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中华皮肤科杂志 2004年第10期37卷 621-624页

作者：靳培英中国医学科学院中国协和医科大学皮肤病研究所南京210042

(接第9期第562页) 　　4.发病机制[15]:此型是透明板松解性JEB,它非常少见,为隐性遗传,是由于半桥粒数目和功能减低引起基底膜区的透明板之间发生裂隙。

关键词：大疱性表皮松解症基底膜发病机制隐性遗传透明发生数目

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大疱性表皮松解症

中华皮肤科杂志 2004年第9期37卷 560-562页

作者：靳培英中国医学科学院

大疱性表皮松解症(EB)包括一组疾患,均为遗传性,其临床有一个共同特征:皮肤脆眭增加、轻微创伤后就发生水疱,因此称为机械性大疱性疾患.初生婴儿显性遗传型发病率为1:50 000,严重隐性遗传型为1:200 000～1:500 000.北爱尔兰1962-1984年... 详细信息

大疱性表皮松解症(EB)包括一组疾患,均为遗传性,其临床有一个共同特征:皮肤脆眭增加、轻微创伤后就发生水疱,因此称为机械性大疱性疾患.初生婴儿显性遗传型发病率为1:50 000,严重隐性遗传型为1:200 000～1:500 000.北爱尔兰1962-1984年调查的150万人口中,新发现48例,其中单纯型31例占65%,交界型1例占2%,营养不良型12例占25%,获得性4例占8%[1].年患病率所有型EB为32/百万,单纯型为28/百万,交界型为0.7/百万,营养不良型为3.3/百万.年发病率所有型EB为1.4/百万,各组分别为0.9/百万,0.03/百万,0.3/百万.此外苏格兰在500万人口中进行时点患病率调查[2],发现所有型的EB为49/百万,单纯型EB为28.6/百万,交界型为0,营养不良型为20.4/百万。

关键词：大疱性表皮松解症单纯型水疱获得性微创伤严重营养不良隐性遗传显性遗传

大疱性表皮松解症手部瘢痕挛缩畸形手术松解全厚皮片植皮一例

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中国修复重建外科杂志 2024年第4期38卷 511-512页

作者：吴贝依许学文周兴丽李薇张玉婷肖海涛四川大学华西医院美容整形烧伤外科成都610041 四川大学华西医院皮肤性病科成都610041 四川大学华西医院康复医学科成都610041

患儿男,6岁。因“发现全身大疱5年余,双手活动受限2年余”于2023年7月入院。患儿出生时即发现全身大疱,经基因检测发现COL7A1突变,确诊为“营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa,DEB)”;于2年前发现双手各指活... 详细信息

患儿男,6岁。因“发现全身大疱5年余,双手活动受限2年余”于2023年7月入院。患儿出生时即发现全身大疱,经基因检测发现COL7A1突变,确诊为“营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa,DEB)”;于2年前发现双手各指活动逐渐受限,手指间瘢痕粘连、牵拉,为改善右手功能于我院就诊。入院检查:双手5指瘢痕粘连,各手指内收、外展及屈伸功能严重受限;全身可见皮肤表面不平整,干燥脱屑,易剥脱;躯干四肢散在水疱及糜烂面,部分糜烂面见痂壳覆盖;余部位可见色素沉着、瘢痕。诊断:双手瘢痕挛缩;大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)。

关键词：大疱性表皮松解症瘢痕挛缩畸形皮片移植

大疱性表皮松解症的遗传学和治疗方法研究进展

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生命科学 2024年第2期36卷 212-225页

作者：刘子源申云董铭菲张鑫毅沈小芳翟立红襄阳市中心医院湖北文理学院附属医院襄阳441021 湖北文理学院基础医学院襄阳441053

大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)是一种罕见的遗传性皮肤疾病,其特征主要表现为皮肤易发生水疱和溃疡。近年来,有关EB的遗传学和临床表型的研究取得了显著进展。EB的致病基因主要编码与皮肤结构、功能密切相关的蛋白质,这... 详细信息

大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)是一种罕见的遗传性皮肤疾病,其特征主要表现为皮肤易发生水疱和溃疡。近年来,有关EB的遗传学和临床表型的研究取得了显著进展。EB的致病基因主要编码与皮肤结构、功能密切相关的蛋白质,这些基因突变会影响角质形成和皮肤结构稳定性。EB的临床表型有很大的异质性,从轻度的水疱和溃疡到严重的皮肤剥离。临床上将EB分为4个主要类型,不同类型的EB存在不同的临床特征和病程。目前,EB的治疗主要是支持性疗法,基因治疗、干细胞治疗和蛋白质替代疗法还需进一步研究。本文从EB的遗传学、临床表型和治疗方法入手进行综述,以深入理解EB的发病机制和寻找更有效的治疗策略,以期改善患者的预后。

关键词：大疱性表皮松解症致病基因遗传学研究进展

度普利尤单抗治疗儿童痒疹样大疱性表皮松解症1例

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中华皮肤科杂志 2024年第7期57卷 654-655页

作者：武辰楠李垣君刘强海南医学院第一附属医院皮肤科海口570102 山西省儿童医院皮肤科太原030013

患儿女,11岁5个月,38 kg。因双下肢皮肤结节伴剧烈瘙痒3年余就诊。患儿出生后手腕、足跟摩擦后出现水疱,1岁后水疱消失,伴有指、趾甲萎缩发育不良,斜视.

