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Molecular genetics of ependymoma

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Chinese Journal of Cancer 2011年第10期30卷 669-681页

作者： Yuan Yao Stephen C. Mack Michael D. Taylor Division of Neurosurgery Arthur and Sonia LabattBrain Tumour Research Centre Hospital for Sick Children TorontoOntario Canada Department of Laboratory Medicine and Pathobiology University of Toronto Toronto Ontario Canada.

Brain tumors are the leading cause of cancer death in children,with ependymoma being the third most common and posing a significant clinical burden.Its mechanism of pathogenesis,reliable prognostic indicators,and effective treatments other than surgical resection have all remained elusive.Until recently,ependymoma research was hindered by the small number of tumors available for study,low resolution of cytogenetic techniques,and lack of cell lines and animal models.Ependymoma heterogeneity,which manifests as variations in tumor location,patient age,histological grade,and clinical behavior,together with the observation of a balanced genomic profile in up to 50% of cases,presents additional challenges in understanding the development and progression of this disease.Despite these difficulties,we have made significant headway in the past decade in identifying the genetic alterations and pathways involved in ependymoma tumorigenesis through collaborative efforts and the application of microarray-based genetic(copy number) and transcriptome profiling platforms.Genetic characterization of ependymoma unraveled distinct mRNA-defined subclasses and led to the identification of radial glial cells as its cell type of origin.This review summarizes our current knowledge in the molecular genetics of ependymoma and proposes future research directions necessary to further advance this field.

关键词：分子遗传学室管膜肿瘤发生发病机制手术切除动物模型遗传变异遗传特性

具有室管膜分化的胚胎发育不良性神经上皮瘤一例

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中华放射学杂志 2017年第10期51卷 803-804页

作者：邓达标汪文胜广东三九脑科医院影像中心广州510510

患儿女,4岁,因发现颅内占位3年余,反复头痛头晕1个月于2016年12月23日入院.3年前患儿因发作性神志不清伴肢体抽搐2个月行头颅MRI示中脑导水管周围、中脑及小脑上蚓部一不规则团块状肿块影,T1WI呈低信号, T2WI呈高信号,液体衰减反转恢复... 详细信息

患儿女,4岁,因发现颅内占位3年余,反复头痛头晕1个月于2016年12月23日入院.3年前患儿因发作性神志不清伴肢体抽搐2个月行头颅MRI示中脑导水管周围、中脑及小脑上蚓部一不规则团块状肿块影,T1WI呈低信号, T2WI呈高信号,液体衰减反转恢复（FLAIR）序列T2WI示实性部分低信号,囊性部分更低信号,外周半月形高信号,病变边界较清,大小约为1.9 cm×1.5 cm×2.0 cm,相应中脑导水管稍受压变窄.增强后肿块未见强化（图1-3）.考虑病灶为肿瘤性质,因病变较小予以观察.出院后患者未再出现四肢抽搐等不适,1个月前患者无明显诱因出现头痛头晕,伴有恶心呕吐,再次到本院就诊.

关键词：胚胎发育不良性神经上皮瘤中脑导水管周围室管膜液体衰减反转恢复分化反复头痛 T2WI 头颅MRI

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室管膜下巨细胞型星形细胞瘤

中国现代神经疾病杂志 2014年第11期14卷 994-999页

作者：王娟宋坤张巧全朱海青南京医科大学附属脑科医院病理科 210029

研究背景室管膜下巨细胞型星形细胞瘤为中枢神经系统少见肿瘤,多发生于20岁以下的儿童或青少年,好发于侧脑室室间孔区,大多数患者具有独特的组织病理学和免疫组织化学特征。方法与结果女性患者,13岁。临床表现为头晕、头痛伴呕吐;MRI显... 详细信息

