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一对大前庭导水管综合征育龄夫妇遗传咨询研究

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浙江中西医结合杂志 2019年第12期29卷 1023-1025,I0010页

作者：唐克峰沈国松李志娄志武浙江省湖州市妇幼保健院产前诊断中心

大前庭导水管综合征(larged vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种以前庭水管扩大伴有感音神经性聋为特征的常染色体隐性遗传性非综合征型听力障碍疾病,其发病与SLC26A4基因密切相关[1]。SLC26A4基因位于7q31,含有21个外显子,开放... 详细信息

大前庭导水管综合征(larged vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种以前庭水管扩大伴有感音神经性聋为特征的常染色体隐性遗传性非综合征型听力障碍疾病,其发病与SLC26A4基因密切相关[1]。SLC26A4基因位于7q31,含有21个外显子,开放阅读框架2343bp,每个内含子与外显子的界线分明,SLC26A4基因编码一个结构和功能都十分复杂的蛋白质Pendrin[2]。该蛋白由780个氨基酸组成,主要表达于内耳的内淋巴管和淋巴囊,介导OH-、I-、Cl-和HCO3-转运,维持内淋巴液的离子平衡,对内耳内淋巴液再吸收具有不可或缺的作用[3]。SLC26A4基因的突变谱很广泛,目前世界范围内约有240种以上的突变报道与耳聋相关[4]。本研究中,笔者对1对大前庭导水管综合征听障育龄夫妇应用目标区域捕获测序技术对听力障碍相关基因进行突变检测,明确其突变类型和突变形式,并探讨其遗传风险。

关键词：大前庭导水管综合征育龄遗传学

中西医结合治疗大前庭导水管综合征听力下降的疗效分析

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中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志 2020年第1期28卷 9-12页

作者：王晨露史文迪王永华王一鸣浙江中医药大学耳聋康复研究所杭州310053 杭州仁爱耳聋康复研究院

目的探讨中西医结合治疗以突发听力下降为主要表现的大前庭导水管综合征临床疗效。方法本研究纳入以突发听力下降为主要表现的大庭导水管综合征患者55例(71耳),随机分为实验组41耳和对照组30耳。实验组予中药健脾利水辨证施治结合银杏... 详细信息

目的探讨中西医结合治疗以突发听力下降为主要表现的大前庭导水管综合征临床疗效。方法本研究纳入以突发听力下降为主要表现的大庭导水管综合征患者55例(71耳),随机分为实验组41耳和对照组30耳。实验组予中药健脾利水辨证施治结合银杏叶提取物滴剂(金纳多)治疗,对照组口服甲泼尼龙片结合银杏叶提取物滴剂;两组均连续治疗3周。比较两组平均听力阈值、各频率的听阈变化情况及临床疗效。结果两组患者治疗后各频率听阈较治疗前均显著提升(P0.05)。但两组患者的临床显效率存在显著性差异(P大前庭导水管综合征患者突发听力下降可一定程度上恢复听力水平,且临床显效率高于单纯的糖皮质激素治疗,从安全性角度考虑,建议对此类患者选择中西医结合治疗方案。

关键词：大前庭导水管综合征听力下降健脾利水中药治疗

中西医结合治疗大前庭导水管综合征听力下降的疗效分析

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中西医结合治疗大前庭导水管综合征听力下降的疗效分析

前庭诱发电位对大前庭导水管综合征的诊断价值

2020年浙江省医学会耳鼻咽喉头颈外科学学术大会

作者：王晨露浙江中医药大学

关键词：大前庭导水管综合征听力下降健脾利水中药治疗

来源： cnki会议评论

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世界最新医学信息文摘 2016年第A2期 97-98页

作者：郑巍李同丽乔晓峰山西医科大学耳鼻咽喉专业山西医科大学附属人民医院耳鼻咽喉科

目的通过记录、分析正常孩子与大前庭导水管综合征患儿的前庭诱发肌源性电位(VEMP),对比正常孩子与大前庭导水管综合征(LVAS)患儿的LVAS是否存在差异。方法对32个正常孩子与31个LVAS患儿进行VEMP检查,比较正常孩子与LVAS患儿的VEMP阈值... 详细信息

目的通过记录、分析正常孩子与大前庭导水管综合征患儿的前庭诱发肌源性电位(VEMP),对比正常孩子与大前庭导水管综合征(LVAS)患儿的LVAS是否存在差异。方法对32个正常孩子与31个LVAS患儿进行VEMP检查,比较正常孩子与LVAS患儿的VEMP阈值、振幅、P1、N1及不对称比(AR)。结果双侧短纯音刺激正常儿童VEMP引出率为100%,LVAS患儿VEMP的引出率为90%;大前庭导水管综合征患儿的阈值比正常儿童高,余参数正常孩子与大前庭导水管综合征患儿均没有差别;随前庭导水管扩大,VEMP引出率越低。结论前庭水管扩大对球囊的有损害,可用VEMP检查客观评价LVAS孩子的前庭功能。

关键词：前庭诱发肌源性电位大前庭导水管综合征前庭功能

以突发听力下降为主要表现的大前庭导水管综合征诊治分析

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影像研究与医学应用 2017年第11期1卷 229-230页

作者：杨艳唐向荣莫炼林楠温慧广西柳州市妇幼保健院广西柳州545001

目的:分析以突发听力下降为主要表现的大前庭导水管综合征诊治。方法:将在本院接受治疗的以突发听力下降为主要表现的大前庭导水管综合征患儿30例选入至本次研究中,时间均在2014年9月—2016年6月期间。对上述患儿的临床疗效进行回顾性... 详细信息

