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中国人群参考基因组及基因组变异图谱资源库

遗传 2018年第11期40卷 1048-1054页

作者：宋述慧滕徐菲肖景发中国科学院北京基因组研究所中国科学院生命与健康大数据中心北京100101 中国科学院北京基因组研究所基因组科学与信息重点实验室北京100101 中国科学院大学北京100049

随着人类基因组计划和国际千人基因组计划的实施,已公开数百个中国人个体的全基因组数据。建立高精度的中国人群参考基因组序列,发现并解析中国人群特有的序列变异,是我国未来精准医学研究的基础。为满足未来精准医学研究中国人基因组... 详细信息

随着人类基因组计划和国际千人基因组计划的实施,已公开数百个中国人个体的全基因组数据。建立高精度的中国人群参考基因组序列,发现并解析中国人群特有的序列变异,是我国未来精准医学研究的基础。为满足未来精准医学研究中国人基因组数据持续增长的科学管理和深入研究的需求,中国科学院北京基因组研究所发展并建立了基于中国人群全基因组测序数据的虚拟中国人基因组数据库(Virtual Chinese Genome Database,VCGDB)和中国人群基因组变异数据库(Genome Variation Map, GVM),面向国内外用户提供数据检索、共享、下载和在线分析服务。本文重点介绍了这两个数据库的特点和功能,以及未来发展与应用前景,以期为中国人群参考基因组及基因组变异图谱资源库的推广使用、发展完善提供有益信息。

关键词：中国人群参考基因组变异图谱

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棘头梅童鱼参考基因组的构建与注释

棘头梅童鱼参考基因组的构建与注释

作者：邹禹集美大学

学位级别：硕士

棘头梅童鱼(Collichthys lucidus)隶属鲈形目、石首鱼科、黄鱼亚科、梅童鱼属,主要分布于中西太平洋沿岸,北至日本海,南至澳大利亚北部。我国沿海均有分布,群体结构呈现南北分化的格局。棘头梅童鱼肉质细嫩鲜美,是沿海居民喜爱的高档水... 详细信息

棘头梅童鱼(Collichthys lucidus)隶属鲈形目、石首鱼科、黄鱼亚科、梅童鱼属,主要分布于中西太平洋沿岸,北至日本海,南至澳大利亚北部。我国沿海均有分布,群体结构呈现南北分化的格局。棘头梅童鱼肉质细嫩鲜美,是沿海居民喜爱的高档水产品之一,是我国重要的海洋经济鱼类之一,也是具有开发价值的潜在养殖对象。本室前期研究结果表明,棘头梅童鱼的性染色体系统类型为X1X1X2X2/X1X2Y,是目前唯一发现具有多性染色体系统的石首鱼。然而,棘头梅童鱼的遗传学基础研究仍然相当薄弱,难以支持棘头梅童鱼生物学研究、资源保护与开发的深入开展。因此,本研究结合Illunima、PacBio和Hi-C测序技术构建了染色体级的棘头梅童鱼参考基因组,对参考基因组进行注释,获取基因集、重复序列、非编码RNA等基因结构信息;确定棘头梅童鱼的进化地位并估算分化时间;根据染色体重复序列和Hi-C互作信息,确定X1和X2染色体;并初步分析了 X1染色体的结构及重复序列分布特征。主要结果如下:(1)本研究构建了染色体级别的棘头梅童鱼基因组,得到确定顺序及方向的染色体序列0.84 Gb,染色体的挂载率为96.86%,contig和scaffold N50长度分别1.10 Mb和35.92 Mb。共注释到重复序列304.4 Mb,占基因组总长度的34.68%。其中,DNA型转座子比例最多,占所有重复序列长度的33.68%。共注释到蛋白编码基因28,032个,其中包含97%以上的BUSCO脊椎动物和辐鳍鱼数据库基因。此外,注释到rRNA序列1,608条,tRNA序列7,655条,miRNA序列1,595条和snRNA序列770条。棘头梅童鱼基因组测序数据均已提交至NCBI SRA数据库(https://***/sra),数据编号分别为SRR8208332、SRR8142901、SRR8208331、SRR8208301。棘头梅童鱼基因组序列和注释数据已上传至NCBI GenBank数据库(ftp://***/genomes),基因组登记号为SCMI00000000.1。(2)对棘头梅童鱼和其它11种代表性鱼类的系统发育关系进行了分析。结果表明,棘头梅童鱼共有15,472个基因家族,其中特有基因家族354个。12种鱼共有单拷贝直系同源基因2,279个。棘头梅童鱼总基因家族数和特有基因家族(基因数)均居于12种鱼中的首位。扩张与收缩基因分析结果显示,棘头梅童鱼的扩张基因主要与信号转导、神经系统和免疫系统相关;收缩基因主要与信号转导、跨膜运输;免疫系统和消化系统相关。进化分析结果显示,棘头梅童鱼与大黄鱼的亲缘关系最近,推算的分化时间大约在43.4百万年前。共线性分析结果显示,棘头梅童鱼与大黄鱼染色体共线性水平较高,但多条染色体发生不同程度的倒位和臂内易位,2条染色体发生染色体间易位,1号染色体重复序列聚集区域在大黄鱼基因组没有对应区段;棘头梅童鱼和斑马鱼基因组的共线性水平较低;同样具有重复序列的棘头梅童鱼1号染色体和斑马鱼4号染色体不是同源的染色体。(3)棘头梅童鱼1号染色体上5S rRNA、(CAT)n、(CAG)n等重复序列聚集,与已知的X1染色体的分子细胞遗传学特征相符,据此判断1号染色体为的X1染色体。雄性棘头梅童鱼相对雌鱼参考基因组的Hi-C互作图谱显示,7号染色体与1号染色体具有强互作关系,因此初步判断7号染色体为X2染色体。(4)棘头梅童鱼1号染色体前23 Mb区域重复序列比例普遍高于75%,远高于全基因组重复序列平均含量(34.68%)。该区域LTR和LINE占该区域所有重复序列长度的54.25%,远远高于2～24染色体的平均水平(12.42%)。本研究的结果为棘头梅童鱼的基础生物学研究、资源保护、遗传育种和比较基因组学研究提供了丰富的数据资源,为进一步开展棘头梅童鱼性染色体进化分析奠定了基础。

