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COL4A1基因突变导致1例先天性白内障合并全身多系统疾病的研究

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中国优生与遗传杂志 2024年第5期32卷 996-1000页

作者：杨振菲佘重阳云波李乾国家康复辅具研究中心附属康复医院眼科北京100176 首都医科大学附属北京朝阳医院眼科北京100020 首都医科大学附属北京同仁医院眼科北京100005 国家卫生健康委科学技术研究所/国家人类遗传资源中心北京100081

目的通过对一名4岁患有先天性白内障且合并多系统疾病患儿使用全外显子组测序定位分析其基因突变位点。方法对此女童及家庭成员进行详细的眼科临床检查及全身查体。采集该患儿及亲属外周血并提取基因组DNA,应用全外显子组测序定位筛查... 详细信息

目的通过对一名4岁患有先天性白内障且合并多系统疾病患儿使用全外显子组测序定位分析其基因突变位点。方法对此女童及家庭成员进行详细的眼科临床检查及全身查体。采集该患儿及亲属外周血并提取基因组DNA,应用全外显子组测序定位筛查可疑致病基因,并对全部成员进行Sanger测序验证候选致病突变位点。结果经过眼科及全身查体,此4岁患儿患有先天性后囊下型白内障合并脑白质病变,肌酸激酶增高。经过全外显子组测序及生物信息学分析,在这名女童COL4A1基因中发现了一个新的致病基因突变(c.2947-c.2964dupGCAGGACAGCCTGGGCAG),此突变导致在COL4A1基因外显子中插入6个氨基酸(Ala-Gly-Gln-Pro-Gly-Gln)。结论COL4A1基因突变(c.2947-c.2964dupGCAGGACAGCCTGGGCAG)是导致该患儿发生先天性白内障合并全身系统疾病的可能致病基因突变。本研究也进一步证实了COL4A1基因在晶状体、脑白质和肌病中的重要作用。

关键词：先天性白内障 COL4A1 脑白质病变肌酸激酶多系统疾病

合并多系统疾病老年患者腹腔镜胰十二指肠切除术的麻醉与围术期管理

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中华麻醉学杂志 2023年第7期43卷 880-883页

作者：安欣璨赵磊曹峰尹春琳薛张纲陆智杰孟庆涛王锷徐桂萍王月兰雷迁王天龙首都医科大学宣武医院麻醉手术科北京100053 首都医科大学宣武医院普通外科北京100053 首都医科大学宣武医院心内科北京100053 复旦大学附属中山医院麻醉科上海200032 上海东方肝胆外科医院麻醉科上海200438 武汉大学人民医院麻醉科武汉430060 中南大学湘雅医院麻醉手术部长沙410008 新疆维吾尔自治区人民医院麻醉科乌鲁木齐830001 山东第一医科大学附属省立医院麻醉科济南250021 四川省人民医院麻醉科成都610072

(1)一般情况:患者男性,年龄74岁,因"发热2周,检查发现胆管占位7 d"入院。患者2周前受凉后出现发热,体温最高39.3℃,伴咳嗽,少量咳痰,就诊于本院急诊科。腹部CT平扫+增强提示:胆总管下端占位伴肝内外胆管增宽,胆总管结石,少量腹腔积液。... 详细信息

(1)一般情况:患者男性,年龄74岁,因"发热2周,检查发现胆管占位7 d"入院。患者2周前受凉后出现发热,体温最高39.3℃,伴咳嗽,少量咳痰,就诊于本院急诊科。腹部CT平扫+增强提示:胆总管下端占位伴肝内外胆管增宽,胆总管结石,少量腹腔积液。为求进一步治疗,收入普通外科。拟全身麻醉下行腹腔镜胰十二指肠切除术(LPD)。

关键词：胆总管下端肝内外胆管多系统疾病急诊科围术期管理周前老年患者普通外科

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促炎饮食及其相关的多系统疾病研究进展

中国食品卫生杂志 2023年第11期35卷 1671-1677页

作者：黄慧慧刘洋闻德亮中国医科大学健康科学研究院辽宁沈阳110122 中国医科大学辽宁省肥胖与糖脂代谢性疾病重点实验室辽宁沈阳110122

促炎饮食会刺激机体出现慢性低度炎症状态,导致慢性非传染性疾病的发生,可累及多个系统。本综述旨在展示促炎饮食与炎症和多系统疾病的相关性的最新研究进展,概述了富含红肉、精制谷物、欧米伽-6不饱和脂肪酸(n-6)与n-3比例失调或富含... 详细信息

促炎饮食会刺激机体出现慢性低度炎症状态,导致慢性非传染性疾病的发生,可累及多个系统。本综述旨在展示促炎饮食与炎症和多系统疾病的相关性的最新研究进展,概述了富含红肉、精制谷物、欧米伽-6不饱和脂肪酸(n-6)与n-3比例失调或富含反式脂肪酸的饮食、油炸烧烤类饮食、高糖和高脂饮食共6类常见促炎饮食及3种常见促炎饮食测评方法,强调促炎饮食引起的炎症状态与多系统疾病的关联,为今后制定与促炎饮食相关疾病的干预策略提供重要的科学依据。

