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珠海地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查正常参考区间建立的临床研究

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中国实用医药 2023年第23期18卷 42-48页

作者：汪国庆林萃吕晓萍谭功军周玉球珠海市妇幼保健院 519000

目的研究建立珠海地区正常新生儿干血斑样本中11种氨基酸和31种肉碱含量的参考区间,为新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的结果解读提供理论依据。方法 20364例新生儿干血斑样本,采用串联质谱技术对其11种氨基酸和31种肉碱含量进行检测,按... 详细信息

目的研究建立珠海地区正常新生儿干血斑样本中11种氨基酸和31种肉碱含量的参考区间,为新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的结果解读提供理论依据。方法 20364例新生儿干血斑样本,采用串联质谱技术对其11种氨基酸和31种肉碱含量进行检测,按纳入标准选取18542例新生儿筛查数据,以百分位数法(P_(0.5)~P_(99.5))统计参考区间;采用摘要独立样本t检验比较珠海地区串联质谱检测结果与中国临床机构检测结果的差异;Wilcoxon秩和检验比较珠海地区串联质谱参考区间与上海新华医院的差异。结果 20364例新生儿初筛阳性687例,召回621例,确诊遗传代谢病7例,其中原发性肉碱缺乏症2例, citrin蛋白缺乏症、高甲硫氨酸血症、甲基丙二酸血症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例。氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化障碍的发病率分别为0.010%(1/10182)、0.005%(1/20364)和0.020%(1/5091),总发病率为0.034%(1/2909)。18542例新生儿11种氨基酸检测结果与中国临床机构检测结果比较,差异均有统计学意义(P参考区间下限与新华医院新生儿比较,差异有统计学意义(P参考区间的建立,为本地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的结果解读提供了理论依据。

关键词：遗传代谢病串联质谱筛查参考区间

健康妊娠妇女血清免疫球蛋白水平的变化及其参考区间的建立

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中南大学学报（医学版） 2021年第1期46卷 53-59页

作者：张婷婷胡芸项忠元中南大学湘雅二医院检验医学科长沙410011 中南大学湘雅二医院产科长沙410011

目的:妊娠妇女处于一个特殊的生理时期,机体内的各项血液指标都会发生一定程度的改变,本研究旨在探讨健康妊娠妇女血清免疫球蛋白水平的变化,并建立其参考区间。方法:选择2019年8月至2019年10月在中南大学湘雅二医院产科进行孕期检查的... 详细信息

目的:妊娠妇女处于一个特殊的生理时期,机体内的各项血液指标都会发生一定程度的改变,本研究旨在探讨健康妊娠妇女血清免疫球蛋白水平的变化,并建立其参考区间。方法:选择2019年8月至2019年10月在中南大学湘雅二医院产科进行孕期检查的369例健康妊娠妇女,按照孕周将其分为早孕组、中孕组和晚孕组,并选取123例健康非孕期妇女作为对照组。利用免疫比浊法测定血清免疫球蛋白G(IgG)、免疫球蛋白M(IgM)、免疫球蛋白A(IgA)的含量,利用化学发光法测定血清免疫球蛋白E(IgE)的水平。比较妊娠妇女和非孕期妇女以及各孕期之间免疫球蛋白水平的差异,并建立相应的参考区间。结果:相比健康非孕期妇女,健康妊娠妇女的血清免疫球蛋白水平均有明显的降低(均P0.05)。妊娠早期、中期及晚期血清IgG的参考区间分别为6.02~7.70 g/L、5.18~6.85 g/L及4.58~5.72 g/L,而在孕期血清IgM、IgA及IgE的参考区间分别为0.71~0.93 g/L、0.90~1.09 g/L及68.30~107.69 ng/mL。结论:妊娠妇女的免疫球蛋白水平显著降低,本研究建立了健康妊娠妇女血清IgG、IgM、IgA及IgE水平95%的参考区间,可为临床决策提供科学依据。

关键词：妊娠妇女免疫球蛋白G 免疫球蛋白M 免疫球蛋白A 免疫球蛋白E 参考区间

上海地区中期妊娠孕妇25-羟维生素D正常参考区间调查

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上海交通大学学报（医学版） 2017年第4期37卷 542-544页

作者：李东平李则挚肖世金复旦大学附属华山医院北院妇产科上海201907 上海交通大学医学院附属仁济医院神经内科上海200127 上海交通大学医学院附属仁济医院妇产科上海200127

目的·探讨上海地区中期妊娠孕妇25-羟维生素D正常参考区间。方法·将4 969例中期妊娠孕妇分为高龄孕妇组(年龄≥35岁,554例)和非高龄孕妇组(年龄<35岁,4 415例);另设立正常非妊娠期、生育期女性组,共1 048例。所有产妇分娩的新生儿均... 详细信息