关键词：棘头梅童鱼参考基因组多性染色体系统重复序列

基于长短读长和参考基因组的组装错误检测算法的研究

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基于长短读长和参考基因组的组装错误检测算法的研究

作者：宋长进北京交通大学

学位级别：硕士

第二代测序技术产生了短读长,由短读长拼接而成的重叠群可能存在组装错误的问题,由此可能会导致下游分析复杂化,甚至会造成不正确的分析结果。幸运的是,随着越来越多的物种序列被测定,使用相似物种的参考基因组去检测组装错误变的可行... 详细信息

第二代测序技术产生了短读长,由短读长拼接而成的重叠群可能存在组装错误的问题,由此可能会导致下游分析复杂化,甚至会造成不正确的分析结果。幸运的是,随着越来越多的物种序列被测定,使用相似物种的参考基因组去检测组装错误变的可行。此外,长读长的使用也越来越广泛,也可以用来检测组装错误。本文提出了一种新的算法ReMILO,它是一种参考基因组辅助的算法,同时使用短读长和长读长数据。ReMILO根据使用数据的不同,分为两个模块:(1)基于短读长和参考基因组的组装错误检测模块。ReMILO首先将短读长同时比对到参考基因组和重叠群上,然后根据比对结果构建一种新的数据结构红黑多位置de Brujin图来检测组装错误。这种数据结构是de Brujin图的一种变体,它将短读长在重叠群和参考基因组上的位置信息引入到图中的节点里,并且通过节点的合并重新拼接正确的重叠群,重叠群上的每个位置都可以在图中找到对应的节点。通过检查相邻节点间的关系,组装错误可以被检测出来。(2)基于长读长的组装错误检测模块。本模块的第一部分是对长读长纠错。MECAT是一个快速的长读长纠错软件,但是它的通量很低。ReMILO对MECAT做了进一步包装以实现快速高通量纠错。ReMILO基于MECAT的长读长比对信息,挖掘更多的比对结果以提高通量,并且去除错误的比对结果以提高精确度。此外,ReMILO还会使用已经纠错的长读长区域对未纠错的部分纠错,这可以进一步提高通量。本模块的最后一部分是检测组装错误。ReMILO将重叠群比对到纠错后的长读长上面,根据重叠群和长读长之间的差异去检测更多的组装错误,提高ReMILO算法的敏感度。在人类基因组第十四条染色体上的性能测试表明,ReMILO比现有算法可以多检测到0.5-13.3%的全局组装错误和2.5-15.5%的局部组装错误,并且错误的检测结果要低0.1-12.4%。在长短读长混合组装而成的巴氏酵母菌上的实验结果表明,ReMILO也可以比现有算法多检测到1.1-14.2%的全局组装错误和0.6-23.4%的局部组装错误。多个数据集上的实验结果说明了 ReMILO在检测组装错误时具有良好的敏感度和精确度。