关键词：皮肤结节大疱性表皮松解症单抗治疗发育不良痒疹样水疱

累及泌尿系的大疱性表皮松解症的临床研究进展

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中华泌尿外科杂志 2024年第2期45卷 157-160页

作者：茅广宇宋鲁杰上海交通大学医学院附属第六人民医院整形外科上海200233 上海交通大学医学院附属第六人民医院泌尿外科、上海东方泌尿修复重建研究所上海200233

大疱性表皮松解症是一组罕见的遗传性疾病,病变除涉及皮肤组织外,还可累及泌尿系统,但因其发病率较低、临床对其认识不足,起病初期容易被忽视,待引起重视时往往已发展到肾功能障碍或尿道狭窄的程度,失去了早期干预的时机,不仅给治疗带... 详细信息

大疱性表皮松解症是一组罕见的遗传性疾病,病变除涉及皮肤组织外,还可累及泌尿系统,但因其发病率较低、临床对其认识不足,起病初期容易被忽视,待引起重视时往往已发展到肾功能障碍或尿道狭窄的程度,失去了早期干预的时机,不仅给治疗带来了难度,也给患者增加了身心上的痛苦。因此,本文从发病机制、分类、诊断、治疗等方面对累及泌尿系的大疱性表皮松解症作一综述,希望为临床诊疗提供借鉴。

关键词：大疱性表皮松解症尿道狭窄病因诊断治疗

透视下球囊扩张在大疱性表皮松解症伴食管狭窄中的应用疗效

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介入放射学杂志 2024年第8期33卷 865-869页

作者：庄雨佳俞炬明邬文杰程永德王俊上海交通大学医学院附属新华医院小儿外科上海200092 上海交通大学医学院附属新华医院放射介入科上海200092 上海《介入放射学杂志》社

目的探索透视引导下食管球囊扩张治疗在大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)伴食管狭窄中应用的疗效及安全性。方法回顾性收集我院2020年5月至2023年5月因食管狭窄行透视引导下食管球囊扩张治疗的EB患者相关临床资料及随访数据... 详细信息

目的探索透视引导下食管球囊扩张治疗在大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)伴食管狭窄中应用的疗效及安全性。方法回顾性收集我院2020年5月至2023年5月因食管狭窄行透视引导下食管球囊扩张治疗的EB患者相关临床资料及随访数据,分析该治疗方法的治疗效果及预后情况。结论共计有17例EB患者因食管狭窄所致吞咽困难于我院行透视引导下食管球囊扩张治疗。食管狭窄多为单处狭窄(13/17,76.5%),且常见于食道颈段(12/17,70.6%)和胸段上段(8/17,47.1%)。2例患者在扩张后出现食管出血,无需特殊治疗,未观察到其他治疗后并发症。大部分患者(15/17,88.2%)仅行单次扩张后即可获得持久的改善,截止随访时大部分患者(15/17,88.2%)体重较治疗前增长,平均增长2.97 kg。结论EB是引起食管狭窄的一种罕见病因,其食管狭窄的特点以食管上段的单处狭窄多见。透视引导下食管球囊扩张是治疗这类食管狭窄有效且安全的方法。

关键词：大疱性表皮松解症食管狭窄球囊扩张

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新生儿大疱性表皮松解症皮肤护理研究进展

临床皮肤科杂志 2024年第4期53卷 254-256页

作者：何柳陈佳解放军总医院第七医学中心新生儿科北京100007

新生儿大疱性表皮松解症(EB)是一组由多基因介导的罕见皮肤疾病,临床较为少见。该文对新生儿EB皮肤的清洗与消毒、皮肤完整处、水疱、皮肤破损处、手足部位创面护理和疼痛管理的研究进展作一综述。

关键词：大疱性表皮松解症皮肤护理进展新生儿

伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症1例

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中国乡村医药 2024年第11期31卷 46-47页

作者：安骏腾李倩男赵娜王艳心河北省沧州中西医结合医院皮肤科 061000

大疱性表皮松解症属于常染色体显性或隐性遗传性皮肤病。我科2022年收治伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症(EBS-MP)患者1例,现报道如下。1病历摘要患者女,26岁,出生后1个月左右下肢出现花生米大小的水疱,破溃后出现糜烂面,结痂... 详细信息

大疱性表皮松解症属于常染色体显性或隐性遗传性皮肤病。我科2022年收治伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症(EBS-MP)患者1例,现报道如下。1病历摘要患者女,26岁,出生后1个月左右下肢出现花生米大小的水疱,破溃后出现糜烂面,结痂后留有色素沉着,之后水疱泛发躯干、四肢,愈合后留有色素沉着,未见瘢痕形成,易摩擦及褶皱部位皮疹较重(见图1-2)。随年龄增长,患者水疱较少,以红色丘疹为主且表面易破溃、结痂,愈合后逐渐出现轻度萎缩性色素沉着。

关键词：斑点状色素沉着大疱性表皮松解症单纯性基因突变

精神分裂症合并痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一例

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精神分裂症合并痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一例