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中南大学学报（医学版） 2022年第6期47卷 801-808页

作者：徐迎晖王智沁孙启英周琳许宏伟胡雅岑中南大学湘雅医院老年病学神经内科长沙410008 国家老年疾病临床研究中心(湘雅医院) 长沙410008

发作性共济失调(episodic ataxia,EA)是一组以反复发作性眩晕、构音障碍、共济失调为主要临床特征的疾病。发作性共济失调2型(episodic ataxia type 2,EA2)是EA最常见的亚型,致病基因为CACNA1A,遗传方式为常染色体显性遗传。在中国人群... 详细信息

发作性共济失调(episodic ataxia,EA)是一组以反复发作性眩晕、构音障碍、共济失调为主要临床特征的疾病。发作性共济失调2型(episodic ataxia type 2,EA2)是EA最常见的亚型,致病基因为CACNA1A,遗传方式为常染色体显性遗传。在中国人群中,CACNA1A突变导致EA2的报道罕见。中南大学湘雅医院于2018年10月收治了1个EA2家系。先证者,男,22岁,因“反复发作性头晕4年,加重1年”入院。临床表现为反复发作性眩晕伴有言语含糊和肢体共济失调,发作间期存在进行性加重的构音障碍,头颅MRI显示小脑萎缩。患者幼年时有神经心理发育障碍表现,成年期认知评估显示存在认知障碍。先证者的母亲和外婆有类似的发作性症状。提取患者及家系成员外周血基因组DNA,对先证者进行全外显子测序,发现杂合移码突变c.2042_2043del(p.Q681Rfs*100)。进一步采用Sanger测序技术对先证者以及家系成员进行该位点测序验证,在先证者及2个家系成员中发现该杂合移码突变,其中1名家系成员携带此突变但无临床表现,提示存在不完全外显。本研究明确了CACNA1A基因c.2042_2043del突变为该EA2家系的致病突变,该突变可能存在不完全外显,在中国汉族人群中为首次报道。本研究丰富了CACNA1A突变相关EA2的临床表型特征,有助于认识该病临床表现及遗传学特点,减少误诊和漏诊。

关键词：发作性共济失调2型 CACNA1A基因临床表现突变不完全外显

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发作性共济失调临床特点分析(附5例报告)

引用

脑与神经疾病杂志 2008年第6期16卷 703-706页

作者：孙莹王玉平首都医科大学宣武医院神经内科北京100053

目的:分析发作性共济失调1、2型的发病机制、临床表现以及治疗效果。资料:5例发作性共济失调患者(2例1型,3例2型)的临床资料。结论:发作性共济失调虽然属于常染色体显性遗传疾病,但其诊断主要依靠临床观察,特别是对于散发性患者。乙酰... 详细信息

目的:分析发作性共济失调1、2型的发病机制、临床表现以及治疗效果。资料:5例发作性共济失调患者(2例1型,3例2型)的临床资料。结论:发作性共济失调虽然属于常染色体显性遗传疾病,但其诊断主要依靠临床观察,特别是对于散发性患者。乙酰唑胺疗效显著。

关键词：发作性共济失调1型发作性共济失调2型离子通道乙酰唑胺

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