关键词：组装错误长读长参考基因组

华南农业大学公布辣椒高质量染色体级别的三代拼接参考基因组

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蔬菜 2022年第8期 72-72页

2022年6月16日,华南农业大学园艺学院在《Nature Communications》杂志上发表了题为“The 3D architecture of the pepper genome and its relationship to function and evolution”的研究论文。该论文以华南农业大学辣椒课题组培育的优良辣椒自交系59号为材料,首次报道了辣椒高质量染色体级别的三代拼接参考基因组,并通过整合高分辨率Hi-C图谱与表观组、转录组以及遗传变异数据,探索了其三维基因组结构的基本特征以及与基因组功能和进化的关系。

关键词：参考基因组园艺学院基因组结构华南农业大学自交系基因组功能首次报道遗传变异

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质量最高热带玉米参考基因组

农业科技与信息 2020年第14期 31-31页

华中农业大学教授严建兵团队在《自然—遗传学》发表文章,公布了迄今为止质量最高的热带玉米参考基因组,并公布了首份玉米结构变异图谱,结合这些信息首次克隆到影响籽粒重量自然变异的关键基因。

关键词：自然变异热带玉米参考基因组结构变异华中农业大学籽粒重量遗传学关键基因

我国科学家组装梨矮化砧木“中矮1号”高质量参考基因组

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农业科技与信息 2020年第24期 6-6页

中国农业科学院果树研究所梨资源与育种创新团队完成了梨矮化砧木品种——"中矮1号"高质量基因组的测序与组装。该参考基因组的成功组装不仅为今后解析梨矮化、早果等性状形成的分子机制奠定了基础,而且为其他性状研究和比较基因组学研... 详细信息

中国农业科学院果树研究所梨资源与育种创新团队完成了梨矮化砧木品种——"中矮1号"高质量基因组的测序与组装。该参考基因组的成功组装不仅为今后解析梨矮化、早果等性状形成的分子机制奠定了基础,而且为其他性状研究和比较基因组学研究提供了翔实有效的参考数据,在梨基因组学研究和分子辅助育种方面将发挥重要作用。相关研究成果在线发表在《科学数据》上。

关键词：中国农业科学院矮化砧木果树研究所参考基因组分子辅助育种比较基因组学育种创新科学数据

基于大规模人群变异的中国人参考基因组构建方法

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生物信息学 2024年

作者：吕俊增曹舒淇姜涛哈尔滨工业大学计算学部哈尔滨工业大学郑州研究院

基因组变异作为生物遗传多样性产生的核心，对解析生命演化、揭示物种内个体差异、探究疾病机制等方面有重要影响，而参考基因组作为遗传研究中的参考框架，其序列表征能力会直接影响遗传变异的准确识别。当前广泛应用的人类参考基因组... 详细信息

基因组变异作为生物遗传多样性产生的核心，对解析生命演化、揭示物种内个体差异、探究疾病机制等方面有重要影响，而参考基因组作为遗传研究中的参考框架，其序列表征能力会直接影响遗传变异的准确识别。当前广泛应用的人类参考基因组主要由西方人群样本组成，对中国人群特异性遗传变异解析能力不足，亟需构建有中国人遗传特性的新参考基因组，以促进对中国人群遗传和进化机制的深入研究。本研究提出一种基于人群基因组变异的参考基因组改造方法，利用单核苷酸变异（SNV）、短插入删除变异（Indel）以及结构变异（SV）三种类型的东亚人群变异数据对GRCh38版本人类参考基因组进行改造，经过多层筛选、修订，建立了一系列包含不同变异频率、变异类型的中国人参考基因组。通过选取不同地域的中国人样本测序数据对所改造的中国人参考基因组进行序列比对测试，选取变异频率超过2/3，1/2，1/2的东亚人SV，Indel和SNV变异改造GRCh38参考基因组时分别获得了最佳比对效果。最终整合上述对应变异频率下的全部变异改造参考基因组时，得到了最优的中国人参考基因组。本研究所建立的中国人参考基因组将有望提升大规模中国人群基因组变异识别的能力，为后续中国人参考基因组构建工作提供有效方法。方法详见：https://***/azheasir/Chinese-specific-reference-genome-construction。

