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性染色体数目和结构异常胎儿的产前诊断及结局

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中华妇产科杂志 2010年第8期45卷 614-615页

作者：曾艳许平范佳鸣张丽芳钱磊钱飞燕浙江省绍兴市妇幼保健院遗传室 312000

在产前诊断中，胎儿性染色体各种异常很常见。传统意义上的性染色体异常只是其中的一部分，也是导致胎儿多发性畸形和性腺发育不全的重要原因。近年来的研究发现，性染色体异常胎儿（尤其是47，XXX；47，XXY及相关嵌合体）无论表型还是... 详细信息

在产前诊断中，胎儿性染色体各种异常很常见。传统意义上的性染色体异常只是其中的一部分，也是导致胎儿多发性畸形和性腺发育不全的重要原因。近年来的研究发现，性染色体异常胎儿（尤其是47，XXX；47，XXY及相关嵌合体）无论表型还是智力方面的异常都很轻微，因此，临床医师和胎儿的父母对性染色体异常胎儿的继续妊娠呈越来越开放的态度。为了解产前诊断中性染色体数目及结构异常的出现频率及性染色体异常胎儿的结局，我们对2004年3月至2009年12月行产前诊断的孕妇资料进行了回顾性分析，现将结果报道如下。

关键词：异常胎儿染色体数目产前诊断结构异常性染色体异常胎儿多发性畸形性腺发育不全 2009年

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产前诊断为单纯性胼胝体发育异常胎儿的预后

中华妇产科杂志 2012年第5期47卷 387-390页

作者：刘铭刘子建同济大学附属第一妇婴保健院产科上海200040 香港中文大学威尔斯亲王医院妇产科

胼胝体发育异常是最常见的颅脑畸形之一，一般人群中发生率较低，为0．1‰～7‰，但在神经系统发育迟缓人群中占2％～40。并且，在过去10年中，随着产前诊断技术不断进步，胎儿MRI技术的应用逐渐增加，使产前诊断胼胝体发育异常的准确... 详细信息

胼胝体发育异常是最常见的颅脑畸形之一，一般人群中发生率较低，为0．1‰～7‰，但在神经系统发育迟缓人群中占2％～40。并且，在过去10年中，随着产前诊断技术不断进步，胎儿MRI技术的应用逐渐增加，使产前诊断胼胝体发育异常的准确率大大提高。于是，人们越来越关注胼胝体发育异常胎儿的远期预后。

关键词：胼胝体发育异常异常胎儿产前诊断远期预后单纯性一般人群 MRI技术颅脑畸形

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486例异常胎儿染色体核型综合分析

中国妇幼保健 2012年第22期27卷 3462-3464页

作者：赵春荣山东省临沂市沂水中心医院 276400

目的:通过对产前彩超检查出的异常胎儿进行脐血染色体分析,了解胎儿异常与染色体异常的关系。方法:选择2006年1月～2010年1月在临沂市沂水中心医院产前检查的孕妇,行彩超检查出异常胎儿行引产或分娩,引产前或分娩后抽羊水和脐带血行染... 详细信息

目的:通过对产前彩超检查出的异常胎儿进行脐血染色体分析,了解胎儿异常与染色体异常的关系。方法:选择2006年1月～2010年1月在临沂市沂水中心医院产前检查的孕妇,行彩超检查出异常胎儿行引产或分娩,引产前或分娩后抽羊水和脐带血行染色体检查,在显微镜下观察染色体的结构和数量。共486例培养成功,记录染色体异常胎儿的发病时间。结果:486例异常胎儿共查出染色体异常65例,39例数目异常,26例结构异常。65例中21-三体占多数,胎儿染色体异常的发生率与孕妇年龄呈正相关。B超显示轻度畸形,染色体检查确认为21-三体。结论:随着孕妇年龄的增长,胎儿异常及胎儿染色体异常发生率逐渐增加。判定胎儿畸形与染色体异常是否有联系时,畸形的数量、类别、严重程度,胎儿能被超声检查出的时间是重要的参考依据。当临床上B超显示轻度畸形应采集脐血检查排除21-三体。

