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平均红细胞血红蛋白含量降低孕妇的珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型分析

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检验医学与临床 2012年第24期9卷 3106-3107页

作者：骆朝京广西壮族自治区武鸣县人民医院检验科 530100

目的观察武鸣县辖区内平均红细胞血红蛋白含量(MCH)降低的适龄孕妇的珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型,为这一地区珠蛋白生成障碍性贫血患者的临床诊治提供依据。方法采用血细胞分析仪对武鸣县辖区内641例孕妇进行血细胞分析,筛查出MC... 详细信息

目的观察武鸣县辖区内平均红细胞血红蛋白含量(MCH)降低的适龄孕妇的珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型,为这一地区珠蛋白生成障碍性贫血患者的临床诊治提供依据。方法采用血细胞分析仪对武鸣县辖区内641例孕妇进行血细胞分析,筛查出MCH降低孕妇475例,运用反向斑点杂交技术对其进行珠蛋白生成障碍性贫血类型基因检测,观察基因突变情况。结果 475例MCH降低的孕妇发生珠蛋白生成障碍性贫血类型基因者428例,其中319例发生β突变,116例发生α突变;β突变呈现654M、17M、28M、27/28M、29M、CD41-42M、βEM、43M、71-72M、IVS-I-1M10种突变类型,α突变呈现为αCS、αQS、αWS 3种突变;β突变以41-42M及17M突变为主,分别占β突变类型的44.83%和30.12%;α以αCS突变及αWS突变为主,分别占α突变类型的55.93%和36.21%;发生α/β杂合突变18例,以αWS联合β链41-42M、17M突变的类型多见。结论武鸣县辖区内MCH降低孕妇珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型以β突变的41-42M突变及17M突变为主,在实施珠蛋白生成障碍性贫血防治的考量中应考虑患者的地域因素。

关键词：珠蛋白生成障碍性贫血平均红细胞血红蛋白含量基因突变孕妇

血红蛋白、血小板、平均红细胞血红蛋白含量室内质控方案设计与评价

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标记免疫分析与临床 2019年第10期26卷 1762-1766页

作者：秦妍妍高志琪尹弘毅杨延敏王清涛周睿首都医科大学丰台教学医院检验科北京100071 首都医科大学附属北京朝阳医院检验科北京100020 北京市临床检验中心北京100020

目的探讨血红蛋白(hemoglobin,HGB)、血小板(platelet,PLT)和平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)室内质控限设定的方法及评价候选质控方案。方法使用仪器配套的高、中2水平质控品,对5种候选室内质控限设定方法进... 详细信息

目的探讨血红蛋白(hemoglobin,HGB)、血小板(platelet,PLT)和平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)室内质控限设定的方法及评价候选质控方案。方法使用仪器配套的高、中2水平质控品,对5种候选室内质控限设定方法进行比较,优选适用于HGB、PLT和MCH室内质控控制范围的设定方法。同时,结合实验室参加卫生部临床检验中心2017年第1次全国血细胞计数正确度验证的数据,选定合适的方案。结果统计同一时间段高、中质控品全部室内质控数据,5种候选室内质控限设定方法中,以新批次质控品20个测定数据计算均值作为靶值,以20个测定数据计算的标准差(SD)最小;HGB高、中水平失控次数分别为24次、13次、PLT高、中水平失控次数分别为5次、2次、MCH高、中水平失控次数分别为15次、7次;用前1个批次质控品的变异系数(CV)或前3个批次质控品的加权平均CV计算的SD适中,失控次数减少;用行标WS/T406-2012规定CV与该平均值的乘积计算的SD或依据质控品厂家提供SD较大,HGB、PLT和MCH失控次数均为0。根据候选质控方案CV不同,HGB(N=2)可选择15s或14s规则,PLT(N=2)可选择15s规则,MCH(N=2)可选择15s、14s或13.5s规则。结论用前1个批次质控品的CV或加权平均CV计算的SD值来设定质控的控制范围,更适用于血细胞分析仪室内质控限设定。临床实验室应结合实验室实际情况,建立并验证适合本实验室检测项目个性化质量控制方案。

关键词：红细胞血红蛋白平均红细胞血红蛋白含量室内质控个性化质控方案

地中海贫血筛查指标平均红细胞血红蛋白含量可靠性的分析

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山西医药杂志 2021年第9期50卷 1442-1444页

作者：徐珊珊顾恒李铭臻广东省计划生育专科医院优生遗传科广州510600

地中海贫血(简称地贫),又称珠蛋白生成障碍性贫血,是由于α和(或)β珠蛋白基因缺陷,珠蛋白肽链合成减少或缺乏导致的一种遗传性血红蛋白(hemoglobin,Hb)病。在我国主要高发于广东、广西、云南、福建和四川等南方地区。重型地贫的表型严... 详细信息