关键词：大规模人群参考基因组基因组序列比对

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新版本鸡基因组GGswu1的评价与应用

畜牧兽医杂志 2024年第4期43卷 29-36页

作者：寇文艳王菲姜雨西北农林科技大学动物科技学院陕西杨凌712100

鸡基因组的完整性和准确性对于脊椎动物进化研究以及鸟类生物学特性的理解具有重要意义。同时,它在家禽的遗传机制解析和遗传育种改良方面也发挥着至关重要的作用。近期公布了接近完整的鸡基因组GGswu1,但以此基因组为参考的遗传变异研... 详细信息

鸡基因组的完整性和准确性对于脊椎动物进化研究以及鸟类生物学特性的理解具有重要意义。同时,它在家禽的遗传机制解析和遗传育种改良方面也发挥着至关重要的作用。近期公布了接近完整的鸡基因组GGswu1,但以此基因组为参考的遗传变异研究尚未广泛开展。本研究旨在对GGswu1,以及现行的鸡参考基因组GRCg7b的差异和优势进行评估。基于所收集的60份公开可用的鸡全基因组重测序数据和103份鸡转录组数据,对两个基因组在组装质量、比对率、SNPs检出能力以及基因组装的完整性等方面进行了全面的评估与比较。结果表明,与GRCg7b相比,GGswu1在组装质量上实现了显著提升,基因组装的完整性也得到了一定改善,显示出在遗传变异解析方面的较大潜力。这些发现为更精准地理解这两个基因组组装版本之间的差异和优势提供了帮助,可为未来鸡基因组的功能性研究和家禽遗传资源的深入挖掘提供一定参考。

关键词：鸡参考基因组基因遗传变异

基于PacBio Iso-Seq构建低温胁迫后中华蜜蜂工蜂全长转录组

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昆虫学报 2024年第5期67卷 611-621页

作者：姚丹周文才詹洪平于瀛龙贺兴江万炜韦小平贵州省农业科学院现代农业发展研究所贵阳550006

【目的】中华蜜蜂Apis cerana cerana是东方蜜蜂Apis cerana在中国地区分布最广泛的亚种,在地理适应和生态多样性方面有显著优势。中华蜜蜂的低温适应性优于西方蜜蜂***,可用于高海拔高山地区和冬季蜜源的采集,该性能在生产方面有重要作... 详细信息

【目的】中华蜜蜂Apis cerana cerana是东方蜜蜂Apis cerana在中国地区分布最广泛的亚种,在地理适应和生态多样性方面有显著优势。中华蜜蜂的低温适应性优于西方蜜蜂***,可用于高海拔高山地区和冬季蜜源的采集,该性能在生产方面有重要作用,探究中华蜜蜂低温耐受性可有助于优良品系的筛选,为农业经济创造更大价值。【方法】收集分别在常温(25.0±0.2)℃(对照)和低温(4.0±0.2)℃下处理6 h时的中华蜜蜂3,10和21日龄工蜂6组样本,进行转录组二代测序(Illumina RNA-Seq)和全长转录组三代测序(PacBio Iso-Seq),利用二代测序数据对三代测序数据进行校正,基于高质量的测序数据对比NR,NT,Pfam,KOG/COG,Swiss-Prot,KEGG和GO数据库,对新转录本和新基因进行功能注释。【结果】中华蜜蜂工蜂6组样本全长转录组测序分别获得71.17,42.76,58.82,53.45,40.33和42.79 Gb读段,平均N50达到205895 bp,质控后得到164194条一致性序列;通过比对到东方蜜蜂参考基因组可获得21519条新转录本,与中华蜜蜂物质代谢、神经系统和信号转导等密切相关,且不同日龄中华蜜蜂受低温胁迫后,物质代谢、细胞发育、寿命及神经发育等受到影响,同时还鉴定到28647条长链非编码RNA(long non-coding RNA,LncRNA),其中lincRNA和sense_intronic两种类型LncRNA的占比最多,分别为35%和45%。【结论】本研究利用矫正后的中华蜜蜂工蜂PacBio Iso-Seq转录组数据鉴定到大量未注释的新基因和新转录本,并对其进行了功能注释,分析了LncRNA的数量和类型,研究结果完善了东方蜜蜂参考基因组,为中华蜜蜂抗寒机制的探究提供了良好的数据背景。

关键词：中华蜜蜂低温转录组参考基因组发育阶段 PacBio测序

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