检索结果-南通市图书馆

腹腔镜肾上腺切除术在多发性内分泌肿瘤综合征-2A型中的应用

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床泌尿外科杂志 2016年第8期31卷 690-692页

作者：吴年玮金涛韦堂墙杨童欣罗德毅周亮王坤杰朱育春四川大学华西医院泌尿外科成都610041

目的：探讨腹腔镜肾上腺切除术在多发性内分泌肿瘤综合征-2A型患者中的有效性与安全性。方法：回顾性分析2015年12月~2016年5月于我院诊断为多发性内分泌肿瘤综合征-2A型的4例患者资料,患者均接受腹腔镜下肾上腺切除术。结果：男1例,女3... 详细信息

目的：探讨腹腔镜肾上腺切除术在多发性内分泌肿瘤综合征-2A型患者中的有效性与安全性。方法：回顾性分析2015年12月~2016年5月于我院诊断为多发性内分泌肿瘤综合征-2A型的4例患者资料,患者均接受腹腔镜下肾上腺切除术。结果：男1例,女3例,平均年龄36（27~56）岁。基因检测分析均提示：RET原癌基因突变。4例患者手术均顺利完成,无一例中转开放手术。手术时间平均为45（30~90）min。术中平均失血为17.75（15~30）ml,术中、术后无严重并发症。平均住院时间30.75（22~36）d,泌尿外科平均住院时间9.25（7~14）d。随访1~6个月,未见复发。结论：多发性内分泌肿瘤综合征-2A型患者应用腹腔镜肾上腺手术有效、安全。

关键词：腹腔镜多发性内分泌肿瘤综合征肾上腺嗜铬细胞瘤

胰腺神经内分泌肿瘤的相关临床综合征及影像诊断思路

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国中西医结合影像学杂志 2024年第3期22卷 365-370页

作者：徐丹阳李璐杰吴宇欣罗宴吉冯仕庭中山大学附属第一医院放射诊断科广东广州510080

胰腺神经内分泌肿瘤(PNENs)是第二常见的胰腺恶性肿瘤,多为散发型,但少部分与遗传性肿瘤综合征有关,如多发性内分泌肿瘤综合征、VHL综合征、神经纤维瘤病Ⅰ型、结节性硬化症等。以PNENs为线索,进行全身综合征的诊断,及时发现全身其他器... 详细信息

胰腺神经内分泌肿瘤(PNENs)是第二常见的胰腺恶性肿瘤,多为散发型,但少部分与遗传性肿瘤综合征有关,如多发性内分泌肿瘤综合征、VHL综合征、神经纤维瘤病Ⅰ型、结节性硬化症等。以PNENs为线索,进行全身综合征的诊断,及时发现全身其他器官的异常,同时发现家族性基因异常,实现精准化治疗。

关键词：胰腺神经内分泌肿瘤多发性内分泌肿瘤综合征 VHL综合征神经纤维瘤病Ⅰ型结节性硬化症

维普期刊数据库博看期刊

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

MEN1基因生物学功能研究进展

厦门大学学报（自然科学版） 2011年第2期50卷 437-444页

作者：金光辉曾德泉徐斌厦门大学医学院基础医学部福建厦门361005

MEN1基因是多发性内分泌肿瘤1型综合征(MEN1)的关键致病基因之一.其编码蛋白menin在细胞核中与混合谱系淋巴瘤基因(MLL)等大量关键转录因子相互作用,直接参与组蛋白甲基化修饰等表观遗传调控过程,对靶基因转录和细胞表型的维持起关键的... 详细信息

MEN1基因是多发性内分泌肿瘤1型综合征(MEN1)的关键致病基因之一.其编码蛋白menin在细胞核中与混合谱系淋巴瘤基因(MLL)等大量关键转录因子相互作用,直接参与组蛋白甲基化修饰等表观遗传调控过程,对靶基因转录和细胞表型的维持起关键的调控作用.MEN1基因突变导致的menin表达或核转位异常将引起一系列信号通路紊乱,进而引起内分泌系统疾病如MEN1.近年来,随着研究的深入,发现menin参与调控的组蛋白3的赖氨酸4残基(H3K4)甲基化修饰与内分泌系统肿瘤以及非内分泌系统如血液系统肿瘤的发生密切相关;我们最近的研究结果显示,menin通过赖氨酸27残基(H3K27)组蛋白甲基化修饰调控的多效生长因子等关键信号通路是调节肺癌表型的重要机制之一,提示menin在内分泌系统之外的广泛的生物学作用.综述了本实验室及国际上关于menin生物学功能的经典及最近的研究,重点介绍menin在非内分泌系统肿瘤发生发展中的关键作用及其调控的组蛋白修饰特点、规律.同时根据我们新近的研究,提出menin在其他系统疾病发生中的可能作用.这些新发现将有助于进一步深入揭示menin介导的表观遗传学调控在疾病发生中的关键作用,为以menin为靶点的疾病治疗提供崭新思路.

关键词：多发性内分泌肿瘤综合征 menin 混合谱系淋巴瘤基因 PcG

遗传性甲状腺髓样癌病人RET基因型与疾病表型的关系

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

外科理论与实践 2021年第6期26卷 522-527页

作者：张刚张哲张姝李治荣田武国黄琦汪玲俐徐琰中国人民解放军陆军军医大学陆军特色医学中心(大坪医院)乳腺甲状腺外科重庆400042

目的:研究遗传性甲状腺髓样癌(hereditary medullary thyroid carcinoma,HMTC)病人RET基因型和疾病表型的关系.方法:回顾性分析2015年3月至2019年9月间于我院乳腺甲状腺外科诊断为HMTC并行甲状腺癌手术的13例病人.随访截至2021年9月.根... 详细信息

目的:研究遗传性甲状腺髓样癌(hereditary medullary thyroid carcinoma,HMTC)病人RET基因型和疾病表型的关系.方法:回顾性分析2015年3月至2019年9月间于我院乳腺甲状腺外科诊断为HMTC并行甲状腺癌手术的13例病人.随访截至2021年9月.根据基因检测结果和美国甲状腺协会(American Thyroid Association,ATA)指南对13例病人进行风险评估.研究不同RET基因型的疾病表型,包括生化检测结果和TNM分期以及生化治愈(血清降钙素正常)和临床治愈率.结果:RET基因最高风险突变(M918T位点)、高风险突变(C634Y和C634S位点)和中风险突变(C618G和C611Y位点)的病人分别有1例(7.69%)、6例(46.15%)、6例(46.15%).其中,1例最高风险突变病人的TNM分期为Ⅳ期;6例高风险突变病人的TNM分期分别为Ⅰ期4例(66.67%),Ⅲ期2例(33.33%);6例中风险突变病人分期分别为Ⅰ期1例(16.67%),Ⅱ期1例(16.67%),Ⅲ期3例(50%),Ⅳ期1例(16.67%).关于术前降钙素和癌胚抗原含量,最高风险突变1例病人最高(20000 ng/L,831.8μg/L),高风险突变6例病人最低(537.7 ng/L,41.7μg/L),中风险突变6例病人次之(1221.4 ng/L,62.3μg/L).同样,最高风险突变病人的临床治愈率和生化治愈率较差,高风险突变较好,中风险突变次之.结论:RET基因与ATA风险有关.RET基因高风险突变病人较中风险突变病人具有较高的临床治愈率和生化治愈率.

关键词：甲状腺髓样癌遗传性甲状腺髓样癌多发性内分泌肿瘤综合征 RET基因

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

胰腺内分泌肿瘤