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联合运用四种技术进行血友病A的基因诊断

中华医学杂志 2001年第12期81卷 722-725页

作者：刘敬忠梁燕朱春江龙桂芳首都医科大学附属北京朝阳医院北京100020 广西医科大学儿科血红蛋白室

目的　最大限度地提高血友病A(HA)患者及家系成员的基因诊断、携带者检出及产前诊断的可诊断率。方法　对于 2 6例HA患者和家系的女性家属首先采用长距离DNA扩增 (LD PCR)技术 ,直接检测是否为FⅧ基因倒位及其携带者 ;对于非倒位的HA家... 详细信息

目的　最大限度地提高血友病A(HA)患者及家系成员的基因诊断、携带者检出及产前诊断的可诊断率。方法　对于 2 6例HA患者和家系的女性家属首先采用长距离DNA扩增 (LD PCR)技术 ,直接检测是否为FⅧ基因倒位及其携带者 ;对于非倒位的HA家系依次采用BclⅠPCR/RFLP分析技术、基因内含子 13(CA) n、内含子 2 2 (GT) n(AG) n 二核苷酸重复序列多态性分析技术以及与FⅧ基因紧密连锁的可变串联重复序列多态性分析技术 (St14VNTR/PCR)进行间接诊断。结果　在 2 6个HA家系的 16个重型家系中查出 7个基因倒位 ,占重型HA的 43 8%。 19个非倒位HA家系 ,用上述三种间接诊断技术分别有 16、13及 17个HA家系可以作出诊断 ,可诊断率分别为 84 2 %、6 8 4%和89 5 % ,联合上述四种技术 ,对 2 6个HA家系全部作出了诊断。结论　联合采用四种基因诊断技术。

关键词：血友病A型聚合酶链反应基因诊断

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胰腺癌的基因诊断

中华病理学杂志 1994年第5期23卷 270-273页

作者：王志永刘彤华崔全才陈杰赵玉沛常欣北京协和医院病理科北京协和医院外科北京协和医院超声科

用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术对２７例胰腺及其周围器官组织细针穿刺标本进行ｃ－Ｋｉ－ｒａｓ第１２密码子突变检测。结果１５例胰腺癌中１４例有ｃ－Ｋｉ－ｒａｓ第１２密码子突变。阳性率达９３．３％；而１１例慢性胰腺炎、胰腺囊肿、胆... 详细信息

用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术对２７例胰腺及其周围器官组织细针穿刺标本进行ｃ－Ｋｉ－ｒａｓ第１２密码子突变检测。结果１５例胰腺癌中１４例有ｃ－Ｋｉ－ｒａｓ第１２密码子突变。阳性率达９３．３％；而１１例慢性胰腺炎、胰腺囊肿、胆管炎、胆囊癌、壶腹癌及胃淋巴瘤均无ｃ－Ｋｉ－ｒａｓ第１２密码子突变。本研究结果证实ＰＣＲ－ＲＦＬＰ检测胰腺ｃ－Ｋｉ－ｒａｓ第１２密码子突变是诊断胰腺癌的一种快速、准确、敏感、实用的基因诊断方法。

关键词：胰腺肿瘤 RAS 基因突变基因诊断

新一代测序技术在遗传性血小板病基因诊断中的应用

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中国实验血液学杂志 2018年第1期26卷 278-282页

作者：施慧萍王兆钺苏州大学附属第一医院血液科江苏苏州215006 江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心江苏苏州215006

遗传性血小板病是一组表现为血小板数量和功能异常,并可累及血液以外系统的异质性遗传病。遗传性血小板病的临床异质性以及广泛分布的致病基因对其诊断与治疗造成巨大挑战。目前临床上获得明确分子诊断的遗传性血小板病患者只占小部分,... 详细信息

遗传性血小板病是一组表现为血小板数量和功能异常,并可累及血液以外系统的异质性遗传病。遗传性血小板病的临床异质性以及广泛分布的致病基因对其诊断与治疗造成巨大挑战。目前临床上获得明确分子诊断的遗传性血小板病患者只占小部分,并且在已知致病基因以外仍然存在有大量未知遗传变异。新一代测序技术的普及推动了个体化基因检测的发展。很多研究者已经运用全基因组测序、全外显子组测序和靶向基因测序等手段在血栓与止血领域取得了不少新进展。临床上新一代测序的开展不仅促进了遗传性血小板病的个体化基因诊断,而且为未来的精准化基因治疗奠定了基础。本文就用新一代测序技术诊断血小板相关疾病取得的新进展作一综述。

关键词：遗传性血小板病基因诊断新一代测序

脊髓小脑性共济失调一家系的基因诊断和产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2010年第3期27卷 320-323页

作者：曹东华任梅宏刘晓莉金春莲孟昭义邱广斌中国人民解放军第二0二医院检验科沈阳110003 中国人民解放军第二0二医院神经内科沈阳110003 北京大学人民医院产前诊断中心中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的确定一脊髓小脑性共济失调（spinocerehellar ataxia,SCA）家系具体分型,并开展症状前患者检测和产前诊断.方法收集该脊髓小脑性共济失调家系中的2例患者的血液标本,结合该家系的临床表现和我国该类疾病的发病率,采用聚合酶链反应... 详细信息