关键词：促炎饮食膳食炎症指数慢性炎症多系统疾病

基于深度学习的心电图自动诊断在多系统疾病中的研究进展

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中国医药导报 2022年第30期19卷 36-40页

作者：张希铃王新康福建医科大学省立临床医学院福建福州350001

心电图是一种无创的检查方法,可以反映心脏电活动。临床发现,许多疾病可并发心血管事件或改变心脏正常工作状态,这些变化可反映在心电图的微小改变上,不易被人工或传统机器算法识别。近年来,深度学习作为人工智能发展核心,其可以发现心... 详细信息

心电图是一种无创的检查方法,可以反映心脏电活动。临床发现,许多疾病可并发心血管事件或改变心脏正常工作状态,这些变化可反映在心电图的微小改变上,不易被人工或传统机器算法识别。近年来,深度学习作为人工智能发展核心,其可以发现心电图中非线性和细微变化,在该领域中的应用已成必然趋势。目前通过深度学习模型可实现对多种疾病的筛查、监测、分类、诊断及预测,本文对基于深度学习的心电图自动诊断在多系统疾病中的研究进展予以综述,并分析其未来发展的趋势。

关键词：心电图心血管疾病多系统疾病人工智能卷积神经网络

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促炎食物及其导致的多系统疾病的研究进展

促炎食物及其导致的多系统疾病的研究进展

中药复方调控Wnt/β-catenin信号通路治疗多系统疾病的研究进展

中国营养学会第十五届全国营养科学大会

作者：黄慧慧刘洋闻德亮中国医科大学

目的富含促炎食物的饮食模式会刺激机体出现慢性低度的炎症状态,甚至会导致一些相关疾病的发生。近年来饮食与炎症相关领域的研究发现膳食炎症指数(DII)与一些常见的慢性疾病的联系,尚无系统综述明确描述促炎食物对各系统疾病的影响,本... 详细信息

目的富含促炎食物的饮食模式会刺激机体出现慢性低度的炎症状态,甚至会导致一些相关疾病的发生。近年来饮食与炎症相关领域的研究发现膳食炎症指数(DII)与一些常见的慢性疾病的联系,尚无系统综述明确描述促炎食物对各系统疾病的影响,本综述旨在展示促炎食物和多系统疾病之间相关性的最新研究进展,并强调饮食引起的炎症状态对机体造成的不良结局,为引导全民建立健康的饮食模式提供正确的方向。方法以"膳食炎症指数"、"促炎饮食"和"炎症"、"疾病与健康"为检索词,在PubMed,Web of Science和CNKI,万方等数据库中进行检索,查询并严格筛选合格文献,进一步综述促炎食物的种类和相关的测评方法,及其与各系统疾病之间的联系。结果 1.大量研究指出长期摄入促炎食物会对健康带来不利影响2.促炎食物常见测评方法有DII,经验性膳食炎症指数(EDII),饮食炎症评分(DIS)和生活方式炎症评分(LIS),目前使用DII评估膳食炎症潜能的研究较多,其结果的外推性还有带大量研究证实。3.常见的促炎食物包括红肉及其加工制品,油炸及烧烤类,精致谷物,糖类,富含脂肪和Omega-6不饱和脂肪酸的食物等等,这类食物会造成与炎症相关的疾病的发病风险增加,如心血管疾病,肝肾疾病,癌症,糖尿病等多种疾病的发生,甚至可以累及人体包括消化、呼吸、循环、神经系统在内的多个系统。结论促炎食物导致的机体持续的低度炎症状态对多系统疾病的发生有一定的不良影响,这为今后制定与饮食炎症相关的疾病的预防控制策略提供了重要的科学依据。目前涉及饮食炎症与呼吸系统疾病方面的研究较少,此外,还有待大量研究深入完善DII的应用,并探索出适合我国的膳食炎症评估方法,进一步研究饮食炎症状态对一些相关疾病的潜在影响,以期更好地指导相关健康教育和宣传工作的落实和完善,引导全民在日常饮食中关注抗炎食物的摄入,减少促炎食物成分,建立健康合理的饮食模式,控制一些与饮食炎症相关的潜在疾病的发生,达到一级预防的目的。

关键词：膳食炎症指数炎症促炎食物多系统疾病

来源： cnki会议评论

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cnki会议

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中药药理与临床 2021年第1期37卷 251-256页

作者：周仕轶王林尤耀东黄莉钧王栋成都中医药大学基础医学院成都611137 邛崃市医疗中心医院邛崃611530 成都中医药大学临床医学院/附属医院成都611137

Wnt/β-连环蛋白(Wnt/β-catenin)信号通路已经被证明与人体多系统疾病的发生和发展有关。近年来,寻找该信号通路的特异性调控药物,一直是研究热点。但有研究认为关键因子β-连环蛋白(β-catenin)对某些疾病是非成药靶点,不能与小分子... 详细信息

