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水稻苗期耐旱性基因位点及其互作的分析

Acta Genetica Sinica 2002年第3期29卷 235-240页

作者：滕胜钱前曾大力国广泰史藤本宽黄大年朱立煌浙江大学生命科学学院中国水稻研究所农业部水稻生物学重点实验室杭州310006 中国水稻研究所农业部水稻生物学重点实验室中国水稻研究所农业部水稻生物学重点实验室.杭州310006 中国科学院遗传与发育生物学研究所

随着全球水资源的日益贫乏和旱灾的日趋严重 ,水稻耐旱性的研究越来越重要。对籼稻窄叶青 8号 (ZYQ8)和粳稻京系 17(JX17)以及由它们构建的加倍单倍体 (DH)群体 ,参照国际水稻研究所的耐旱鉴定方法 ,在苗期进行断水 ,调查其耐旱性。利... 详细信息

随着全球水资源的日益贫乏和旱灾的日趋严重 ,水稻耐旱性的研究越来越重要。对籼稻窄叶青 8号 (ZYQ8)和粳稻京系 17(JX17)以及由它们构建的加倍单倍体 (DH)群体 ,参照国际水稻研究所的耐旱鉴定方法 ,在苗期进行断水 ,调查其耐旱性。利用该群体的分子连锁图谱进行数量性状座位 (QTL)区间作图分析 ,共检测到 2个耐旱的QTL(qDT 5和qDT 12 ) ,分别位于第 5染色体的GA4 1～GA2 5 7之间和第 12染色体的RG4 5 7～Y12 817R之间 ,这两个QTL的加性效应均来自ZYQ8的等位基因。用Epistat软件检测到 2个单位点 ,即GA2 5 7和Y12 817R ,与区间作图分析的结果一致。Epistat还检测到与GA2 5 7互作的 3个位点 (RG5 4 1、G318和G192 ,分别位于第 1、4和 8染色体上 )和与Y12 817R互作的 1个位点 (CT2 34,位于第 3染色体上 )。

关键词：水稻耐旱性加倍单倍体(DH)群体数量性状基因定位互作基因位点 QTL

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银屑病易感基因位点的检测

中华医学杂志 2002年第9期82卷 583-586页

作者：金诗怡施若菲郑捷上海第二医科大学附属瑞金医院皮肤科 200025

目的　寻找中国人群银屑病的易感基因位点。方法　选取 19个多态性微卫星标记 ,采用由荧光标记PCR、MegaBACE测序仪和与之配套的GeneticProfiler分析软件建立的荧光标记的自动基因分型体系对 38个银屑病家系中的银屑病患者与亲属的外周... 详细信息

目的　寻找中国人群银屑病的易感基因位点。方法　选取 19个多态性微卫星标记 ,采用由荧光标记PCR、MegaBACE测序仪和与之配套的GeneticProfiler分析软件建立的荧光标记的自动基因分型体系对 38个银屑病家系中的银屑病患者与亲属的外周血白细胞中提取的DNA进行基因扫描 ,并用参数和非参数分析方法进行连锁分析。结果　在参数连锁分析中 ,D6S16 10的最大两点连锁(LOD)值为 1 18(θ=0 2 ) ,D17S94 4的最大两点LOD值为 1 6 0 (θ =0 1) ;在非参数单点和多点连锁分析中 ,D6S16 10、D17S94 4和D17S785的单点非参数 (NPL)值均大于 1 6 ,相应P值也小于 0 0 5。结论　位点D6S16 10、D17S94

关键词：银屑病易感基因基因位点检测遗传学

参照链介导的构象分析策略在人类白细胞抗原-A基因位点分型中的临床应用

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中华医学杂志 2003年第8期83卷 654-657页

作者：赵丹丹孙玉英奚永志金荔刘楠梁飞军事医学科学院附属医院免疫学研究室 100039

目的　建立并稳定人类白细胞抗原 (HLA)分型新策略—参照链介导的构象分析 (RSCA)系统 ;以HLA A位点为靶标 ,鉴定RSCA分型策略的优劣。方法　采用国际RSCA协作组提供的 2 0例标准分型DNA首先确定RSCA系统的稳定性、准确性及可复性。然... 详细信息

