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微卫星不稳定性与膀胱肿瘤

临床泌尿外科杂志 2001年第11期16卷 488-489页

作者：刘迎曾甫清华中科技大学同济医学院附属协和医院泌尿外科武汉430022

膀胱癌是泌尿系统最常见的肿瘤,其确诊依据是膀胱镜检查加活检.简便的方法如B超、CT对小的肿瘤不具有较好的敏感性和准确度.近年来,人们发现微卫星在肿瘤及相关疾病中表现出不稳定性,并对某些肿瘤有较高的特异性,而成为肿瘤研究中的一... 详细信息

膀胱癌是泌尿系统最常见的肿瘤,其确诊依据是膀胱镜检查加活检.简便的方法如B超、CT对小的肿瘤不具有较好的敏感性和准确度.近年来,人们发现微卫星在肿瘤及相关疾病中表现出不稳定性,并对某些肿瘤有较高的特异性,而成为肿瘤研究中的一个热点.

关键词： DNA 膀胱肿瘤微卫星不稳定性

微卫星不稳定性联合肿瘤突变负荷评估非小细胞肺癌病人术后复发转移的临床价值

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临床外科杂志 2023年第11期31卷 1065-1067页

作者：姬生威王萍湖北省黄冈市中心医院肿瘤科 438000

目的探讨微卫星不稳定性(MSI)联合肿瘤突变负荷(TMB)评估非小细胞肺癌(NSCLC)病人术后复发转移的临床价值。方法2020年3月~2021年3月本院行肺癌根治术的NSCLC病人80例,术后均接受维持性化疗,根据术后1年有无复发转移分为复发转移组(47例... 详细信息

目的探讨微卫星不稳定性(MSI)联合肿瘤突变负荷(TMB)评估非小细胞肺癌(NSCLC)病人术后复发转移的临床价值。方法2020年3月~2021年3月本院行肺癌根治术的NSCLC病人80例,术后均接受维持性化疗,根据术后1年有无复发转移分为复发转移组(47例)和未复发转移组(33例)。收集两组病人临床相关资料,并对其病理组织进行MSI及TMB检测,分析并比较MSI与TMB评估NSCLC病人术后复发转移的价值。结果单因素Logistic回归分析结果显示,肺癌根治术后复发转移与有吸烟史、高肿瘤分期、中低分化、有淋巴结转移、MSI阴性、高TMB有关(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示淋巴结转移、高TMB是影响术后复发转移的独立危险因素(P均<0.05)。结论MSI与TMB均具有评估病人术后复发转移的价值,联合检测仅与MSI比较有差异,与TMB比较无明显差异,提示TMB单独检测的价值较好。

关键词：微卫星不稳定性肿瘤突变负荷非小细胞肺癌术后复发转移

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微卫星不稳定性与泌尿系常见肿瘤

中国微创外科杂志 1998年第1期 40-42页

作者：黄毅北京医科大学第三附属医院泌尿科 100083

微卫星是广泛分布于原核及真核基因组的串联式核苷酸重复序列,具有高度多态性。微卫星不稳定性不仅是肿瘤的分子标志,并且参与肿瘤的发生发展及基因调控。本文从分子遗传角度讨论微卫星不稳定性与常见泌尿系肿瘤的相关性及研究进展。

关键词：微卫星不稳定性常见肿瘤泌尿系肿瘤组织杂合性丢失抑癌基因错配修复基因基因调控 9号染色体微卫星位点

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微卫星不稳定性在膀胱癌复发诊断中的价值

癌变．畸变．突变 2005年第5期17卷 308-310页

作者：狄金明李庆文关超朱永献刘建民周文生胡永泉安徽省蚌埠医学院附属医院泌尿外科安徽蚌埠233004

背景与目的:评估尿脱落细胞中微卫星不稳定性(Microsatelliteinstability,MSI)在膀胱癌复发诊断中的价值及可能的临床意义。材料与方法:对60份膀胱癌术后随访尿液标本及20份正常对照标本进行微卫星不稳定性的检测。分析参数包括有无血... 详细信息

背景与目的:评估尿脱落细胞中微卫星不稳定性(Microsatelliteinstability,MSI)在膀胱癌复发诊断中的价值及可能的临床意义。材料与方法:对60份膀胱癌术后随访尿液标本及20份正常对照标本进行微卫星不稳定性的检测。分析参数包括有无血尿、肿瘤数目、大小、WHO分级及5个微卫星位点标志物。结果:20例复发者中17例MSI阳性(85.00%),且15例为血尿标本,检测术后随访者尿脱落细胞中MSI诊断膀胱癌复发的敏感性、特异性及阳性预报值分别为85.00%、82.50%及83.33%,MSI与肿瘤分级间无明显相关性。结论:MSI可以作为膀胱癌术后随访病人尤其伴有血尿者监测肿瘤复发的良好标志物。

