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罕见的异常染色体核型致儿童发育障碍2例细胞遗传学分析

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中国临床研究 2014年第2期27卷 212-213页

作者：曾宪红刘玉兰王文革甘肃省张掖市人民医院门诊 734000 兰州军区临潼疗养院附属医院外科

细胞遗传学染色体异常是儿童发育障碍的重要原因之一。发育障碍包括体格的发育延迟和智能的发育低下，是发生率极高、病因复杂、严重危害小儿健康的一类疾病。我国一般人群异常染色体携带者占0．4％～2．25％，染色体异常导致的临床表... 详细信息

细胞遗传学染色体异常是儿童发育障碍的重要原因之一。发育障碍包括体格的发育延迟和智能的发育低下，是发生率极高、病因复杂、严重危害小儿健康的一类疾病。我国一般人群异常染色体携带者占0．4％～2．25％，染色体异常导致的临床表现各异，也很复杂。本文对2例染色体异常致儿童发育障碍的病例进行临床与细胞遗传学分析和总结。

关键词：发育障碍异常染色体核型

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不孕不育患者异常染色体核型分析

中国计划生育学杂志 2019年第12期27卷 1715-1716页

作者：孟飞华馥江苏省淮安市第一人民医院

不孕不育中,一种是同居一年以上保持正常性生活,且无任何避孕措施而不能成功妊娠;另一种是可以受孕,但无法顺利生产,包括流产和死胎等[1]。不孕不育发病率国外15%~20%,我国约5%[2]。我国不孕不育的治疗成功率已达40%[3]。本文探讨不孕... 详细信息

不孕不育中,一种是同居一年以上保持正常性生活,且无任何避孕措施而不能成功妊娠;另一种是可以受孕,但无法顺利生产,包括流产和死胎等[1]。不孕不育发病率国外15%~20%,我国约5%[2]。我国不孕不育的治疗成功率已达40%[3]。本文探讨不孕不育患者异常染色体核型及其不孕情况,为临床诊治提供参考。

关键词：不孕不育正常性生活异常染色体核型避孕措施治疗成功率成功妊娠临床诊治

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26例异常染色体核型与临床分析

现代临床医学生物工程学杂志 1996年第4期2卷 290-291页

作者：符柳江广州市儿童医院遗传室广州510120

本文对26例异常染色体检查结果及其临床表现进行了分析,其中两例较为少见,对于由染色体畸变引起的儿童智力低下,生长发育迟缓,多发性畸形等原因进行了探讨。

关键词：异常染色体核型临床分析多发性畸形生长发育迟缓体检染色体畸变

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1260例不孕症患者的异常染色体核型分析

中国医药科学 2012年第6期2卷 144-145页

作者：潘倩莹孙筱放孔舒郑育红黎青广州医学院第三附属医院妇产科研究所实验部广东广州510150

目的探讨染色体核型异常对不孕症患者的影响。方法对2009年9月～2011年9月到笔者所在医院不孕不育门诊接受治疗的1260例不孕症患者进行细胞遗传检查,并对其染色体核型进行临床分析。结果 58例异常染色体核型中,47,XXY有5例,占8.62%;47,... 详细信息

目的探讨染色体核型异常对不孕症患者的影响。方法对2009年9月～2011年9月到笔者所在医院不孕不育门诊接受治疗的1260例不孕症患者进行细胞遗传检查,并对其染色体核型进行临床分析。结果 58例异常染色体核型中,47,XXY有5例,占8.62%;47,XYY有4例,占6.90%;48,XXXY有2例,占3.45%;45,X有25例,占43.10%;45,XX,der(13;21)(q10;q10)有9例,占15.51%;46,XY,t(5;7)(p23;q12)有3例,占5.17%;46,XX,t(6;8)(q12;q11)有2例,占3.45%;46,XX,t(11;14)(p11;q12)有2例,占3.45%;46,XX,t(2;7)(q10;10)有2例,占3.45%;46,XY(表型为女性)有2例,占3.45%;47,XX,+mar有2例,占3.45%。结论染色体核型异常是引发患者不孕症的主要因素之一,患者若存在久治不愈的不孕症,应注意检查其染色体核型,以便及早发现不孕的原因,及时进行对症治疗。