目的·探讨上海地区中期妊娠孕妇25-羟维生素D正常参考区间。方法·将4 969例中期妊娠孕妇分为高龄孕妇组(年龄≥35岁,554例)和非高龄孕妇组(年龄参考区间按P2.5~P97.5计算。结果·中期妊娠孕妇外周血25-羟维生素D水平呈正偏态分布,其中位数为36.8 nmol/L,最大值为108.6 nmol/L,最小值为11.8 nmol/L,95%医学参考值范围为15.9~70.3 nmol/L。非高龄组孕妇25-羟维生素D中位数为36.6 nmol/L,高龄组孕妇25-羟维生素D中位数为35.5 nmol/L,2组具有显著差异(Z=-2.75,P参考区间对孕期维生素D的补充有重要指导意义,特别是对预防高龄孕妇维生素D缺乏带来的母婴并发症有着重要作用。

关键词： 25-羟维生素D 妊娠参考区间

连云港地区健康成人外周血全身免疫炎症指数、中性粒细胞与淋巴细胞比值、血小板与淋巴细胞比值和淋巴细胞与单核细胞比值浓度的分布及其参考区间的建立

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中国临床实用医学 2023年第4期14卷 53-58页

作者：刘倩杨芳侯建文张伊迪曹若雪杨伏猛南京医科大学康达学院附属连云港第二人民医院检验科连云港222006 南京医科大学康达学院附属连云港第二人民医院骨外科连云港222006 南京医科大学康达学院附属连云港第二人民医院体检中心连云港222006

目的初步建立连云港地区20~79岁健康成人外周血全身免疫炎症指数(SII)、中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)、血小板与淋巴细胞比值(PLR)和淋巴细胞与单核细胞比值(LMR)的参考区间。方法本研究为随机对照研究,采用完全随机化方法随机选取202... 详细信息

目的初步建立连云港地区20~79岁健康成人外周血全身免疫炎症指数(SII)、中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)、血小板与淋巴细胞比值(PLR)和淋巴细胞与单核细胞比值(LMR)的参考区间。方法本研究为随机对照研究,采用完全随机化方法随机选取2023年1—6月于南京医科大学康达学院附属连云港第二人民医院体检中心体检的1800名健康者(表观正常个体)作为志愿者,男900名为男性组,女900名为女性组,年龄(49±17)岁,年龄范围为20~79岁。按照年龄分为20~29岁组、30~39岁组、40~49岁组、50~59岁组、60~69岁组、70~79岁组。基于血常规各项参数计算得到外周血SII、NLR、PLR和LMR四项指标的结果,采用Kolmogorov-Smirnov方法对数据的分布情况进行正态性检验,并依据临床实验室标准化委员会C28-A3和WS/T 402-2012指南推荐方法建立外周血SII、NLR、PLR和LMR参考区间。结果纳入者外周血SII、NLR、PLR和LMR浓度均呈偏态分布;女性组外周血SII、PLR、LMR浓度[356.25(263.28,472.02)×10^(9)/L、129.10(103.60,154.40)、6.45(5.21,7.83)]高于男性组[339.20(256.74,448.32)×10^(9)/L、116.10(94.79,140.60)、5.67(4.59,7.08)]、NLR浓度[1.53(1.21,1.92)]低于男性组[1.57(1.25,2.02)],差异有统计学意义(P0.05)。因此,本研究根据性别分别建立连云港地区表观健康成人外周血SII、NLR、PLR和LMR四项指标的参考区间,男性组[SII:(151.03~811.06)×10^(9)/L、NLR:0.84~3.39、PLR:63.53~197.86、LMR:2.80~10.29];女性组[SII:(154.88~819.15)×10^(9)/L、NLR:0.78~3.19、PLR:68.53~214.00、LMR:3.20~11.28]。结论连云港地区表现健康成人外周血SII、NLR、PLR和LMR参考区间的建立,为连云港地区人群的健康筛查、临床相关疾病的诊断治疗提供参考。

关键词：全身免疫炎症指数中性粒细胞与淋巴细胞比值血小板与淋巴细胞比值淋巴细胞与单核细胞比值参考区间

深圳市罗湖地区女性不同年龄段CA125、CEA和CA125/CEA参考区间的建立和验证

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国际检验医学杂志 2022年第3期43卷 290-295页

作者：吕康琪陈大洋张秀明新乡医学院河南新乡453000 深圳市罗湖医院集团医学检验实验室/深圳大学第三附属医院检验科广东深圳518001

目的建立深圳市罗湖地区健康成年女性人群血清糖类抗原125(CA125)、癌胚抗原(CEA)水平和CA125/CEA的参考区间并进行验证。方法对2019年7月至2020年7月进行健康体检的成年女性人群的数据进行分析,通过偏度-峰度值检验数据正态分性,对非... 详细信息