研究背景室管膜下巨细胞型星形细胞瘤为中枢神经系统少见肿瘤,多发生于20岁以下的儿童或青少年,好发于侧脑室室间孔区,大多数患者具有独特的组织病理学和免疫组织化学特征。方法与结果女性患者,13岁。临床表现为头晕、头痛伴呕吐;MRI显示左侧侧脑室室间孔区异常信号,增强后病灶呈不均匀明显强化。组织学观察肿瘤细胞大小不一、形态多样,大片束状排列的梭形细胞背景中可见成片的胖细胞样肿瘤细胞,胞质丰富呈毛玻璃样,以及少量节细胞样巨细胞和多核瘤巨细胞;肿瘤细胞胞核呈空泡状、核仁明显,无明显血管内皮增生或坏死区域;肿瘤细胞弥漫表达波形蛋白,部分表达S-100蛋白、上皮膜抗原和胶质纤维酸性蛋白,少量胖细胞样肿瘤细胞表达突触素,不表达神经微丝蛋白、神经元核抗原和细胞角蛋白,Ki-67抗原标记指数室管膜下巨细胞型星形细胞瘤为中枢神经系统良性肿瘤(WHOⅠ级),具有独特的临床表现和组织学特征,需注意与肥胖细胞型星形细胞瘤、室管膜瘤、神经节细胞胶质瘤和巨细胞型胶质母细胞瘤等相鉴别。

关键词：星形细胞瘤室管膜病理学免疫组织化学

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原发性垂体脓肿累及室管膜一例

中华放射学杂志 2018年第9期52卷 720-721页

作者：田佳宁陈忠萍何昕曹彦辉佟丹吉林大学第一医院放射线科 130021 吉林省白山市第三人民医院内科 130021

患者女，49岁，头痛头晕，视物不清，多饮多尿半年，近半个月加重，于2017年7月来我院就诊。体检：神经系统检查无阳性病理征，无恶心、呕吐及大小便失禁。双眼视力下降，左眼0.3，右眼0.8，双眼颞侧视野缺损。血抗利尿激素0.7 U/ml（... 详细信息

患者女，49岁，头痛头晕，视物不清，多饮多尿半年，近半个月加重，于2017年7月来我院就诊。体检：神经系统检查无阳性病理征，无恶心、呕吐及大小便失禁。双眼视力下降，左眼0.3，右眼0.8，双眼颞侧视野缺损。血抗利尿激素0.7 U/ml（正常1.0~10.0 U/ml）。垂体五项检查未见异常。血常规提示：白细胞12.70×109/L[正常（4.00~10.00）×109/L]，中性粒细胞绝对值11.57×109/L[正常（1.80~6.30）×109/L]。

关键词：垂体脓肿室管膜原发性中性粒细胞绝对值神经系统检查血抗利尿激素大小便失禁视物不清

纳米氧化铁颗粒在体标记大鼠室管膜下区神经前体细胞及MR示踪观察

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中华医学杂志 2013年第11期93卷 807-810页

作者：邵志红王培军倪炯李铭华高晓龙赵小虎同济大学附属同济医院放射科上海200065

目的探讨超顺磁氧化铁纳米颗粒（SPIOs）对成体大鼠室管膜下区（SVZ）神经前体细胞（NPCs）的在体标记及MR示踪成像的可行性。方法通过脑立体定位仪向大鼠（n=7）右侧脑室前角前缘区注射3μl SPIOs（浓度7mgFe／ml），于注射当天开始腹... 详细信息

目的探讨超顺磁氧化铁纳米颗粒（SPIOs）对成体大鼠室管膜下区（SVZ）神经前体细胞（NPCs）的在体标记及MR示踪成像的可行性。方法通过脑立体定位仪向大鼠（n=7）右侧脑室前角前缘区注射3μl SPIOs（浓度7mgFe／ml），于注射当天开始腹腔注射5一溴脱氧尿嘧啶核苷（BrdU），连续注射1周。所有实验动物均于术后第1、3、7、14天进行MR扫描，第14天MR扫描后行灌注固定取脑，标本分别行普鲁士蓝染色以及普鲁士蓝与BrdU免疫组织化学双重染色。结果在7例实验动物中，注射后SPIOs均大部分位于右侧侧脑室前角前缘区域，仅部分进入脑室系统。矢状位T2＊WI能较好地显示SPIOs经颅顶部注入脑内的路径以及沿吻侧迁移流（RMS）向嗅球（OB）区分布的过程，磁共振伪影适中，示踪成功率达100％。染色结果显示SPIOs能较好地标记NPCs，SVZ、RMS以及OB区平均标记率分别约为75．5％、42．3％、23．6％。结论SPIOs能有效地在体标记成体大鼠SVZ的NPCs,MRI能动态地监测标记后的NPCs沿RMS向OB方向迁移的过程。