目的确定一脊髓小脑性共济失调（spinocerehellar ataxia,SCA）家系具体分型,并开展症状前患者检测和产前诊断.方法收集该脊髓小脑性共济失调家系中的2例患者的血液标本,结合该家系的临床表现和我国该类疾病的发病率,采用聚合酶链反应对SCA1、SCA2和SCA3/MJD 3个基因的三核苷酸重复片段进行扩增,并通过琼脂糖凝胶电泳和PCR产物测序的方法确定所有正常和异常扩增等位基因内三核苷酸重复次数.明确致病基因后,对患者子女进行症状前检测,并对1例怀孕症状前患者进行了产前诊断.结果 SCA1和SCA2基因内三核苷酸重复次数在正常范围内,SCA3/MJD的2个等位基因中1个等位基因三核苷酸重复次数在正常范围内,另1个等位基因三核苷酸重复次数在异常范围内.患者子女有1人携带异常等位基因,胎儿携带异常等位基因.结论该家系经基因诊断确诊为SCA3/MJD型,有1人为症状前患者,该症状前患者所孕胎儿也为症状前患者.

关键词：脊髓小脑性共济失调三核苷酸重复基因诊断产前诊断

母血中胎儿有核红细胞的分离及无创性产前基因诊断研究

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中华血液学杂志 2000年第10期21卷 512-516页

作者：谢建生龙桂芳广西医科大学第一附属医院儿科南宁530021

目的　从母血循环中分离、富集、鉴定和提取胎儿有核红细胞 ,建立遗传病无创性产前基因诊断方法。方法　取 2 5名妊娠 8～ 36周的孕妇静脉血 ,加载在细胞分离液Histopaque 1.0 77上分离单个核细胞 (MNC) ;用包被CD71抗体的DynabeadsM 45... 详细信息

目的　从母血循环中分离、富集、鉴定和提取胎儿有核红细胞 ,建立遗传病无创性产前基因诊断方法。方法　取 2 5名妊娠 8～ 36周的孕妇静脉血 ,加载在细胞分离液Histopaque 1.0 77上分离单个核细胞 (MNC) ;用包被CD71抗体的DynabeadsM 45 0CD71免疫磁珠或包被CD4 5抗体的DynabeadsM 45 0CD4 5免疫磁珠富集MNC中的胎儿有核红细胞 ;anti ζ biotin或anti γ biotin珠蛋白链抗体和FastRed显色反应识别富集的有核红细胞。在倒置显微镜下刮取 5例重型 β地中海贫血 (地贫 )高危胎儿的有核红细胞进行巢式聚合酶链反应 (PCR) ,扩增产物经DNA逆向斑点杂交法阐明地贫基因突变类型。结果　 2 5名孕妇外周血中均发现与anti ζ biotin或anti γ biotin珠蛋白链呈阳性反应的胎儿有核红细胞。 5例重型β地贫高危胎儿中 ,有 3例所刮取的母血胎儿有核红细胞能成功进行巢式PCR ,并鉴定基因突变类型。结论　Histopaque 1.0 77单一密度梯度离心分离MNC ,结合抗CD71免疫磁珠阳性富集或CD4 5免疫磁珠阴性富集法 ,能有效富集母血循环中的胎儿有核红细胞。应用巢式PCR能对 2 0个左右的胎儿有核红细胞DNA进行扩增 ,使遗传病的无创性产前基因诊断成为可能。

关键词：产前诊断母血循环基因诊断胎儿有核红细胞

一种罕见α-地贫基因突变HbH病(--^(SEA)/α^(*92A>G)α)的家系分析与基因诊断

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南方医科大学学报 2016年第9期36卷 1295-1298页

作者：颜善活劳可干符可鹏龚菲菲温晓君周万军广西壮族自治区钦州市妇幼保健院广西钦州535099 南方医科大学医学遗传学教研室广东广州510515

目的鉴定中国南方人群中的一种罕见α-地贫基因突变,以及此突变所致Hb H病的家系分析和基因诊断。方法采集家系成员外周全血,进行血液学表型分析和地贫基因常规检测,对常规检测基因型与表型不符的标本进一步DNA测序分析。结果该家系中... 详细信息

目的鉴定中国南方人群中的一种罕见α-地贫基因突变,以及此突变所致Hb H病的家系分析和基因诊断。方法采集家系成员外周全血,进行血液学表型分析和地贫基因常规检测,对常规检测基因型与表型不符的标本进一步DNA测序分析。结果该家系中检出罕见α-地贫基因*92A>G突变,确认先证者及先证者姐姐基因型为--SEA/α*92A>Gα的非缺失型Hb H病,先证者哥哥基因型为-α3.7/α*92A>Gα的标准型α-地贫、父亲基因型为αα/α*92A>Gα的静止型α-地贫。结论首次鉴定报道了中国南方人群中罕见α-地贫基因*92A>G突变,以及携带此突变的静止型α-地贫、复合此突变非缺失型Hb H病的基本表型特征,丰富了中国人群α-地贫基因突变谱,有助于指导α-地贫的人群筛查、临床基因诊断和遗传咨询。