目的建立深圳市罗湖地区健康成年女性人群血清糖类抗原125(CA125)、癌胚抗原(CEA)水平和CA125/CEA的参考区间并进行验证。方法对2019年7月至2020年7月进行健康体检的成年女性人群的数据进行分析,通过偏度-峰度值检验数据正态分性,对非正态分布的数据使用BOX-COX转换;采用四分位间距法剔除离群值后计算P_(95)获得参考值上限;通过分析2020年8月的健康体检成年女性数据对其建立的参考区间进行验证。结果20~参考值上限为32.63 U/mL,40~参考值上限为31.09 U/mL,50~90岁女性CA125水平参考值上限为20.69 U/mL。20~参考值上限为2.58 ng/mL,30~参考值上限为2.60 ng/mL,40~参考值上限为3.11 ng/mL,50~参考值上限为3.96 ng/mL,60~90岁女性CEA水平参考值上限为5.76 ng/mL。20~参考值上限为43.77,40~参考值上限为34.51,50~参考值上限为18.70,60~90岁女性CA125/CEA参考值上限为13.72。经验证各年龄段女性CA125、CEA和CA125/CEA新建参考区间用于检测结果判读的符合率均在90%以上,验证均通过。结论间接法建立参考区间适用于临床实验室。CA125和CEA参考区间存在年龄差异,本研究可为临床不同年龄女性的妇科疾病诊断提供参考依据。

关键词：糖类抗原125 癌胚抗原参考区间验证

甘肃地区健康人群甲状旁腺素水平分析及参考区间的建立

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国际检验医学杂志 2023年第7期44卷 798-802,807页

作者：荆晓梅澍牛继国阎沛佩田彩平曾贤伍甘肃省肿瘤医院核医学科甘肃兰州730050 甘肃省医学科学研究院医学分子生物学研究中心甘肃兰州730050

目的分析甘肃地区健康人群血清甲状旁腺素(PTH)水平,探讨甘肃地区不同性别、不同年龄人群PTH水平的差异,建立甘肃地区健康人群的PTH参考区间。方法选取甘肃地区表观健康人群752例,采集分离血清,检测血清中PTH水平,同时检测血清25羟维生... 详细信息

目的分析甘肃地区健康人群血清甲状旁腺素(PTH)水平,探讨甘肃地区不同性别、不同年龄人群PTH水平的差异,建立甘肃地区健康人群的PTH参考区间。方法选取甘肃地区表观健康人群752例,采集分离血清,检测血清中PTH水平,同时检测血清25羟维生素D[25(OH)D]水平。结果甘肃地区健康人群的PTH水平为54.21(38.86,74.85)pg/mL,采用百分位数法(P_(2.5)~P_(97.5))确定参考区间为22.23~118.74 pg/mL。健康女性血清PTH水平高于男性(P0.05)。甘肃省健康人25(OH)D水平为15.81(13.63,18.89)ng/mL,25(OH)D水平随着年龄的增长而升高,女性25(OH)D水平明显低于男性(P参考区间,以期为临床诊疗提供详实准确的参考依据。各医疗机构实验室应当建立适用于各自实验室的参考范围。

关键词：甲状旁腺素参考区间维生素D 甘肃地区

青岛市健康新生儿血清钙、磷、碱性磷酸酶参考区间的研究

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临床医学进展 2022年第12期12卷 12177-12183页

作者：张晓峰赵宇肖文华杨立军魏涛青岛大学医学部山东青岛七台河市人民医院病理科黑龙江七台河七台河市疾病预防控制中心黑龙江七台河青岛大学附属青岛市妇女儿童医院山东青岛

目的:建立青岛市健康新生儿血清钙、磷、碱性磷酸酶的参考值范围,从而为青岛市新生儿健康体检及疾病诊断提供依据。方法:收集2020年11月到2021年5月,在青岛市妇女儿童医院产科及新生儿科招募出生后1~28天新生儿作为参考人群,共计1614例... 详细信息