关键词：磁共振成像室管膜放射性示踪剂

室管膜下巨细胞星形细胞瘤的诊断及显微手术治疗

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中华显微外科杂志 2009年第5期32卷 431-433页

作者：柯春龙余振华刘金龙金华伟中山大学附属第一医院神经外科广州510080

目的报道室管膜下巨细胞星形细胞瘤的诊断方法及应用显微外科手术治疗的临床效果。方法对12例经显微手术后病理证实的室管膜下巨细胞星形细胞瘤进行回顾性研究，分析其临床、影像学和手术资料，并进行术后随访。结果肿瘤全切除10例，次... 详细信息

目的报道室管膜下巨细胞星形细胞瘤的诊断方法及应用显微外科手术治疗的临床效果。方法对12例经显微手术后病理证实的室管膜下巨细胞星形细胞瘤进行回顾性研究，分析其临床、影像学和手术资料，并进行术后随访。结果肿瘤全切除10例，次全切除2例。术后随访9例，随访时间2个月～5年，症状明显改善8例，无改善1例，未见肿瘤复发。结论应用显微外科手术治疗室管膜下巨细胞星形细胞瘤疗效良好，是其首选的治疗方法。

关键词：星形细胞瘤室管膜显微外科手术

室管膜型原发性中枢神经系统淋巴瘤四例:临床表现及脑脊液细胞学分析

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中国现代神经疾病杂志 2011年第5期11卷 568-572页

作者：钱敏关鸿志陈琳郭玉璞任海涛赵燕环中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科 100730

目的分析室管膜型原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)的临床及影像学特点,探讨脑脊液细胞学检测方法在诊断中的价值。方法回顾4例室管膜型PCNSL患者临床诊断与治疗经过,分析其临床特点、影像学改变、脑脊液细胞学和免疫细胞化学染色结果... 详细信息

目的分析室管膜型原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)的临床及影像学特点,探讨脑脊液细胞学检测方法在诊断中的价值。方法回顾4例室管膜型PCNSL患者临床诊断与治疗经过,分析其临床特点、影像学改变、脑脊液细胞学和免疫细胞化学染色结果。结果 4例患者平均发病年龄为44岁,发病至就诊时间13 d～5个月。临床表现为头痛、脑膜刺激征,分别伴有脊神经根征(2例)、多组脑神经麻痹(1例)和偏瘫(1例);病程中有间断低热(3例)。其中2例于发病2和4个月时死于脑疝。腰椎穿刺检查脑脊液压力(2例)、白细胞计数(4例)和蛋白定量(4例)升高,葡萄糖降低(3例)。4例患者脑脊液细胞学检测均发现淋巴瘤细胞或异形淋巴细胞,免疫细胞化学染色大多数细胞呈现B细胞标记物阳性。头部MRI增强扫描第三和第四脑室、侧脑室壁异常强化,合并脑室周围强化病灶(2例)和鞍区病变(1例)。PET扫描和骨髓穿刺检查未发现颅外或脊髓受累证据。结论脑脊液细胞学和免疫细胞化学检测是诊断室管膜型PCNSL的重要方法。室管膜及脑室周围病变应考虑PCNSL的可能,尤其MRI增强扫描发现结节样强化者更应提高警惕。

