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74例46，XX性发育异常患儿性腺探查结果及分析

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中华小儿外科杂志 2016年第7期37卷 517-521页

作者：梁海燕张潍平孙宁田军李明磊宋宏程首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科 100045

目的分析总结我院46，XX性发育异常患儿性腺探查结果并分析。方法回顾性分析2006年1月至2015年12月期间就诊我科染色体核型为46，XX的性发育异常患儿98例，其中24例因内分泌科明确诊断CAH无需行性腺探查。另74例46，XX DSD为明确诊断行... 详细信息

目的分析总结我院46，XX性发育异常患儿性腺探查结果并分析。方法回顾性分析2006年1月至2015年12月期间就诊我科染色体核型为46，XX的性发育异常患儿98例，其中24例因内分泌科明确诊断CAH无需行性腺探查。另74例46，XX DSD为明确诊断行手术探查性腺，并取病理活检。根据术中探查所见内生殖器分布情况以及术后患儿的病理结果汇报归纳总结74例46，XX患儿性腺探查情况并分析。结果除CAH外余74例46，XX DSD患儿中社会性别为：男48例，女26例。为明确诊断均行性腺探查术。其中单纯腹腔镜手术49例，腹腔镜联合开放手术12例，开放手术13例。性腺探查病理结果如下：双侧性腺均为卵睾25例（33．78％）；一侧性腺为卵巢，一侧为睾丸13例（17．57％）；一侧卵睾，一侧睾丸12例（16．22％）；一侧卵睾，一侧卵巢18例（24．32％）；双侧均为原始性腺2例（2．7％）；一侧原始性腺，一侧卵巢2例（2．7％）；一侧原始性腺，一侧睾丸2例（2．7％）。31例含有卵巢性腺患儿中14例卵巢分布在左侧，占45．16％。25例含有睾丸性腺的患儿中11例睾丸位于右侧，占44％。结论性腺探查及病理活检是46，XX DSD中除CAH外明确性发育障碍患儿的诊断及治疗方案重要的评估手段，对早期明确诊断、合理的选择性别及手术重建治疗具有重要的意义。

关键词：性别发育异常卵睾性腺

17α羟化酶缺陷症致男性性发育异常内外科联合治疗探讨

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中华小儿外科杂志 2016年第7期37卷 507-511页

作者：王志芳崔西春范应中符庆瑞文建国郑丽丽郑州大学第一附属医院内分泌科 450052 郑州大学第一附属医院小儿外科 450052 郑州大学第一附属医院妇产科 450052 郑州大学第一附属医院泌尿外科 450052

目的探讨先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）17α羟化酶缺陷症（17α-hydroxylation deficiency，170HD）致男性性发育异常（46，XY DSD）的临床诊断及内外科联合治疗方法。方法回顾性分析2006年9月至2013... 详细信息

目的探讨先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）17α羟化酶缺陷症（17α-hydroxylation deficiency，170HD）致男性性发育异常（46，XY DSD）的临床诊断及内外科联合治疗方法。方法回顾性分析2006年9月至2013年12月收治的10例该类患儿病例资料，社会性别均为女性，就诊年龄10-14岁，平均12．2岁。染色体均为46，XY，SRY基因（＋）。经糖皮质激素替代治疗后，根据患者病情、年龄、社会性别、患儿及家长意愿进行性别选择及外科手术治疗，评估其长期治疗效果。结果10例应用糖皮质激素治疗1个月后，血钾均正常，血压正常（其中2例仍应用钙拮抗剂）。血孕酮、ACTH较前均有不同程度下降，血COR、24h UFC较前升高，差异有统计学意义（P〈0.05）。血钠、T及E2水平治疗前后差异无统计学意义（P〉0．05）。10例患儿均矫治为女性，其中5例行腹股沟睾丸切除术，5例腹腔镜下腹腔睾丸切除术。除1例失访，余均长期坚持应用糖皮质激素，血钾、血压控制良好。其中2例进入青春期后加用雌激素，乳房均有所发育，行“人工阴道成形术”，效果满意。目前2例患者已有规律性生活，阴道健康评分及Rosen＇s FSFI（女性性功能指数）均在正常范围。结论17α羟化酶缺陷症为先天性肾上腺皮质增生症的一种罕见类型，可导致男性性发育异常，外科手术结合内分泌治疗可以取得较好的疗效。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症性别发育异常 17α羟化酶缺乏症