目的　建立并稳定人类白细胞抗原 (HLA)分型新策略—参照链介导的构象分析 (RSCA)系统 ;以HLA A位点为靶标 ,鉴定RSCA分型策略的优劣。方法　采用国际RSCA协作组提供的 2 0例标准分型DNA首先确定RSCA系统的稳定性、准确性及可复性。然后分别提取 84例拟进行造血干细胞移植病人及家系成员的外周血DNA ,采用RSCA和序列特异性引物体外基因扩增 (PCR SSP)法平行对照对HLA A基因位点进行分型。结果　对 2 0例标准分型DNA的分型结果显示 ,所获分型结果与国际RSCA协作组的完全一致 ,准确性及重复率均为 10 0 %。在全部 84例移植病人及家系成员标本中 ,有 82 /84例 ( 97.6 %)标本可明确判定结果 ,其中有 33/84例 ( 39%)可直接指定等位基因型别 ;此外 ,还有 2 /84例 ( 2 .4%)标本因PCR扩增结果太弱 ,致使RSCA法未能获得分型结果。随机选择 2 0例移植标本进行RSCA重复性实验表明 ,前后结果完全一致 ,然而在PCR SSP分型中 ,约有 10 %的标本需要重复 1～ 3次方能判定结果。结论　RSCA与PCR SSP分型结果相比 ,具有灵敏、特异、分辨率高、重复性好、可发现变异基因及新的等位基因、高通量和低成本的优点 ,非常适合于对拟进行非血缘异基因造血干细胞移植供受体进行HLA分型。

关键词：参照链构象分析策略人类白细胞抗原-A 基因位点分型临床应用造血干细胞移植

糖尿病线粒体DNA常见易感基因位点检测芯片的研制

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中华检验医学杂志 2006年第12期29卷 1079-1083页

作者：刘松梅周新涂建成郑芳杨艳汤冬玲蔡春林熊燏武汉大学中南医院基因诊断中心武汉大学中南医院检验科 430071

目的建立一种快速、准确的检测糖尿病线粒体DNA常见易感基因位点的芯片技术。方法将氨基修饰的16个常见易感基因位点（1888，3200，3206，3243，3290，3316，3394，3593，3426，12026，12258，14577,14693，14709，16189，16223）的野... 详细信息

目的建立一种快速、准确的检测糖尿病线粒体DNA常见易感基因位点的芯片技术。方法将氨基修饰的16个常见易感基因位点（1888，3200，3206，3243，3290，3316，3394，3593，3426，12026，12258，14577,14693，14709，16189，16223）的野生型和突变型探针，通过Packard芯片点样仪点样于醛基修饰的基片上，室温保湿过夜固定。采用该基因芯片对52份已知和52份未知突变位点的2型糖尿病标本进行检测，每份样本平行测3次，Axon GenePix4000B芯片扫描仪阅读芯片，GenePix Pro4．0版芯片图像分析软件分析结果。结果芯片样点分布均匀、清晰、规整度好、无漏点和连点；片内平行点之间的荧光强度变异系数为0．62％～9．64％，芯片间相同位点之间为1．00％～13．46％；背景信号低（突变型探针和野生型探针的背景荧光强度分别为43．25±2．10，44．56±2．63）；减去背景信号的阳性探针荧光强度明显高于阴性探针（t=8．6，P=0．000），易于判断结果；初步设定筛选和诊断实验的突变型cut—off值；按此标准判断实验结果，筛选实验的假阳性率为11．11％，假阴性率为0．53％；诊断试验的假阳性率为2．22％，假阴性率为6．41％；除16189位点外，验证其他已知突变位点，并在未知突变样本中检出了A12026G突变和C16223T多态性，结果与测序结果一致。结论该芯片可用于糖尿病线粒体DNA15个常见易感基因位点的快速筛查和检验诊断。

