检索结果-南通市图书馆

中华眼科杂志 2006年第5期42卷 472-475页

作者：睢瑞芳赵家良中国协和医科大学中国医学科学院北京协和医院眼科眼科研究中心 100730

先天性静止性夜盲(CSNB)是一组具有不同遗传方式的视网膜病变,具有特征性的临床和视觉电生理表现。已有5个致病基因被确定。笔者就CSNB的临床、电生理和分子遗传学进行了综述。

关键词：夜盲遗传性疾病,先天性电生理学基因

Schubert-Bornschein型不完全型先天性静止性夜盲一家系CACNA1F基因突变分析

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中华眼底病杂志 2021年第11期37卷 860-864页

作者：李冠峰周钟强唐贺魏圆梦彭海鹰史平玲梁迎娟孙先桃卢跃兵河南省儿童医院眼科郑州大学附属儿童医院眼科河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室 450018 河南省人民医院郑州大学人民医院河南省立眼科医院河南省眼科研究所 450003

目的确定1个Schubert-Bornschein型不完全型先天性静止性夜盲(CSNB)家系的致病基因突变。方法回顾性临床研究。2021年2月于河南省人民医院经临床、基因检查确诊的一个汉族Schubert-Bornschein型不完全型CSNB家系中1例患者及其父母、兄... 详细信息

目的确定1个Schubert-Bornschein型不完全型先天性静止性夜盲(CSNB)家系的致病基因突变。方法回顾性临床研究。2021年2月于河南省人民医院经临床、基因检查确诊的一个汉族Schubert-Bornschein型不完全型CSNB家系中1例患者及其父母、兄长纳入研究。详细询问患者病史、家族史并行最佳矫正视力(BCVA)、色觉、眼底彩色照相、全视野视网膜电图(ERG)、频域光相干断层扫描(OCT)检查。采集受试者外周静脉血5 ml,提取全基因组DNA。受检者基因组DNA进行文库构建、聚合全外显子探针进行捕获。对可疑致病突变位点通过Sanger进行验证,并行生物信息学分析确定基因突变位点的致病性。结果先证者(Ⅱ2)双眼BCVA均为0.4;色觉检查不能辨认红色。眼底检查未见明显异常。双眼黄斑区视网膜厚度轻度变薄。全视野ERG检查,双眼暗适应3.0刺激下ERG b波振幅明显降低,呈负波形。先证者母亲(Ⅰ2)双眼BCVA、色觉、眼底彩色照相、频域OCT检查均正常。全视野ERG检查,双眼各反应振幅轻度降低,暗适应震荡电位振幅明显降低。基因检测结果显示,先证者(Ⅱ2)电压依赖钙离子通道α1F亚基基因(CACNA1F基因)第14号外显子存在c.1761dupC半合子突变。蛋白序列同源性分析结果显示,该位点在多个物种中均高度保守;生物信息学分析结果显示,CACNA1F基因c.1761dupC(pY588fs)其后发生移码突变,在第10位变成终止密码子在蛋白质保守区出现翻译终止。根据美国医学遗传学和基因组学学会标准和指南,该突变判断为可能致病性变异。先证者母亲(Ⅰ2)为该位点突变携带者。先证者父亲、兄长临床及基因检测结果均未见异常。结论CACNA1F基因c.1761dupC是该Schubert-Bornschein型不完全型CSNB家系致病的突变位点。

关键词：夜盲眼疾病,遗传性 CACNA1F基因突变

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先天性静止性夜盲患者的临床特征

中华医学杂志 2012年第39期92卷 2756-2759页

作者：李蕙刘丽英徐海燕许菲姜茹欣睢瑞芳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科 100730

目的观察我国先天性静止性夜盲（CSNB）患者的临床特征。方法对2003年12月至2011年12月期间北京协和医院眼科诊断22例CSNB患者进行病例系列研究。男16例，女6例，年龄4～73岁。记录所有患者病史、家族史，详细检查眼前后节。所有患者均... 详细信息

