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白细胞介素4受体α链基因多态性与支气管哮喘的相关性研究

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中华结核和呼吸杂志 2006年第7期29卷 440-443页

作者：汤彦许振华吴晓琴李月琴周天鸿暨南大学附属第一医院呼吸内科广州510630 广州市第一人民医院中心ICU 暨南大学生命科学技术学院

目的检测白细胞介素4受体α链(IL-4Rα)基因Ile50Val位点的多态性在汉族人群中的分布频率,探讨Ile50Val位点多态性与支气管哮喘(简称哮喘)的相关性。方法对2002至2004年间暨南大学附属第一医院呼吸科门诊及住院患者和体检者,利用扩增阻... 详细信息

目的检测白细胞介素4受体α链(IL-4Rα)基因Ile50Val位点的多态性在汉族人群中的分布频率,探讨Ile50Val位点多态性与支气管哮喘(简称哮喘)的相关性。方法对2002至2004年间暨南大学附属第一医院呼吸科门诊及住院患者和体检者,利用扩增阻滞突变系统-聚合酶链反应(ARMS-PCR)对。103例哮喘患者(哮喘组)的IL-4Rα链基因的Ile50Val位点多态性进行检测,并与62名健康人(对照组)进行对照。结果Ile50Val位点在汉族人群中存在3种(Ile50／Ile50、Ile50／Val50、Val5O／Val50)基因型,103例哮喘组的分布频率分别为32．0％(33／103)、35．0％(36／103)、33．0％(34／103);62名对照组的分布频率分别为29．0％(18／62)、37．1％(23／62)、33．9％(21／62);各基因型分布频率哮喘组与对照组比较差异无统计学意义(X2=0．172,P>0．05)。哮喘组与对照组的Ile50、Val50等位基因频率分别为49．5％、47．6％、50．5％和52．4％;哮喘组与对照组Ile50及Val50等位基因频率比较差异无统计学意义(X2=0．116,P>0．05)。结论IL-4Rα链基因Ile50Val位点在汉族人群中存在多态性(Ile50／Ile50、Ile50／Val50、Val50／Val50);Ile50Val位点的多态性与哮喘不存在相关性。

关键词：受体,白细胞介素4 哮喘多态性,基因

儿童氟斑牙与雌激素受体基因Xba I多态性的关系分析

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中国地方病学杂志 2010年第3期29卷 278-281页

作者：巴月王刚余波杨跃进任丽君银恭举程学敏崔留欣 ZHANG Ya-wei 郑州大学公共卫生学院环境卫生学教研室 450001 河南省疾病预防控制中心地方病科河南省开封市疾病预防控制中心地方病科耶鲁大学公共卫生学院环境科学系

目的探讨儿童氟斑牙发生与雌激素受体基因α（ERα）Xba I多态性的关系.方法于2006年选取河南省开封县仇楼乡、通许县孙营乡作为调查点,每个点选饮水型地方性氟中毒病区（高氟区）、对照区各1个,对调查区的8～12岁儿童进行氟斑牙检查... 详细信息

目的探讨儿童氟斑牙发生与雌激素受体基因α（ERα）Xba I多态性的关系.方法于2006年选取河南省开封县仇楼乡、通许县孙营乡作为调查点,每个点选饮水型地方性氟中毒病区（高氟区）、对照区各1个,对调查区的8～12岁儿童进行氟斑牙检查,氟斑牙诊断采用Dean法,并依据高氟区儿童氟斑牙患病情况分为氟斑牙组、病区对照组;对照区儿童为非病区对照组.利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-FRLP）方法检测儿童ERα Xba I基因型,氟离子选择电极法测定尿氟,计算尿氟超标率.结果在高氟区儿童氟斑牙检出率为51.7%（74/143）,氟斑牙指数为1.310;在对照区共调查94人,未检出氟斑牙患者,氟斑牙指数为0.021;高氟区儿童尿氟超标率[84.6%（121/143）]明显高于非病区对照组[9.6%（9/94）;χ^2125.95,P〈0.01].ERα Xba I基因型XX、Xx、xx分布频率,氟斑牙组分别为6.8%（5/74）、36.5%（27/74）、56.8%（42/74）,病区对照组分别为15.9%（11/69）、37.7%（26/69）、46.4%（32/69）,非病区对照组分别为14.9%（14/94）、43.6%（41/94）、41.5%（39/94）,ERα Xba I基因型在3组儿童中分布组间比较差异无统计学意义（χ^23.450,P〉0.05）.尿氟超标儿童ERα Xba I等位基因X、x频率,氟斑牙组儿童分别为22.7%（30/132）、77.3%（102/132）,病区对照组儿童分别为35.5%（39/110）、64.5%（71/110）,二者比较差异有统计学意义（χ^2=4.768,P〈0.05;OR=0.535.95%CI：0.305～0.941）.结论在尿氟超标的儿童中,携带X等位基因可能降低氟斑牙发生的危险性.