Wnt/β-连环蛋白(Wnt/β-catenin)信号通路已经被证明与人体多系统疾病的发生和发展有关。近年来,寻找该信号通路的特异性调控药物,一直是研究热点。但有研究认为关键因子β-连环蛋白(β-catenin)对某些疾病是非成药靶点,不能与小分子化合物良好结合;且由于该通路调控的基因众多等原因,目前针对该通路的新药研发复杂而困难,国际上仍没有批准上市的靶向该通路的治疗药物。中药特别是中药复方具有长期的临床用药经验和多靶向性等特点,中药复方调控该通路治疗多系统疾病的研究近年来也在广泛开展。本文就近年来中药复方对该信号通路的调控研究进行文献综述,以期筛选出部分经典方剂或经验方,为下一步本课题组采用基于高通量基因测序技术的高通量基因筛查技术(HTS2)研究和验证这些复方对该通路的调控机制和建立该通路的中药-细胞-基因数据库奠定基础。

关键词：中药复方 Wnt/β-连环蛋白信号通路多系统疾病

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老年多系统疾病患者中医证候要素初探

北京中医药大学学报 2016年第5期39卷 437-440页

作者：赵展荣肖军财黄飞王秀芝王宝张剑李怡北京医院北京100730 平谷区中医医院

目的初步探讨老年多系统疾病并见的证候要素特征。方法将124例老年多系统疾病患者病例资料按照格式化的信息录入SPSS软件表格,其中计数资料以原有数据表示,计量资料以1或0表示,所有的数据进行格式化设置;中医证候要素按照病性及病位分... 详细信息

目的初步探讨老年多系统疾病并见的证候要素特征。方法将124例老年多系统疾病患者病例资料按照格式化的信息录入SPSS软件表格,其中计数资料以原有数据表示,计量资料以1或0表示,所有的数据进行格式化设置;中医证候要素按照病性及病位分别录入,有则计为1,无则计为0;计数资料分析采用t检验,计量资料分析采用χ2检验。结果病性类证候要素分布:阴虚65.3%、气虚58.1%、火热41.1%、血瘀37.9%、气滞36.3%;病位类证候要素分布:脾54.8%、肾49.2%、肝24.2%、肺23.4%。80岁以上年龄组气虚证发生率达75%,80岁以下组气虚证发生率为50%。气虚证组平均年龄最大(77.65±9.98)岁,火热证组平均年龄偏低(73.14±8.44)岁;气虚证较无气虚证患者年龄偏大,火热证患者较无火热证患者年龄偏小,均有统计学意义,其他证候要素的有无与平均年龄间无明显统计学差异。痰证多系统疾病并见组的疾病数目最多(6.00±1.83),与无痰证组比较有统计学差异,其他证候要素的有无与老年患者多系统疾病数目之间无明显统计学差异。既往疾病中合并糖尿病、冠心病、慢性肺病的老年多系统疾病患者复合证素的数目更多,证候更加复杂;患有慢性胃炎的老年多系统疾病患者复合证素数目较少,证候相对简单。结论老年多系统疾病中医证候要素具有复杂性、不确定性、特殊性的特点。

关键词：老年病多系统疾病中医证候

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阻塞型睡眠呼吸暂停综合征与多系统疾病

医师进修杂志 2001年第10期24卷 52-53页

作者：多景华张淑艳内蒙古呼盟人民医院内蒙古海拉尔021008

睡眠呼吸障碍包括睡眠呼吸暂停综合征、慢性阻塞性肺疾患和神经肌肉疾患引起的睡眠呼吸障碍.睡眠呼吸暂停综合征又分为阻塞型、中枢型、混合型三型,其中以阻塞型睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)最常见.OSAS是由于睡眠时上气道阻塞,使呼吸浅慢... 详细信息

睡眠呼吸障碍包括睡眠呼吸暂停综合征、慢性阻塞性肺疾患和神经肌肉疾患引起的睡眠呼吸障碍.睡眠呼吸暂停综合征又分为阻塞型、中枢型、混合型三型,其中以阻塞型睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)最常见.OSAS是由于睡眠时上气道阻塞,使呼吸浅慢或暂停而引起的反复发作的低氧血症、高碳酸血症.现将阻塞型睡眠呼吸暂停综合征与多系统疾病关系作一简要综述.

关键词：阻塞型睡眠呼吸暂停综合征多系统疾病心血管疾病呼吸系统疾病胃食管反流

甲状腺激素水平变化与多系统疾病的相关性分析

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山东医药 2007年第35期47卷 102-103页

作者：赵静颜景春唐山市职业技术学院河北唐山063000 唐山中医医院

二十世纪末期,非甲状腺疾病所致甲状腺激素水平变化已逐渐引起重视.现将甲状腺激素水平变化与多系统疾病的相关性总结如下.

关键词：甲状腺激素水平变化多系统疾病非甲状腺