关键词：异常胎儿染色体超声

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186例异常胎儿染色体核型分析

中国当代医药 2010年第4期17卷 163-164页

作者：赵春荣山东省临沂市沂水中心医院山东沂水276400

目的:通过对产前彩超检查出的异常胎儿进行脐血染色体分析,了解胎儿异常与染色体异常的关系。方法:2007年10月～2009年9月来本院进行产前检查的孕妇,彩超检查出186例胎儿结构异常,有176例选择引产,10例将异常胎儿娩出,无论引产还是分娩... 详细信息

目的:通过对产前彩超检查出的异常胎儿进行脐血染色体分析,了解胎儿异常与染色体异常的关系。方法:2007年10月～2009年9月来本院进行产前检查的孕妇,彩超检查出186例胎儿结构异常,有176例选择引产,10例将异常胎儿娩出,无论引产还是分娩都进行脐血染色体检查。结果:染色体异常11例,其中数目异常5例,占45.5%,染色体缺失1例,占9.1%,染色体倒位3例,占27.3%,平衡异位1例,占9.1%,染色体变异来自父亲1例,占9.1%。结论:因许多严重的畸形与染色体异常有关,因此产前彩超检查出有明显结构异常时,应首先考虑行染色体检查以明确诊断,防止再次出生缺陷,提高人口素质,减轻家庭和社会的负担。

关键词：异常胎儿染色体

1991—1999年英国5个地区先天性异常胎儿出生率调查

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世界核心医学期刊文摘（儿科学分册） 2006年第2期2卷 4-5页

作者： Rankin J. Pattenden S. Abramsky L. 张振 School of Population and Health Sciences (Epidemiology and Public Health) University of Newcastle Framlington Place Newcastle NE2 4HH United Kingdom Dr.

Aims: To describe trends in total and live birth prevalence, regional differences in prevalence, and outcome of pregnancy of selected congenital anomalies. Methods: Population based registry study of 839 521 births to mothers resident in five geographical areas of Britain during 1991-99. Main outcome measures were: total and live birth prevalence; pregnancy outcome; proportion of stillbirths due to congenital anomalies; and secular trends. Results: The sample consisted of 10 844 congenital anomalies, giving a total prevalence of 129 per 10 000 registered births (95% CI 127 to 132). Live birth prevalence was 82.2 per 10 000 births (95% CI 80.3 to 84.2) and declined significantly with time. The proportion of all stillbirths with a congenital anomaly was 10.5% (453 stillbirths). The proportion of pregnancies resulting in a termination increased from 27% (289 cases) in 1991 to 34.7% (384 cases) in 1999, whereas the proportion of live births declined from 68.2% (730 cases) to 58.5% (648 cases). Although similar rates of congenital anomaly groups were notified to the registers, variation in rates by register was present. There was a secular decline in the total prevalence of non-chromosomal and an increase in chromosomal anomalies. Conclusions: Regional variation exists in the prevalence of specific congenital anomalies. For some anomalies this can be partially explained by ascertainment variation. For others (neural tube defects, diaphragmatic hernia, gastroschisis), higher prevalence rates in the northern regions (Glasgow and Northern) were true differences. Live birth prevalence declined over the study due to an increase in terminations of pregnancy.

关键词：先天性异常异常胎儿出生率英国长期变化趋势地域性差异妊娠结局下降趋势上升趋势神经管缺陷

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超声异常胎儿产前诊断及妊娠结局的研究

中国实用医药 2023年第5期18卷 92-95页

作者：韩咏梅程翠云淄博市妇幼保健院产前诊断中心 255000

目的探究超声异常胎儿产前诊断及妊娠结局。方法265例行产前超声检查且发现异常妊娠的产妇,均接受产前超声检查及羊膜腔穿刺术、染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)。分析超声异常胎儿的染色体核型分析结果、CMA结果及妊娠结局。结... 详细信息

目的探究超声异常胎儿产前诊断及妊娠结局。方法265例行产前超声检查且发现异常妊娠的产妇,均接受产前超声检查及羊膜腔穿刺术、染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)。分析超声异常胎儿的染色体核型分析结果、CMA结果及妊娠结局。结果265例超声异常胎儿中,行染色体核型分析的胎儿205例,共检出染色体异常29例,检出率为14.15%(29/205)。包括染色体数目异常21例,占比为72.41%(21/29);结构异常8例,占比为27.59%(8/29)。265例超声异常胎儿中共检出CMA异常56例,检出率为21.13%(56/265),包括染色体核型分析中检出的染色体数目异常21例,另发现致病性拷贝数变异(CNVs)9例,占16.07%(9/56),临床意义不明(VOUS)26例,占46.43%(26/56)。所有超声异常胎儿均接受电话随访,明确阳性30例,占11.32%(30/265),引产36例,流产或因死胎引产12例。结论产前超声异常胎儿的妊娠结局与染色体数目异常及微重复、微缺失等因素存在密切联系,临床上需严密监测超声异常胎儿,给出准确的产前诊断信息,有助于改善妊娠结局,提高新生儿出生质量,具有较高的临床应用价值。