关键词：寡核苷酸序列分析糖尿病 DNA 线粒体荧光强度基因位点

猪的21-羟化酶基因位点限制性片段长度多态性研究

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南京农业大学学报 1997年第1期20卷 48-54页

作者：郭晓令姜志华刘红林黄月英南京农业大学动物科技学院

采用纯种大约克和纯种二花脸猪血样提取基因组ＤＮＡ，分别用１１种限制性内切酶消化，以非放射性狄高辛试剂盒标记４．８ｋｂ２１－羟化酶（ＣＹＰ２１）基因为探针，经Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交对猪的ＣＹＰ２１基因位点的限制性片段长度... 详细信息

采用纯种大约克和纯种二花脸猪血样提取基因组ＤＮＡ，分别用１１种限制性内切酶消化，以非放射性狄高辛试剂盒标记４．８ｋｂ２１－羟化酶（ＣＹＰ２１）基因为探针，经Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交对猪的ＣＹＰ２１基因位点的限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）进行了研究。结果在ＢａｎⅠ、ＨｉｎｄⅢ、ＫｐｎⅠ、ＰｓｔⅠ和ＴａｑⅠ５种限制性内切酶位点检测出了ＲＦＬＰｓ，且ＢａｎⅠ和ＫｐｎⅠ酶切位点的多态性为首次发现；而在其他６种酶切位点（ＡｐａⅠ、ＢａｍＨⅠ、ＤｒａⅠ、ＥｃｏＲⅠ、ＳｃａⅠ、ＸｂａⅠ）没有发现ＲＦＬＰｓ。用上述５种发现ＲＦＬＰｓ的限制酶对无亲缘关系的１２头大约克和１２头二花脸猪进行ＲＦＬＰｓ分析，各限制酶产生的ＲＦＬＰｓ类型数分别为３，３，５，３，３，表明猪的ＣＹＰ２１基因位点是一个多变异位点。

关键词：猪 21-羟化酶基因基因位点片段长度多态性

无精症和严重少精症DYS240基因位点的分析

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解剖学杂志 1998年第3期21卷 239-241页

作者：林敏周作民王黎熔周亚东朱虎沙家豪南京医科大学组织胚胎学教研室南京210029

无精子因子的缺失将导致无精子和和严重少精子症.研究应用多聚酶联反应方法分析了65例核型正常的无精子症和25例核型正常的严重少精子症患者的DYS240其因位点.结果显示,无精子症患者中6例缺失DYS240基因位点,严重少精子症患者中4例缺失D... 详细信息

无精子因子的缺失将导致无精子和和严重少精子症.研究应用多聚酶联反应方法分析了65例核型正常的无精子症和25例核型正常的严重少精子症患者的DYS240其因位点.结果显示,无精子症患者中6例缺失DYS240基因位点,严重少精子症患者中4例缺失DYS240基因位点.结果提示,DYS240基因是AZF的一个重要的候选成分.

关键词：无精症少精症 DYS240 基因位点不育症

遗传性视网膜色素变性3型基因位点单拷贝探针库的构建

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第二军医大学学报 1997年第3期18卷 225-227页

作者：周炜缪为民朱冠山姚玉河焦炳华柴建华第二军医大学基础医学部微生物学教研室复旦大学遗传学研究所

目的：构建遗传性视网膜色素变性３型（ＲＰ３）基因位点的单拷贝探针库。方法：对包含ＲＰ３位点的酵母人工染色体（ＹＡＣ）ＨＯ５１２进行亚克隆，用人总ＤＮＡ杂交法去除重复顺序克隆。结果：构成ＲＰ３位点特异的单拷贝探针库。结... 详细信息

