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不同类型脑梗死Hcy水平及MTHFR基因多态性

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山东医药 2009年第33期49卷 8-10页

作者：林小慧曾爱源唐永刚广西桂林医学院附属医院广西桂林541001

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与不同类型脑梗死的关系。方法采用荧光偏振免疫法及PCR-限制性内切酶片段长度多态性技术分别检测脑血栓形成、腔隙性脑梗死患者及健康对照者的血浆Hcy水平及... 详细信息

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与不同类型脑梗死的关系。方法采用荧光偏振免疫法及PCR-限制性内切酶片段长度多态性技术分别检测脑血栓形成、腔隙性脑梗死患者及健康对照者的血浆Hcy水平及MTHFR C677T基因多态性。结果脑血栓形成患者的TT基因型及T等位基因频率均显著高于对照组(P性脑梗死患者血浆Hcy水平均显著高于对照组(P性脑梗死的危险因素。MTHFR基因677TT型可引起血浆Hcy水平升高,是脑血栓形成的危险因素。

关键词：颅内血栓形成腔隙性脑梗死同型半胱氨酸亚甲基四氢叶酸还原酶多态性基因

HLA-G14bp基因多态性及可溶性HLA-G表达水平与儿童特发性哮喘的关系

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医学研究杂志 2011年第8期40卷 108-111页

作者：卢洁郑晓群杨君瑞温州市第三人民医院温州医学院附属育英儿童医院

目的检测儿童哮喘患者人白细胞抗原(HLA)-G14bp插入/缺失多态性及血浆可溶性白细胞抗原G(sHLA-G)水平,探讨其与儿童特发性哮喘发病的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)及电泳技术对儿童特发性哮喘患者(85例)和健康体检儿童(98例)进行了HL... 详细信息

目的检测儿童哮喘患者人白细胞抗原(HLA)-G14bp插入/缺失多态性及血浆可溶性白细胞抗原G(sHLA-G)水平,探讨其与儿童特发性哮喘发病的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)及电泳技术对儿童特发性哮喘患者(85例)和健康体检儿童(98例)进行了HLA-G 14bp插入/缺失多态性基因的检测,用酶联免疫吸附法(ELISA)检测儿童特发性哮喘患者(60例)和健康体检儿童(70例)血浆中可溶性HLA-G(sHLA-G)水平。结果发现HLA-G 14 bp插入/缺失多态性基因及基因型频率分布在儿童特发性哮喘患者和正常对照儿童中均无统计学意义(P均>0.05),儿童特发性哮喘患者中血浆sHLA-G水平(中位数,177.97U/m l)明显高于对照组(中位数,34.92U/m l,P多态性基因型频率分布中的差异,发现均无统计学意义(P均>0.05),患者血浆sHLA-G水平与过敏原的种类、总IgE及特异性IgE(sIgE)的含量也无相关性(P均>0.05)。结论 HLA-G 14 bp插入/缺失多态性基因和儿童特发性哮喘的易感性无关,而sHLA-G可能作为儿童特发性哮喘的一个生物标志物,在儿童哮喘的发病机制中发挥重要的作用。

关键词：儿童哮喘人白细胞抗原-G 多态性基因可溶性白细胞抗原-G

吸烟人群细胞色素P4501A1和谷胱甘肽-S-转移酶M1的基因型

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中国药理学与毒理学杂志 2000年第5期14卷 383-386页

作者：陆敦印木泉贺清玉第二军医大学卫生毒理学教研室上海200433

采用分子流行病学的方法 ,研究吸烟人群细胞色素 P450 1 A1基因 (CYP1 A1 )和谷胱甘肽 - S-转移酶 M1基因 (GST M1 )的多态性特征 .吸烟人群与同性别及同年龄 (年龄 <2周岁 )健康人群一对一配对 .提取血液基因组 DNA. PCR扩增 CYP 1 A1E... 详细信息

采用分子流行病学的方法 ,研究吸烟人群细胞色素 P450 1 A1基因 (CYP1 A1 )和谷胱甘肽 - S-转移酶 M1基因 (GST M1 )的多态性特征 .吸烟人群与同性别及同年龄 (年龄基因组 DNA. PCR扩增 CYP 1 A1Exon7位点片段和 GST M1部分片段 .限制性酶切片段长度多态性 (RELP)分析 P450 1 A1片段和GST M1片段多态性特点 .结果显示吸烟组人群中CYP 1 A1 Exon 7Val/Val型 (mm型 )人群数增高 ,并有统计学差异 .吸烟组人群中 :GST M1缺失人群数略有升高 ;CYP1 A1 wm型人群数略有升高 ;CYP 1 A1 wm型 +mm型人群数略有升高。

关键词：吸烟细胞色素P450 谷胱甘肽转移酶多态性基因

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红细胞LW血型抗原研究进展

临床血液学杂志（输血与检验） 2020年第3期33卷 435-440页

作者：段厚全李树中江苏大学附属昆山医院江苏昆山215300

Landsteiner-Wiener血型抗原(LW抗原)是兰德斯泰纳(Karl Landsteiner)和威尔(Wiener)在1940年研究新生儿溶血病时发现的抗原,当时被命名为RH抗原(恒河猴抗原),后来发现这个抗原并不是引起HDNF的抗原,又改名为LW抗原。1994年国际输血协会... 详细信息

Landsteiner-Wiener血型抗原(LW抗原)是兰德斯泰纳(Karl Landsteiner)和威尔(Wiener)在1940年研究新生儿溶血病时发现的抗原,当时被命名为RH抗原(恒河猴抗原),后来发现这个抗原并不是引起HDNF的抗原,又改名为LW抗原。1994年国际输血协会(ISBT)正式确认LW抗原为系统抗原,系统编号为016。本文就LW抗原在近年来国内外的一些研究报道,做一简要综述。