关键词：不孕症异常染色体核型分析

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四个异常染色体核型

中华医学遗传学杂志 1992年第6期09卷 355-355页

作者：祝新霞彭伟苗超尘解放军第八十八医院妇产科细胞遗传室

例1 男,24岁,结婚2年未育就诊。检查精液无精子,阴茎、睾丸发育均正常,性生活正常。身高1.70m,体重60kg。外周血染色体核型为:46,X,t(12;Y) (12pter→12q24∷Yq11.2→Yqter;Ypter→Yq11.2∷12q24→12qter)。其妻核型、表型均正常。

关键词：异常染色体核型表型早期自然流产外周血

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不育男性异常染色体核型二例

中华医学遗传学杂志 2015年第6期32卷 918-918页

作者：孙媛邓胜王妍王桂林张玉杰粱超王绪华陈忠北京海思特临床检验所 100013

例1男，25岁，因结婚3年妻不孕不育就诊，夫妇身体健康，否认家族史。细胞遗传学检查：在无菌条件下取外周血0．5mL接种到RPMI1640培养基中，在37℃下培养72h，终止培养前60min加入秋水仙素。常规收获中期分裂相细胞，制片，75℃烤片24... 详细信息

例1男，25岁，因结婚3年妻不孕不育就诊，夫妇身体健康，否认家族史。细胞遗传学检查：在无菌条件下取外周血0．5mL接种到RPMI1640培养基中，在37℃下培养72h，终止培养前60min加入秋水仙素。常规收获中期分裂相细胞，制片，75℃烤片24h，用胰酶消化做G显带处理并染色。

关键词：异常染色体核型 RPMI1640培养基不育男性细胞遗传学检查不孕不育身体健康秋水仙素胰酶消化

46,XY,der(9)t(4;9)(q31;p24)mat,异常染色体核型一例

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中华医学杂志 2006年第32期86卷 2303-2303页

作者：刘彦慧黎丽芬中山大学附属东华医院医学遗传实验室东莞523110

患儿男,10个月,因发热,咳嗽2 d就诊.患儿为其父母第四胎,足月顺产,出生时有窒息史,APPAR评分不详,出生体重约4 kg,身长45cm,生后至就诊时不能抬头、独坐,不会说话,智力发育差.平素易哭啼,哭声嘶哑、无力,喂养困难.按时进行预防接种.体... 详细信息

患儿男,10个月,因发热,咳嗽2 d就诊.患儿为其父母第四胎,足月顺产,出生时有窒息史,APPAR评分不详,出生体重约4 kg,身长45cm,生后至就诊时不能抬头、独坐,不会说话,智力发育差.平素易哭啼,哭声嘶哑、无力,喂养困难.按时进行预防接种.体格检查：发育差,营养中等,神清,精神疲倦,面色苍白,特殊面容,对外界反应差,全身皮肤苍白.

关键词：异常染色体核型智力发育面色苍白足月顺产出生体重体格检查预防接种喂养困难

47,XY,+21,t(2;8)(p23;p23),t(6;21)(p21;q22)异常染色体核型一例

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中华医学遗传学杂志 2003年第3期20卷 206-206页

作者：曾爱群陈全娘广州医学院第一附属医院妇产科实验室 510120

患者男,7岁,重度智力低下.身材矮小(身高约1.1 m),有典型21三体综合征面容:颈短,眼距宽,双眼外角上斜,鼻根低平,张口伸舌,流涎.未发现有内脏畸形.外周血染色体检查,核型为47,XY,+21,t(2;8)(2qter→2p23∷8p23→8pter;8qter→8p23∷2p23... 详细信息

患者男,7岁,重度智力低下.身材矮小(身高约1.1 m),有典型21三体综合征面容:颈短,眼距宽,双眼外角上斜,鼻根低平,张口伸舌,流涎.未发现有内脏畸形.外周血染色体检查,核型为47,XY,+21,t(2;8)(2qter→2p23∷8p23→8pter;8qter→8p23∷2p23→2qter),t(6;21)(6qter→6p21∷21q22→21qter;21pter→21q22∷6p11→6pter).

关键词：异常染色体核型 21三体核型细胞遗传学复杂易位智力低下

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罕见异常染色体核型首报一例

中国优生与遗传杂志 2015年第2期23卷 38-38页

作者：张健周艳彬山东省济宁市妇幼保健院济宁272125

1病例患者．女，34岁，G4P1，生有一女，智力及表型正常。患者表型正常无任何不良家族史。自诉月经规律（4～6／25～30天），经量正常，无痛经，于近期自然流产两次，均发生在妊娠14w左右。

关键词：异常染色体核型月经规律自然流产家族史患者表型