关键词：膀胱癌血尿复发微卫星不稳定性

微卫星不稳定性(MSI)与胃癌关系的研究进展

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现代肿瘤医学 2018年第1期26卷 124-127页

作者：刘欢辛彦中国医科大学附属第一医院肿瘤研究所胃肠肿瘤病理研究室普通外科研究所肿瘤病理研究室辽宁沈阳110001

因DNA错配修复(mismatch repair,MMR)基因的突变或表观遗传学的改变导致微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)的产生被认为是胃癌发生的机制之一,许多研究表明高度微卫星不稳定型(MSI-H)胃癌有其独特的临床病理特征和较好的... 详细信息

因DNA错配修复(mismatch repair,MMR)基因的突变或表观遗传学的改变导致微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)的产生被认为是胃癌发生的机制之一,许多研究表明高度微卫星不稳定型(MSI-H)胃癌有其独特的临床病理特征和较好的预后,但其中关于预后及化疗敏感性等方面也存在很多异质性结论,本文就MSI的基本概念、检测方法与指标及与胃癌关系的研究情况作一综述。

关键词：微卫星不稳定性胃癌化疗幽门螺杆菌

微卫星不稳定性和肝细胞生长因子对结直肠癌患者生存状况的影响

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中华普外科手术学杂志（电子版） 2017年第5期11卷 439-442页

作者：张钊何平张树琦魏常胜宋辉首都医科大学附属北京安贞医院普外科北京100029

目的探讨微卫星不稳定性(MSI)和肝细胞生长因子(HGF)对结直肠癌患者生存状况的影响。方法选取2012年1月至2014年5月收治的82例结直肠癌患者为研究对象。采用免疫组织化学法检测MSI及HGF表达情况。所有资料采用SPSS 20.0进行分析处理,计... 详细信息

目的探讨微卫星不稳定性(MSI)和肝细胞生长因子(HGF)对结直肠癌患者生存状况的影响。方法选取2012年1月至2014年5月收治的82例结直肠癌患者为研究对象。采用免疫组织化学法检测MSI及HGF表达情况。所有资料采用SPSS 20.0进行分析处理,计量资料采用均数±标准差表示并行t检验,MSI及HGF表达阳性率采用χ2检验,多因素分析采用Cox回归分析,生存分析采用Kaplan-Meier法,MSI与HGF表达的关系采用spearman相关性分析。P0.05)。HGF表达与上述指标均无关(P>0.05)。MSI与HGF表达之间具有明显负相关性(r=-0.6531,P=0.032)。年龄、淋巴转移、MSI和HGF表达阳性是结直肠癌患者总生存期的独立影响因素(P<0.05)。结论HGF在结直肠癌中表达较MSI更明显,MSI和HGF表达水平与结直肠癌患者生存期相关。

关键词：结直肠肿瘤微卫星不稳定性肝细胞生长因子预后

子宫内膜癌中人类乳腺癌易感基因1微卫星不稳定性及其与临床病理的关系

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实用医学杂志 2015年第22期31卷 3717-3719页

作者：孙丹范余娟徐红范江涛广西医科大学第一附属医院妇产科南宁市530021

目的:研究人类乳腺癌易感基因1(BRCA1)在子宫内膜癌中微卫星不稳定性(MSI)发生情况及其与临床病理特征的关系。方法:采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)法和DNA序列分析法,分别对77例子宫内膜组织BRCA1基因2个位点进行MSI... 详细信息

目的:研究人类乳腺癌易感基因1(BRCA1)在子宫内膜癌中微卫星不稳定性(MSI)发生情况及其与临床病理特征的关系。方法:采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)法和DNA序列分析法,分别对77例子宫内膜组织BRCA1基因2个位点进行MSI测定。结果:子宫内膜癌、子宫内膜不典型增生、正常子宫内膜组MSI阳性率分别为34.69%(17/49)、10%(2/20)、7.14%(2/28),差异有统计学意义(χ2=11.208,P=0.004)。BRCA1 MSI阳性率与病理分级和临床分期有关,而与肌层浸润深度、淋巴结转移、组织病理类型无关。BRCA1 MSI与BRCA1蛋白表达水平呈负相关(P=0.000)。结论:BRCA1基因MSI可能是子宫内膜癌的发生发展以及BRCA1蛋白表达减少的原因之一,与子宫内膜癌病理分级和临床分期有关。

关键词：子宫内膜肿瘤人类乳腺癌易感基因1 微卫星不稳定性病理聚合酶链反应-单链构象多态性分析

TEL基因微卫星不稳定性和杂合性缺失与儿童急性淋巴细胞白血病相关性研究

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TEL基因微卫星不稳定性和杂合性缺失与儿童急性淋巴细胞白血病相...