关键词： Lw抗原多态性基因细胞间黏附因子 CD242 I型穿膜肽链

HLA-C端粒端150kb区域与犹太人群银屑病相关

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世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册） 2006年第8期2卷 19-20页

作者： jewish population Martnez-Borra J. BrautbarC. González S. C. López-Larrea 朱国兴 Department of Immunology Hospital Universitario Central de Asturias 33006 Oviedo Spain

The HLA-Cw 0602 has been associated with psoriasis in different ethnic groups. But, it remains unclear whether HLA-C is the PSORS1 gene (the psoriasis gene in the MHC). Thus, several case-control studies have been performed in order to investigate whether HLA-C itself determines the susceptibility to the disease. We studied 59 Jewish patients with type I psoriasis and 79 matched controls. Polymorphic genes and markers from HLA-B (centromeric to HLA-C) to the corneodesmosin (CDSN) gene (telomeric to HLA-C) were genotyped in order to determine their contribution to the susceptibility to psoriasis. Neither HLA-Cw 0602 nor the allele CDSN TTC were significantly associated with psoriasis with the size of the sample studied. The genes and markers telomeric to HLA-C such as the microsatellite C1-4- 4 (OR = 2.6, 95% CI = 1.4- 4.7, Pc =0.018) the octamer transcription factor (OTF)- 3 gene (OR = 2.6, 95% CI = 1.6- 4.3, Pc = 0.0001) and the α -helix coiled-coil rod homologue (HCR) gene (OR = 2.5, 95% CI = 1.3- 4.5, Pc = 0.004), however, were associated with the disease. These results suggest that a major psoriasis susceptibility gene is likely to be located within a region of 150 kb telomeric to HLA-C and centromeric to the CDSN gene.

关键词：种族人群银屑病 HLA-Cw*0602 端粒病例对照研究 RS1基因多态性基因基因分型等位基因易感性

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性激素结合球蛋白和2型糖尿病的危险性分析

中华医学杂志 2009年第36期89卷 2543-2543页

作者：张素美太原市中心医院感染病科 030009

循环中的性激素结合球蛋白水平与胰岛素抵抗呈负相关，但其水平是否能预言发展为2型糖尿病的危险性至今仍不确定。最近刊登在2009年8月7日新英格兰医学杂志网络上（NEnglJMed，2009，361：10．1056／NEJMoa0804381）的一项嵌套病例一对... 详细信息

循环中的性激素结合球蛋白水平与胰岛素抵抗呈负相关，但其水平是否能预言发展为2型糖尿病的危险性至今仍不确定。最近刊登在2009年8月7日新英格兰医学杂志网络上（NEnglJMed，2009，361：10．1056／NEJMoa0804381）的一项嵌套病例一对照研究，选取妇女健康研究中心未运用激素治疗的绝经后妇女（359例最近诊断为2型糖尿病的患者和359名对照），检测其血浆中的性激素结合球蛋白水平，检测与蛋白质水平充分相关的、编码性激素结合球蛋白的两种多态性基因SHBG，并且运用孟德尔遗传法则进行随机分析。

关键词：性激素结合球蛋白 2型糖尿病危险性分析绝经后妇女蛋白水平胰岛素抵抗蛋白质水平多态性基因

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11个遗传变异与2型糖尿病有关

广东药学院学报 2009年第5期25卷 503-503页

密西根大学的数学家开发出用于筛选导致一些人类顽症基因的Ensemble Learning Approach(系综学习方法,ELA)软件。使用其中一个软件,可通过回溯若干世代找出导致遗传性疾病的基因。使用了一个软件,研究团队分离出11个与II型糖尿病有关的... 详细信息

密西根大学的数学家开发出用于筛选导致一些人类顽症基因的Ensemble Learning Approach(系综学习方法,ELA)软件。使用其中一个软件,可通过回溯若干世代找出导致遗传性疾病的基因。使用了一个软件,研究团队分离出11个与II型糖尿病有关的基因变异,即单核苷酸多态性基因(SNPs)。[第一段]

关键词： 2型糖尿病遗传变异基因变异密西根大学遗传性疾病 I型糖尿病多态性基因学习方法

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江西地区汉族人群HLA-Ⅰ类抗原分布

江西医学检验 2006年第3期24卷 264-264,216页

作者：李国良肖莉孙瑜唐绮后平钦江西省血液中心南昌330077

HLA基因复合体是迄今所知的最为复杂的人类遗传多态性系统,位于6p21.31,全长约4000kb,含有100多个独立的基因座位,其中与HLA有关的基因座位为33个,等位基因总数超过1800个.在正常人群中,不同位点的等位基因之间呈现高度多态性和连锁不平... 详细信息

HLA基因复合体是迄今所知的最为复杂的人类遗传多态性系统,位于6p21.31,全长约4000kb,含有100多个独立的基因座位,其中与HLA有关的基因座位为33个,等位基因总数超过1800个.在正常人群中,不同位点的等位基因之间呈现高度多态性和连锁不平衡,其分布存在明显的地区和民族差异.本文采用PCR-SSP方法检测HLA多态性基因,得到江西地区汉族人群HLA-Ⅰ抗原等位基因分布的初步资料,现报告如下.

关键词： HLA基因复合体抗原分布汉族人群江西地区等位基因分布遗传多态性连锁不平衡多态性基因正常人群民族差异