目的观察我国先天性静止性夜盲（CSNB）患者的临床特征。方法对2003年12月至2011年12月期间北京协和医院眼科诊断22例CSNB患者进行病例系列研究。男16例，女6例，年龄4～73岁。记录所有患者病史、家族史，详细检查眼前后节。所有患者均接受了视网膜电图（ERG）检查，13例行光学相干断层扫描（OCT）及9例行视野检查。结果7例家族中有类似患者。首诊以夜盲或视力下降为主要症状；13例（59．1％）有夜盲主诉，16例（72．7％）双眼最佳矫正视力低于0．8；4例有眼球震颤；4例合并有斜视。眼底表现：21例为正常或高度近视眼底改变，占95．5％；1例为糖尿病眼底改变。视野结果示9例周边不规则缺失。ERG检查示21例患者表现为Schubert-Bornstein负波型（完全型13例，占61．9％，不完全型8例，占38．1％），1例表现为Riggs型。我院就诊前，仅2例患者疑诊为CSNB，其他诊断为高度近视，弱视或视网膜色素变性。结论先天性静止性夜盲以视力下降为主要表现，约50％患者有夜盲。该病在我国误诊率很高，ERG检查是诊断重要手段。我国完全型先天性静止性夜盲更多见。

关键词：夜盲视网膜电图眼球震颤屈光不正

完全型X连锁先天性静止性夜盲临床和基因研究

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中华眼底病杂志 2007年第3期23卷 184-188页

作者：睢瑞芳李凤荣赵家良姜茹欣沈岩中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院眼科100730 中国医学科学院基础研究所

目的明确一国人家族遗传性完全型X连锁先天性静止性夜盲（CSNB）的诊断，并检定致病基因突变。方法对-CSNB家系进行临床研究和系谱分析。采集家族中5位患者和16位正常人的静脉血并提取基因组DNA。通过连锁分析确定该病致病基因的染色体... 详细信息

目的明确一国人家族遗传性完全型X连锁先天性静止性夜盲（CSNB）的诊断，并检定致病基因突变。方法对-CSNB家系进行临床研究和系谱分析。采集家族中5位患者和16位正常人的静脉血并提取基因组DNA。通过连锁分析确定该病致病基因的染色体位点后，应用聚合酶链反应（PCR）扩增候选基因外显子及其侧翼，直接测序确定致病的基因突变。采用PCR直接测序法进行群体分析。对照组包括正常人群对照和家族内正常对照，按照一定标准入选。结果该CSNB家系家族中所有患者NYX基因外显子2发生了错义突变，核苷酸772位的腺嘌呤被胞嘧啶取代（A772C）；对应的苏氨酸改变为脯氨酸（T258P），女性携带者均为杂合。家族中正常人及110名正常人群对照均未发现该突变。结论NYX新突变A772C（T258P）和该家系X连锁CSNB相关。

关键词：夜盲先天性基因 x连锁基因隐性突变

夜盲、色盲、乾眼症、是怎样产生的及预防上的注意

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中国医刊 1951年第1期 36-37页

作者：李舒逸

这三种病的发生原因,根据最近深一步的研究,和日常食物中的维生素甲有关,尤其是冬季。所必在该病的治疗上,也是广泛的应用他。一夜盲症就是一到傍晚或在暗处,则视力障碍,什么也看不见,眼前雾黑

关键词：生素夜盲雀目视觉障碍色盲性连锁遗传病

营养性夜盲症的诊断与预防的研究并介绍一个黑暗適应仪的装置

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营养学报 1957年第4期 284-291页

作者：陈学存李孝琪金大勋中国医学科学院营养学系北京中国医学科学院营养学系

在我国现有的膳食情况下:人体维生素A的缺乏比较普遍,而缺少维生素A最容易发生夜盲、乾眼以及皮(?)干燥与毛囊角化等症状。在这些症状中,除夜盲须由患者自诉或用特殊仪器加以判定外,其他症状则均能用肉眼客观的加以诊断。发生夜盲的原... 详细信息

在我国现有的膳食情况下:人体维生素A的缺乏比较普遍,而缺少维生素A最容易发生夜盲、乾眼以及皮(?)干燥与毛囊角化等症状。在这些症状中,除夜盲须由患者自诉或用特殊仪器加以判定外,其他症状则均能用肉眼客观的加以诊断。发生夜盲的原因很多,但大致可分为营养性与非营养性两大类;前者以维生素A缺乏为主,後者则大多发生於患有眼底病的患者,如视神经萎缩、色素性视网膜炎、近视性视网膜(?)胳膜病变,

关键词：夜盲患者雀目视觉障碍膳食生素光强度装置

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从某部队的夜盲谈青菜问题

人民军医 1955年第6期 20-27页

作者：朱育惠陈以师谈竟光蒋宏潜

1953年春中南軍區曾以某地區為重點,進行了一次营養調查,作者等受命參與是項工作,深切體會該地區青菜問題的嚴重性,茲將調查所得結果,僅就維生素A缺乏部分,加以整理,發表如下,以供有關部門之参考。方法調查之初,選擇某部隊勞動情况具有... 详细信息