作者：王海燕青岛大学

学位级别：硕士

目的研究12号染色体TEL基因微卫星不稳定性和杂合性缺失,以探讨其与儿童急性淋巴细胞白血病发生、发展的关系以及检测的临床意义。方法选取53例初发儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)患者的骨髓及口腔黏膜... 详细信息

目的研究12号染色体TEL基因微卫星不稳定性和杂合性缺失,以探讨其与儿童急性淋巴细胞白血病发生、发展的关系以及检测的临床意义。方法选取53例初发儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)患者的骨髓及口腔黏膜细胞标本,其中52例为B-ALL,1例为混合型T-B ALL。并对其中13例病人进行了动态检测。同时收集了23例成人急性粒细胞白血病(acute myeloblastic leukemia,AML),21例成人急性淋巴细胞白血病(ALL)和15例良性血液病标本作为病例对照;5例正常儿童标本作为正常对照。选取12号染色体上TEL基因附近的4个微卫星位点(D12s89、D12s98、D12s269、D12s358),对骨髓标本和口腔粘膜标本的DNA进行多重PCR扩增,通过聚丙烯酰胺凝胶电泳/银染及凝胶成像分析仪检测,观察微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)及杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)发生情况,并进行分析。结果 53例初诊儿童ALL患者中,在TEL基因附近的4个位点(D12s89、D12s98、D12s358、D12s269)微卫星不稳定性(LOH和MSI)发生率为47.17%(25/53),LOH的发生率为43.40%(23/53),其中D12s89位点LOH的发生率最高为39.62%(21/53);MSI的发生率为3.77%(2/53)。动态检测13例儿童ALL微卫星不稳定性,初发期LOH的发生率为38.46%(5/13);缓解期为15.38%(2/13);复发期为46.15%(6/13)。1例初诊未检测出LOH及MSI的患者,复发期检测到3位点发生LOH.。2例患者在初诊、缓解和复发三期均检测到LOH.。病例对照组23例成人AML患者中,4个位点微卫星不稳定性(LOH和MSI)发生率为17.39%(4/23),其中LOH的发生率为8.69%(2/23);MSI的发生率为8.69%(2/23)。病例对照组21例成人ALL患者,4个位点微卫星不稳定性(LOH和MSI)发生率为23.81%(5/21),其中LOH的发生率为9.52%(2/21),MSI的发生率为14.29%(3/21)。初诊儿童ALL在位点D12s89、D12s98和D12s358的LOH发生率与成人AML和成人ALL的LOH发生率比较均差异显著(P微卫星可检测到高频率的LOH和一定发生率的MSI,提示TEL基因是与儿童急淋密切相关的抑癌基因,

关键词：儿童急性淋巴细胞白血病 TEL基因 12号染色体微卫星不稳定性杂合性缺失

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喉鳞癌微卫星不稳定性及杂合性丢失的研究

喉鳞癌微卫星不稳定性及杂合性丢失的研究

作者：吕团伟吉林大学

学位级别：硕士

目的:在8p21-22、11q21-24、13q21-32和22q11.2-12.3四个区域内筛查喉鳞癌相关的基因,并探讨其与临床分期及病理特征等的相关性,为发现和定位新的抑癌基因提供线索和依据。方法:在上述区域内选择5个微卫星位点(D8S261,D11S925,D13S317,D... 详细信息

目的:在8p21-22、11q21-24、13q21-32和22q11.2-12.3四个区域内筛查喉鳞癌相关的基因,并探讨其与临床分期及病理特征等的相关性,为发现和定位新的抑癌基因提供线索和依据。方法:在上述区域内选择5个微卫星位点(D8S261,D11S925,D13S317,D22S315和D22S421),应用聚合酶链式反应—变性聚丙烯酰胺凝胶电泳—银染方法,分析36例喉鳞癌的微卫星不稳定性及杂合性缺失情况。结果:所选择的D8S261、D11S925、D13S317、D22S315和D22S421五个位点在36例喉鳞癌患者中,除21例未发生LOH及20例未发生MSI以外,有15例至少在一个位点发生了LOH,LOH的总发生率为41.67%;有16例至少在一个位点发生了MSI,MSI的总发生率为44.44%。1例喉鳞癌患者同时发生了2个位点的LOH,1例患者同时发生了3个位点的MSI。在五个位点中,喉鳞癌LOH的发生频率分别为20.83%,13.64%,12%,15%和11.11%;MSI的发生率分别为25%,18.18%,24%,5%和5.56%。统计学分析各位点LOH与临床分期及病理特征等之间的关系表明,D22S315位点在解剖分型上发生LOH差异有显著性(P微卫星位点D8S261,D11S925,D13S317,D22S315和D22S421密切相关。D11S925位点和D13S317位点的MSI多发生于喉鳞癌分化差的病理类型,与低预后相关。D13S317位点发生MSI亦与性别有关,男性患者发生MSI的频率更高;该位点发生MSI还与临床分期有关,(T3+T4)期发生MSI较(T1+T2)期常见。声门型患者在D22S315位点发生LOH较声门上型患者常见。

关键词：喉鳞癌微卫星不稳定性杂合性缺失