关键词：淋巴瘤中枢神经系统室管膜脑脊髓液细胞学技术

以“铅笔杆样”室管膜强化为特征的视神经脊髓炎谱系疾病1例报告

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临床神经病学杂志 2017年第6期30卷 478-479页

作者：王盼盼韩凝贾阳娟王建华河北医科大学附属河北省人民医院神经内二科石家庄050051

视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是一组自身免疫介导的CNS炎性脱髓鞘疾病,临床和影像学表现多种多样。Wingerchuk等[1]研究发现,视神经脊髓炎（NMO）患者血清中NMO-IgG阳性,并且在部分NMO患者中出现了颅内非特异性病灶,提出了NMOSD的概念... 详细信息

视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是一组自身免疫介导的CNS炎性脱髓鞘疾病,临床和影像学表现多种多样。Wingerchuk等[1]研究发现,视神经脊髓炎（NMO）患者血清中NMO-IgG阳性,并且在部分NMO患者中出现了颅内非特异性病灶,提出了NMOSD的概念。NMOSD患者颅内病灶部位不定,临床表现多样。本文对1例以颅内室管膜＂铅笔杆＂强化及软脑膜强化为影像特点的复发性NMSOD进行报道如下。

关键词：炎性脱髓鞘疾病视神经脊髓炎室管膜谱系笔杆铅病灶部位临床表现

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室管膜下区在胶质母细胞瘤预后中的作用分析

中国医师进修杂志 2017年第8期40卷 681-685页

作者：张善娟山东省日照市人民医院放射科 276800

目的探讨室管膜下区以及肿瘤中心距侧脑室壁边缘（TV）的最短距离与胶质母细胞瘤的预后关系.方法回顾性分析2006—2016年130例胶质母细胞瘤的数据资料,其中45例肿瘤累及室管膜下区.采用卡方检验和生存分析进行统计分析.结果卡方检验... 详细信息

目的探讨室管膜下区以及肿瘤中心距侧脑室壁边缘（TV）的最短距离与胶质母细胞瘤的预后关系.方法回顾性分析2006—2016年130例胶质母细胞瘤的数据资料,其中45例肿瘤累及室管膜下区.采用卡方检验和生存分析进行统计分析.结果卡方检验表明年龄、性别、肿瘤方位、肿瘤体积、术前癫痫、肿瘤切除程度在是否累及室管膜下区这两组中的分布差异无统计学意义（P〉0.05）,同样,年龄、性别、肿瘤方位、肿瘤体积、术前癫痫、肿瘤切除程度在TV〈30 mm和TV≥30 mm这两个组间的分布也差异无统计学意义（P〉0.05）.单因素分析表明辅助性治疗（HR=0.765,95%CI：0.557~0.998,P=0.045）、室管膜下区（HR=2.996,95%CI：1.995~4.500,P〈0.01）和手术切除程度（HR=0.472,95%CI：0.313~0.713,P〈0.01）是生存时间的预测因素,将上述具有明显统计学意义的因素纳入多因素分析,结果表明切除程度（HR=0.563,95%CI：0.366~0.867,P=0.009）、辅助性治疗（HR=0.726,95%CI：0.529~0.997,P=0.048）、室管膜下区（HR=2.634,95%CI：1.725~4.022,P〈0.01）都与胶质母细胞瘤患者的生存期相关.而在肿瘤累及室管膜下区的患者中,单因素分析表明辅助性治疗（HR=0.535,95%CI：0.332~0.863,P〈0.01）和TV（HR=3.297,95%CI：1.738~6.253,P〈0.01）都是可预测胶质母细胞瘤患者预后的预后因子,当将上述两个因素纳入多因素分析时,结果表明辅助性治疗（HR=0.540,95%CI：0.333~0.875,P=0.012）以及TV〈30 mm（HR=3.234,95%CI：1.711~6.112,P〈0.01）仍然与胶质母细胞瘤的预后有关.结论肿瘤累及室管膜下区以及TV〈30 mm是胶质母细胞瘤的预后危险因素.

关键词：室管膜胶质母细胞瘤预后神经干细胞