9p缺失综合征合并46,XY性反转综合征及孤独症谱系障碍1例报道

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中国儿童保健杂志 2023年第3期31卷 346-348页

作者：史晓依宋春兰袁二凤张琳琳姚梅玲张玲玲郑州大学第三附属医院儿童发育行为科河南郑州450052 郑州大学第三附属医院检验科基因检测室郑州大学第三附属医院科研中心

9p缺失综合征又称为Alfi′s综合征(OMIM158170),是一种多器官受累的少见的遗传性疾病,主要临床特点为发育迟缓、智力障碍、特殊面容、多器官畸形,部分患者可有孤独症样表现及性发育异常[1]。性反转综合征是一类性别发育异常的遗传学疾病... 详细信息

9p缺失综合征又称为Alfi′s综合征(OMIM158170),是一种多器官受累的少见的遗传性疾病,主要临床特点为发育迟缓、智力障碍、特殊面容、多器官畸形,部分患者可有孤独症样表现及性发育异常[1]。性反转综合征是一类性别发育异常的遗传学疾病,主要特征是染色体性别和性腺性别不相符.

关键词：孤独症谱系障碍性反转综合征特殊面容多器官受累主要临床特点性别发育异常性发育异常遗传性疾病

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雄激素不敏感综合征研究现状

儿科药学杂志 2023年第4期29卷 59-63页

作者：吴婷(综述) 朱岷(审校) 重庆医科大学附属儿童医院儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室重庆400014

性发育障碍(disorder of sex development,DSD)是指先天染色体性别、性腺性别或解剖性别发育异常者[1],其中雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是46,XY DSD中较为常见的一种。该病1953年由Morris J M等[2]提出,当时被称为“睾丸女性化综合征”,即完全型AIS(CAIS),之后通过对其分子机制和病因的详细研究,被Quigley C A等[3]重新命名为AIS。来自西方国家的统计显示.

关键词：雄激素不敏感综合征睾丸女性化综合征性别发育异常性腺性别性发育障碍 DSD AIS

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尿道下裂的病因与诊疗现状

天津医科大学学报 2022年第1期28卷 108-111页

作者：刘楠(综述) 蔡春泉(审校) 天津市儿童医院/天津大学儿童医院儿科研究所天津市儿科研究所/天津市儿童出生缺陷防治重点实验室天津300134

尿道下裂是儿童泌尿系外生殖器最常见的先天畸形之一,发病率逐年上升。当前研究认为尿道下裂是一个多因素疾病,与基因突变、内分泌、环境及染色体因素等均有密切关系。尿道下裂患儿的主要临床表现为尿道外口异位、阴茎异常弯曲及其背侧... 详细信息

尿道下裂是儿童泌尿系外生殖器最常见的先天畸形之一,发病率逐年上升。当前研究认为尿道下裂是一个多因素疾病,与基因突变、内分泌、环境及染色体因素等均有密切关系。尿道下裂患儿的主要临床表现为尿道外口异位、阴茎异常弯曲及其背侧包皮堆积和尿道海绵体发育不全等轻度性别发育异常。严重者常合并隐睾、阴茎阴囊转位、鞘膜积液、重复尿道等其他泌尿生殖系统畸形。尿道下裂不仅会造成患儿排尿以及生殖功能受损,而且对患儿的心理健康发育造成影响,已成为严重的医学和社会问题,部分需要进行内分泌学评估和或染色体核型分析以排除性分化障碍的存在。因此,早期发现并正确选择尿道成形手术方式,对于纠正尿道畸形以及促进功能恢复具有重要价值。

关键词：尿道下裂儿童性别发育异常

尿生殖窦部分游离术治疗女性先天性肾上腺皮质增生症所致性发育异常的疗效评估

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临床外科杂志 2022年第2期30卷 134-138页

作者：李佳摆俊博王文光迪亚尔•地里木拉提王玉杰新疆医科大学第一附属医院小儿泌尿外科乌鲁木齐830054

目的评估尿生殖窦部分游离术在女性先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)所致性发育异常(disorder of sex development, DSD)治疗中的疗效。方法回顾性分析2016年4月~2019年11月诊治的CAH导致儿童46,XX DSD... 详细信息