目的:分析以突发听力下降为主要表现的大前庭导水管综合征诊治。方法:将在本院接受治疗的以突发听力下降为主要表现的大前庭导水管综合征患儿30例选入至本次研究中,时间均在2014年9月—2016年6月期间。对上述患儿的临床疗效进行回顾性分析。结果:所有患儿经治疗后,临床总有效概率为78.33%,其中发病时间0.05;发病时间>14天患儿的临床总有效概率则明显较大前庭导水管综合征患儿开展保守治疗以后,可以一定程度上恢复听力水平,且疾病治疗时间与发病时间间隔的距离越短,效果越显著。

关键词：突发听力下降大前庭导水管综合征糖皮质激素临床疗效

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儿童大前庭导水管综合征的早期临床诊断

临床医药实践 2017年第5期26卷 348-349页

作者：李文娟刘海霞冯缨山西省儿童医院山西太原030012

1978年Valvassori和Clemis报告50例感音神经性耳聋患者经颞骨连续分层X线摄片中发现前庭水管的扩大，命名为大前庭导水管综合征（LVAS）。目前国内将LVAS定义为只有前庭水管的扩大畸形，不伴有其他内耳发育异常和其他器官系统的异常，... 详细信息

1978年Valvassori和Clemis报告50例感音神经性耳聋患者经颞骨连续分层X线摄片中发现前庭水管的扩大，命名为大前庭导水管综合征（LVAS）。目前国内将LVAS定义为只有前庭水管的扩大畸形，不伴有其他内耳发育异常和其他器官系统的异常，伴感音神经性耳聋的听力障碍性疾病。LVAS是最常见的先天性内耳畸形，是儿童耳聋的主要原因之一，在临床工作中已引起广泛关注。本文收集31例在我院确诊的LVAS患儿临床资料并进行分析，以期探讨儿童LVAS的早期诊断和干预。

关键词：大前庭导水管综合征早期临床诊断儿童感音神经性耳聋先天性内耳畸形 LVAS 内耳发育异常前庭水管

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儿童大前庭导水管综合征48例听力特点分析

浙江中西医结合杂志 2012年第7期22卷 551-553页

作者：孙靖浙江大学医学院附属儿童医院听力中心杭州310012

大前庭导水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome,LVAS）是在20世纪70年代末随着高分辨内耳CT的广泛应用发现的一种致聋疾病,一种以波动性渐进性听力下降为主,

关键词：大前庭导水管综合征脑干听觉诱发电位声诱发短潜伏期负反应多频稳态诱发电位

CT和MRI在诊断大前庭导水管综合征中的应用价值分析

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系统医学 2016年第1期1卷 50-52页

作者：武永红鹤壁市人民医院核磁室河南鹤壁458030

目的分析CT和MRI在诊断大前庭导水管综合征(LVAS)中的应用价值。方法选取鹤壁市人民医院2007年1月—2015年11月期间核磁室16例(30耳)在该科检查的LVAS患者作为研究对象,分别行3.0TMRI和HRCT检查,对比并分析影像学结果。结果 CT诊断前庭... 详细信息

目的分析CT和MRI在诊断大前庭导水管综合征(LVAS)中的应用价值。方法选取鹤壁市人民医院2007年1月—2015年11月期间核磁室16例(30耳)在该科检查的LVAS患者作为研究对象,分别行3.0TMRI和HRCT检查,对比并分析影像学结果。结果 CT诊断前庭水管中点直径(1.94±0.13)mm高于MRI(1.87±0.12)mm,P前庭水管外口直径(2.95±0.14)mm低于MRI(3.13±0.15)mm,P前庭导水管扩大的LVAS患者,应进行MRI扫描,进一步明确内淋巴囊和内淋巴管扩大程度,从而提高临床诊断率,为临床提供影像学基础。

关键词：大前庭导水管综合征 CT MRI 体积重塑

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MRI对大前庭导水管综合征的诊断价值

中国CT和MRI杂志 2016年第12期14卷 1-3页

作者：孟云李冰程敬亮郑州大学第一附属医院磁共振科河南郑州450000 郑州大学第五附属医院放射影像科CT-MR室河南郑州450000

目的探讨MRI对大前庭导水管综合征的诊断价值。方法将2014-03至2016-03我院确诊的26例大前庭导水管综合征患儿纳入本研究,比较分析患者的高分辨CT检查和MRI检查结果。结果高分辨CT图像可见不同程度扩大的前庭导水管和不同形状的骨缺损影... 详细信息

目的探讨MRI对大前庭导水管综合征的诊断价值。方法将2014-03至2016-03我院确诊的26例大前庭导水管综合征患儿纳入本研究,比较分析患者的高分辨CT检查和MRI检查结果。结果高分辨CT图像可见不同程度扩大的前庭导水管和不同形状的骨缺损影,VR重组后3D图像中可见前庭导水管扩大;MRI图像可见不同程度扩大的内淋巴囊和内淋巴管,均呈高信号,VR重建后3D图像中可见内淋巴囊扩大;两种方法对前庭导水管相关部位测量结果对比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MRI和高分辨CT均可直观显示前庭导水管扩大,高分辨CT更侧重于对前庭导水管扩大骨性结构的显示,而MRI则以内淋巴囊的扩大为主要显示结果,二者对大前庭导水管综合征均有准确的诊断效果。

关键词：大前庭导水管综合征 MRI 高分辨CT