关键词：地中海贫血 HbH病突变家系基因诊断

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亨廷顿病的基因诊断及家系分析

中华医学杂志 1995年第11期75卷 689-693页

作者：曾溢滔陈美珏毛跃华任兆瑞王秀英许志大何曦黄淑帧上海市儿童医院上海医学遗传研究所徐州医学院附属医院

为了对亨廷顿病进行早期准确基因诊断，作者应用限制性片段长度多态性连锁分析和巢式聚合酶链反应直接检测ＩＴ１５基因ＣＡＧ三核苷酸重复序列的技术，对徐州和浙江两大亨廷顿病（ＨＤ）家系，共８例患者和３９例高风险家庭成员进行了... 详细信息

为了对亨廷顿病进行早期准确基因诊断，作者应用限制性片段长度多态性连锁分析和巢式聚合酶链反应直接检测ＩＴ１５基因ＣＡＧ三核苷酸重复序列的技术，对徐州和浙江两大亨廷顿病（ＨＤ）家系，共８例患者和３９例高风险家庭成员进行了基因诊断。变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、放射自显影和直接ＤＮＡ测序的分析结果表明，在所分析的正常ＩＴ１５基因中，（ＣＡＧ）ｎ拷贝数大多为１６，而突变ＩＴ１５基因（ＣＡＧ）ｎ拷贝数均大于４０，两者不重叠。３９例ＨＤ高风险者的症状前预测的结果为：有１１名为ＨＤ基因携带者。结果不仅表明ＩＴ１５基因的不稳定突变是导致中国人ＨＤ的遗传学基础，而且为该病的基因诊断、遗传咨询提供了科学资料。

关键词： Huntington病遗传病基因诊断基因突变

二核苷酸重复多态性的非同位素检测及其在基因诊断中的应用

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Acta Genetica Sinica 1995年第2期22卷 81-85页

作者：黄晓明胡向阳宗卉高翼之南京铁道医学院科研所医学分子生物学室

本文报道了一种检测二核苷酸重复多态性的简便的非同位素法，利用重复序列两侧的特异引物进行ＰＣＲ扩增，产生的等位片段在薄层变性聚丙烯酰胺凝胶电泳上分离，再用灵敏的银染法显色。该方法不需要标记ＰＣＲ产物，简便、快速，分辨率... 详细信息

本文报道了一种检测二核苷酸重复多态性的简便的非同位素法，利用重复序列两侧的特异引物进行ＰＣＲ扩增，产生的等位片段在薄层变性聚丙烯酰胺凝胶电泳上分离，再用灵敏的银染法显色。该方法不需要标记ＰＣＲ产物，简便、快速，分辨率可达１ｂｐ，并可用多对引物同时进行多重ＰＣＲ分析。用此方法对ＤＭＤ家系成员ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因的５＇－脑型外显子上游区和３＇－非翻译区的两个（ＣＡ）ｎ位点进行了扩增片段长度多态性分析，表明它是连锁分析和基因诊断的一种方便有效的新技术。

关键词：二核苷酸重复多态性聚合酶链反应基因诊断

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昆明地区儿童地中海贫血筛查和基因诊断分析

中国当代儿科杂志 2011年第2期13卷 104-106页

作者：温柏平樊茂代宏剑庄宇刘红林杨俊逸杨晓红邓文国昆明市儿童医院检验科云南昆明650034 广州达安临床检验中心广东广州510080

目的调查云南省昆明地区儿童地中海贫血(地贫)基因突变类型和频率。方法对昆明地区1338例儿童进行RBC脆性、MCV、血红蛋白电泳生化筛查。对筛查阳性的α-地贫患儿用gap-PCR方法、β-地贫用PCR-RDB方法进行基因诊断。结果地贫生化筛查阳... 详细信息

目的调查云南省昆明地区儿童地中海贫血(地贫)基因突变类型和频率。方法对昆明地区1338例儿童进行RBC脆性、MCV、血红蛋白电泳生化筛查。对筛查阳性的α-地贫患儿用gap-PCR方法、β-地贫用PCR-RDB方法进行基因诊断。结果地贫生化筛查阳性率为11.36%(152例),基因诊断阳性率为8.59%(115例)。115例经基因诊断确诊为地贫的样本中,α-地贫43例,β-地贫68例,α合并β地贫4例;43例α-地贫中,--SEA/αα型占47%,-α4.2/αα型占21%,HbH病占14%;68例β-地贫共检测出6个基因位点发生突变,突变频率依次为βE(32%)、CD41-42(24%)、CD17(23%)、IVS-II654(10%)、CD71-72(10%)、-28(1%)。结论昆明地区儿童地贫基因突变率较高,开展婚检及产检生化筛查和基因诊断十分必要。

关键词：地中海贫血生化筛查基因诊断儿童