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中枢性性早熟相关基因研究进展

疾病监测与控制 2024年第2期 161-164+168页

作者：苏晓萌张春霞内蒙古医科大学第一临床医学院内蒙古医科大学附属医院儿科

青春期是儿童由于一系列内分泌变化导致第二性征完全成熟形成生殖能力的一个正常发育过程，近年来越来越多的性早熟发生，目前其发病机制尚未完全明确，但有研究发现部分基因与性早熟发病可能相关，本文对KISS1、KISS1R、MKRNS3、DLK1及... 详细信息

青春期是儿童由于一系列内分泌变化导致第二性征完全成熟形成生殖能力的一个正常发育过程，近年来越来越多的性早熟发生，目前其发病机制尚未完全明确，但有研究发现部分基因与性早熟发病可能相关，本文对KISS1、KISS1R、MKRNS3、DLK1及LIN28B的研究进展进行综述。

关键词：中枢性性早熟基因研究核苷酸多态性

先天性广泛眼外肌纤维化综合征一家系的连锁分析和候选基因研究

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中华眼科杂志 2005年第7期41卷 594-599页

作者：赵晨陆莎莎李宁东陈薇英赵堪兴天津市眼科医院 300040 天津医科大学

目的探讨先天性广泛眼外肌纤维化综合征(CFEOM)一家系的临床表型特征和致病基因。方法收集CFEOM一家系,对全部患者进行临床检查和全基因组扫描及连锁分析(linkageanalysis),对连锁区域内的候选基因KIf21A进行基因序列分析。结果此家系中... 详细信息

目的探讨先天性广泛眼外肌纤维化综合征(CFEOM)一家系的临床表型特征和致病基因。方法收集CFEOM一家系,对全部患者进行临床检查和全基因组扫描及连锁分析(linkageanalysis),对连锁区域内的候选基因KIf21A进行基因序列分析。结果此家系中4例患者具有典型CFEOM临床表现。连锁分析显示微卫星标记物D12S1648、D12S345、D12S1692、D12S59、D12S1090、D12S2194、D12S1048、D12S1668在家系中与全部患者的疾病表型共分离,并在D12S1090取得最大LOD值(2.12)。KIf21A基因测序未发现突变,仅在外显子21发现一单个碱基多态性改变。结论此家系属常染色体显性遗传CFEOM1型,致病基因定位于染色体带12p11.2q12微卫星标记物D12S1648和D12S1668之间约4cM的区域。KIF21A基因可能不是此家系的致病基因。

关键词：眼外肌纤维化连锁分析综合征先天性家系基因研究 analysis) 常染色体显性遗传全基因组扫描基因序列分析致病基因定位中华眼科杂志表型特征临床检查候选基因临床表现疾病表型 LOD值基因测序标记物微卫星

NK/T细胞淋巴瘤的病理组织学、免疫表型及基因研究

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中华血液学杂志 2003年第10期24卷 505-509页

作者：钟博南张晓华李敏曹海光李宁刘春雨顾依群高子芬北京大学病理系 100083 天津市第一中心医院北京市和平里医院

目的　筛选高效、方便、经济的对NK/T细胞淋巴瘤更进一步分类与诊断的检测方法。方法　收集了诊断为NK/T细胞淋巴瘤的 34例患者石腊包埋标本 ,2 7例发生于结外 ,7例发生在淋巴结。用多种抗体研究其免疫表型。EB病毒EBER探针原位杂交方... 详细信息

目的　筛选高效、方便、经济的对NK/T细胞淋巴瘤更进一步分类与诊断的检测方法。方法　收集了诊断为NK/T细胞淋巴瘤的 34例患者石腊包埋标本 ,2 7例发生于结外 ,7例发生在淋巴结。用多种抗体研究其免疫表型。EB病毒EBER探针原位杂交方法检测病毒感染。PCR方法检测T细胞受体β和γ基因的克隆性重排。结果　在 34例结外淋巴瘤患者中 ,18例CD56阳性 ,16例TIA 1阳性。2例皮肤淋巴瘤患者中所有的瘤细胞Ki 6 7均阳性。在EB病毒RNA检测中 ,12例发生于上呼吸消化道的病例阳性 ,包括鼻部的 9例 ,以及鼻外的 3例。同样在 2例胃肠道淋巴瘤及 1例皮肤淋巴瘤患者中检测到EBER。 2 2例上呼吸消化道淋巴瘤患者中有 2例检测到了TCRβ或γ基因克隆性重排 ,所有胃肠道和皮肤淋巴瘤患者均检测到了TCR基因重排。 2例其他部位结外淋巴瘤及 7例结内淋巴瘤患者中有 5例显示TCR基因的克隆性重排。结论　大多数上呼吸消化道NK/T细胞淋巴瘤起源于NK细胞 ,只有一小部分为T细胞来源。然而 ,在皮肤及胃肠道中 ,NK样T细胞肿瘤更多见。在淋巴结中 ,NK细胞淋巴瘤很少。由于NK及NK样T细胞淋巴瘤的组织学改变相似 ,在进行NK细胞标志物、细胞毒性颗粒蛋白检测的同时必须检测TCR基因重排才会得到准确诊断。TCR的基因重排检测仍是鉴别NK和NK?

