PRY基因)。结论该45,XO嵌合体的性发育异常患者一个细胞系中,新发生衍生Y染色体结构为Yqter→Yq11.21∶∶Yp11.31→Yqter。荧光原位杂交联合微阵列比较基因组杂交技术可以检测染色体复杂的微小畸变,值得临床推广应用。

关键词：性发育异常染色体畸变微阵列比较基因组杂交荧光原位杂交

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纠正性发育异常还生命本来模样

大众医学 2017年第2期 70-71页

作者：王丽云《大众医学》编辑部

生命如此奇妙，从受精卵到胎儿，从出生到死亡，每个人的生长、发育、成熟、衰老似乎都有规律可循。但是，意外也常常降临：才七八岁的孩子，却已开始性发育；实际上是男孩，看上去却像女孩；父母都很高，孩子却很矮……这些生命“程序... 详细信息

生命如此奇妙，从受精卵到胎儿，从出生到死亡，每个人的生长、发育、成熟、衰老似乎都有规律可循。但是，意外也常常降临：才七八岁的孩子，却已开始性发育；实际上是男孩，看上去却像女孩；父母都很高，孩子却很矮……这些生命“程序”中的“小差错”，往往会带来大影响，甚至会改变一个人和一个家庭的命运。发现并纠正这些“小差错”，尽量还生命以本来面目，是李嫔教授一直以来孜孜以求的目标。

关键词：性发育异常生命受精卵孩子

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染色体检查在性发育异常诊断中的应用

诊断学理论与实践 2010年第4期9卷 379-381页

作者：曹美婷卫小静赵静刘敬忠郑梅玲山西医科大学第一临床医院遗传研究室山西太原030001 首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学研究中心北京100020

人类性分化和发育取决于正常的染色体核型。X、Y2条性染色体,携带着人类性别决定和分化的相关基因,其数目的增减及结构的变化可导致性腺分化及发育不良。常染色体结构异常也会影响性腺的发育。

关键词：性发育异常染色体核型遗传学特点