目的:建立青岛市健康新生儿血清钙、磷、碱性磷酸酶的参考值范围,从而为青岛市新生儿健康体检及疾病诊断提供依据。方法:收集2020年11月到2021年5月,在青岛市妇女儿童医院产科及新生儿科招募出生后1~28天新生儿作为参考人群,共计1614例纳入研究组,其中男926例,女688例。将其分为4个日龄组,分别为1~7天(864名)、8~14天(452名)、15~21天(173名)、22~28天(125名)。使用西门子Siemens advia 2400全自动生化检测仪检测所有新生儿的血清钙、磷、碱性磷酸酶浓度。比较和分析不同日龄组以及组中不同性别新生儿的上述指标水平,建立青岛地区不同日龄段健康新生儿参考值范围。结果:不同日龄组新生儿Ca、P、ALP水平比较差异均有统计学意义;各日龄组内不同性别新生儿的Ca、P、ALP水平比较差异均无统计学意义。确定各日龄组健康新生儿Ca、P、ALP的参考区间分别为:1~7天:Ca 1.98~2.61 mmol/L,P 1.51~2.84 mmol/L,ALP 88~279 U/L;8~14天:Ca 2.24~2.79 mmol/L,P 1.59~2.81 mmol/L,ALP 103~343 U/L;15~21天:Ca 2.26~2.86 mmol/L,P 1.51~2.71 mmol/L, ALP 151~379 U/L;22~28天:Ca 2.19~2.77 mmol/L,P 1.46~2.61 mmol/L,ALP 159~390 U/L。结论:初步建立了青岛市健康新生儿血清Ca、P和ALP的参考区间,对临床医生特别是新儿科医生对上述指标的结果解释和临床干预具有很好的参考价值。

关键词：新生儿钙磷碱性磷酸酶参考区间

甘肃省19361例42 d至6岁健康儿童血常规参考区间建立

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国际检验医学杂志 2023年第9期44卷 1025-1030,1034页

作者：韩璐赵慧敏石云深王平平张颖钱柏友汪梦棋王临艳成都市公共卫生临床医疗中心检验科四川成都610066 甘肃省妇幼保健院临床检验中心甘肃兰州730050

目的建立甘肃地区42 d至6岁儿童末梢血血常规参数参考区间。方法对19361例42 d至6岁体检合格儿童末梢血进行血常规检测,依据性别和年龄对研究对象进行分组,根据卫生行业标准WS/T 402-2012的方法对各项参数进行统计学分析,得出各项参数... 详细信息

目的建立甘肃地区42 d至6岁儿童末梢血血常规参数参考区间。方法对19361例42 d至6岁体检合格儿童末梢血进行血常规检测,依据性别和年龄对研究对象进行分组,根据卫生行业标准WS/T 402-2012的方法对各项参数进行统计学分析,得出各项参数的参考区间。结果在42 d至6岁儿童中,血红蛋白水平在2岁后趋于稳定,在>2~6岁儿童中不同性别间差异有统计学意义(P=0.0128);42 d至6岁儿童血小板计数(PLT)随年龄增加而减少,女童PLT略高于男童,且在42 d至2岁儿童中不同性别间差异有统计学意义(P3~6岁儿童中不同性别间差异有统计学意义(P4~6岁时,淋巴细胞绝对值与中性粒细胞百分比趋于相等;嗜酸性粒细胞百分比随年龄的增加而逐渐降低,>3~6岁趋于稳定。结论该研究初步建立了甘肃地区42 d至6岁儿童末梢血血常规参数参考区间。

关键词：参考区间血常规末梢血儿童

北京地区健康成人血清同型半胱氨酸水平分布情况及参考区间的建立

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北京医学 2022年第9期44卷 809-815页

作者：陈柯范雪松莘琳琳袁慧首都医科大学附属北京安贞医院检验科 100029

目的探讨北京地区健康成人血清同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平分布情况,并建立参考区间。方法选取2020年9月1日至12月31日首都医科大学附属北京安贞医院健康管理中心进行体检的表观健康成人1323名,采用迈瑞BS2000全自动生化分析仪... 详细信息

目的探讨北京地区健康成人血清同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平分布情况,并建立参考区间。方法选取2020年9月1日至12月31日首都医科大学附属北京安贞医院健康管理中心进行体检的表观健康成人1323名,采用迈瑞BS2000全自动生化分析仪及其配套试剂检测血清Hcy浓度,分析其在不同性别和年龄人群中的分布情况,并建立相应的参考区间。结果不同年龄组中,男性Hcy水平均明显高于女性[18~29岁为14.38(10.93,23.32)μmol/L比9.24(7.83,11.76)μmol/L,30~44岁为12.30(10.16,16.77)μmol/L比9.13(8.15,10.73)μmol/L,45~59岁为12.47(10.56,17.30)μmol/L比9.28(8.19,11.23)μmol/L,60~74岁为12.96(10.54,16.18)μmol/L比11.05(9.54,13.66)μmol/L,≥75岁为16.07(12.83,19.89)μmol/L比11.98(10.24,15.49)μmol/L],差异有统计学意义(P0.05)。建立Hcy的参考范围为男性18~74岁为7.61~19.20μmol/L,≥75岁为8.58~19.03μmol/L;女性18~59岁为6.11~16.28μmol/L,≥60岁为7.54~17.81μmol/L。结论健康成人血清Hcy水平在不同性别和不同年龄之间存在差异,本研究成功建立了男性18~74岁和≥75岁、女性18~59岁和≥60岁Hcy的参考区间。

关键词：同型半胱氨酸参考区间健康成人性别年龄