关键词：雌激素受体α 多态性,基因氟中毒,牙

维生素D及其受体基因多态性与糖尿病肾病的相关性研究

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中华内分泌代谢杂志 2016年第10期32卷 808-813页

作者：赵金方汪志远刘永林冯辉陈益民浙江中医药大学附属第一医院检验科杭州310006

目的：了解维生素D水平及其受体（ VDR）基因多态性与糖尿病肾病发病的相关性。方法根据Mogensen等介绍的标准将178例住院2型糖尿病患者分为糖尿病非肾病组、糖尿病微量白蛋白尿组、糖尿病大量白蛋白尿组,另选择48名健康体检者作为正常... 详细信息

目的：了解维生素D水平及其受体（ VDR）基因多态性与糖尿病肾病发病的相关性。方法根据Mogensen等介绍的标准将178例住院2型糖尿病患者分为糖尿病非肾病组、糖尿病微量白蛋白尿组、糖尿病大量白蛋白尿组,另选择48名健康体检者作为正常对照组。采用化学发光法检测上述患者和健康体检者血清25-羟基维生素 D 水平。采用 PCR-LDR 检测上述受试者外周血单个核细胞 VDR 基因rs731236、rs11568820、rs1544410、rs7975232位点的多态性。采用多种统计学软件分析血清25-羟基维生素D水平及VDR基因多态性与糖尿病肾病的相关性。结果各组糖尿病患者血清25-羟基维生素D水平均显著低于正常对照组（P〈0.01）。糖尿病大量白蛋白尿组患者血清25-羟基维生素D水平显著低于糖尿病非肾病组（P〈0.05）,但糖尿病微量白蛋白尿组与糖尿病非肾病组患者血清25-羟基维生素D水平无显著差异。糖尿病肾病组患者VDR基因rs1544410位点AG基因型和A等位基因、rs731236位点CT基因型和C等位基因频率显著高于糖尿病非肾病组（P〈0.05）和正常对照组（P〈0.01）,但rs11568820和rs7975232位点无显著性差异。回归分析结果显示,rs1544410位点AG基因型和rs731236位点CT基因型为糖尿病肾病发病的独立危险因素（P=0.009）。结论血清25-羟基维生素D水平低下与2型糖尿病及糖尿病肾病发病有关,VDR基因多态性与糖尿病肾病发病相关,其rs1544410位点A等位基因和rs731236位点C等位基因可能是2型糖尿病肾病的易感基因。

关键词：糖尿病肾病维生素D受体多态性,基因

中国北方汉族人CYP7A1基因rs2162459多态性与阿托伐他汀疗效的关系

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中国病理生理杂志 2013年第8期29卷 1365-1369页

作者：王国昌陈晓明李淑元张娜娜郑丽娟陈甜甜庄茂强张琳陈焕芹吕明山东大学齐鲁医院临床流行病研究室山东济南250012 山东大学齐鲁医院老年心血管内科山东济南250012 复旦大学现代人类学教育部重点实验室上海200433

目的：探讨中国北方汉族人中编码胆固醇7α-羟化酶的细胞色素P-450第7家族A亚族多肽1（CYPTA1）基因rs2162459位点多态性与阿托伐他汀疗效之间的关系。方法：收集200例高脂血症患者的临床资料和血液样本，应用多重SNaPshot技术检测CYP7A... 详细信息