地中海贫血(简称地贫),又称珠蛋白生成障碍性贫血,是由于α和(或)β珠蛋白基因缺陷,珠蛋白肽链合成减少或缺乏导致的一种遗传性血红蛋白(hemoglobin,Hb)病。在我国主要高发于广东、广西、云南、福建和四川等南方地区。重型地贫的表型严重,可表现为胎死腹中或靠输血维持生命的严重贫血。

关键词：胎死腹中平均红细胞血红蛋白含量地中海贫血筛查 β珠蛋白基因珠蛋白生成障碍性贫血珠蛋白肽链血红蛋白地贫

探究平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量在筛查α-地中海贫血中的价值

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检验医学与临床 2015年第A1期12卷 210-212页

作者：阮铮艳黄盛芳芦平金维峻罗盛娟孟丽萍莫承燕贵州省都匀市计划生育妇幼保健服务中心 558000

目的对平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、血红蛋白（HB）在筛查地中海贫血中的价值进行探究分析。方法资料选自本中心2014年9～12月抽查的都匀市墨冲、良亩、平浪、甘塘、河阳、江洲、凯口、沙寨、民族中学等各... 详细信息

目的对平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、血红蛋白（HB）在筛查地中海贫血中的价值进行探究分析。方法资料选自本中心2014年9～12月抽查的都匀市墨冲、良亩、平浪、甘塘、河阳、江洲、凯口、沙寨、民族中学等各乡镇中学生1702例作为筛查对象，并对其实施平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量等检测，从而探究平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量在筛查地中海贫血中的价值。结果不同类型的地中海贫血McV、HB以及MCH均有所降低，与正常学生相比差异具有显著性（P〈0．05）；静止型地中海贫血学生的MCV、HB以及MCH与其他类型的地中海贫血学生相比具有显著差异（P〈0．05）。结论平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、血红蛋白（HB）在筛查地中海贫血中具有不容忽视的重要价值，能为地中海贫血的辅助筛查提供依据。

关键词：平均红细胞体积平均红细胞血红蛋白含量地中海贫血价值

泸州地区孕妇地中海贫血基因型分布特征及血液学指标诊断价值分析

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中国计划生育和妇产科 2024年第2期16卷 96-100,F0004页

作者：贺江郭永灿王大望彭胡杨清明唐克彬罗婷泸州市中医医院检验科西南医科大学附属中医医院检验科

目的分析泸州地区孕妇地中海贫血(简称地贫)基因型分布特征及血液学指标的诊断价值。方法选取2020年1月至2022年12月在泸州市中医医院进行产前检查的1611例泸州地区妊娠妇女为主要研究对象,收集外周静脉血,开展血细胞分析和地贫基因测... 详细信息

目的分析泸州地区孕妇地中海贫血(简称地贫)基因型分布特征及血液学指标的诊断价值。方法选取2020年1月至2022年12月在泸州市中医医院进行产前检查的1611例泸州地区妊娠妇女为主要研究对象,收集外周静脉血,开展血细胞分析和地贫基因测定。结果1611例样本中共检验出地贫基因突变176例,检出率为10.92%。其中α-地贫基因突变113例(64.20%),以-α^(3.7)/αα(53.10%)和--^(SEA)/αα(32.74%)为主;β-地贫基因突变60例(34.10%),基因型CD17例数最多(28例,46.67%);αβ复合型地贫3例(1.70%)。正常妊娠组、α-地贫妊娠组、β-地贫妊娠组的血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度标准差(RDW-SD)比较,差异有统计学意义(P<0.05);α-地贫妊娠组与β-地贫妊娠组Hb、MCV、MCH、RDW-SD指标比较,差异有统计学意义(P<0.05)。受试者工作特征(ROC)曲线下MCV、MCH、MCV与MCH联合的曲线下面积(AUC)分别为0.936、0.924、0.935。α-地贫妊娠组与β-地贫妊娠组MCV、MCH截断值相比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。泸州地区MCV筛查α-地贫和β-地贫的最佳截断值分别为84.5 fL和78.5 fL;MCH筛查α-地贫和β-地贫的最佳截断值分别为28.1 pg和25.3 pg。结论泸州地区孕妇地贫基因类型以-α^(3.7)/αα、--^(SEA)/αα、CD17最为常见,具有地区特异性。使用本研究建立的MCV、MCH最佳截断值,对泸州地区孕妇α-地贫和β-地贫筛查的敏感性、特异度更高,能够明显提高诊断孕妇地贫的能力。

关键词：地中海贫血基因型平均红细胞体积平均红细胞血红蛋白含量截断值

广西南宁市农村育龄人群地中海贫血筛查及基因型和血液学参数分析

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中华流行病学杂志 2006年第9期27卷 769-772页