目的：构建遗传性视网膜色素变性３型（ＲＰ３）基因位点的单拷贝探针库。方法：对包含ＲＰ３位点的酵母人工染色体（ＹＡＣ）ＨＯ５１２进行亚克隆，用人总ＤＮＡ杂交法去除重复顺序克隆。结果：构成ＲＰ３位点特异的单拷贝探针库。结论：该库对于构建ＲＰ３位点精细的Ｃｏｓｍｉｄ克隆重叠群及最终识别ＲＰ３基因提供了一种有效的工具。

关键词：视网膜色素变性基因位点单拷贝探针库

应用结构异质性阈模型定位阈性状基因位点:I理论研究(英文)

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应用数学 2001年第3期14卷 46-51页

作者：饶绍奇李霞郭政张庆普凯斯西部储备大学流行病学与生物统计系哈尔滨医科大学数学与生物信息教研室黑龙江哈尔滨150086 哈尔滨工业大学数学系黑龙江哈尔滨150080

结构异质性是在定位阈性状基因位点过程中普遍存在的一个问题 .例如 ,数量遗传学家通常根据连锁分子标记推断性状位点基因型 ,由于性状位点基因型的不确定性 ,一个亲折方差组分被引入阈模型 .针对这个问题 ,我们提出了一个新颖的统计模... 详细信息

结构异质性是在定位阈性状基因位点过程中普遍存在的一个问题 .例如 ,数量遗传学家通常根据连锁分子标记推断性状位点基因型 ,由于性状位点基因型的不确定性 ,一个亲折方差组分被引入阈模型 .针对这个问题 ,我们提出了一个新颖的统计模型并推广到多阈值性状 .在这篇理论文章中。

关键词：结构异质性奇异性多阈值性状准似然函数固定效应模型基因位点统计模型

长期低剂量接触贫铀方式对大鼠次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶基因位点及微核变化影响的差异

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中国临床康复 2006年第8期10卷 120-122页

作者：冷言冰李蓉艾国平徐辉罗成基粟永萍程天民解放军第三军医大学预防医学系全军复合伤研究所创伤烧伤与复合伤国家重点实验室重庆市400038

目的:观察大鼠长期接触低剂量贫铀对外周血淋巴细胞次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶基因位点及微核的影响,并比较不同接触方式间是否有差别。方法:实验于2004-03/2005-03在解放军第三军医大学创伤烧伤与复合伤国家重点实验室进行。①取初... 详细信息

目的:观察大鼠长期接触低剂量贫铀对外周血淋巴细胞次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶基因位点及微核的影响,并比较不同接触方式间是否有差别。方法:实验于2004-03/2005-03在解放军第三军医大学创伤烧伤与复合伤国家重点实验室进行。①取初断乳Wistar大鼠26只,雌雄各半,随机分为食入组(n=20)和食入对照组(n=6),食入组以含有50μg/L的贫铀饮水及含70μg/kg贫铀的饲料喂食大鼠,食入对照组普通饮食。②取初成年雄性Wistar大鼠16只,随机分为植入组(n=10)和植入对照组(n=6),植入组大鼠植入贫铀片(0.20±0.02)g,两组均饲喂普通食水。在植入/食入贫铀后第12个月,用颈椎脱臼法处死大鼠,检测其骨髓细胞微核率的改变及采用多核细胞法测定次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶基因位点突变频率的改变。结果:40只大鼠进入结果分析。①骨髓细胞微核率:食入组与植入组明显高于相应对照组[(0.85±0.14)%,(0.91±0.18)%,(0.09±0.02)%,(0.14±0.08),P基因位点突变频率:食入组和植入组大鼠明显高于相应对照组(0.143%,0.137%,0.109%,0.105%,P<0.05),但食入组与植入组间无差别。结论:长期低剂量接触贫铀,其方式无论是食入、植入均可对大鼠产生致突变作用。

关键词：铀毒性微核次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶遗传学长期低剂量接触贫铀基因位点微核变化