目的：探讨中国北方汉族人中编码胆固醇7α-羟化酶的细胞色素P-450第7家族A亚族多肽1（CYPTA1）基因rs2162459位点多态性与阿托伐他汀疗效之间的关系。方法：收集200例高脂血症患者的临床资料和血液样本，应用多重SNaPshot技术检测CYP7A1基因rs2162459位点的多态性，通过构建多种遗传模型，采用logistic回归分析基因变异与阿托伐他汀疗效的关系。结果：rs2162459位点多态性符合***平衡，3种基因型AA、GA和GG的基线高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）浓度依次降低，分别为（1．36±0．94）mmol／L、（1．16±0．38）mmol／L和（1．07±0．28）mmol／L，差别有统计学意义（P〈0．05）。rs2162459位点基因型以及等位基因在阿托伐他汀有效和无效两组中的分布有显著差异（均P〈0．05）。经过HDL—C调脂疗效的多元logistic回归分析发现rs2162459不同基因型调节HDL-C的疗效不同，在加性模型、广义模型和显性模型中的结果分别为：OR：1．74，95％CI：1．09—2．77；OR：2．86，95％CI：1．13—7．25；OR=2．21，95％CI：1．12—4．33。结论：基因型GG携带者基线HDL-C浓度较低，阿托伐他汀对这些患者升高HDL—C的作用显著强于AA基因型携带者。

关键词：胆固醇70r-羟化酶 rs2162459 阿托伐他汀多态性,基因

2型糖尿病肥胖患者CXCL5基因多态性的研究

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中华内分泌代谢杂志 2013年第9期29卷 772-773页

作者：赵艳茹齐曦明尹福在刘波周钰刘文河北医科大学秦皇岛市第一医院秦皇岛066000

探讨CXCL5启动子-156G／C基因多态性与肥胖2型糖尿病的关系。结果显示该基因多态性在2型糖尿病组与对照组的分布差异无统计学意义（P〉0．05），而肥胖者c等位基因频率高于非肥胖者，差异有统计学意义（P〈0．05）。提示趋化因子CXCL5—... 详细信息

探讨CXCL5启动子-156G／C基因多态性与肥胖2型糖尿病的关系。结果显示该基因多态性在2型糖尿病组与对照组的分布差异无统计学意义（P〉0．05），而肥胖者c等位基因频率高于非肥胖者，差异有统计学意义（P〈0．05）。提示趋化因子CXCL5—156G／C基因变异不是糖尿病发病的危险因素，有可能是引起肥胖的重要遗传因素。

关键词：糖尿病,2型 CXCL5 多态性,基因肥胖症

对氧磷脂酶1、载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病患者氧化型低密度脂蛋白水平相关

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中华内分泌代谢杂志 2010年第9期26卷 778-781页

作者：陈晓军曾建潘时中福建武警总队医院内分泌科福州350003 福建医科大学附属第一医院内分泌科

采用限制性片段长度多态性（RFLP）检测福建地区192例2型糖尿病组、116例单纯动脉粥样硬化（AS）患者和105名正常人对氧磷脂酶1（PON1）、载脂蛋白E（ApoE）基因多态性,血清氧化型低密度脂蛋白（Ox-LDL）水平采用酶联免疫吸附法检测.结... 详细信息

采用限制性片段长度多态性（RFLP）检测福建地区192例2型糖尿病组、116例单纯动脉粥样硬化（AS）患者和105名正常人对氧磷脂酶1（PON1）、载脂蛋白E（ApoE）基因多态性,血清氧化型低密度脂蛋白（Ox-LDL）水平采用酶联免疫吸附法检测.结果显示,2型糖尿组Ox-LDL高于单纯AS组及正常对照组[（754.2±279.9对526.1±186.2和421.1±163.2）μg/L,P〈0.01].在2型糖尿患者中,PON1基因QQ型Ox-LDL水平高于QR和RR型[（846.6±147.5对763.4±126.7和713.2±132.4）μg/L,P〈0.01];ApoE基因ε3/4＋ε4/4型Ox-LDL水平高于ε3/3和ε2/2＋ε2/3型[（824.3±173.5对741.6±182.5和718.3±167.5）μg/L,P〈0.05],而在单纯AS患者中未发现这种差别.多元同归分析显示,病程、PON1、ApoE是2型糖尿患者血浆Ox-LDL增高的危险因素.