作者：张新华周英杰李平萍罗瑞贵阮丽明王荣新吴志奎李敏黄有文解放军第三○三医院血液科南宁530021 南宁市计划生育服务中心中国中医科学院广安门医院分子生物学研究室

目的调查南宁市农村育龄人群地中海贫血(地贫)基因携带率和基因型,分析地贫血液学参数变化特点。方法以血红蛋白(Hb)自动分析仪-VARIANT(HPLC)和Cell Dyn 1700全自动血细胞分析仪检测育龄青年2044例,其中430例(地贫筛查中随机选择的75... 详细信息

目的调查南宁市农村育龄人群地中海贫血(地贫)基因携带率和基因型,分析地贫血液学参数变化特点。方法以血红蛋白(Hb)自动分析仪-VARIANT(HPLC)和Cell Dyn 1700全自动血细胞分析仪检测育龄青年2044例,其中430例(地贫筛查中随机选择的75对夫妇以及血细胞分析提示夫妇双方或一方为地贫表型阳性的育龄夫妇140对)同步进行地贫基因分析。结果检出β地贫163例,β地贫基因携带率7．97％,检出HbH病13例,Hb Manitoba 2例,HbJ 2例,HbQ 1例。α地贫2基因型以-α3.7／αα、-αCS／αα和-αWS/αα居多,α地贫1以--SEA/αα为主,β地贫杂合子以41-42为主,α、β复合型地贫有较高的检出率。所有HbH病和β地贫平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞Hb含量(MCH)均降低,86例α地贫1中除1例MCH正常外均降低,而66例α地贫2中17例MCV和MCH均正常,69例β地贫杂合子中有32例HbF增高,但没有一例只有HbF增高而HbA2不增高,α、β复合型地贫主要呈现β地贫血液学特点。结论南宁市农村育龄人群地贫基因携带率高,-αWS/αα和-αCS／αα基因型α地贫2较多,高发区MCV和MCH降低应疑为地贫。

关键词：地中海贫血平均红细胞体积平均红细胞血红蛋白含量基因型

新生儿脐带血红细胞指标在新生儿地中海贫血筛查中的价值

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中国实验血液学杂志 2021年第1期29卷 193-197页

作者：庄丑菊吴学威万志丹黄湘南方医科大学附属中山市博爱医院检验科广东中山528400 南方医科大学附属中山市博爱医院产前诊断中心广东中山528400

目的:探讨新生儿脐带血红细胞指标与地中海贫血的相关性,揭示其在新生儿地中海贫血筛查中的临床价值。方法:收集2017年7月至2018年12月在南方医科大学附属中山市博爱医院出生的2919例新生儿脐带血,进行血常规检测,另采集外周血检测地中... 详细信息

目的:探讨新生儿脐带血红细胞指标与地中海贫血的相关性,揭示其在新生儿地中海贫血筛查中的临床价值。方法:收集2017年7月至2018年12月在南方医科大学附属中山市博爱医院出生的2919例新生儿脐带血,进行血常规检测,另采集外周血检测地中海贫血基因,确定各指标中的cut-off值,并计算灵敏度、特异度等评价指标。结果:2919例新生儿脐带血共检出地中海贫血314例,阳性检出率为10.76%。2605例非地中海贫血患儿的RBC、RDW的平均水平低于314例地中海贫血患儿;非地中海贫血患儿的Hb、MCV、MCH、MCHC、HCT、Hb/RBC、MCV/RBC水平高于地中海贫血患儿,两组间各指标的比较均有显著性差异。其中α地中海贫血组的RBC和RDW水平高于非地中海贫血组,而Hb、MCV、MCH、MCHC、HCT、Hb/RBC和MCV/RBC水平均低于非地中海贫血组;β地中海贫血组的MCV、MCH、Hb/RBC水平均低于非地中海贫血组;α,β复合地中海贫血组的MCV、MCH、Hb/RBC和MCV/RBC水平均低于非地中海贫血组。MCV的cut-off值设为106.05fl时,灵敏度为0.548,特异度为0.907,特异度在各指标中最高。MCH+MCV/RBC联合诊断的ROC曲线下面积最大,为0.807,其中灵敏度为0.710,特异度为0.841,阳性预测值为0.348,阴性预测值为0.960。结论:单一脐带血红细胞指标对于地中海贫血的筛查各有优缺点,而联合MCH+MCV/RBC可以提高其对地中海贫血筛查或诊断的准确性,对于降低重型地中海贫血患儿的出生率有积极的作用,在基层医院具有很高的普及价值。

关键词：脐带血平均红细胞体积平均红细胞血红蛋白含量地中海贫血筛查

新生儿地中海贫血高通量测序分析及初筛方法探讨

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中国实用儿科杂志 2022年第12期37卷 932-936页