关键词：产前诊断超声检查异常胎儿染色体核型分析妊娠结局

妊娠早中期超声结构筛查对异常胎儿的诊断效果研究

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健康研究 2019年第1期39卷 95-97页

作者：任晓晓向园花吴兴妹台州市博爱医院特检科浙江台州318050

目的探究妊娠早中期超声结构筛查对异常胎儿的诊断效果。方法选取孕早期孕妇1028例进行胎儿超声结构筛查及随访,分析异常胎儿的诊断效果。结果本研究共纳入1028例孕妇,异常胎儿例数为25例(2. 43%),其中孕早期超声结构筛查结果为异常胎儿... 详细信息

目的探究妊娠早中期超声结构筛查对异常胎儿的诊断效果。方法选取孕早期孕妇1028例进行胎儿超声结构筛查及随访,分析异常胎儿的诊断效果。结果本研究共纳入1028例孕妇,异常胎儿例数为25例(2. 43%),其中孕早期超声结构筛查结果为异常胎儿的15例,孕中期超声结构筛查结果为异常胎儿的新增9例,异常胎儿的总检出率为96. 00%(24/25)。结论妊娠早中期胎儿超声结构筛查具有较好的异常胎儿检出率,孕早期超声结构筛查能够更早发现胎儿异常状况。

关键词：妊娠早中期异常胎儿超声诊断效果

产前超声异常胎儿CNV检测的临床意义及咨询

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影像研究与医学应用 2020年第14期4卷 238-239页

作者：伊江燕新疆佳音医院新疆乌鲁木齐832000

在产前对妊娠期妇女采取超声检测是对胎儿进行是否出现畸形的常规筛查技术之一,通过产前超声诊断能够大致判断出胎儿的发育情况,针对出现严重畸形或者遗传疾病的患儿也可以提前终止妊娠。同样,针对一些高龄产妇或高危产妇进行产前超声... 详细信息

在产前对妊娠期妇女采取超声检测是对胎儿进行是否出现畸形的常规筛查技术之一,通过产前超声诊断能够大致判断出胎儿的发育情况,针对出现严重畸形或者遗传疾病的患儿也可以提前终止妊娠。同样,针对一些高龄产妇或高危产妇进行产前超声也可以避免遗传缺陷的胎儿出生。针对一些产前超声检查检测出异常的胎儿进行CNV检测则更具有遗传学意义与临床意义。本文在针对CNV进行介绍后并进行临床意义分析,并进行遗传咨询。以期望能够在临床未来实践中依靠CNV检测来采取更多遗传学样本,提高生育率及优生率。

关键词：产前超声异常胎儿 CNV检测临床意义遗传咨询

中孕期系统超声筛查在异常胎儿检查中的临床应用

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临床研究 2020年第3期28卷 41-42页

作者：冯岩郑州市中医院超声科河南郑州450000

目的分析中孕期系统超声筛查在异常胎儿检查中的应用。方法选择2018年2月-2019年1月收治的206例孕中期孕妇为研究对象,给予孕妇中孕期系统超声筛查。观察异常胎儿检出状况及漏检状况。结果中孕期系统超声筛查结果显示:异常胎儿检出率为4... 详细信息

目的分析中孕期系统超声筛查在异常胎儿检查中的应用。方法选择2018年2月-2019年1月收治的206例孕中期孕妇为研究对象,给予孕妇中孕期系统超声筛查。观察异常胎儿检出状况及漏检状况。结果中孕期系统超声筛查结果显示:异常胎儿检出率为4.85%;中孕期超声系统筛查确定的10例异常胎儿均被证实为异常胎儿;中孕期系统超声筛查的漏检率为0.49%。结论在中孕期进行系统超声筛查,可较为准确地发现异常胎儿,值得在妇产科管理工作中应用。

关键词：中孕期系统超声检查异常胎儿