关键词：对氧磷脂酶载脂蛋白E 糖尿病,2型多态性,基因氧化型低密度脂蛋白

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HLA-Cw基因多态性与炎症性肠病的关系

中华内科杂志 2011年第10期50卷 856-858页

作者：张惠霞李继昌徐刚刘占举郑州大学第一附属医院消化内科 450052 郑州大学第二附属医院消化内科同济大学附属第十人民医院消化内科

目的探讨人类白细胞抗原（HLA） -Cw等位基因与炎症性肠病（IBD）的相关性，以期发现IBD的易感基因。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）方法，对100例溃疡性结肠炎（UC）、73例克罗恩病（CD）和106例健康对照进行HLA-Cw... 详细信息

目的探讨人类白细胞抗原（HLA） -Cw等位基因与炎症性肠病（IBD）的相关性，以期发现IBD的易感基因。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）方法，对100例溃疡性结肠炎（UC）、73例克罗恩病（CD）和106例健康对照进行HLA-Cw基因分型。结果 UC患者组HLA-Cw＊ 07基因表型频率为0.430，明显高于健康对照组（0.226），P=0.002；CD患者组HLA-Cw＊ 12基因表型频率为0.356，明显高于健康对照组（0.123），P=0.000。结论 HLA-Cw＊ 07基因可能与UC易感性密切相关；HLA-Cw＊12基因可能与CD易感性密切相关。

关键词：炎性肠疾病多态性,基因 HLA—Cw抗原

遵义地区人群激素敏感性脂肪酶基因第6内含子多态性与2型糖尿病的关系

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中国糖尿病杂志 2008年第12期16卷 721-722页

作者：李学英葛斌路健王大忠遵义医学院细胞生物学与遗传学教研室贵州省563003

目的探讨遵义地区人群激素敏感性脂肪酶基因(hsl)第6内含子(i6)多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系。方法采用聚合酶链式反应-单链构象多态性方法,检测247例中国遵义地区人群hsli6多态性,其中T2DM患者130例,正常对照(NC)117名。结果hsli6等... 详细信息

目的探讨遵义地区人群激素敏感性脂肪酶基因(hsl)第6内含子(i6)多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系。方法采用聚合酶链式反应-单链构象多态性方法,检测247例中国遵义地区人群hsli6多态性,其中T2DM患者130例,正常对照(NC)117名。结果hsli6等位基因5、9在T2DM组和NC组的频数分布差异有统计学意义(P基因分布频率可能存在统计学差异。

关键词：糖尿病,2型激素敏感性脂肪酶多态性,基因

低密度脂蛋白受体基因多态性与老年高血压的关系

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山东医药 2007年第7期47卷 11-12页

作者：宋津晓刘洪英米杰万国华郑金仕马淑平河北省人民医院河北石家庄050051

目的探讨低密度脂蛋白受体(LDLR)基因HincⅡ多态性与老年高血压伴肥胖及血脂的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,测定高血压组86例和对照组120例的LDLR基因型。结果LDLR基因分CC、CT、TT三种基因型,高血压组C等位基... 详细信息

目的探讨低密度脂蛋白受体(LDLR)基因HincⅡ多态性与老年高血压伴肥胖及血脂的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,测定高血压组86例和对照组120例的LDLR基因型。结果LDLR基因分CC、CT、TT三种基因型,高血压组C等位基因(CC基因型+CT基因型)频率显著高于对照组(P基因者体质量指数及腰围高于TT基因型者(P基因可能在老年肥胖性高血压的发病机制中发挥作用。

关键词：受体,低密度脂蛋白类多态性,基因老年人高血压肥胖