作者：陈绍云汪君陈明芳于燕朱元方深圳市宝安区妇幼保健院产科广东深圳518102 深圳市宝安区妇幼保健院妇幼研究所广东深圳518102

目的通过检测新生儿地中海贫血(地贫)发生情况、基因分型以及评估平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH),评估其在新生儿地贫初筛中的价值。方法收集2018年12月至2019年8月在深圳市宝安区妇幼保健院经阴道分娩的1127例新生... 详细信息

目的通过检测新生儿地中海贫血(地贫)发生情况、基因分型以及评估平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH),评估其在新生儿地贫初筛中的价值。方法收集2018年12月至2019年8月在深圳市宝安区妇幼保健院经阴道分娩的1127例新生儿的脐血干血片,通过缺口聚合酶链反应(GAP-PCR)、反向斑点杂交聚合酶链反应(RDB-PCR)、高通量测序(NGS)技术进行筛查;1127例新生儿中有392例在出生1周内进行了血常规检查,回顾性分析392例新生儿MCV、MCH等血液学指标。结果(1)常规实验室GAP-PCR法、PCRRDB法检测结果与NGS检测结果一致。NGS技术在1127例新生儿中检测出128例地贫阳性,其中α-地贫85例,β-地贫40例,α&β复合型地贫3例,其中HBA2:c.217_218insC基因型α-地贫为世界上首次发现。此外还发现异常血红蛋白突变5例。(2)地贫新生儿MCV、MCH均明显低于对照组新生儿[(93.50±8.38)fl vs.(103.00±4.59)fl,(31.10±3.29)pg vs.(35.20±1.68)pg],两组差异具有统计学意义(P<0.001);α-地贫新生儿MCV、MCH均明显低于β-地贫新生儿[(89.70±7.57)fl vs.(101.00±4.76)fl,(29.50±3.01)pg vs.(34.00±1.42)pg](P<0.001);运用MCV、MCH筛选新生儿地贫ROC曲线下面积分别为0.837和0.872,截断值分别为95.5fl和33.5pg。结论经GAP-PCR法、PCR-RDB法验证,NGS技术可精准检测出新生儿地贫的类型,MCV和MCH指标在新生儿地贫初筛中具有重要参考价值。

关键词：地中海贫血新生儿高通量测序平均红细胞体积平均红细胞血红蛋白含量

海南省孕前及孕期地中海贫血筛查方案评价及优化研究

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中国热带医学 2023年第10期23卷 1088-1093页

作者：窦倩如曹霞黄翠敏粘惠瑜肖美芳周俏苗程冷眉孔令婉范霞林吴桂花樊利春海南省妇女儿童医学中心保健部海南海口570206

目的对海南省免费孕前及孕期地中海贫血筛查方案进行评价,为地贫筛查流程的优化提供理论依据。方法2020年11月—2021年7月对海南省19个市县参与海南省居民地中海贫血流行病学调查的10396例海南户籍成人进行调查,所有人均进行血常规检测... 详细信息

目的对海南省免费孕前及孕期地中海贫血筛查方案进行评价,为地贫筛查流程的优化提供理论依据。方法2020年11月—2021年7月对海南省19个市县参与海南省居民地中海贫血流行病学调查的10396例海南户籍成人进行调查,所有人均进行血常规检测、血红蛋白电泳检测及地贫基因检测。通过受试者工作特征曲线和灵敏度等筛检试验指标,判断平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular he⁃moglobin,MCH)和血红蛋白2型(haemoglobin adult type 2,HbA2)筛查地贫的最佳诊断界值,并评估不同地贫基因携带者初筛方案的诊断效能。结果使用海南省现有MCV单指标地贫初筛方案,即MCV<82 fL时进行地贫基因检查,诊断地贫基因携带者的漏诊率较高(34.06%),灵敏度较低(65.94%)。海南省MCV筛查α-地贫和β-地贫的最佳截断值分别为84.45 fL和79.05 fL;MCH筛查α-地贫和β-地贫的最佳截断值分别为27.95 pg和25.15 pg。HbA2筛查α-地贫的最佳截断值为小于2.55%,筛查β-地贫则为大于3.35%。地贫初筛时使用本研究推荐截断值的“HbA2或MCH或MCV联合筛查方案”具有较好的性能,灵敏度(92.96%)和阴性预测值(92.67%)最高,漏诊率(7.04%)最低,与现有方案比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论目前海南省地贫筛查流程有漏诊可能,联合使用MCV、MCH和HbA2筛查地贫,采用本地适宜的地贫初筛指标截断值,可以改善地贫漏报的发生,提高诊断效能。

关键词：地中海贫血截断值平均红细胞体积平均红细胞血红蛋白含量