关键词： NK/T细胞淋巴瘤病理组织学免疫表型基因研究

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基因研究在体育领域的应用及引发的伦理思考

中国临床康复 2004年第12期8卷 2349-2351页

作者：肖丽英高炳宏甘肃中医学院护理系甘肃省兰州市730000 上海体育科学研究所运动医学室上海市200030

采用文献研究法,分析讨论了人类基因研究的发展对体育科技进步的推动作用,并对基因工程在体育领域中的应用进行展望,为进一步深入研究提供思路和参考。人类基因组的研究及新技术的应用对体育领域的伦理道德产生了很大冲击,面对这一冲击... 详细信息

采用文献研究法,分析讨论了人类基因研究的发展对体育科技进步的推动作用,并对基因工程在体育领域中的应用进行展望,为进一步深入研究提供思路和参考。人类基因组的研究及新技术的应用对体育领域的伦理道德产生了很大冲击,面对这一冲击,当务之急是:体育工作者应具有足够的心理准备和心理接受能力,科学地看待这一新的科技成果,冷静地深思其可能对体育运动带来的各种伦理问题。

关键词：体育基因调控运动训练基因研究伦理学

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基因研究没有解开谜团

读书 2006年第12期 54-58页

作者：林子明

根据历史记载,汉族起源于远古北方的华夏部落。春秋时期中国的南方并没有汉族,那时在南方生活着百越、苗蛮等少数民族。科学家一直对南方汉族的起源感兴趣,他们是否北方汉族移民的后代?如果是,原来遍布南方各省的百越、苗蛮民族哪里去了... 详细信息

根据历史记载,汉族起源于远古北方的华夏部落。春秋时期中国的南方并没有汉族,那时在南方生活着百越、苗蛮等少数民族。科学家一直对南方汉族的起源感兴趣,他们是否北方汉族移民的后代?如果是,原来遍布南方各省的百越、苗蛮民族哪里去了?如果不是,南方汉族从哪里来?会不会百越?（共5页)

关键词：汉族男性染色体 DNA 无诸国线粒体粒线体后裔基因研究

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基因研究中知情同意权的实现

政法论坛 2003年第1期21卷 125-130页

作者：汤啸天上海大学法学院上海201701

国家是基因资源保护的第一责任人。国家应当建立严密的基因资源保护制度 ,引导公民建立基因资源的保护意识 ,支持公民通过知情同意权的实现与国家协力共同保护基因资源。采集血样是研究人体基因的常见方式 ,只要这种研究不是纯公益性质 ... 详细信息

国家是基因资源保护的第一责任人。国家应当建立严密的基因资源保护制度 ,引导公民建立基因资源的保护意识 ,支持公民通过知情同意权的实现与国家协力共同保护基因资源。采集血样是研究人体基因的常见方式 ,只要这种研究不是纯公益性质 ,血样就是获取商业利润的物质基础。血样提供者和采集血样者各应有相应的权利和义务。

关键词：基因研究知情同意权血样权利义务国家保护实现方式法律

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基因研究

国际医药卫生导报 2000年第Z2期 3-4页

美国耶鲁大学的Thomas Steitz教授等利用X-射线照射核糖体晶体后,产生的愆射图象去获取其分子的至今为止最精确的三维图型。核糖体晶体是细胞内蛋白质的制造工厂。此项研究发表于8月10日版的《科学》杂志上。该研究小组已获得了核糖体... 详细信息

美国耶鲁大学的Thomas Steitz教授等利用X-射线照射核糖体晶体后,产生的愆射图象去获取其分子的至今为止最精确的三维图型。核糖体晶体是细胞内蛋白质的制造工厂。此项研究发表于8月10日版的《科学》杂志上。该研究小组已获得了核糖体最重要部分的分子结构,显示其大小为240亿分之一的细节。这个图像支持了核糖体的一个组成部分RNA的最重要的自我复制分子之一,组成核糖体的RNA和蛋白质二者形成复杂的结构,它能“读取”细胞内复制的遗传密码,并将这些信息转变成有利用价值的分子。研究者已经绘制出核糖体中能催化化学原材料间聚合反应的一部分。该结构能使我们进一步认识到核糖体在早期就可能已经进化,作为一个生产短链蛋白的“机器”。

关键词：基因研究基因疗法生物疗法核糖体核蛋白体图像