目的评估尿生殖窦部分游离术在女性先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)所致性发育异常(disorder of sex development, DSD)治疗中的疗效。方法回顾性分析2016年4月~2019年11月诊治的CAH导致儿童46,XX DSD患儿的临床资料。术前行膀胱镜检查以测量尿生殖窦共同通道长度,筛选出适合行尿生殖窦部分游离术(partial urogenital sinus mobilization PUM)结合阴蒂整形术和阴唇成形术一期完成外生殖器女性化手术的患儿15例。术后随访会阴部外观、尿动力学检查、下尿路症状以评估疗效。结果术后所有患儿均获得随访,随访时间分别为术后6个月、1年、2年。尿生殖窦共同通道长度0.9~1.9 cm,平均1.45 cm。患儿切口均Ⅰ期愈合;其中13例外阴外形逼真,1例出现小阴唇一大一小、对称性欠佳,1例阴道狭窄,但无任何病例出现下尿路症状(lower urinary tract symptoms, LUTs);术后均行尿流动力学检查:最大尿流率:12~27 ml/s,充盈期膀胱未见异常,膀胱容量在正常范围,无漏尿;最大排尿期压力未见异常。结论 PUM术对于尿生殖窦共同通道较短(小于1.9 cm)的46,XX DSD患儿有较理想的治疗效果,术后外观逼真,且阴道狭窄、尿动力学检查异常等发生概率低。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症性别发育异常尿生殖窦部分游离术

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人类sry基因及其相关疾病的研究进展

国际遗传学杂志 2012年第2期35卷 95-99页

作者：许淑茹胡启平韦力嘉漳州卫生职业学院高职教育与科研科

性别决定基因(sex-determining region of Y chromosome,sry)位于Y染色体短臂,编码一个包含与DNA结合的高泳动蛋白盒(high mobility group box,HMG-box)的转录因子。sry编码的蛋白不仅对性别决定起关键作用,也在调节脑部活动中起很大作... 详细信息

性别决定基因(sex-determining region of Y chromosome,sry)位于Y染色体短臂,编码一个包含与DNA结合的高泳动蛋白盒(high mobility group box,HMG-box)的转录因子。sry编码的蛋白不仅对性别决定起关键作用,也在调节脑部活动中起很大作用。sry基因的突变可能造成SRY蛋白活性的改变,从而导致睾丸分化过程受阻或其他疾病。该文就sry基因的功能以及其相关疾病的研究进展作一综述。

关键词： sry基因性别发育异常帕金森综合征

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更正

中华小儿外科杂志 2022年第9期43卷 834-834页

本刊2019年第40卷第4期发表的文章《性别发育异常中国专家诊疗共识》,第290页表2有误,现更正如下。谨向广大读者表示歉意!

关键词：性别发育异常页表诊疗共识

2019年本刊重点报道内容(包括但不限于)

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临床小儿外科杂志 2019年第6期18卷 502-502页

2019年本刊重点报道内容包括:小儿外科开展的多中心临床研究、小儿脊柱裂的诊治、性别发育异常(DSD)的外科评估及处理、小儿外科快速康复技术、小儿肠衰竭的分类与处理、儿童食管狭窄类疾病的外科治疗进展、小儿内镜技术的应用、小儿脉... 详细信息

2019年本刊重点报道内容包括:小儿外科开展的多中心临床研究、小儿脊柱裂的诊治、性别发育异常(DSD)的外科评估及处理、小儿外科快速康复技术、小儿肠衰竭的分类与处理、儿童食管狭窄类疾病的外科治疗进展、小儿内镜技术的应用、小儿脉管异常类疾病的诊治、小儿神经外科疾病的诊治、儿童肾积水的诊断与治疗、小儿门静脉高压的诊断与处理、儿童陈旧性孟氏骨折的治疗决策。

关键词：神经外科疾病小儿外科多中心临床研究陈旧性孟氏骨折性别发育异常外科治疗门静脉高压康复技术