1953年春中南軍區曾以某地區為重點,進行了一次营養調查,作者等受命參與是項工作,深切體會該地區青菜問題的嚴重性,茲將調查所得結果,僅就維生素A缺乏部分,加以整理,發表如下,以供有關部門之参考。方法調查之初,選擇某部隊勞動情况具有代表性,且在一個時期內没有變動的連隊六個,普遍進行膳食調查和體格檢查。調查分兩期進行,在初查後1—2月各再作一次複查。初查時配合以實驗室的分析化驗工作,每連約需時一週。由於器材笨重,化驗工作需人费時,我們調查不限一地,往返運輸諸多不便,故於複查時祇輕裝簡行,未携帶初查時之精密器材。膳食調查,採用秤量法,每連三天得其均值。营养成分係按照鄭集所編著的實用營養學及

关键词：夜盲核黄素缺乏初查缺乏症血液雀目视觉障碍营养缺乏病解剖学青菜生素

基于数据挖掘分析眼科古籍治疗夜盲补益方用药规律

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中国中医眼科杂志 2021年第11期31卷 788-793页

作者：邓方圆侯小玉孟欢马传政刘自强农璐琪金明北京中医药大学北京100029 中日友好医院眼科北京100029 中国中医科学院眼科医院北京100040

目的基于数据挖掘技术分析眼科古籍治疗夜盲补益方用药的规律。方法依据《第5版中华医典》收录眼科古籍12种有关治疗夜盲处方52首,运用古今医案云平台软件,分析处方用药频次、关联药对及核心药物组成等数据。结果(1)方剂分类:分为滋补... 详细信息

目的基于数据挖掘技术分析眼科古籍治疗夜盲补益方用药的规律。方法依据《第5版中华医典》收录眼科古籍12种有关治疗夜盲处方52首,运用古今医案云平台软件,分析处方用药频次、关联药对及核心药物组成等数据。结果(1)方剂分类:分为滋补肝肾、温补脾肾、补脾益气3类方剂,其中滋补肝肾型处方占比最高(46.15%)。(2)药物频次:共计用药138味,总用药频次408次。用药频次≥6药物共20味,用药频次合计179次(43.87%),其中甘草频次为18次(34.62%)、茯苓频次为15次(28.85%)、防风频次为12次(23.08%)排前3位。(3)四气五味:以性温(101次,24.75%)、味甘(216次,52.94%)以及归脾经(177次,43.38%)药物占比最高。(4)药物关联分析:提取14对高关联度药物组合,其中"党参-陈皮""熟地黄-生地黄""柴胡-黄芪"排前3位。(5)药物聚类分析:3类高频药物依次为,第1类:菊花、川芎、防风、黄芩、大黄;第2类:茯苓、人参、细辛;第3类:苍术、山药、陈皮、当归、石决明。(6)复杂网络分析:提取16味节点度≥33药物,核心药物主要为补益及辛散两类。结论以甘温补益药为核心,配伍健脾燥湿药与辛散升阳药,使气血上荣于目是眼科古籍治疗夜盲补益方用药特点,值得挖掘。

关键词：夜盲补益眼科古籍数据挖掘用药规律

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原发性夜盲:一个中国家系的遗传报告

眼科新进展 1982年第1期 40-43页

作者：陈士翰美国华盛顿州立大学(西雅图)医学院儿科遭传组

本稿系美国陈士翰教授专稿。陈士翰教授是中国血统的美国学者,现任华盛顿州立大学儿科系副教授,专长为医学、遗传学,先后已发表论著40余篇。本文报告一个国内的常染色体显性的先天性夜盲家系,共有11代30例患者,是目前已知的国内最大的... 详细信息

本稿系美国陈士翰教授专稿。陈士翰教授是中国血统的美国学者,现任华盛顿州立大学儿科系副教授,专长为医学、遗传学,先后已发表论著40余篇。本文报告一个国内的常染色体显性的先天性夜盲家系,共有11代30例患者,是目前已知的国内最大的家系。

关键词：夜盲原发性常染色体显性雀目视觉障碍家系家族亲缘关系中华人民共和国

先天性静止性夜盲家系视紫红质基因的体外扩增分析

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中华眼底病杂志 1993年第2期9卷 66-69,T006页

作者：费一坚罗成仁华西医科大学附一院